bat thuong nhiem sac the
Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc
... 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ có gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ Dạng khảm thấy khoảng 15% trường hợp Mặc dù biểu kiểu hình tương đối nhẹ người ta ước ... syndrome) (hình 8) Hội chứng thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 người nam 1/2000 người nữ, tỉ lệ khác biệt theo chủng tộc Với tỉ lệ hội chứng NST X dễ gãy dạng chậm trí di truyền gặp phổ biến người Biểu ... trạng chậm trí thay đổi từ mức độ nhẹ đến trung bình Người nữ mắc hội chứng có biểu chậm trí nhẹ Theo DT Y Học ...
- 11
- 1,078
- 6
ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh
... Mỗi xử lý 20.000 Nu [25] Trên kỹ thuật thờng đợc ứng dụng Ngoài có nhiều kỹ thuật nh Southern Blotting, Nothern Blotting, lai gen so sánh (comparative genomic hybridzation: CGH) đợc sử dụng để ... Trên sở mARN tiến hành tổng hợp cADN theo nguyên tắc bổ sung ADN mARN cADN (ADN bổ sung) Nh nghiên cứu mức độ biểu gen thông qua ADN bổ sung Ví dụ: Kỹ thuật Northernblott, Microassay, RT-PCR (reverse ... kỹ thuật FISH T vấn di truyền Theo dõi trình mang thai sau sinh 23 Siêu âm Các mẫu nghiên cứu đợc nuôi cấy tế bào ối, phân tích NST kỹ thuật băng G, lập karyotyp theo tiêu chuẩn quốc tế [7] Kết...
- 87
- 810
- 1
Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn
... c quan tõm theo dừi v iu tr cỏc c s y t Vit Nam Trc õy hin tng vụ sinh,him mun ớt c thy ngi Vit Nam, nhng nhng nm gn õy hin tng ny gia tng v gõy nhiu tn tht v vt cht v tinh thn Theo T chc Y ... thay i mi ln phõn bo nu b góy S chộp tip theo ca nhim sc th góy, cỏc u góy ca cỏc chromatid di chuyn vo cỏc cc i nhau, cu c to Cu s b góy mt im no ú dc theo chiu di v chu trỡnh c lp li Trỡnh t ... nhim sc th trờn nhỏnh di ca Y thỡ kiu hỡnh l nam gii, nhiờn tựy theo kớch thc ca on mt di hay ngn m quỏ trỡnh sinh tinh b nh hng theo nhiu mc khỏc [14] Nu s mt on kộo di n di nhim sc in hỡnh...
- 112
- 2,930
- 16
đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể
... t qu ny s ủ c ghi chộp l i vo m u b nh ỏn (ph l c 3) 23 2.4.3.2 Theo dừi lõm sng thai ho c theo dừi sau sinh T t c thai ph ủ c theo dừi ti p ủ n tr ủ c sinh ra, ho c thai ph ph i ủỡnh ch thai ... PHN TCH NST C A THAI THEO DếI LM SNG V SAU SINH NH GI L I GI TR C A CC TEST SNG L C 26 2.5 X lý v phõn tớch s li u - Cỏc s li u ủ c nh p theo chng trỡnh Epidata v x lý s li u theo ph n m m mỏy tớnh ... ch ng (dng tớnh) Down theo tu i m 36 T ng % 225 15 H i ch ng Edwards + h i ch ng Down theo tu i m 10 H i ch ng Down + h i ch ng Edwards 13 H i ch ng Down + H i ch ng Down theo tu i m + H i ch...
- 106
- 1,068
- 14
tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
... 3.7 T l gii tớnh thai nhi theo bt thng nhim sc th 58 Bng 3.8 T l gii tớnh thai nhi theo kt qu phõn tớch bt thng nhim sc th 58 Bng 3.9 T l v trớ d tt ca thai nhi theo kt qu phõn tớch nhim sc ... ca o KSSG + Phng phỏp ỏnh giỏ biu bỏch phõn v theo tui thai v theo chiu di u mụng Hỡnh 1.9 Liờn quan ca KSSG vi chiu di u mụng 40 KSSG tng dn theo tui thai KSSG trung bỡnh 1,2mm thai 11 tun, ... sỏng sau gỏy 56 3.2.3 Tui thai ph theo kt qu phõn tớch nhim sc th .57 3.2.4 T l gii tớnh nghiờn cu 58 3.2.5 T l d tt hỡnh thỏi theo kt qu phõn tớch nhim sc th 59 3.2.6 Kớch...
- 121
- 853
- 2
mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013
... with screening the general population, part I” Biolg; 102: 381 - Kypros H Nicolaides, “Siêu âm sàng lọc thai nhi tuần thứ 11- 13.” Nicolaides KH (2004) Nuchal translucency and the first – trimester ... Bệnh án nghiên số Thông Tuổi Tuổi dương Tỷ lệ khoảng Định thập Hồi cứu tin cá lịch bệnh án nhân theo năm 25-29, 30-34, ≥35 rời rạc Nơi sinh Tỷ lệ phần trăm Nhị Nơi sống tính tuổi ≤19, 20 – 24, ... nghiên cứu: Lựa chọn bệnh án có đủ tiêu chuẩn nghiên cứu từ 06/ 2011 – 06/ 2013 - Thu thập thông tin theo bệnh án nghiên cứu 2.2 Đối tượng nghiên cứu: Đối tượng gồm thai phụ mang thai từ 11 đến 20...
- 17
- 507
- 0
xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối tại bệnh viện phụ sản trung ương và bệnh viện phụ sản hà nội
... sắc thể đồ theo qui ước quốc tế 44 - Kết NSĐ có sau - tuần 2.3.5 Các biến số nghiên cứu 2.3.5.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu Biến sè Tuổi Nghề Định nghĩa Tính theo năm dương lịch Theo qui ... hình thái Tần số xuất bất thường bẩm sinh cao thay đổi tùy theo giai đoạn phát triển: sơ sinh khoảng 3% trẻ sinh có BTBS Tần số xuất theo quan: 1% bất thường não, 0,4% bất thường thận, 0,3% bất ... loại dị tật thai nhi • XÕp theo thời gian phát triển phôi thai thì: Dị tật bắt nguuồn từ giai đoạn tiền phôi gọi bệnh hợp tử, giai đoạn tạo quan gọi bệnh phôi • XÕp theo mối liên quan phận thể...
- 101
- 1,348
- 1
Nghiên cứu những bất thường nhiễm sắc thể ở cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật
... số hay xảy dạng rối loạn cấu trúc NST, nhiên tác giả coi biến đổi thông thường [47] Theo nghiên cứu Gardner Sultherland vào năm 1996 cặp vợ chồng (người vợ người chồng) mang rối loạn NST số có ... nhiên tiến hành nhuộm tiêu 2.2.2.3 Phương pháp nhuộm tiêu băng G theo Seabright M (1975) [80] - Nhuộm tiêu phương pháp nhuộm băng G theo phương pháp Seabright M (1975) Chuẩn bị dụng cụ hóa chất: ... loại nhiễm sắc thể lập karyotyp Lúc đầu người ta vào chiều dài NST để đặt tên cho chúng từ đến 23 theo thứ tự từ dài đến ngắn (công ước Denver 1960), sau năm 1960 Patau không đồng ý đề xuất thêm...
- 96
- 940
- 1
Bất thường nhiễm sắc thể, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ
... -7.94+0.85xĐKLĐ • (ĐN:50%, TLDTG:6.2%) • - Nếu xđùi xcánh tay ngắn, nguy T21 tăng gấp 11 lần nguy theo tuổi TRISOMIE 21 Ruột echo dày • - Ruột có độ phản âm với xương • -Có thể gặp thai bình thường,...
- 40
- 657
- 2
Siêu âm sản, tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN2, tài liệu dịch từ Dr.Robert Ogle
... likelihood 1.5 600 N 400 200 16 18 20 22 Tuổi thai 24 26 Power calculation for LR 1.5 • 8,000 cases rather than 800 • 800,000 anomaly scans Snijders et al 1995 Dãn nhẹ bể thận- cách tính nguy Tuổi NC...
- 26
- 959
- 0
Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể PGS TS trần thị thanh hương
... cung rn - Soi phụi thai - ADN t mỏu m Tiờu chun phỏt hin B NST DTPT: PCR, Sequencing, Southerblot, Northerblot phỏt hin B gen DTTB PT: FISH Phỏt hin B NST: SL, RL nh Cỏc loi ADN dũ ADN dò ph?n ... cao sinh bt thng NST TV di truyn Sn khoa Chc i C trc sinh XN: DTTB phõn tớch NST KT FISH T DT Theo dừi QT mang thai, sau sinh Siờu õm HON CHNH K THUT FISH NG DNG K THUT FISH TRONG CHN ON TRC...
- 42
- 1,534
- 1
Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd owr những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng
... v c hai v chng l 10% [22] Theo Phan Vn Quyn (2000) t l vụ sinh l 10%-15% [23] Theo Trn Th Trung Chin v cs (2002) t l vụ sinh l 5%, ú vụ sinh nam gii chim 40,8% [20] Theo Trn Quỏn Anh v Nguyn ... chuyn theo ng thng, u v uụi tinh trựng to thnh gúc 180, s lng tinh trựng di chuyn theo dng ny thng ớt - Dng amip: dng ny tinh trựng di chuyn rt chm Trong cỏc dng di chuyn ny, di chuyn theo dng ... (m/s): tc trung bỡnh ca u tinh trựng dc theo ng trung v ca nú - Tc tuyn tớnh (VSL - Straight line velocity) (m/s): cũn gi l tc thng, l tc trung bỡnh c tớnh theo ng thng l khong cỏch gia im bt...
- 166
- 557
- 0
Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng (TT)
... sinh nam Việt Nam Theo Nguyễn Khắc Liêu t lệ vô sinh nữ 54,5%, vô sinh nam 35,6%, không rõ nguyên nhân (KRNN) 10% Theo Trần Th Trung hiến (2002) t lệ vô sinh 5%, vô sinh nam 40,8% Theo Nguyễn iết ... tíc NST c o bệ â VT TTN: Nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi theo phư ng pháp Hungerford, nhuộm băng G, phân tích NST lập karyotyp theo tiêu chuẩn IS N (2005) - P át iệ đoạn AZFabcd NST Y Thực ... đến hậu T, TT mức độ nhẹ nặng, bất thường hình thái tinh trùng… Các nhóm nguyên nhân vô sinh nam (Theo WHO, 1999) gồm: i loạn tình dục phóng tinh; Miễn d ch; Bất thường tinh d ch; Bệnh lý toàn thân;...
- 24
- 396
- 0
nghiên cứu tổn thương nhiễm sắc thể do điều trị bằng i 131 ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa báo cáo nghiệm thu
... ADN tỏc ng ca bc x ion húa Theo Muller, Natarajan, Obe (1982, 1984, 1996) S hi phc nhng tn thng ADN l nh cỏc enzym hay trc tip theo c ch tht nỳt hoc c ch ct b, din theo nhiu bc Trc tiờn khu vc ... (Theo David Gisselsson (2001) [56]) S tham gia ca hai t góy n trờn hai nhim sc t ti mt v trớ ging s to thnh kiu bin lon cu trỳc NSt phc nh hỡnh 1.3 Hỡnh 1.3: Cỏc kiu t on nhim sc t tng ng (Theo ... hỡnh 1.7 Hỡnh 1.6: Trao i bt i xng kiu nhim sc t gia cỏc nhim sc th (Theo David Gisselsson (2001) [56]) Hỡnh 1.7: Dng triradical (Theo David Gisselsson (2001) [56]) Nhng kiu bin lon NST nờu trờn...
- 67
- 339
- 0
Xác định tỉ lệ bất thường về nhiễm sắc thể qua chọc hút nước ối để nuôi cấy tế bào ối phân tích nhiễm sắc thể từ năm 2008 2009 tại BV phụ sản trung ương và BV phụ sản hà nội
... phỏp thu thp 44 Tui Ngh Thụng tin nghip Trỡnh chung hc Ni Tớnh theo nm dng lch Theo qui nh ca B lut lao ng TBXH Nm hc cao nht c nhn Theo ni/ngoi thnh/ngoi tnh B cõu hi phng 45 2.3.5.2 Tin s Bin ... hỡnh thỏi Tn s xut hin bt thng bm sinh khỏ cao v thay i tựy theo giai on phỏt trin: s sinh khong 3% tr sinh cú BTBS Tn s xut hin theo c quan: 1% bt thng v nóo, 0,4% bt thng v thn, 0,3% bt thng ... Phõn loi d tt ca thai nhi Xếp theo thi gian phỏt trin phụi thai thỡ: D tt bt nguun t giai on tin phụi gi l bnh hp t, nu giai on to c quan gi l bnh ca phụi Xếp theo mi liờn quan b phn ca c th...
- 111
- 851
- 7
tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn nhiễm sắc thể và một số bất thường của thai phát hiện được bằng siêu âm
... sinh thai nhi xếp theo hệ quan Trong số 250 đối tượng nghiên cứu có 369 DTBS phát SA Các dị tật xếp theo hệ quan để bàn luận cho phù hợp với nghiên cứu trước Bảng 3.3 phân loại theo bảng phân loại ... thường - Hai bất thường - Ba bất thường - Từ bốn bất thường - Thời điểm chọc hút dịch ối theo tuổi thai (tính theo tuần): dựa vào KCC siêu âm tháng đầu < 16 tuần 16 – 20 tuần > 20 tuần - Các hình ... dòng tế bào tồn theo tỷ lệ Thường gặp hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter [12] 1.3 SA hình thái thai nhi bình thường 1.3.1 Kỹ thuật SA - Quan sát toàn thai nhi theo trình tự...
- 73
- 947
- 1
Tài liệu Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Bạch Mai
... điểm HC Down Khi có dấu hiêu nguy bị Down cao HC Edward Trisomy 18 Bất thờng nặng THờng kèm theo nhiều dị tật khác Hầu hết chết lu, 90% chết năm đầu Thờng có dấu hiệu phát triển giai đoạn...
- 58
- 875
- 0
ỨNG DỤNG kỹ THUẬT SINH THIẾT và CHẨN đoán một số bất THƯỜNG số LƯỢNG NHIỄM sắc THỂ của PHÔI SAU rã ĐÔNG TRONG QUY TRÌNH THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM
... I-131 concentration in the thyroid, not contribute to the diagnosis of thyroid cancer but still worth exploring the function of thyroid gland of the organization remains healthy The I-131 concentration ... ung thư SUMMARY Study objectives: The study evaluates the I-131 concentration in primary thyroid cancer with tumor size and stage of cancer Subjects and Methods :The study patient group were identified ... genetic diagnosis as both a therapeutic and diagnostic tool in assisted reproductive technology Fertility and Sterility 80, 467468 Kahraman S, Benkhalifa M, Donmez E et al 2004 The results of aneuploidy...
- 5
- 408
- 3
Tìm thêm: xác định các mục tiêu của chương trình xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế điều tra đối với đối tượng giảng viên và đối tượng quản lí điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến tốc độ rôto n fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha phần 3 giới thiệu nguyên liệu chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008