kết quả xác định đột biến của bệnh nhân và bàn luận các kết quả

nghiên cứu chẩn đoán lao kháng thuốc isoniazid bằng phương pháp xác định đột biến trên gen katg và gen inha từ các chủng vi khuẩn lao phân lập tại miền trung - việt nam

... pháp xác định kiểu hình Các phƣơng pháp xác định kiểu hình thơng thƣờng là: Phƣơng pháp xác định tƣơng quan, phƣơng pháp xác định tỷ lệ kháng, phƣơng pháp nồng độ tuyệt đối Các phƣơng pháp xác định ... sai lệch (đột biến) [17], [21] Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đƣợc chủng khuẩn lao kháng isoniazid có đột biến gen katG gen inhA Codon xảy đột biến codon 315 [20] Sự đột biến xảy ... http://www.lrc-tnu.edu.vn Luận văn thạc sỹ Trịnh Quốc Phương Vi khuẩn lao kháng isoniazid đƣợc xác định theo phƣơng pháp chẩn đoán kiểu gen Các phƣơng pháp chẩn đoán kiểu gen dựa sở xác định đột biến gen có...

74
893
3

Xác định đột biến trên một số exon trọng điểm của gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Danh mục: Tài liệu khác

... giới nhóm bệnh nhân UNBVM Nhận xét: Tỷ lệ bệnh nhân nam mắc bệnh UNBVM nhóm nghiên cứu 32/49 bệnh nhân (65,3%) cao gần gấp đôi so với tỷ lệ nữ 17/49 bệnh nhân (34,7%) 3.2 Kết xác định đột biến exon ... đặc điểm đột biến RB1 sử dụng bảo vệ RNase phiên mã RB1 để xác định vị trí đột biến có thể xảy ra, phản ứng chuỗi polymerase (PCR) để khuếch đại giải trình tự alen đột biến Đột biến xác định 15 ... sẵn xây dựng với 932 đột biến gen RB1 công bố năm 2005 Hình ảnh đột biến phân tích với kết quả: 1) protein RB thường xuyên bị bất hoạt đột biến đoạn đột biến vô nghĩa đột biến sai nghĩa chủ yếu...

73
415
2

Ứng dụng kỹ thuật PCR xác định đột biến điểm trên gen của muỗi culex quinquefasciatus kháng hóa chất diệt tại hà nội

Danh mục: Kinh tế - Quản lý

... pháp thử nghiệm sinh học xác định độ nhạy cảm theo WHO/CDS/CPC/MAL /98.12 35 3.3 .Kết xác định đột biến kháng kỹ thuật PCR 40 CHƯƠNG KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 4.1 .Kết luận 43 4.2.Kiến ... Nghệ Sinh Học 42 Khóa luận tốt nghiệp Viện Đại Học Mở Hà Nội CHƯƠNG KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 4.1 Kết luận Từ kết nghiên cứu đưa số kết luận sau muỗiCx quinquefasciatus Hà Nội Kết thử nghiệm nhạy kháng ... phòng chống muỗi kháng cách hợp lý để tránh ô nhiễm môi trường 3.13 Kết xác định đột biến kháng kỹ thuật PCR Tiến hành phản ứng PCR với mồi đặc hiệu cho kiểu đột biến để nhân đoạn gen (kdr) cá...

56
658
2

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Danh mục: Y khoa - Dược

... GeneBank để xác định đột biến 2.3.10 Xác định người lành mang gen dystrophin đột biến 2.3.10.1 Phản ứng multiplex PCR xác định kiểu gen dị hợp tử Kết giải trình tự cho phép xác định xác dạng đột biến ... Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột biến lặp đoạn, có tượng ... 1.3.4 Các dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến...

111
920
2

Bước đầu tìm hiểu kỹ thuật sinh học phân tử trong xác định đột biến trên gen HBB gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Danh mục: Sinh học

... 23 B ng III.1 Các d t bi n gen HBB 26 B ng III.2 T l th t bi n gen HBB .27 B cs d t bi n .27 B ng III.4 Thơng tin trình t gen HBB thu th p NCBI 28 B ng III.5 Các h m i thu ... 21 II.2.3.4 n di 23 II.2.3.5 i trình t 24 ng DNA thu nh n b PH N III: K T QU VÀ BÀN LU N III.1 KHAI THÁC D LI U 26 III.1.1 Thu th p báo 26 III.1.2 Thu th p ... O2 n t bào.[1,24,44] Các d ng b globin b bi ng c a ng x y v i m t ti i thành hemoglobin S (HbS), ti globin l i b t bi n thành hemoglobin C (HbC), hemoglobin E (HbE), [44] Các d ng b nh h ng c...

67
630
0

xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Danh mục: Tiến sĩ

... 4: BÀN LUẬN 88 4.1 XÁC ĐỊNH TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ GEN KRAS 88 4.1.1 Kỹ thuật xác định đột biến gen EGFR KRAS 88 4.1.2 Tỷ lệ đột biến gen EGFR 100 4.1.3 Tỷ lệ đột biến ... tự gen 55 3.1.4 Kết xác định đột biến kỹ thuật Scorpion ARMS 66 3.1.5 Kết xác định tỷ lệ đột biến gen 74 3.2 ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ 82 3.2.1 Đặc điểm bệnh nhân 82 3.2.2 ... 3.2 Tỷ lệ loại đột biến gen EGFR 75 Bảng 3.3 Tỷ lệ phân bố đột biến theo exon gen EGFR 76 Bảng 3.4 Tỷ lệ bệnh nhân theo số lƣợng đột biến/ bệnh nhân 77 Bảng 3.5 Tỷ lệ đột biến theo tính...

193
821
1

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

Danh mục: Tiến sĩ

... tảng kết xác định đột biến gen EGFR gen KRAS CHƢƠNG ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣơng nghiên cứu: gồm nhóm bệnh nhân: - 181 bệnh nhân xác định đột biến gen EGFR gen KRAS bệnh nhân ... nghiệm xác định đột biến gen EGFR KRAS 3.1 Tỷ lệ đột biến gen EGFR Bằng kỹ thuật giải trình tự gen xác định 80/181 trường hợp đột biến, kỹ thuật Scorpion ARMS xác định 101/181 trường hợp đột biến Kết ... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Khơng có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen...

48
755
3

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

Danh mục: Tiến sĩ

... trình xác định đột bi n gen F8 bệnh nhân hemophilia A 41 Các kiểu hình khác lâm sàng đƣợc chứng minh dạng đột biến khác gây nên Dựa vào đặc điểm này, chúng tơi thiết kế mơ hình xác định đột biến ... Các vị trí đột biến xác định đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnh nhân thể vừa thể nhẹ không bị đột biến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, khơng có đột biến ... tử xác định đột biến 100% bệnh nhân hemophilia A Một số đột biến nằm gen F8 khơng phân tích đƣợc kỹ thuật phân tích đột biến Phƣơng pháp giải trình tự DNA tồn gen F8, đƣợc coi "tiêu chuẩn vàng"...

143
808
1

Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Danh mục: Tiến sĩ

... trình xác định đột bi n gen F8 bệnh nhân hemophilia A 41 Các kiểu hình khác lâm sàng đƣợc chứng minh dạng đột biến khác gây nên Dựa vào đặc điểm này, chúng tơi thiết kế mơ hình xác định đột biến ... Các vị trí đột biến xác định đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnh nhân thể vừa thể nhẹ không bị đột biến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, khơng có đột biến ... tử xác định đột biến 100% bệnh nhân hemophilia A Một số đột biến nằm gen F8 khơng phân tích đƣợc kỹ thuật phân tích đột biến Phƣơng pháp giải trình tự DNA tồn gen F8, đƣợc coi "tiêu chuẩn vàng"...

143
925
5

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

Danh mục: Y khoa - Dược

... bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn gen bệnh nhân loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA Chẩn đoán người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái dì) gia đình bệnh nhân xác định đột biến ... 1.3.4 Các dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến ... Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột biến lặp đoạn, có tượng...

115
634
0

xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi

Danh mục: Công nghệ - Môi trường

... %) khẳng định đồng hợp tử đột biến codon 26 gen β-globin Với bệnh nhân nghi ngờ sàng lọc qua giai đoạn mà khơng xác định đột biến khả cao mang đột biến gặp đột biến Để đưa kết luận xác cho trường ... đồng hợp tử đột biến điểm dị hợp tử đột biến điểm kết hợp với đoạn gen [20] Đôi bệnh nhân mang đột biến điểm đồng hợp tử có đặc trưng lâm sàng bệnh HbH thể nhẹ trường hợp đồng hợp tử đột biến Hb ... Dạng bệnh có đột biến điểm kết hợp thường có đặc điểm lâm sàng nặng dạng gen Theo báo cáo thống kê từ 500 bệnh nhân bệnh viện Siriraj (Thái Lan), tần suất bệnh HbH đột biến điểm (60 %) cao đột biến...

90
807
3

Nghiên cứu phương pháp xác định phạm vi của thử nghiệm cơ bản từ kết quả đánh giá rủi ro kiểm soát trong kiểm toán báo cáo tài chính doanh nghiệp tại công ty TNHH kiểm toán và tư vấn thuế atax

Danh mục: Kinh tế

... tốn 14 cơng ty ki m tốn đư c vinh danh t ch c ki m tốn uy 1.3.2 Các phương pháp xác đ nh ph m vi th nghi m b n tín Các phương pháp xác đ nh ph m vi c a th nghi m b n bao g m: - Ki m tra 100% nghi ... tài s n D a vào B ng tính nhân t R tương ng v i t l r i ro ch p Vi c l a ch n tính tốn m c tr ng y u theo ch tiêu tùy nh n sai sót-RIA ki m tốn viên s suy ñư c nhân t R V n ñ thu c vào xét đốn ... quan tr ng xác ñ nh ph m vi th nghi m b n ñ v n d ng b ng R – Table gi ñ nh th c hi n hàm PH N K T LU N Trong b i c nh h u h t Công ty ki m toán v a nh Poison, nhân t R ñư c xác ñ nh d a vào gi đ...

13
433
0

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Danh mục: Tiến sĩ

... 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột biến gen COL1A1, COL1A2 63 3.2.4 Kết điểm đột biến vùng exon, intron gen COL1A1, COL1A2 64 3.3 Kết xác định đột biến ... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 50 3.1 Kết tách chiết DNA 50 3.2 Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xương bất tồn 52 3.2.1 Kết xác định đột biến gen...

138
485
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

Danh mục: Tiến sĩ

... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... Nội dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn phát có đột biến gen COL1A1 COL1A2 ... Phân tích đột biến gen COL1A1 bệnh nhân bệnh tạo xương bất tồn Có đột biến gen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân Khơng có đột biến gen COL1A1 Phản ứng PCR khuếch đại gen COL1A2 có đột biến gen...

138
405
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... bệnh nhân phát có đột biến vùng exon, 14 bệnh nhân có đột biến thay nucleotid, bệnh nhân có đột biến tạo mã kết thúc sớm bệnh nhân có đột biến nucleotid 16 3.3 Kết xác định đột biến bố mẹ bệnh nhân ... tích đột biến gen có 42 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1 COL1A2, 39 bệnh nhân có đột biến gen COL1A1, bệnh nhân có đột biến gen COL1A2 bệnh nhân khơng phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3.2.4 Kết đột ... Chƣơng KẾT QUẢ 3.2 Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xƣơng bất tồn 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 3.2.1.1 Đột biến xảy vùng exon Đột biến thay nucleotid (đột biến...

50
313
0

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)

Danh mục: Tiến sĩ

... Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân DMD 55 bệnh nhân BMD), 29 bệnh nhân đột biến lặp đoạn 56 bệnh nhân đột biến điểm [5] 41 Nghiên cứu ... Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến 33 xóa đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột biến lặp đoạn, có ... diện dạng đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn đột biến điểm toàn 79 exon gen dystrophin Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài “Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn...

135
313
1

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... 3.2.1 Kết xác định đột biến kỹ thuật MLPA 3.2.1.1 Kết xác định đột biến xóa đoạn gen Trong nghiên cứu tất 201 mẫu DNA xác định đột biến gen kỹ thuật MLPA DNA bệnh nhân phân tích tồn 79 exon tìm đột ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định ... 1.2.3 Đột biến điểm đột biến nhỏ khác Chiếm 25 – 30% trường hợp Đột biến điểm bệnh DMD hầu hết đột biến tạo mã kết thúc sớm gây thể bệnh nặng Hiện có 200 vị trí đột biến điểm gen DMD xác định...

49
379
0

Xác định đột biến trên gen KRAS ở bệnh nhân ung thư trực tràng tại việt nam

Danh mục: Kinh tế - Quản lý

... tiêu: xác định tỷ lệ đột biến EGFR, KRAS bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ gen KRAS BRAF bệnh nhân ung thư đại trực tràng: thiết lập đồ đột biến gen, công bố dạng đột biến vùng đột biến ... Đột biến dị hợp tử V103D bệnh nhân KR7 Hình 12 Đột biến dị hợp tử M111K bệnh nhân KR7, Các đột biến gen KRAS dẫn đến thay đổi amino acid protein KRAS bệnh nhân Sự thay A>G vị trí 199 cDNA bệnh nhân ... bệnh nhân ung thư tuyến tụy [20] Tỷ lệ xác định 30 – 60% bệnh nhân ung thư đại trực tràng, 60% bệnh nhân ung thư tuyến tụy, 33% bệnh nhân ung thư mật, 17% bệnh nhân ung thư buồng trứng, 15% bệnh...

48
985
2

Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

Danh mục: Y khoa - Dược

... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... exon Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 ... đó, đề tài: Xác định đột biến gen ABCC8 bệnh nhân cường insulin” thực với mục tiêu: “Xây dựng quy trình xác định đột biến gen ABCC8 bệnh nhân cường insulin” CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh cường insulin...

50
772
0