Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Chúng ta nên làm gì? Chúng ta phải thực hiện như thế nào? Chúng ta phối hợp với các test tầm soát khác như thế nào? Dr. Robert Ogle Gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính Gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính … … 15% > 35 tuổi 15% > 35 tuổi Tuổi mẹ % 15 20 25 30 35 40 45 0 2 4 6 8 ĐMDG 5% ĐMDG 5% β β hCG hCG AFP AFP Oestriol Oestriol Inhibin Inhibin 5% 5% Dấu hiệu SA 10% Dấu hiệu SA 10% Tầm soát một cách liên tục Tầm soát một cách liên tục n FPR DR / Test xâm lấn Test dương tính 12 tuần NT >3.5 9342 2.6% 11 trong số 25 1 trong số 2.3 16 tuần TT 9315 5.3% 7 trong số 499 1 trong số 71 Chuỗi các test 9342 7.2% 18 trong số 524 1 trong số 31 Schuchter et al. UOG 2001 Schuchter et al. UOG 2001 Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18 Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Đầu hình trái dâu Dòch hố sau Chẻ mặt Các dò tật tim Thoát vò hoành Thoát vò rốn Các bất thường thận Các bất thường xương quay Bàn tay co ngón chồng ngón Markers: Dãn não thất Nang ĐRMM Cằm nhỏ Phù da gáy Chân khoèo Bàn chân hình vòm Dây rốn 1 động mạch Thai chậm TTTTC Những bất thường gặp ở Trisomy 13 Những bất thường gặp ở Trisomy 13 Những bất thường chính: Holoprosencephaly Đầu nhỏ Hai mắt gần nhau Chẻ mặt Các dò tật tim Các bất thường thận Thoát vò rốn Thoát vò màng não tuỷ Markers: Dãn não thất Phù da gáy Điểm echo dày Chi 6 ngón (phía sau) Thai chậm TTTTC Các bất thường gặp ở Trisomy 21 Các bất thường gặp ở Trisomy 21 Markers: Dãn não thất Clinodactyly Nang ĐRMM Bàn chân dép sandan Phù da gáy Xương đùi ngắn Điểm echo dày Mặt dẹt Dãn bể thận nhẹ Tai nhỏ Ruột có echo dày Pelvic angulation Các bất thường chính: Dò tật tim ( Vách) Hẹp tá tràng Đánh giá nguy cơ – Đa dò tật Đánh giá nguy cơ – Đa dò tật Tìm thấy dò tật ở 2086 bệnh nhân Tìm thấy bất thường NST ở 301 (14%) Nicolaides et al 1992 80 60 40 20 0 % Số bất thường > 63 6541 2 0.01 0.1 1 10 100 20 25 30 35 40 45 Tuổi mẹ Nguy cơ (%) Nguy cơ gốc > 1 dò tật Không dò tật Tỉ lệ phát hiện dò tật của Trisomy 21 Tỉ lệ phát hiện dò tật của Trisomy 21 bằng cách dùng các marker bằng cách dùng các marker Tác giả Tác giả Tỉ lệ phát hiện Tỉ lệ phát hiện Sohl 1999 67.3% Nyberg 2001 68.8% Smith Bindman 2001 69.0% Hobbins 2003 71.6% Bromley 2002 80.5% Devore 2000 91.2% Vintzileos 1996 92.8% Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu? Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu? Hệ thống cho điểm Hệ thống cho điểm : : >35 tuổi Nguy cơ cao Chọc ối 15% 1 bất thường chính Nguy cơ cao Chọc ối 2% 2 marker Nguy cơ cao Chọc ối 4% Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21% Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21% Đánh giá nguy cơ – những marker riêng lẻ Đánh giá nguy cơ – những marker riêng lẻ Hệ số rút ra từ các test chẩn đoán Nguy cơ đã được hiệu chỉnh X Nguy cơ gốc = [...]... 1999 BJOG Siêu âm từ 16-23 Tuần Nguy cơ đối với Trisomy 21 NE >6mm  Chảy máu/ buồng ối  Thiếu oxy thai  Nhiễm tùng bào thai  Nang sợicysticfibrosis  Bất thường NST 10-15 mm  Các HC di truyền  Bất thường tim  Khối choán chỗ/ ngực  Nhiễm trùng bào thai  Bất thường NST  Các HC di truyền  Xuất huyết não  Nhiễm trùng bào thai  Bất thường NSt Xương mũi Trisomy 21 (n=34) 61.8% Bình thường (n=982)... 1/60 35 40 45 Age (years) Những marker sau khi tầm soát lần đầu n FPR test xâm lấn 12 tuần với đo NT 5500 1% 20 of 55 16 tuần: AFP + ßhCG 3946 10% 5 of 398 1 in 80 20 tuần: marker 3548 2 of 184 1 in 92 5% tests dương tính 1 in 2.75 Verdin SM et al 2000 UOG Những marker sau khi tầm soát lần đầu Đo NT + Sinh hoá huyết thanh mẹ DR (27/32) 84% Siêu âm tìm bất thường lúc thai 18T Không có markers RR 0.17... mạng mạch Tần suất của nang ĐRMM riêng lẻ: Trisomy 18 / ?21 3 % Kiểm soát 2% Tỉ lệ Likelihood Snijders et al 1996 1.5 Tác giả Tuổi tha i( tuần) Dân số Xác đònh có nang ĐRMM Nang ĐRMM n (%) Bộ NST của những trường hợp có nang ĐRMM đơn độc Bộ NST những trường hợp có nang ĐRMM kết hợp bất thường khác Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường Clarke2 1988 16-22 2820 3-14 mm 5 (0.2%) 5 - - - Camurri3 1989... (4.0%) Nyberg et al 1998 93 (10%) 3 (0.3%) 5 (0.6%) 33 (3.6%) 26 (2.9%) 24 (2.7%) Tỉ lệ likelihood 24.2 4.9 2.6 3.7 1.5 Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường Bất thường chính / nhỏ DR - Trisomy 21 75% FPR –khôngTrisomy 21 13% Trisomy 21, n=350 Nyberg 2001, Benacerraf 2002 Đánh giá nguy cơ Tầm soát chuỗi Likelihood Ratio Tiền căn Trisomy 0.75% NT / NB / defects ß-hCG / PAPP-A Risk AFP / E3 / hCG / IA Gestation... trisomy 21 56 thai 10 ca có điểm echo dày (18%) Tỉ lệ Likelihood = 9 Phù da gáy Tần sất phát hiện được ở trisomy 21: 15 % Tần suất phát hiện ở TH bình thường: 1 % Tỉ lệ Likelihood 15 x Tỉ lệ Likelihood – Dữ liệu từ một loạt nghiên cứu 142 Downs 930 ca kiểm chứng Không bất thường 45 (32%) 814 (88%) Marker riêng lẻ Phù da gáy Ruột echo dày Xương đùi ngắn Điểm echo dày/tim Dãn niệu quản 30 (31.0%) 6 (8.0%) 2... dày Ổ echo dày tim Da gáy dày >6 mm Giảm sản x mũi 0.3 x 1.0 x 1.5 x 4.5 x 3.0 x 1.0 x 10.0 x 50.0 x Tỉ lệ likelihood đối với từng marker Risk (%) 100 Chromosomal markers Bình thường Tr 21 Dãn nhẹ bể thận Điểm echo dày/tim Xương đùi ngắn Ruột echo dày Nuchal fold >6 mm Bất thường chính 2.6% 4.4% 5.2% 0.6% 0.6% 0.7% 17.1% 30.3% 42.0% 17.3% 41.1% 21.4% 10 LR+ LR- LR 6.8 6.4 7.9 21.2 53.1 33.0 0.85 0.75... thường 0.5 % Tần suất ruột echo dày ở T21 3.5 % Tỉ lệ Likelihood đ/v HC Down 7x Những nguyên nhân khác Chảy máu trong buồng ối Thiếu oxy thai nhi Nang sợi (Cystic fibrosis) Bromley 94, Muller 95, Corteville 96, Nyberg 98, Scioscia Điểm echo dày trong tim Low risk population Qua 3 nghiên cứu thai trisomy 21 56 thai 10 ca có điểm echo dày (18%) Tỉ lệ Likelihood = 9 Phù da gáy Tần sất phát hiện được ở . Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Chúng ta nên làm gì? Chúng ta phải thực hiện như thế nào? Chúng ta phối hợp với các test tầm soát khác. Benacerraf 2002 Nyberg 2001, Benacerraf 2002 Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường Bất thường chính / nhỏ DR - Trisomy 21 DR - Trisomy 21 75% 75% FPR –khôngTrisomy. 2001 Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18 Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Đầu hình trái dâu Dòch hố sau Chẻ mặt Các dò tật tim Thoát vò hoành Thoát vò rốn Các bất thường