chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
Ngày tải lên :
07/04/2014, 13:00
...
1
đặt vấn đề
Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh
thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc trng bởi sự thiếu hụt hoạt
tính một trong các enzym cần thiết sinh tổng hợp ... bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh do thiếu 21-
hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr. 184-8.
18
Hình 3.11.A. BN nữ Nguyễn Thế Nh. (MSBA 223460), thể MM.
Biểu hiện suy thợng thận ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen-
kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa
học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản,
hớng 8.2, Bộ Khoa học Công...
- 27
- 750
- 1
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot
Ngày tải lên :
09/07/2014, 15:21
... trẻ gái ngay mới đẻ.
- Triệu chứng chuyển giới khi lên 2 – 3 tuổi.
- Dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể.
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia ...
hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ
thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene
gây nam hoá với trẻ gái và dậy ... tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ
yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu
hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ...
- 8
- 496
- 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Ngày tải lên :
25/07/2014, 12:41
... http://www.lrc-tnu.edu.vn/
1.4.3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do nguyên nhân khác 16
1.5. C 18
1.5.1. Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18
1.5.2. Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 19
1.6. Tình ... NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG
THẬN BẨM SINH được tiến hành với những nội dung:
- Xác định đột biến trên gen CYP11B1 ở bệnh nhân và gia đình bệnh nhân
có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. ...
1.3.2. Cấu trúc không gian của CYP11B1 12
1.4. Bệnh tăng sản thƣợng thận bẩm sinh (TSTTBS) 14
1.4.1. Khái niệm 14
1.4.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11β-hydroxylase 14
1.4.2.1.Cơ...
- 78
- 729
- 0
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
Ngày tải lên :
25/03/2014, 05:20
... xạm nhất là vùng bộ phận sinh
dục.Chẩn đoán ban đầu là viêm phế quản va
theo dõi hội chứng sinh dục thợng thận. Xét
nghiệm máu cho thấy Na+ giảm (112mmol/l),
K+ tăng (>7 mmol/l), testosteron ...
Cờng thợng thận bẩm sinh là một bệnh do
sự sai lệch di truyền trong sinh tổng hợp
cortisol gây ra. Bình thờng cortisol đợc tổng
hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thợng
thận với 5 bớc ...
hợp CAH cổ điển là có khả năng sản xuất đủ
mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu
hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng
sản phẩm androgen thợng thận, vì sự tổng hợp
hormon này...
- 5
- 481
- 1
Chứng suy sụp tinh thần sau sinh T pdf
Ngày tải lên :
03/07/2014, 09:20
...
quá. Đây là chứng "suy sụp tinh thần sau khi sinh& quot; hay
bệnh hậu sản, trầm cảm sau sinh, thường xảy ra ở
khoảng 15-20% bà mẹ.
Cáu gắt, buồn rầu, xa lánh con
Sau khi sinh, chị T.H ... đứa bé.
Các triệu chứng trên thường xuất hiện trong vòng 4 tuần
đến 3 tháng sau sinh.
Theo BS Lê Quốc Nam nếu các triệu chứng trên chỉ diễn ra
trong khoảng 1 tuần sau sinh thì đây là một ... hiện thêm triệu chứng loạn thần như ảo
giác hay hoang tưởng. Lúc này sẽ rất nguy hiểm cho cả mẹ
lẫn con.
Theo các bác sĩ, để tránh chứng bệnh trên, các sản phụ cần
chuẩn bị cẩn thận trong lúc...
- 8
- 246
- 0
Triệu chứng học tuyến thượng thận ppt
Ngày tải lên :
03/07/2014, 14:21
... tuyến thượng thận:
+ Cường chức năng vỏ thượng thận:
- Hội chứng Conn (do cường aldosteron tiên phát).
- Hội chứng Cushing.
- Cường androgen.
+ Cường chức năng tủy thượng thận (u tủy thượng thận) : ... và giới tính, tăng
mọc lông nách, lông mu.
Progesteron: tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol. Ngoài ra, androgen
còn có tác dụng tăng tổng hợp protein.
+ Sinh lý tủy thượng thận: 2 chất ... lúc có thai, tăng chuyển hoá cơ sở và tăng huyết áp.
- Lớp lưới: ở phía trong cùng, nối liền với nhau thành một lưới không đều
nhau tiết ra androgen (hormon sinh dục).
+ Tủy thượng thận: màu...
- 5
- 389
- 4
Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh potx
Ngày tải lên :
03/07/2014, 22:20
...
tiếp.
ẻ bị rối loạn chuyển hóa
bẩm sinh dễ bị suy hô hấp.
TS. Lê Anh Tuấn- Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản
Trung ương cho biết, trước đây khi hội chứng này
chưa được đề cập đến thì các ... phối hợp tốt giữa các chuyên khoa sản và nhi, tiếp
tục đầu tư những thiết bị chẩn đoán tiên tiến để có
thể phát hiện và điều trị hiệu quả hơn căn bệnh bẩm
sinh này.
Nhiều chuyên gia nhi ... di truyền - Bệnh viện Nhi Trung ương
cho biết là sự rối loạn bẩm sinh của các loại axit
amin, axit hữu cơ, axit béo. Khi bị hội chứng này,
bệnh nhân sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan
chuyển...
- 7
- 315
- 0
Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh pptx
Ngày tải lên :
03/07/2014, 22:20
... cấp" bệnh viện sau mỗi lần sinh con
Sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Lý Nhân- Hà Nam
lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con trong
điều kiện sức khỏe của sản phụ và thai nhi hoàn toàn ... biến xấu, trẻ nôn trớ, có dấu hiệu suy hô
hấp.
Truy tìm gen của hội chứng rối loạn
chuyển hóa bẩm sinh
Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh
nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh ... thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử
vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn
sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy
nguyên nhân....
- 7
- 345
- 0
ĐỎ DA TOÀN THÂN BẨM SINH DẠNG VẢY CÁ (Congenital Ichthyosiform Erythroderma) doc
Ngày tải lên :
07/07/2014, 15:20
...
TP.HCM và kết luận đây là bệnh viêm da nhiễm trùng trên bệnh nhân bị vảy cá
bẩm sinh. Việc điều trị chỉ dùng thuốc kháng sinh, thuốc bổ nâng tổng trạng. Hôm
chúng tôi vào thăm, sức khỏe của bé ... Bệnh viện Nhi đồng II, TP.HCM.
Nhắc đến đỏ da toàn thân bẩm sinh dạng vảy cá thì phải nói đến em bé ni-
lông (Collodion Baby): Trẻ sơ sinh, toàn bộ cơ thể bị bao bọc trong 1 lớp màng
giống như ...
ĐỎ DA TOÀN THÂN BẨM SINH DẠNG VẢY CÁ
(Congenital Ichthyosiform Erythroderma)
Năm 2005, báo chí trong nước đã phát...
- 8
- 503
- 1
Hội chứng tăng giảm vỏ thượng thận
Ngày tải lên :
26/10/2012, 09:19
... calci maùu vaỡ
tng phosphate maùu
4
3. SPG chu sinh
SPG bỏứm sinh, vộnh vióựn họỹi chổùng Di
George.
4. SPG cồ nng
- SPG thoaùng qua ồớ treớ sồ sinh.
- SPG thoaùng qua sau phỏựu thuỏỷt caùc ... khọng tióỳt õuớ lổồỹng hormon
phoù giaùp (PTH) coù hoaỷt tờnh sinh
hoỹc (thổồỡng gỷp nhỏỳt)
- hoỷc do PTH khọng taỷo õổồỹc
õaùp ổùng sinh hoỹc ồớ mọ õờch (ờt
gỷp hồn). Giaớm hoaỷt phoù giaùp ... bóỷnh tuyóỳn
giaùp vaỡ phoù giaùp.
- Cồn tetanie õióứn hỗnh hay tióửm
taỡng .
- Kóỳt quaớ thm doỡ sinh hoỹc .
- aùp ổùng caùc trióỷu chổùng trón sau
khi xổớ duỷng thuọỳc calci.
5
LM SAèNG
Bióứu...
- 15
- 494
- 3
Suy sụp tinh thần sau sinh một chứng hậu sản potx
Ngày tải lên :
09/07/2014, 08:20
... Suy sụp tinh thần sau sinh
một chứng hậu sản
Sinh con là một sự kiện trọng đại, là niềm vui lớn đối với phụ nữ. Nhưng sau khi sinh,
một số bà mẹ lại thường lo lắng buồn ... thần.
Tình trạng này được gọi là chứng suy sụp tinh thần sau sinh, xảy ra ở khoảng 15-20% bà
mẹ sau sinh.
Điều đáng lo là có nhiều chị em không biết chứng này, đã âm thầm chịu đựng, không ... ra bất cứ lúc nào trong năm đầu tiên
Chứng suy sụp tinh thần sau sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong năm đầu tiên sau khi
em bé chào đời. Sau sinh, bà mẹ thấy dễ xúc động và hay lo lắng...
- 3
- 250
- 0
Cấp Giấy chứng nhận đủ điều kiện vệ sinh an toàn thực phẩm cho các sơ sở sản xuất, chế biến, kinh doanh thực phẩm chức năng, thực phẩm tăng cường vi chất dinh dưỡng, thực phẩm bổ sung, phụ gia thực phẩm, nước khoáng thiên nhiên ppt
Ngày tải lên :
10/07/2014, 11:21
...
5.
5) Bản sao công chứng “Giấy chứng nhận đủ điều kiện sức khoẻ” của chủ cơ
sở và của người trực tiếp sản xuất, kinh doanh thực phẩm.
6.
6) Bản sao công chứng Giấy chứng nhận đã được tập ... cơ sở sản
xuất kinh doanh sản lượng từ
20 tấn đến nhỏ hơn 100
tấn/1năm
Quyết định số
80/2005/QĐ-BTC
3.
Thẩm định điều
kiện vệ sinh an toàn
thực phẩm
400.000 đ đối với cơ sở sản
xuất ... doanh từ sản lượng từ
100 tấn đến nhỏ hơn 500 tấn/ 1
năm
Quyết định số
80/2005/QĐ-BTC
4.
Thẩm định điều
kiện vệ sinh an toàn
thực phẩm
500.000 đ đối với cơ sở sản
xuất kinh doanh sản...
- 8
- 648
- 1
