... kiểu gen đồng hợp tử độtbiến điểm dị hợp tử độtbiến điểm kết hợp với đoạn gen [20] Đôi bệnhnhân mang độtbiến điểm đồng hợp tử có đặc trưng lâm sàng bệnh HbH thể nhẹ trường hợp đồng hợp tử đột ... Dạng bệnh có độtbiến điểm kết hợp thường có đặc điểm lâm sàng nặng dạng gen Theo báo cáo thống kê từ 500 bệnhnhânbệnh viện Siriraj (Thái Lan), tần suất bệnh HbH độtbiến điểm (60 %) cao độtbiến ... độtbiến codon 26 gen β-globin Với bệnhnhân nghi ngờ sàng lọc qua giai đoạn mà không xácđịnhđộtbiến khả cao mang độtbiến gặp độtbiến Để đưa kết luận xác cho trường hợp này, cần phải sử...
... tiêu: Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bệnhnhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnhnhân phát độtbiếngen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... có độtbiếngen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích độtbiếngen COL1A2 bệnhnhânbệnh tạo xương bất toàn Có độtbiếngen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnhnhân có độtbiếngen ... dung nghiên cứu - Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bệnhnhân tạo xương bất toàn - Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnhnhân tạo xương bất toàn phát có độtbiếngen COL1A1 COL1A2...
... Chƣơng KẾTQUẢ 3.2 Kếtxácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 nhómbệnhnhân tạo xƣơng bất toàn 3.2.1 Kếtxácđịnhđộtbiếngen COL1A1 3.2.1.1 Độtbiến xảy vùng exon Độtbiến thay nucleotid (đột biến ... 16 bệnhnhân phát có độtbiến vùng exon, 14 bệnhnhân có độtbiến thay nucleotid, bệnhnhân có độtbiến tạo mã kết thúc sớm bệnhnhân có độtbiến nucleotid 16 3.3 Kếtxácđịnhđộtbiến bố mẹ bệnh ... COL1A1 39 Gen COL1A2 Không phát độtbiến Tổng số 50 15 Nhận xét: 50 bệnhnhân tạo xương bất toàn phân tích độtbiếngen có 42 bệnhnhân có độtbiếngen COL1A1 COL1A2, 39 bệnhnhân có độtbiếngen COL1A1,...
... Trong mẫu bệnhnhânxácđịnhbệnhnhân có độtbiến Sau kết giải trình tự phát độtbiếnbệnhnhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với độtbiến g.83201 ... exon Bảng 3.2 Kếtxácđịnhđộtbiếngen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnhnhân cường insulin Mã bệnhnhân HI01 HI02 HI03 Kết Không độtbiến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không độtbiếnGen ABCC8 gồm ... [11] Độtbiếngen ABCC8 KCNJ11 nguyên nhân phổ biến gây cường insulin bẩm sinh, chiếm 40 - 45% trường hợp (82% số bệnhnhân không đáp ứng với thuốc diazoxide) Trong đó, độtbiếnxácđịnh xảy gen...
... glioblastoma Vì đề tài Xácđịnhđộtbiến genFGFR bệnhnhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Bước đầu xácđịnh số độtbiến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnhnhân u nguyên bào ... F13 Nguyên nhânbệnhnhân có độtbiến xóa đoạn exon 13 gen FGFR độtbiến điểm xảy vị trí gắn mồi 3.3 Kết giải trình tự gen phát độtbiến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 sau ... mồi độtbiến có liên quan đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xácđịnh mối tương quan genbệnh 35 4.3 Giải trình tự xácđịnhđộtbiếngen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xác...
... tiến hành nhằm mục tiêu: Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bệnhnhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnhnhân phát độtbiếngen COL1A1 COL1A2 Footer ... đại gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A1 Phân tích độtbiếngen COL1A1 bệnhnhânbệnh tạo xương bất toàn Có độtbiếngen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnhnhân Không có độtbiếngen ... đại gen COL1A2 có độtbiếngen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích độtbiếngen COL1A2 bệnhnhânbệnh tạo xương bất toàn Có độtbiếngen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân...
... 185delAG Tỷ lệ bệnhnhân mang độtbiến 185delAG đạt 0,0% 3.2.3 Kếtxácđịnhđộtbiến 5382insC gen BRCA1 3.2.3.1 Kết phản ứng PCR đa mồi xácđịnhđộtbiến 5382insC Với độtbiến 5382insC gen BRCA1, ... nhân mang độtbiến 185delAG Kết Số lượng BN Tỷ lệ % 150 100 0 150 100 Không có độtbiến Có độtbiến Tổng số Nhận xét: Không bệnhnhân số 150 bệnhnhân ung thư vú làm xét nghiệm gen mang độtbiến ... cứu độtbiếngenbệnhnhân ung thư vú với số mẫu 24 bệnhnhânbệnh viện K Kết không phát thấy độtbiến 185delAG gen BRCA1 6174delT gen BRCA2 [2] Một câu hỏi đặt liệu tần suất độtbiếngen phụ...
... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáCĐịNHĐộTBIếNGEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... trỡnh t gen ca mu nghiờn cu s c i chiu vi trỡnh t gen tham chiu trờn ngõn hng gen th gii (GenBank) v c phõn tớch xỏc nh vựng hoc im t bin Do cỏc t bin gen EGFR trờn exon 18 ữ 21 v t bin gen KRAS ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU...
... mang độtbiếngen EGFR, vừa mang độtbiếngen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng độtbiếngen EGFR KRAS Tình trạng Có độtbiến Không có đột Tổng độtbiếngen EGFR biếngen EGFR Có độtbiếngen ... xácđịnhđộtbiếngen EGFR gen KRAS CHƢƠNG ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣơng nghiên cứu: gồm nhómbệnh nhân: - 181 bệnhnhânxácđịnhđộtbiếngen EGFR gen KRAS bệnhnhân UTPKTBN ... tự gen phát độtbiến L858R exon 21 gen EGFR 10 Hình Hình ảnh kếtđộtbiến L858R exon 21 gen EGFR kỹ thuật Scorpion ARMS 3.2 Tỷ lệ độtbiếngen KRAS Bảng Tỷ lệ loại độtbiếngen KRAS Loại đột biến...
... liên quan độtbiếngen F8 kiểu hình lâm sàng Độtbiếngen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Độtbiến gặp thƣờng xuyên bệnhnhân hemophilia A thể nặng độtbiến đảo ... TỬ XÁCĐỊNHĐỘTBIẾNTRÊNGEN F8 Các phƣơng pháp phát độtbiếngen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát độtbiến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xácđịnh ... Các vị trí độtbiếnxácđịnh đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnhnhân thể vừa thể nhẹ không bị độtbiến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, độtbiến exon giải...
... liên quan độtbiếngen F8 kiểu hình lâm sàng Độtbiếngen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Độtbiến gặp thƣờng xuyên bệnhnhân hemophilia A thể nặng độtbiến đảo ... TỬ XÁCĐỊNHĐỘTBIẾNTRÊNGEN F8 Các phƣơng pháp phát độtbiếngen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát độtbiến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xácđịnh ... Các vị trí độtbiếnxácđịnh đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnhnhân thể vừa thể nhẹ không bị độtbiến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, độtbiến exon giải...
... độtbiến có liên quan 34 đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xácđịnh mối tương quan genbệnh 4.3 Giải trình tự xácđịnhđộtbiếngen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xácđịnh ... F13 Nguyên nhânbệnhnhân có độtbiến xóa đoạn exon 13 gen FGFR độtbiến điểm xảy vị trí gắn mồi 30 3.3 Kết giải trình tự gen phát độtbiến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 ... đề tài Xácđịnhđộtbiếngen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Hoàn thiện quy trình xácđịnhđộtbiến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR mẫu bệnh phẩm...
... tiêu: Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bệnhnhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnhnhân phát độtbiếngen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... có độtbiếngen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích độtbiếngen COL1A2 bệnhnhânbệnh tạo xương bất toàn Có độtbiếngen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnhnhân có độtbiếngen ... dung nghiên cứu - Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bệnhnhân tạo xương bất toàn - Xácđịnhđộtbiếngen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnhnhân tạo xương bất toàn phát có độtbiếngen COL1A1 COL1A2...
... Header Page of 161 B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáCĐịNHĐộTBIếNGEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... trỡnh t gen ca mu nghiờn cu s c i chiu vi trỡnh t gen tham chiu trờn ngõn hng gen th gii (GenBank) v c phõn tớch xỏc nh vựng hoc im t bin Do cỏc t bin gen EGFR trờn exon 18 ữ 21 v t bin gen KRAS ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU...
... GeneBank XácđịnhđộtbiếngenATP7B Bản đồ độtbiếngenATP7B Quy trình xácđịnhđộtbiếngenATP7B 49 Chƣơng KẾTQUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát độtbiếngenATP7Bbệnhnhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát độtbiếngen gây bệnh Wilson Việc xácđịnhxácđộtbiếngenATP7Bbệnhnhân Wilson giúp xácđịnh nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang genbệnh ... chế bệnh sinh dạng độtbiếngenATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc genATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát genđộtbiếnbệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
... GeneBank XácđịnhđộtbiếngenATP7B Bản đồ độtbiếngenATP7B Quy trình xácđịnhđộtbiếngenATP7B 49 Chƣơng KẾTQUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát độtbiếngenATP7Bbệnhnhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát độtbiếngen gây bệnh Wilson Việc xácđịnhxácđộtbiếngenATP7Bbệnhnhân Wilson giúp xácđịnh nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang genbệnh ... Wilson bao gồm: độtbiến sai nghĩa, độtbiến vùng 5’UTR, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến tạo mã kết thúc độtbiến vùng intron Bệnhnhân có kiểu genđộtbiến dị hợp tử, kiểu genđộtbiến đồng hợp...
... tự gen trực tiếp áp dụng để xácđịnhđộtbiếnKết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnhnhân phát có độtbiếngenATP7B gồm độtbiến sai nghĩa, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến vùng 5’ tận độtbiến ... kiểu genđộtbiến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng độtbiến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng độtbiến khác genATP7BBệnhnhân có độtbiến ... 23 KẾT LUẬN Xácđịnhđộtbiếngenbệnhnhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnhnhân Wilson Việt Nam có độtbiếngen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnhnhân không phát thấy độtbiến gen...