0

bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Tiến sĩ

... ơng - Th viện Bệnh viện Trung ơng Huế - Th viện Đại học Y khoa Huế 1đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc trng ... CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các mục tiêu sau: 1. Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen-kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học...
  • 27
  • 750
  • 1
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Báo cáo khoa học

... đà chẩn đoán bệnh nhi bị hội chứng sinh dục thợng thận thể mất muối, nớc. Bố mẹ và em của bệnh nhi đều không có biểu hiện bệnh lý. Qua phân tích gen mới biết đợc cả bố mẹ và em bệnh nhân đều ... Cờng thợng thận bẩm sinh là một bệnh do sự sai lệch di truyền trong sinh tổng hợp cortisol gây ra. Bình thờng cortisol đợc tổng hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thợng thận với 5 bớc ... hợp CAH cổ điển là có khả năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen thợng thận, vì sự tổng hợp hormon này...
  • 5
  • 481
  • 1
Tài liệu Phẫu thuật cắt bướu tuyến thượng thận qua nội soi ổ bụng tại bệnh viện Chợ Rẫy doc

Tài liệu Phẫu thuật cắt bướu tuyến thượng thận qua nội soi ổ bụng tại bệnh viện Chợ Rẫy doc

Sức khỏe giới tính

... cứu: 12 bệnh nhân có bệnhtuyến thượng thận được thực hiện cắt tuyến thượng thận qua nội soi ổ bụng từ tháng 4 đến tháng 12/2004 tại bệnh viện Chợ Rẫy, gồm có 2 bệnh nhân nam và 10 bệnh nhân ... trường hợp bướu tủy tuyến thượng thận, 5 trường hợp bệnh Conn, 1 trường hợp nang tuyến thượng thận, 1 trường hợp hội chứng Cushing, và 1 TH carcinome tuyến di căn tuyến thượng thận. Chúng tôi ... bướu tuyến thượng thận qua nội soi, khoa Tiết Niệu bắt đầu thực hiện từ tháng 4/2004. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 12 bệnh nhân có bệnhtuyến thượng thận đã được phẫu thuật cắt tuyến thượng thận...
  • 4
  • 978
  • 7
Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật nội soi các u tuyến thượng thận lành tính tại bệnh viện Việt Đức giai đoạn 1998 - 2005

Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị phẫu thuật nội soi các u tuyến thượng thận lành tính tại bệnh viện Việt Đức giai đoạn 1998 - 2005

Tiến sĩ

... tuyến thợng thận của SA Giải phẫu bệnh Siêu âm Có u tuyến thợng thận Có u tuyến thợng thận 90 Không có u tuyến thợng thận 5 Tổng số 95 SA chẩn đoán đúng so với giải phẫu bệnh là 90/95 ... Bảng 3.17: Khả năng phát hiện u TTT của CLVT Giải phẫu bệnh CLVT Có u tuyến thợng thận Có u tuyến thợng thận 92 Không có u tuyến thợng thận 3 Tổng số 95 Theo bảng 3. 18: chụp CLVT chẩn đoán ... tuyến thợng thận. Trong khi lâm sàng, xét nghiệm sinh hoá giúp ta có chẩn đoán sơ bộ về bệnh lý do u tuyến thợng thận gây ra, thì SA và CLVT là yếu tố quyết định xác nhận sự có mặt của u tuyến...
  • 14
  • 1,082
  • 3
Một số bệnh thủy sản do yếu tố vi sinh thường gặp trong mùa nắng nóng và biện pháp phòng tránh pot

Một số bệnh thủy sản do yếu tố vi sinh thường gặp trong mùa nắng nóng và biện pháp phòng tránh pot

Ngư nghiệp

... sản do yếu tố vi sinh thường gặp trong mùa nắng nóng và biện pháp phòng tránh Trong môi trường ao nuôi thủy sản, sinh vật thủy sinh có vai trò quan trọng trong sự tồn tại, sinh trưởng và ... phẩm sinh học định kỳ để làm sạch đáy ao; (5) Kìm hãm sự phát triển của tảo đáy, duy trì tảo phiêu sinh ổn định; (6) Thay tầng nước đáy định kỳ nếu có nguồn nước sạch Một số bệnh thủy sản ... tồn tại, sinh trưởng và phát triển của động vật thủy sản nuôi. Sinh vật thủy sinh là nguồn thức ăn giàu dinh dưỡng cho động vật nuôi thủy sản đồng thời tạo nguồn oxy cung cấp cho động vật nuôi...
  • 3
  • 301
  • 0
Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 1) pptx

Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 1) pptx

Sức khỏe giới tính

... một cách đột ngột (chủ Bệnh tuyến thượng thận (Kỳ 1) TS. Đỗ Thị Minh Thìn (Bệnh học nội khoa HVQY) 1. Đại cương. 1.1. Giải phẫu tuyến thượng thận: Thượng thận là một tuyến nội tiết nhỏ nhưng ... tác dụng co mạch gây tăng huyết áp là chính. Suy thượng thận cấp Suy thượng thận cấp là một cấp cứu nội khoa, bệnh có tính chất diễn biến cấp tính do vỏ thượng thận giảm sản xuất hormon một ... cả hai tuyến thượng thận. + Chấn thương làm xuất huyết tuyến thượng thận. + Nhiễm khuẩn huyết. + Suy chức năng tuyến yên cấp do hoại tử tuyến yên (hội chứng Sheehan). + Chụp động mạch thận...
  • 5
  • 436
  • 6
Bệnh lý đường mật, túi mật bẩm sinh

Bệnh lý đường mật, túi mật bẩm sinh

Sức khỏe trẻ em

... TUÏI MÁÛT MÁÛT BÁØM SINH BÁØM SINH Bs. Nguy ùn Ph ïc Ba o ã æå íBs. Nguy ùn Ph ïc Ba o ã æå íQu n áQu n á BNH LYẽ ặèNG MT BỉM BNH LYẽ ặèNG MT BỉM SINH SINHSi u m la ph ng phaùp ... ặèNG MT BỉM SINH SINHVa i nh ỷn xeùt b i ca nh l m sa ng: ỡ ỏ ọỳ ớ ỏ ỡVa i nh ỷn xeùt b i ca nh l m sa ng: ỡ ỏ ọỳ ớ ỏ ỡva ng da.ỡva ng da.ỡ- - Va ng da sinh lyùỡVa ng da sinh lyùỡ: xa ... la tỗnh traỷng daợn ó ỡB ỷnh Caroli la tỗnh traỷng daợn ó ỡdaỷng tuùi b m sinh cu a õ ng ỏứ ớ ổồỡdaỷng tuùi b m sinh cu a õ ng ỏứ ớ ổồỡm ỷt trong gan kh ng do t c ỏ ọ ừm ỷt trong gan kh...
  • 33
  • 841
  • 7
Bài giảng: Chức năng tuyến thượng thận

Bài giảng: Chức năng tuyến thượng thận

Y học thưởng thức

... tăng, cơ mềm, rối loạn kinh nguyệt.* Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia: CAH) Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh còn được gọi là hội chứng sinh dục- thượng thận. ... hoà bài tiết theo trục dưới đồi -tuyến yên -tuyến thượng CHỨC NĂNG TUYẾN THƯỢNG THẬNCó hai tuyến thượng thận nằm đè lên cực trên của hai thận. Mỗi tuyến thượng thận nặng khoảng 4g, gồm hai phần ... đó là vỏ thượng thận và tuỷ thượng thận. Vỏ thượng thận bọc phía ngoài của tuyến thượng thận, có nguồn gốc phôi thai từ lá trung bì và chiếm khoảng 80% khối lượng tuyến. Tuỷ thượng thận có nguồn...
  • 20
  • 2,284
  • 6
Hội chứng tăng giảm vỏ thượng thận

Hội chứng tăng giảm vỏ thượng thận

Y học thưởng thức

... calci maùu vaỡ tng phosphate maùu43. SPG chu sinh SPG bỏứm sinh, vộnh vióựn họỹi chổùng Di George.4. SPG cồ nng- SPG thoaùng qua ồớ treớ sồ sinh. - SPG thoaùng qua sau phỏựu thuỏỷt caùc ... khọng tióỳt õuớ lổồỹng hormon phoù giaùp (PTH) coù hoaỷt tờnh sinh hoỹc (thổồỡng gỷp nhỏỳt) - hoỷc do PTH khọng taỷo õổồỹc õaùp ổùng sinh hoỹc ồớ mọ õờch (ờt gỷp hồn). Giaớm hoaỷt phoù giaùp ... bóỷnh tuyóỳn giaùp vaỡ phoù giaùp.- Cồn tetanie õióứn hỗnh hay tióửm taỡng .- Kóỳt quaớ thm doỡ sinh hoỹc .- aùp ổùng caùc trióỷu chổùng trón sau khi xổớ duỷng thuọỳc calci.5LM SAèNGBióứu...
  • 15
  • 494
  • 3
Tài liệu Những bệnh dễ gây tổn thương thận ppt

Tài liệu Những bệnh dễ gây tổn thương thận ppt

Sức khỏe giới tính

... độc thận, vì tác động trực tiếp lên ống thận và gây tắc ống thận do Kimmelstiel-Wilson) là đặc trưng của bệnh lý này. Kích thước thận tăng do phì đại và tăng sinh tế bào. Ở giai đoạn đầu, bệnh ... các bệnh về thận nhất là nguy cơ suy thận. Thận hư do bệnh ĐTĐ Bệnh ĐTĐ gây nguy cơ chủ yếu là bị hội chứng thận hư (HCTH ). Tổn thương chủ yếu là xơ hoá cầu thận lan toả, xơ hoá cầu thận ... uric; bệnh thận mạn do muối urat. Sỏi acid uric xảy ra do bệnh thận tắc nghẽn. Bệnh thận cấp do acid uric xảy ra giống như viêm ống thận, mô kẽ cấp tính do ngộ độc acid uric. Bệnh thận mạn là...
  • 6
  • 356
  • 0

Xem thêm