SỰ RỐI LOẠN SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ NHIỄM SẮC THỂ Các nghiên cứu chung Các nghiên cứu chung : :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.  Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ đến nặng và gây tử vong( trisomy 13, 18).  Bệnh di truyền: gây hậu quả trầm trọng.  Mục tiêu: chẩn đoán sàng lọc trước sanh, tìm các nguyên nhân có liên quan. Chẩn đoán: dựa vào  Siêu âm tiền sản: phát hiện các dò tật.  Triple test: phát hiện 60-65% cas, sai số 5-10%.  Chọc ối: tìm các NST bất thường.  Yếu tố nguy cơ: liên quan tuổi mẹ. Chỉ thấy tỉ lệ thấp có liên quan tuổi mẹ.  Gần đây, đo độ mờ da gáy ở thai 11-13 tuần để phát hiện sớm. Độ nhạy trong Hc Down 70-80%, với sai số chuẩn là 5%.  Kết hợp siêu âm, xét nghiệm PAPP-α và β-HCG đưa độ nhạy 90%. HỘI CHỨNG JACOBSEN HỘI CHỨNG JACOBSEN (11q đứt đoạn) (11q đứt đoạn) I. Đònh nghóa : I. Đònh nghóa : Do bò mất một đoạn xa làm biến đổi kích thước của NST 11. HC kết hợp với nhiều dò tật bẩm sinh khác và chậm phát triển tâm thần. II. Sinh bệnh học: II. Sinh bệnh học: Do đứt đoạn xa của NST 11. Đây như là một đột biến mới hoặc sự di truyền từ cha mẹ. III. Dấu hiệu siêu âm: III. Dấu hiệu siêu âm:  Thai chậm tăng trưởng trong tử cung,  Dò tật đầu: đầu tam giác, giãn nở não thất, holoprosencephaly, hypertelorism.  Dò tật khác: cằm nhỏ, dò tật tai, tim và thận, dò tật bộ phận sinh dục, thiếu ngón, co cứng khớp. IV. Chẩn đoán phân biệt: IV. Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, 18, tật hẹp sọ, chẻ đôi đốt sống. V. Tiên lượng: V. Tiên lượng: Tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của dò tật tim. Trẻ sống sót bò chậm phát triển tâm thần. HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAN HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAN (Tetrasomy 12p) (Tetrasomy 12p) I. Đònh nghóa: I. Đònh nghóa: Đây là một rối loạn NST nghiêm trọng. Đặc điểm: giảm sút trầm trọng sức căng cơ, rất chậm phát triển tâm thần và các dò tật khác. Thể khảm với 4 NST 12p. II. Tần suất: II. Tần suất: hiếm gặp. Chỉ có 50 trường hợp bệnh được mô tả. III. Sinh bệnh học: III. Sinh bệnh học: Hiếm xảy ra. Thể khảm NST khó phát hiện ra trong hệ lympho bào, nhưng không tìm thấy trong nguyên bào sợi và tế bào màng ối. Có sự tương quan với tuổi mẹ. IV. Dấu hiệu siêu âm: IV. Dấu hiệu siêu âm:  TC.TTTTC, đa ối, một động mạch rốn.  Giảm sản tiểu não, tràn dòch não thất, dò tật sọ mặt như trán rộng, đầu nhỏ(+/-)  Khuôn mặt thô, 2 mắt xa nhau, loạn sản tai, dạ dày không lồ, vòm miệng cao cũng có thế thấy.  Dò tật tim:TLT,TLN, hẹp eo ĐMC, PDA, và các dò tật khác là 25%.  Thoát vò hoành là 50%  Hẹp hậu môn:+/-  Dò tật khác : dò dạng thận và bộ phận sinh dục.  Dò tật chi (+/-) : ngắn các xng, nhỏ, bàn tay bàn chân lùn và mập, 2 ngón chân cái.  Rối loạn về da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-). V. Chẩn đoán khác: V. Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể khảm, trisomy 18. [...]... nhau có thể bình thường; có thể bất thường với rất nhiều dạng  Thể tam bội ở thai 16w3d bánh nhau thoái hoá Thể tam bội ở thai 17W1d, đầu trái dâu tây Bàn tay 4 ngón ở thai 14w5d VIII Chẩn đoán phân biệt: Trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c NeuLaxova, h/c Russell-Silver, h/c Seckel IX Cận lâm sàng: Karyotyp và siêu âm tiền sản, kể cả siêu âm tim thai Những nguy cơ cao cho mẹ trong thai kỳ: tiền sản giật... ba NST 8.Chẩn đoán sau sanh thường ở thể khảm Hiếm có bệnh nhân trisomy 8 II Tần suất: hiếm III Tiền căn /di truyền: Sự tồn tại của trisomy 8 và thể khảm trisomy 8 (thường có quan hệ sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm thử ) Tiên lượng của rối loạn chỉ có liên quan đến nhau thai, nhưng thực tế ở thể khảm bào thai thì không chắc chắn IV Dấu hiệu siêu âm: Biểu hiện lâm sàng khác nhau đáng kể; có những...VI Cận lâm sàng: Karyotyp có thể cần thiết, như trong rối loạn thể khảm chỉ có 1-3% tế bào lympho của máu bào thai có thể bất thường Sự phân tích của tế bào bào thai hoặc mô nhau cho tỉ lệ cao các tế bào bất thường VII Tiên lượng: 50% chết trước sinh hoặc trong giai đoạn chu sinh Trẻ sống tới 10 – 15 tuổi, già nhất là 45 tuổi với tâm thần rất chậm phát triển TRIPLOIDY... thụ tinh một trứng với hai tinh trùng, 40% xảy ra từ sự thụ tinh của 2 trứng VI Tác nhân gây bệnh: không biết VII Dấu hiệu siêu âm:  TC.TTTTC: phát hiện sớm ( 12-14 tuần)  Bánh nhau dày, trong có những nang echo trống (do sự thoái hóa một phần có nguồn gốc từ cha )  Dò tật đầu : tràn dòch não thất, holoprosencephaly, khuyết ống thần kinh, không có thể chai, dò dạng Arnold-Chiari Dò tật mặt: hai mắt... thai tự nhiên Sau sanh cực kỳ hiếm III Dấu hiệu siêu âm: Chậm tăng trưởng trong tử cung, da gáy dày, 2 mắt xa nhau, dò tật tim, tinh hoàn ẩn Chẻ mặt, tật hàm nhỏ, đa ngón, dính ngón IV Chẩn đoán phân biệt: Trisomy 18, 21, h/c Turner, h/c đa mộng thòt, h/c pena-Shokeir, h/c Robert, h/c Smith-Lemli-opitz V Tiên lượng: Tử vong Trẻ thể khảm có thể sống với tâm thần chậm phát triển, lùn và tuổi thọ giảm... sự xuống bất thường của tinh hoàn III Chẩn đoán phân biệt: Trisomy 13, trisomy 18, h/c WolfHirschhorn, tam bội IV Tiên lượng: Chết trong tử cung hoặc thường chết sớm trong giai đoạn sơ sinh Trẻ sống sót có giảm sút tâm thần nghiêm trọng Trong thể khảm, tiên lượng tùy thuộc vào ảnh hưởng một phần tế bào và các cơ quan có liên quan TRISOMY 10 I Đònh nghóa : Thêm vào NTS 10 Thường tử vong loại trừ thể. .. toàn -Trisomy chuyển vò : NST 13 chuyển vò một phần Thường cho kết quả là sự nối kết của đoạn dài NST 13 với đoạn dài của NST khác, như NST 14, 15, 21 hoặc 22 Loại trừ một chuyển vò xuất hiện 2 đoạn dài của NST Tất cả đều thuộc vào nhóm chuyển vò Robertson -Trisomy thể khảm III Tác nhân gây bệnh: không biết IV Dấu hiệu siêu âm:  Bào thai chậm phát triển, rất sớm  Đa ối chiếm 15%, hiếm có thiểu ối... khuyết ống thần kinh, dãn hố sau (15%), hở hàm ếch, sứt môi, tai đóng thấp và loạn sản      Dò tật chi : chi khoèo, đa ngón Dò tật ngực : dò tật tim (80%), ASD hoặc VSD, nhiều trường hợp có dò tật tim phức tạp 30% trường hợp có thận đa nang và dò tật khác của hệ niệu-sinh dục Thoát vò rốn dưới 20% Rất hiếm trường hợp siêu âm không phát hiện được các dò tật Sứt môi và hở hàm ếch ở thai 27w6d sau... chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến mức trung bình Những bệnh nhân có một phần thể khảm có trí thông minh bình thường  Tật không tứ chi, xương…, nguy cơ ung thư cao  Trong thời kỳ trước sanh : đo độ mờ da gáy, giãn nở bể thận V Chẩn đoán phân biệt: H/c arthrogryposis VI Tiên lượng: Đây là trường hợp khó tiên đoán và tùy thuộc vào các dò tật và một phần mô học (ảnh hưởng đến phát triển tâm thần) TRISOMY... khảm có thể sống với tâm thần chậm phát triển, lùn và tuổi thọ giảm rất nhanh TRISOMY 13 I Đònh nghóa : Thêm vào NTS 13 Kiểu hình được mô tả đặc điểm các dò tật nặng và rối loạn tăng trưởng II Tiền căn/ di truyền: Trisomy 13 tự do có sự tương quan với tuổi mẹ Nguy cơ tái phát là >1% liên quan mẹ Các trường hợp chuyển vò trisomy hiếm thấy, do di truyền, nguy cơ tái phát cao (phụ thuộc vào NST liên quan . SỰ RỐI LOẠN SỰ RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ NHIỄM SẮC THỂ Các nghiên cứu chung Các nghiên cứu chung : :  Tần suất: 5/1000 trẻ sanh sống.  Kiểu hình: nhiều biến đổi hình thể từ nhẹ. phân biệt: Trisomy 9,13,18; nhiễm trùng, h/c Neu- Laxova, h/c Russell-Silver, h/c Seckel. IX. Cận lâm sàng: IX. Cận lâm sàng: Karyotyp và siêu âm tiền sản, kể cả siêu âm tim thai. Những nguy cơ. cái.  Rối loạn về da, rụng tóc, nhiễm sắc tố (+/-). V. Chẩn đoán khác: V. Chẩn đoán khác: H/c Wolf-Hirschhorn, h/c fryns, trisomy 9 thể khảm, trisomy 18. VI. Cận lâm sàng: VI. Cận lâm sàng: Karyotyp