... “Phân tích nhiễmsắcthể (karyotype) cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Mục tiêu đề tài Phát trường hợp rốiloạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Đối ... có bịrốiloạn mức độ NST hay khơng, mà bất thường nguyên nhân gây sảythai sớm sinhbịdịtật Biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 350 cặp ... đoạn Các kiểu chuyển đoạn nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Khi phân tích NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh chúng tơi phát có 19...
... s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 19 1.4 Tình hình nghiên c u b nhi m s c th ti p sinh b d t t b m sinh CHƯƠNG 2.1 nh ng c p v ch ng s y thailiên Vi t Nam 20 I TƯ NG VÀ PHƯƠNG ... CHƯƠNG - K T QU VÀ BÀN LU N 28 3.1 Tu i c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh 28 3.2 Ngh nghi p c a c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh ... thai s m sinh b d t t 3.3 Bi u hi n r i lo n nhi m s c th c p v ch ng s y thailiên ti p sinh b d t t b m sinh Trong s 350 c p v ch ng (700 trư ng h p) có ti n s s y thailiên ti p ho c s y thai...
... Biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Hình 4: Tỷ lệ rốiloạn NST cặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Trong số 1847 cặpvợchồng ... hình nghiên cứu nhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh giới 1.4.1 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh Một nguyên ... sảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh giới 11 1.4.1 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngsảythailiêntiếpsinhbịdịtậtbẩmsinh 11 1.4.2 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắc thể...
... tổng thai phụ tỷ lệ thiểu ối sốthaidị dạng 7,14% Nhữngdịtậtliên quan tới thiểu ối thường gặp dịtật đường tiết niệu (15,9%), dịtật đường tiờu hoỏ (10,2%), dịtật máy sinh dục (5,95%) dịtật ... SA: dịtật hệ thần kinh 28,57%, dịtật hệ xương 17,52%, dịtật mặt; mắt; tai; cổ 14,94%, dịtật hệ tuần hoàn 12,98%, dịtật hệ hô hấp 8,44%, dịtật hệ tiết niệu 5,2%, dịtật khác 5,2%, dịtật ... thước NST, số tâm NST chiều dài tương đối NST [2] Nhóm A: có cặp NST kích thước lớn nhất, gọi tên từ số đến sốCặpsố tâm giữa, cặpsố tâm lệch, cặpsố tâm Nhóm B : có cặp NST sốsố 5, kích thước...
... cặpnhiễmsắcthể nhóm A : Cặpsố 1: Kích thước lớn nhất, có tâm giữa; Cặpsố 2: Kích thước gần với NST số 1, tâm lệch; Cặpsố 3: Kích thước NST số 2, tâm gần * Đặc điểm phân loại cặpnhiễmsắc ... điểm phân loại cặpnhiễmsắcthể nhóm E: Gồm cặp NST số 16, 17 18 Cặp 16 có đặc điểm tâm gần giữa, cặp 17 18 tâm lệch cặp 16 * Đặc điểm phân loại cặpnhiễmsắcthể nhóm F: Gồm cặp NST số 19 20 Chúng ... nhiễmsắcthể nhóm B: Gồm cặp NST sốsốCặpsố dài cặpsố ít, tâm lệch với vai ngắn tương đối ngắn so với cặpsố Nguyễn Thò Phương Trang Luận văn thạc só * Đặc điểm phân loại cặpnhiễmsắcthể nhóm...
... kinh phôi thai, đưa đến hậu nặng nề thaivơ sọ, vị não – màng não, … •Gây sẩythai chết sau sinh Dị tật hở thành bụng Thai nhi có dịtật hở thành bụng làm cho ruột nằm ổ bụng sinhNhữngthai đơi ... (Dương Tính) Phân tích kết Âm tính Thai thuộc nhóm nguy thấp dịtậtbẩmsinhrốiloạnnhiễmsắcthể 18, 21 Tuy nhiên, không loại trừ hồn tồn khả trẻ bịdịtật 3 Phân tích kết (Sơ đồ kết âm tính ... thai đơi kèm theo dịtật thần kinh khác Tất thai phụ có nguy sinh trẻ bịdịtậtThai phụ lớn tuổi (trên 38 tuổi) thường có nguy cao sinhbị hội chứng DOWN EDWARDS Có thaiThai phát triển tốt,...
... NST thêm NST 18 Đây trisomy thứ 2, hầu hết sinh sống tới kỳ sơsinh Kiểu hình đặc điểm nhiều dò tậtrốiloạn tăng trưởng II Tần suất : 1/3000 trẻ sinh sống III Tỉ lệ giới tính : Nam : Nữ = : IV ... ngón chân Rốiloạn da, rụng tóc, nhiễmsắc tố (+/-) V Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy thể khảm, trisomy 18 VI Cận lâm sàng: Karyotyp cần thiết, rốiloạnthể khảm có ... nhiều dò tậtbẩmsinh khác chậm phát triển tâm thần II Sinh bệnh học: Do đứt đoạn xa NST 11 Đây đột biến di truyền từ cha mẹ III Dấu hiệu siêu âm: Thai chậm tăng trưởng tử cung, Dò tật đầu:...
... Mẹ 35 - 39 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/100 Mẹ 45 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/50 Số phụ nữ trẻ sinhbị Down nhiều so ... số bất thường nhiễmsắcthểthai nhi Đánh giá giá trị việc ứng dụng trung vị sàng lọc trước sinh CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 1.1 Ditậtbẩmsinh 1.1.1 DịtậtbẩmsinhDịtậtbẩmsinh (Congenital anomaly, ... nhân gây ditậtbẩmsinh Có thể phân loại nguyên nhân gây DTBS thành: bốn nhóm nguyên nhân gây ditậtbẩmsinh [8] [9]: Ditậtbẩmsinhrốiloạn vật chất di truyền: Đó đột biến nhiễmsắc thể, đột...
... mắt nhỏ, mũi dị dạng, hở vòm miệng,…Đa số trẻ bị tổn thương hệ thần kinh, bịdịtật như: dịtật tim (chiếm 80%), dịtật hệ tiết (trên 60%) dịtật quan sinh sản (75%) Do có nhiều dịtật nặng nề ... giá nguy dịtậtbẩmsinhthai nhi Theo nghiên cứu Wald cộng sự, tỷ lệ phát dịtậtbẩmsinh xét nghiệm Double test 75% [30] Tuy nhiên, xét nghiệm khả phát tấtdịtậtthai nhi mà cảnh báo thai có ... đổi có liên quan đến số lượng cấu trúc NST so với công thức NST chuẩn gọi rốiloạn NST Rốiloạn NST nguyên nhân chủ yếu dẫn đến thai ba tháng bị chết lưu Rốiloạn NST di truyền từ bố mẹ, đột...
... Mẹ 35 - 39 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/300 Mẹ 40 - 44 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/100 Mẹ 45 tuổi tầnsốsinhthể ba nhiễm 21 là: 1/50 Số phụ nữ trẻ sinhbị Down nhiều so ... thường bẩmsinh Có bốn loại nguyên nhân gây ditậtbẩmsinh là: rối loại vật chất di truyền, tác nhân môi trường, bất thường thểbố mẹ, môi trường di truyền Trong bốn loại dịtậtbẩmsinhdịtậtrối ... số bất thường nhiễmsắcthểthai nhi Đánh giá giá trị việc ứng dụng trung vị sàng lọc trước sinh CHƢƠNG I: TỔNG QUAN 1.1 Ditậtbẩmsinh 1.1.1 DịtậtbẩmsinhDịtậtbẩmsinh (Congenital anomaly,...
... Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể người vợcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 3.5.1.1 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể giới tính người vợ 13 trường hợp rốiloạn NST người vợ có trường hợp rốiloạn NST ... hợp rốiloạnnhiễmsắcthể thường Như rốiloạnnhiễmsắcthể giới tính hay gặp rốiloạnnhiễmsắcthể thường KIẾN NGHỊ Kiến nghị Việc xét nghiệm NST cặpvợchồngvôsinh cần thiết để phát rốiloạn ... có bịrốiloạn mức độ NST hay khơng, mà bất thường nguyên nhân gây vôsinhcặpvợchồng 3.3 Tầnsốrốiloạn NST cặpvợchồngvôsinh nguyên phát Trong số 187 cặpvợchồng (374 trường hợp) vô sinh...
... nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 37 3.4 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặp ... 1.4.1.1 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 17 1.4.1.2 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồng 19 1.4.1.3 Các kiểu rốiloạnnhiễmsắcthể người ... Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể thường người vợ 45 3.5.2 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể giới...
... nhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 37 3.4 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 40 3.5 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthểcặp ... 1.4.1.1 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthểcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 17 1.4.1.2 Tầnsốrốiloạnnhiễmsắcthể người vợ người chồng 19 1.4.1.3 Các kiểu rốiloạnnhiễmsắcthể người ... Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể thường người vợ 45 3.5.2 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể người chồngcặpvợchồngvôsinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rốiloạnnhiễmsắcthể giới...
... vấn cho cặpvợchồng nguy lây nhiễm ảnh hưởng sức khỏe để cặpvợchồng có quyền chọn lựa định vấn đề sinh sản Lây nhiễm người phối ngẫu từ mẹ sang thụ thaisinh Nếu người cặpvợchồngnhiễm HIV, ... bệnh từ mẹ sang 1% Vấn đề đặt hai vợchồng người bịnhiễm HIV Khi hai vợchồngnhiễm HIV, mục tiêu giảm nguy lây truyền HIV cho Nếu người vợbịnhiễm HIV, mục tiêu giảm nguy lây nhiễm cho chồng ... lây nhiễm cho vợ, kỹ thuật TTTON sử dụng để giúp cặpvợchồng có chồngnhiễm HIV có thai cách an toàn Trong kỹ thuật TTTON, mẫu tinh trùng sau xử lý không tiếp xúc trực tiếp với thể người vợ Để...