... Trong mẫu bệnhnhânxácđịnhbệnhnhân có độtbiến Sau kết giải trình tự phát độtbiếnbệnhnhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với độtbiến g.83201 ... exon Bảng 3.2 Kếtxácđịnhđộtbiếngen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnhnhân cường insulin Mã bệnhnhân HI01 HI02 HI03 Kết Không độtbiến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không độtbiếnGen ABCC8 gồm ... [11] Độtbiếngen ABCC8 KCNJ11 nguyên nhân phổ biến gây cường insulin bẩm sinh, chiếm 40 - 45% trường hợp (82% số bệnhnhân không đáp ứng với thuốc diazoxide) Trong đó, độtbiếnxácđịnh xảy gen...
... glioblastoma Vì đề tài Xácđịnhđộtbiến genFGFR bệnhnhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Bước đầu xácđịnh số độtbiến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnhnhân u nguyên bào ... F13 Nguyên nhânbệnhnhân có độtbiến xóa đoạn exon 13 gen FGFR độtbiến điểm xảy vị trí gắn mồi 3.3 Kết giải trình tự gen phát độtbiến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 sau ... mồi độtbiến có liên quan đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xácđịnh mối tương quan genbệnh 35 4.3 Giải trình tự xácđịnhđộtbiếngen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xác...
... GeneBank XácđịnhđộtbiếngenATP7B Bản đồ độtbiếngenATP7B Quy trình xácđịnhđộtbiếngenATP7B 49 Chƣơng KẾTQUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson 3.1.1 Kết tách ... phát độtbiếngen gây bệnhWilson Việc xácđịnhxácđộtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson giúp xácđịnh nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang genbệnh ... chế bệnh sinh dạng độtbiếngenATP7B gây bệnhWilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc genATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát genđộtbiếnbệnhWilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
... GeneBank XácđịnhđộtbiếngenATP7B Bản đồ độtbiếngenATP7B Quy trình xácđịnhđộtbiếngenATP7B 49 Chƣơng KẾTQUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson 3.1.1 Kết tách ... phát độtbiếngen gây bệnhWilson Việc xácđịnhxácđộtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson giúp xácđịnh nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang genbệnh ... Wilson bao gồm: độtbiến sai nghĩa, độtbiến vùng 5’UTR, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến tạo mã kết thúc độtbiến vùng intron Bệnhnhân có kiểu genđộtbiến dị hợp tử, kiểu genđộtbiến đồng hợp...
... 23 KẾT LUẬN XácđịnhđộtbiếngenbệnhnhânWilson 48/61 (78,6%) bệnhnhânWilson Việt Nam có độtbiếngen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnhnhân không phát thấy độtbiếngen ... công đồ độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson Việt Nam với 28 dạng độtbiếngen phân bố 13 exon gen ATP7B, độtbiến vùng ... kiểu genđộtbiến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng độtbiến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhânwilson với dạng độtbiến khác genATP7BBệnhnhân có đột biến...
... Ý KẾT LUẬN XácđịnhđộtbiếngenbệnhnhânWilson 48/61 (78,6%) bệnhnhânWilson Việt Nam có độtbiếngen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnhnhân không phát thấy độtbiếngen ... công đồ độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson Việt Nam với 28 dạng độtbiếngen phân bố 13 exon gen ATP7B, độtbiến vùng ... kiểu genđộtbiến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng độtbiến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhânwilson với dạng độtbiến khác genATP7BBệnhnhân có đột biến...
... 23 KẾT LUẬN XácđịnhđộtbiếngenbệnhnhânWilson 48/61 (78,6%) bệnhnhânWilson Việt Nam có độtbiếngen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnhnhân không phát thấy độtbiếngen ... công đồ độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ độtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson Việt Nam với 28 dạng độtbiếngen phân bố 13 exon gen ATP7B, độtbiến vùng ... kiểu genđộtbiến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng độtbiến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhânwilson với dạng độtbiến khác genATP7BBệnhnhân có đột biến...
... GeneBank XácđịnhđộtbiếngenATP7B Bản đồ độtbiếngenATP7B Quy trình xácđịnhđộtbiếngenATP7B Footer Page 48 of 161 Header Page 49 of 161 49 Chƣơng KẾTQUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát độtbiếngenATP7B ... phát độtbiếngen gây bệnhWilson Việc xácđịnhxácđộtbiếngenATP7BbệnhnhânWilson giúp xácđịnh nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang genbệnh ... Wilson bao gồm: độtbiến sai nghĩa, độtbiến vùng 5’UTR, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến tạo mã kết thúc độtbiến vùng intron Bệnhnhân có kiểu genđộtbiến dị hợp tử, kiểu genđộtbiến đồng hợp...
... liên quan độtbiếngen F8 kiểu hình lâm sàng Độtbiếngen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Độtbiến gặp thƣờng xuyên bệnhnhân hemophilia A thể nặng độtbiến đảo ... TỬ XÁCĐỊNHĐỘTBIẾNTRÊNGEN F8 Các phƣơng pháp phát độtbiếngen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát độtbiến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xácđịnh ... Các vị trí độtbiếnxácđịnh đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnhnhân thể vừa thể nhẹ không bị độtbiến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, độtbiến exon giải...
... liên quan độtbiếngen F8 kiểu hình lâm sàng Độtbiếngen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Độtbiến gặp thƣờng xuyên bệnhnhân hemophilia A thể nặng độtbiến đảo ... TỬ XÁCĐỊNHĐỘTBIẾNTRÊNGEN F8 Các phƣơng pháp phát độtbiếngen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát độtbiến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xácđịnh ... Các vị trí độtbiếnxácđịnh đƣợc xây dựng đồ gen F8 - Đối với bệnhnhân thể vừa thể nhẹ không bị độtbiến đảo đoạn nên sử dụng phƣơng pháp PCR khuếch đại 26 exon tìm đột biến, độtbiến exon giải...
... Prio (2005) cộng xây dựng đồ độtbiếngen với 361 bệnhnhân có độtbiến xóa đoạn (306 bệnhnhân DMD 55 bệnhnhân BMD), 29 bệnhnhânđộtbiến lặp đoạn 56 bệnhnhânđộtbiến điểm [5] 41 Nghiên cứu ... cứu xácđịnhđộtbiến lập đồ độtbiếngen dystrophin bệnhnhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam” tiến hành với mục tiêu sau: Xácđịnhđộtbiến xóa đoạn, lặp đoạn độtbiến điểm gen dystrophin bệnhnhân ... dạng độtbiến khác nhau, việc xácđịnh có độtbiến gen, xácđịnhxác vị trí độtbiến giúp ích nhiều chẩn đoán bệnh sớm, phát người nữ mang genbệnh gia đình giúp cho việc điều trị liệu pháp gen...
... 3.2.1 Kếtxácđịnhđộtbiến kỹ thuật MLPA 3.2.1.1 Kếtxácđịnhđộtbiến xóa đoạn gen Trong nghiên cứu tất 201 mẫu DNA xácđịnhđộtbiếngen kỹ thuật MLPA DNA bệnhnhân phân tích toàn 79 exon tìm đột ... (outframe) 3.2.1.2 Kếtxácđịnhđộtbiến l p đoạn gen Tất bệnhnhânđộtbiến xóa đoạn phân tích dựa RPA để tìm độtbiến lặp đoạn theo công thức tác giả Lai K.K cộng [44] Kếtbệnhnhân bị độtbiến lặp đoạn ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kếtđộtbiến thu từ bệnhnhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xácđịnh mang genbệnh cho người nhà bệnhnhân Với biết trước đột biến, việc xác định...
... 161 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI NGC HI NGHIÊN CứU XáCĐịNHĐộTBIếN Và LậP BảN Đồ ĐộTBIếNGEN DYSTROPHIN TRÊNBệNHNHÂN LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENNE VIệT NAM Chuyờn ngnh: Húa sinh Mó s: ... tớnh, gõy nờn bi t bin gen dystrophin Gen dystrophin nm v trớ Xp21 trờn nhim sc th X, cú chiu di hn 3000 kb, gm 79 exon vi promotor khỏc v l gen ngi ln nht c phỏt hin cho n Gen dystrophin mó hoỏ ... liu phỏp iu tr gen i vi bnh nhõn DMD ó em li hy vng to ln cho ngi bnh Tuy nhiờn vi mi dng t bin gen dystrophin khỏc s cú liu phỏp iu tr gen khỏc Vỡ vy, vic nghiờn cu xỏc nh t bin gen cho bnh nhõn...
... site) 3.4 Kết dạng độtbiếngen tỷ lệ độtbiếngen COL1A1 phát Bảng 3.2 Tỷ lệ dạng độtbiếngen COL1A1 bệnhnhân OI phát ST Số BN bị Dạng độtbiến Vị trí độtbiến Exon/Intron T độtbiến 49 Nonsense: ... SERPINF1) gen chưa đươc phát [36], [39] 18 Hình 1.5 Tỷ lệ genđộtbiến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI gồm: độtbiến thay thế, độtbiến lặp, độtbiến cắt ... (https://oi.gene.le.ac.uk) 19 Hầu hết độtbiến xảy exon, chiếm 83% tổng số độtbiếngen COL1A1 Trong độtbiến thay phổ biến hai vị trí độtbiến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% độtbiến exon, 81% độtbiến intron (Hình...
... lý chn oỏn PLTT Xỏc nh gen p53: Cú t bin hay khụng t bin 3.4 K thut xỏc nh gen p53 t bin Bnh phm mụ sinh thit c lm xột nghim xỏc nh t bin gen p53 ti Trung tõm nghiờn cu Gen - Protein trng i hc ... cỏc phõn tớch tip theo[6] * Quy trỡnh xỏc nh t bin gen p53 Nhiu nghiờn cu cho thy t bin gen p53 v bt hot gen p53 cú vai trũ ch yu UTTT t bin gen p53 gp > 50% trng hp UTTT, ú hn mt na l t bin im ... gen p53 cỏc nhúm mụ nghiờn cu Nhn xột: Hỡnh cho thy, 44/46 mu bnh phm khụng cú t bin gen p53 (chim t l 95,6%); phỏt hin c 2/46 mu bnh phm cú t bin gen p53 (chim t l 4,4%) Nhn xột t l t bin gen...
... 185delAG Tỷ lệ bệnhnhân mang độtbiến 185delAG đạt 0,0% 3.2.3 Kếtxácđịnhđộtbiến 5382insC gen BRCA1 3.2.3.1 Kết phản ứng PCR đa mồi xácđịnhđộtbiến 5382insC Với độtbiến 5382insC gen BRCA1, ... nhân mang độtbiến 185delAG Kết Số lượng BN Tỷ lệ % 150 100 0 150 100 Không có độtbiến Có độtbiến Tổng số Nhận xét: Không bệnhnhân số 150 bệnhnhân ung thư vú làm xét nghiệm gen mang độtbiến ... cứu độtbiếngenbệnhnhân ung thư vú với số mẫu 24 bệnhnhânbệnh viện K Kết không phát thấy độtbiến 185delAG gen BRCA1 6174delT gen BRCA2 [2] Một câu hỏi đặt liệu tần suất độtbiếngen phụ...
... B GIO DC O TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáCĐịNHĐộTBIếNGEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC TRONG ĐIềU TRị BệNH UNG THƯ PHổI KHÔNG Tế BàO NHỏ Chuyờn ngnh : HểA SINH ... trỡnh t gen ca mu nghiờn cu s c i chiu vi trỡnh t gen tham chiu trờn ngõn hng gen th gii (GenBank) v c phõn tớch xỏc nh vựng hoc im t bin Do cỏc t bin gen EGFR trờn exon 18 ữ 21 v t bin gen KRAS ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU...
... mang độtbiếngen EGFR, vừa mang độtbiếngen KRAS (2,2%) Bảng Phân bố tình trạng độtbiếngen EGFR KRAS Tình trạng Có độtbiến Không có đột Tổng độtbiếngen EGFR biếngen EGFR Có độtbiếngen ... nghiệm xácđịnhđộtbiếngen EGFR KRAS 3.1 Tỷ lệ độtbiếngen EGFR Bằng kỹ thuật giải trình tự genxácđịnh 80/181 trường hợp đột biến, kỹ thuật Scorpion ARMS xácđịnh 101/181 trường hợp độtbiếnKết ... tự gen phát độtbiến L858R exon 21 gen EGFR 10 Hình Hình ảnh kếtđộtbiến L858R exon 21 gen EGFR kỹ thuật Scorpion ARMS 3.2 Tỷ lệ độtbiếngen KRAS Bảng Tỷ lệ loại độtbiếngen KRAS Loại đột biến...