kết quả xác định đột biến mất đoạn gen α globin

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... tạo trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây ... dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến đoạn...

111
920
2

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

Danh mục: Y khoa - Dược

... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... tạo trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây ... dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến đoạn...

115
634
0

nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation dependent probe amplification để chẩn đoán đột biến mất đoạn gen α globin gây bệnh α thalassemia

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... SEA /α 29 HBA35 SEA /α 30 HBA36 SEA /α 31 HBA37 SEA /α 32 HBA38 SEA /α 33 HBA39 -α3 ,7 /α 34 HBA40 SEA /α 35 HBA41 -α3 ,7 /α 36 HBA42 SEA /α 37 HBA43 -α4 ,2 /α 38 HBA44 SEA /α 39 HBA45 -α3 ,7 /α ... đột biến đoạn 20 HBA26 -α3 ,7 /α 21 HBA27 -α3 ,7 /α 22 HBA28 SEA /α 23 HBA29 Không phát đột biến đoạn 24 HBA30 -α4 ,2 /α 25 HBA31 -α3 ,7 /α 26 HBA32 Không phát đột biến đoạn 27 HBA33 -α4 ,2 /α 28 HBA34 ... phát đột biến đoạn HBA07 Không phát đột biến đoạn HBA08 Không phát đột biến đoạn HBA10 SEA /α HBA11 Không phát đột biến đoạn HBA12 Không phát đột biến đoạn 10 HBA14 -α4 ,2 /α 11 HBA15 -α3 ,7 /α 12...

84
579
2

Ứng dụng kỹ thuật PCR xác định đột biến điểm trên gen của muỗi culex quinquefasciatus kháng hóa chất diệt tại hà nội

Danh mục: Kinh tế - Quản lý

... CHƯƠNG KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN 3.1 .Kết định loại đặc điểm hình thái 33 3.2 .Kết phương pháp thử nghiệm sinh học xác định độ nhạy cảm theo WHO/CDS/CPC/MAL /98.12 35 3.3 .Kết xác định đột biến ... hợp lý để tránh ô nhiễm môi trường 3.13 Kết xác định đột biến kháng kỹ thuật PCR Tiến hành phản ứng PCR với mồi đặc hiệu cho kiểu đột biến để nhân đoạn gen (kdr) cá thể Cx quinquefasciatus hệ ... nucleotit Có khoảng 20 trình tự axit amin đơn gen quy định kênh vận chuyển ion Na+ đa hình xác định liên quan với tính kháng Pyrethroid Tất đột biến xác định muỗi tìm thấy vùng II kênh vận chuyển...

56
658
2

nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm Trong tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến đoạn dạng đột ... nhẹ có sống kéo dài Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) 7 Như thấy dạng đột biến xóa đoạn phổ biến nhất, thường gặp ... 38%) có đột biến đoạn gen; hầu hết đột biến tập trung vùng trung tâm gen, chiếm tỉ lệ 66%; 22% trường hợp xuất đột biến xóa đoạn vùng đầu tận 5’ bệnh nhân (chiếm tỉ lệ 12%) có đột biến xóa đoạn...

61
583
0

khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... kéo dài hơn.(7) Các đột biến xảy gendystropin đột biến đoạn, đột biến điểm, lặp đoạn Mất đoạn loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số đột biến Trong đó, đột biến đoạn hay xảy vùng “hotspots”là ... đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Vị trí đột biến Exon 46 tới 50 Exon từ 61 ... bị đột biến xóa đoạn gồm exon 51 52 Đột biến xóa đoạn xảy vùng hotspot trung tâm gen Như bệnh nhân mẫu nghiên cứu, phát bệnh nhân có đột biến điểm bệnh nhân có đột biến xóa đoạn Trong đột biến...

61
749
0

KẾT QUẢ XÁC ĐỊNH LOÀI CHÂU CHẤU PHỔ BIẾN THUỘC GIỐNG Hieroglyphus (Orthoptera: Acrididae) TẠI TỈNH HÒA BÌNH, NĂM 2010-2011

Danh mục: Sinh học

... bảo quản điều kiện khô, tránh ánh nắng trực tiếp, hộp bảo quản có băng phiến để tránh mối, kiến Mẫu loài châu chấu sau xử lý định loại theo khóa định loại Mistshenko (1952) Trình tự giám định ... hình thái quan sát với khóa định loại Mistchenko, 1952 (dẫn theo Mason, 1974; Viện Bảo vệ thực vật, 1985; Lưu Tham Mưu, 2000) Để điều tra thành phần xác định mức độ phổ biến loài châu chấu, việc ... Kết xác định loài châu chấu phổ biến thuộc giống Hieroglyphus năm 2010-2011 lồi châu chấu có nhiều ý kiến trái ngược;...

6
517
0

Khóa luận nghiên cứu chẩn đoán vi khuẩn lao kháng thuốc isoniazid bằng phương pháp xác định đột biến trên gen katg

Danh mục: Nông - Lâm - Ngư

... kháng isoniazid xác định theo phương pháp chẩn đoán kiểu gen Các phương pháp chẩn đoán kiểu gen dựa sở xác định đột biến gen có liên quan kháng thuốc tương ứng Để xác định đột biến gen katG có nhiều ... tới đột biến thêm /mất đoạn đột biến nhầm nghĩa/vơ nghĩa chủ yếu diễn codon 315 (S315T) gen katG mã hóa catalase-peroxidase Nếu có biến dạng hay đột biến base thứ codon 315 gen katG (AGC biến ... pháp phương pháp xác định kiểu hình phương pháp xác định kiểu gen [24] 1.3.1.1 Các phương pháp xác định kiểu hình Các phương pháp xác định kiểu hình thơng thường là: Phương pháp xác định tương quan,...

47
731
0

BÁO CÁO " KẾT QUẢ XÁC ĐỊNH LOÀI CHÂU CHẤU PHỔ BIẾN THUỘC GIỐNG Hieroglyphus (Orthoptera: Acrididae) TẠI TỈNH HÒA BÌNH, NĂM 2010-2011 " pdf

Danh mục: Báo cáo khoa học

... bảo quản điều kiện khô, tránh ánh nắng trực tiếp, hộp bảo quản có băng phiến để tránh mối, kiến Mẫu loài châu chấu sau xử lý định loại theo khóa định loại Mistshenko (1952) Trình tự giám định ... hình thái quan sát với khóa định loại Mistchenko, 1952 (dẫn theo Mason, 1974; Viện Bảo vệ thực vật, 1985; Lưu Tham Mưu, 2000) Để điều tra thành phần xác định mức độ phổ biến loài châu chấu, việc ... Kết xác định loài châu chấu phổ biến thuộc giống Hieroglyphus năm 2010-2011 lồi châu chấu có nhiều ý kiến trái ngược;...

6
392
0

nghiên cứu chẩn đoán lao kháng thuốc isoniazid bằng phương pháp xác định đột biến trên gen katg và gen inha từ các chủng vi khuẩn lao phân lập tại miền trung - việt nam

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... isoniazid đƣợc xác định theo phƣơng pháp chẩn đoán kiểu gen Các phƣơng pháp chẩn đoán kiểu gen dựa sở xác định đột biến gen có liên quan kháng thuốc tƣơng ứng Để xác định đột biến gen katG gen inhA ... pháp xác định kiểu hình phƣơng páp xác định kiểu gen 1.4.1 Các phương pháp xác định kiểu hình Các phƣơng pháp xác định kiểu hình thơng thƣờng là: Phƣơng pháp xác định tƣơng quan, phƣơng pháp xác ... quan đến đột biến thêm /mất đoạn đột biến nhầm nghĩa/vơ nghĩa, chủ yếu diễn codon 315 463 gen katG mã hóa catalase - peroxidase Nếu có biến dạng hay đột biến base thứ codon 315 gen katG (AGC biến...

74
893
3

Kết quả xác định tên khoa học và nghiên cứu thành phần hóa học cây Mắc Mật thu hái tại Cao Bằng

Danh mục: Báo cáo khoa học

...

3
549
0

Tiêu thụ thành phẩm và kết quả xác định doanh thu tại công ty Wangxing Việt Nam.doc

Danh mục: Kế toán

... CHƯƠNG II CƠ SỞ LÝ LUẬN VỀ KẾ TOÁN TIÊU THỤ THÀNH PHẨM VÀ XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ KINH DOANH I NHỮNG VẤN ĐỀ CHUNG VỀ KẾ TOÁN TIÊU THỤ VÀ XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ KINH DOANH:  Điều kiện ghi nhận doanh thu bán hàng: ... dịch vụ - Doanh thu xác định tương đối chắn - Có khả thu lợi ích kinh tế từ giao dịch cung cấp dịch vụ - Xác định phầnm cơng việc hồn thành vào ngày lập bảng cân đối kế tốn - Xác định chi phí phát ... xác định KQKD 1421,242 CCDC phân bổ nhiều phần Cơ sở lý luận chi phí quản lý doanh nghiệp 3.1 Khái niệm: Chi phí quản lý doanh nghiệp tồn chi phí liên quan đến hoạt động quản lý kinh doanh, quản...

68
620
1

Kế toán tiêu thụ sản phẩm và kết quả xác định tiêu thụ tại Công ty cổ phần sản xuất vật liệu xây dựng Lý Nhân

Danh mục: Kế toán

... hành xác định kết SX-KD quý 7.2 TK sử dụng • TK 911 (Xác định kết sản xuất kinh doanh) - TK dùng để theo dõi q trình xác định kết KD • TK 421 (Lợi nhuận chưa phân phối) – TK dùng để phản ánh kết ... TIÊU THỤ SẢN PHẨM VÀ XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ TIÊU THỤ TẠI CÔNG TY CP SẢN XUẤT VẬT LIỆU XÂY DỰNG LÝ NHÂN PHẦN III: PHƯƠNG HƯỚNG HỒN THIỆN KẾ TỐN TIÊU THỤ SẢN PHẨM VÀ XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ TIÊU THỤ TẠI CÔNG ... phí QLDN : Nợ TK 911 : Xác định kết kinh doanh Có TK 632 : GVHB Có TK 641 : Chi phí BH Có TK 642 : Chi phí QLDN • Kết chuyển số lãi tiêu thụ kỳ : Nợ TK 911 : Xác định kết kinh doanh Có TK 421-...

69
584
1

Dự báo kết quả kinh doanh đột biến ngành đường quý I năm 2011

Danh mục: Đầu tư Chứng khoán

... cầu tiêu thụ gia tăng trở lại Trang DỰ BÁO KẾT QUẢ KINH DOANH ĐỘT BIẾN NGÀNH ĐƯỜNG QUÝ I/ 2011 Các doanh nghiệp mía đường kỳ vọng đạt lợi nhuận cao đột biến tháng quý I/2011 Trên sở lực sản xuất ... dư khoảng 5.17 triệu vụ mùa 2010-2011 Trang DỰ BÁO KẾT QUẢ KINH DOANH ĐỘT BIẾN NGÀNH ĐƯỜNG QUÝ I/ 2011 “… giá đường khó sụt giảm mạnh tiếp tục biến động mức cao thời gian tới….” Như với thực trạng ... DỰ BÁO KẾT QUẢ KINH DOANH ĐỘT BIẾN NGÀNH ĐƯỜNG QUÝ I/ 2011 Thị trường đường giới tiếp tục thuận lợi năm 2011 Năm 2010...

4
361
0

kết quả xác định một số đặc điểm hình thái của các giống ong (Apis mellifera) nhập nội

Danh mục: Sinh học

... dụng chơng trình Kết xác định số đặc điểm hình thái cđa c¸c gièng ong (Apis mellifera) nhËp néi Excel c¸c tham số cần tính: giá trị trung bình ( X ), độ lệch chuẩn (SD) KếT QUả V THảO LUậN 3.1 ... đợc đo độ phóng đại 12 x lần Chỉ số cubital đợc xác định theo công thức sau: b a Trong đó: CI số cubital a độ dài đoạn gân cubital a b độ dài đoạn gân cubital b CI = Đo chiều dài chiều rộng đốt ... bảo quản mẫu lọ nút nhám 50 ml có sẵn cồn 70% Trên lọ có nhãn ghi ngày thu mẫu, ký hiệu đàn, giống ong nhập nội 2.2.2 Phơng pháp xác định đặc điểm hình thái Các tiêu kích thớc phận thể ong đợc xác...

7
769
0

Nghiên cứu sự tạo phức đơn ligan kẽm với 4 (2 pyridylazo) rezocxin (par) bằng phương pháp trắc quang , ứng dụng kết quả xác định hàm lượng kẽm trong thuốc chữa viêm da

Danh mục: Khoa học tự nhiên

... khoảng thời gian có mật độ quang phức định cực đại Đo mật độ quang phức điều kiện xác định (pH, nhiệt độ, nồng độ ion kim loại, thuốc thử, lực ion định) Từ xác định đợc khoảng pH tối u xảy trờng ... 1.4.2.2 Xác định pH tối u [16] Có thể xác định pH tối u tính toán biết số thuỷ phân ion kim loại, số phân ly axit thuốc thử, nồng độ ion kim loại, nồng độ thuốc thử, thành phần phức chất Để xác định ... việc xử lý đánh giá kết có ý nghĩa quan trọng Để đánh giá độ xác kết phân tích áp dụng phơng pháp toán häc thèng kª [16] víi mét sè néi dung chđ yếu sau: Xác định độ lặp lại kết phân tích Khi...

111
733
4

Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... ích cho việc xác định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele ... (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu ... bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái...

5
818
1

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... hóa [8,9,16] Các đột biến đoạn hệ gen ty thể phần lớn nghiên cứu theo hướng sử dụng phương pháp phân tử xác định đột biến đoạn, sử dụng phương pháp định lượng nhằm xác định số đột biến sử dụng phương ... quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ - thị sinh học tiềm ung thƣ Đột biến đoạn hệ gen ty thể hướng nghiên cứu quan tâm Đột biết đoạn lớn xảy hệ gen ty thể nghiên cứu rộng rãi đột biến đoạn ... 1.2.1 Các đột biến mtDNA Phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, đảo đoạn, thêm hay xếp lại [36] Trong mô bính thường, tất phân tử mtDNA giống hệt (homoplasmy) Đột biến có hại...

16
574
0

Tài liệu Kết quả xác định tỷ lệ nhiễm và phân lập Salmonella Gallinarum Pullorum ở các đàn gà đẻ bố mẹ giống Lương Phượng và Sasso nuôi trong gia đình pdf

Danh mục: Báo cáo khoa học

... 3 Kết nghiên cứu thảo luận 3.1 Kết xác định tỷ lệ nhiễm Salmonella galliarum pullorum Bảng Kết xác định tỷ lệ nhiễm Salmonella galliarum pullorum ... giống Sasso Điều chứng tỏ dùng trứng t kiểm tra để kết luận đàn gà bị bệnh hay không bị bệnh Salmonella gây không đáng tin cậy, khó kết luận xác Điều đáng quan tâm tỷ lệ phân lập đ ợc Salmonella ... ngoại cảnh Đặc biệt sở sản xuất giống, dùng phản ứng ng ng kết nhanh phiến kính với kháng nguyên chuẩn Salmonella gallinarum pullorum để xác định nhanh d ơng tính, loại thải sớm để loại trừ nguồn...

4
620
2

Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx

Danh mục: Báo cáo khoa học

... tiên lợng tốt, 25% tiên lợng xấu Còn theo kết có 10% gien LMP1 không đột biến, 90% gien LMP1 đột biến Nh vậy, dù gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến có lẽ có tính sinh miễn dịch đợc nhận ... 100% 0% Những kết cho thấy chủng EBV có gien LMP1 đột biến 30bp nhiều Đài Loan Một điều đặc biệt không thấy có đột biến mÊt 30bp cđa gien LMP1 ë bƯnh nh©n UTVMH gèc Nga, nhiên thấy đột biến bệnh ... sánh tỷ lệ chủng EBV có gien LMP1 đột biến khoảng 30bp cđa bƯnh nh©n UTVMH ViƯt Nam so víi mét số nớc khác giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 30bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 30bp N−íc Nga 0% (0/...

8
576
3