0

kết quả xác định đột biến gen atp7b trên nhóm bệnh nhân

xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi

xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi

Công nghệ - Môi trường

... kiểu gen đồng hợp tử đột biến điểm dị hợp tử đột biến điểm kết hợp với đoạn gen [20] Đôi bệnh nhân mang đột biến điểm đồng hợp tử có đặc trưng lâm sàng bệnh HbH thể nhẹ trường hợp đồng hợp tử đột ... Dạng bệnhđột biến điểm kết hợp thường có đặc điểm lâm sàng nặng dạng gen Theo báo cáo thống kê từ 500 bệnh nhân bệnh viện Siriraj (Thái Lan), tần suất bệnh HbH đột biến điểm (60 %) cao đột biến ... đột biến codon 26 gen β-globin Với bệnh nhân nghi ngờ sàng lọc qua giai đoạn mà không xác định đột biến khả cao mang đột biến gặp đột biến Để đưa kết luận xác cho trường hợp này, cần phải sử...
  • 90
  • 807
  • 3
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Tiến sĩ

... 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột biến gen COL1A1, COL1A2 63 3.2.4 Kết điểm đột biến vùng exon, intron gen COL1A1, COL1A2 64 3.3 Kết xác định đột biến gen ... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 50 3.1 Kết tách chiết DNA 50 3.2 Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xương bất toàn 52 3.2.1 Kết xác định đột biến gen...
  • 138
  • 485
  • 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

Tiến sĩ

... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhânđột biến gen ... dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn phát có đột biến gen COL1A1 COL1A2...
  • 138
  • 405
  • 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

Tiến sĩ

... Chƣơng KẾT QUẢ 3.2 Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xƣơng bất toàn 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 3.2.1.1 Đột biến xảy vùng exon Đột biến thay nucleotid (đột biến ... 16 bệnh nhân phát có đột biến vùng exon, 14 bệnh nhânđột biến thay nucleotid, bệnh nhânđột biến tạo mã kết thúc sớm bệnh nhânđột biến nucleotid 16 3.3 Kết xác định đột biến bố mẹ bệnh ... COL1A1 39 Gen COL1A2 Không phát đột biến Tổng số 50 15 Nhận xét: 50 bệnh nhân tạo xương bất toàn phân tích đột biến gen có 42 bệnh nhânđột biến gen COL1A1 COL1A2, 39 bệnh nhânđột biến gen COL1A1,...
  • 50
  • 313
  • 0
Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

Y khoa - Dược

... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhânđột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... exon Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm ... [11] Đột biến gen ABCC8 KCNJ11 nguyên nhân phổ biến gây cường insulin bẩm sinh, chiếm 40 - 45% trường hợp (82% số bệnh nhân không đáp ứng với thuốc diazoxide) Trong đó, đột biến xác định xảy gen...
  • 50
  • 772
  • 0
XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

Y khoa - Dược

... glioblastoma Vì đề tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Bước đầu xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào ... F13 Nguyên nhân bệnh nhânđột biến xóa đoạn exon 13 gen FGFR đột biến điểm xảy vị trí gắn mồi 3.3 Kết giải trình tự gen phát đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 sau ... mồi đột biến có liên quan đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xác định mối tương quan gen bệnh 35 4.3 Giải trình tự xác định đột biến gen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xác...
  • 49
  • 539
  • 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Quản trị kinh doanh

... tiến hành nhằm mục tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Footer ... đại gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A1 Phân tích đột biến gen COL1A1 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân Không có đột biến gen ... đại gen COL1A2 có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân...
  • 138
  • 271
  • 0
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

Y khoa - Dược

... 185delAG Tỷ lệ bệnh nhân mang đột biến 185delAG đạt 0,0% 3.2.3 Kết xác định đột biến 5382insC gen BRCA1 3.2.3.1 Kết phản ứng PCR đa mồi xác định đột biến 5382insC Với đột biến 5382insC gen BRCA1, ... nhân mang đột biến 185delAG Kết Số lượng BN Tỷ lệ % 150 100 0 150 100 Không có đột biếnđột biến Tổng số Nhận xét: Không bệnh nhân số 150 bệnh nhân ung thư vú làm xét nghiệm gen mang đột biến ... cứu đột biến gen bệnh nhân ung thư vú với số mẫu 24 bệnh nhân bệnh viện K Kết không phát thấy đột biến 185delAG gen BRCA1 6174delT gen BRCA2 [2] Một câu hỏi đặt liệu tần suất đột biến gen phụ...
  • 84
  • 2,773
  • 23
xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Tiến sĩ

... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... trỡnh t gen ca mu nghiờn cu s c i chiu vi trỡnh t gen tham chiu trờn ngõn hng gen th gii (GenBank) v c phõn tớch xỏc nh vựng hoc im t bin Do cỏc t bin gen EGFR trờn exon 18 ữ 21 v t bin gen KRAS ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU...
  • 193
  • 819
  • 1
Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

Tiến sĩ

... mang đột biến gen EGFR, vừa mang đột biến gen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng đột biến gen EGFR KRAS Tình trạng Có đột biến Không có đột Tổng đột biến gen EGFR biến gen EGFR Có đột biến gen ... xác định đột biến gen EGFR gen KRAS CHƢƠNG ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣơng nghiên cứu: gồm nhóm bệnh nhân: - 181 bệnh nhân xác định đột biến gen EGFR gen KRAS bệnh nhân UTPKTBN ... tự gen phát đột biến L858R exon 21 gen EGFR 10 Hình Hình ảnh kết đột biến L858R exon 21 gen EGFR kỹ thuật Scorpion ARMS 3.2 Tỷ lệ đột biến gen KRAS Bảng Tỷ lệ loại đột biến gen KRAS Loại đột biến...
  • 48
  • 755
  • 3
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

Tiến sĩ

... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo ... TỬ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN F8 Các phƣơng pháp phát đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát đột biến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xác định ... Các vị trí đột biến xác định đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnh nhân thể vừa thể nhẹ không bị đột biến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, đột biến exon giải...
  • 143
  • 808
  • 1
Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Tiến sĩ

... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo ... TỬ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN F8 Các phƣơng pháp phát đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát đột biến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xác định ... Các vị trí đột biến xác định đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnh nhân thể vừa thể nhẹ không bị đột biến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, đột biến exon giải...
  • 143
  • 925
  • 5
Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Y khoa - Dược

... đột biến có liên quan 34 đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xác định mối tương quan gen bệnh 4.3 Giải trình tự xác định đột biến gen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xác định ... F13 Nguyên nhân bệnh nhânđột biến xóa đoạn exon 13 gen FGFR đột biến điểm xảy vị trí gắn mồi 30 3.3 Kết giải trình tự gen phát đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 ... đề tài Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Hoàn thiện quy trình xác định đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR mẫu bệnh phẩm...
  • 46
  • 552
  • 1
Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn

Y - Dược

... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhânđột biến gen ... dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn phát có đột biến gen COL1A1 COL1A2...
  • 138
  • 301
  • 0
Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Quản lý nhà nước

... Header Page of 161 B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... trỡnh t gen ca mu nghiờn cu s c i chiu vi trỡnh t gen tham chiu trờn ngõn hng gen th gii (GenBank) v c phõn tớch xỏc nh vựng hoc im t bin Do cỏc t bin gen EGFR trờn exon 18 ữ 21 v t bin gen KRAS ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU...
  • 193
  • 438
  • 1
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Tiến sĩ

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
  • 132
  • 394
  • 1
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Tiến sĩ

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh ... Wilson bao gồm: đột biến sai nghĩa, đột biến vùng 5’UTR, đột biến thêm nucleotid, đột biến tạo mã kết thúc đột biến vùng intron Bệnh nhân có kiểu gen đột biến dị hợp tử, kiểu gen đột biến đồng hợp...
  • 133
  • 275
  • 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Tiến sĩ

... tự gen trực tiếp áp dụng để xác định đột biến Kết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnh nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai nghĩa, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhânđột biến ... 23 KẾT LUẬN Xác định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen...
  • 49
  • 366
  • 0

Xem thêm