... cũng được sử dụng để chẩn đoántrướcsinh các bệnh lý xơ nang tụy [98], beta-thalassemia [133] và tăng sản thượng thận bẩm sinh [42]. Phương pháp này có thể sử dụng để chẩn đoán một gen bất thường ... những tế bào không nhân nên không có tác dụng trong chẩnđoán di truyền học. - Nguyên bào nuôi: việc sử dụng nguyên bào nuôi trong chẩnđoántrướcsinh có một số khó khăn nhất định. Thứ nhất, hiện ... huỳnh quang [5]. Ứng dụng trong chẩnđoán bệnh DMD: FISH là một kỹ thuật giúp chẩnđoán hiệu quả các bệnh lý di truyền nói chung và bệnh DMD nói riêng. Để chẩnđoán đột biến gen dystrophin, Ligon...
... tiến hành sàng lọc chẩnđoántrướcsinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩnđoántrướcsinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã mở lớp đào tạo, tập ... cần được chẩnđoántrướcsinh bởi vì ở mỗi người phụ nữ đều có thể tiềm ẩn những nguy cơ gây dị dạng thai nhi. Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh Down tăng gấp hàng chục lần ở các bà mẹ sinh con ... Khám và chẩnđoán bệnh ở đâu? Thai phụ nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao? BSCKII. Trần Quốc Việt, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩnđoántrướcsinh trả...
... thuật FISH ở Việt Nam - Trong chẩnđoán trớc sinh: Năm 2003, Bùi Võ Minh Hoàng - Đại học Y Dợc Hồ Chí Minh đà ứng dụng ở Việt Nam kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh [2]. - Bộ môn Y Sinh học ... đến leukemia. Nh vậy, việc chẩnđoán trớc sinh nói chung, còng nh− øng dông kü thuËt FISH trong chÈn đoán trớc sinhở Việt Nam mới bắt đầu đợc ứng dụng ở những cơ sở lớn, còn ít loại đầu dò ... trong chẩnđoán trớc sinh, kết quả thu đợc nh sau. 3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1. Kết quả chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng...
... 18 tuầnSản phụ từ chối tham gia chẩn đoántrước sinh Độ mờ da gáy ≥ 3,5mmKaryotype bình thườngĐộ mờ da gáy < 3,5mmKaryotype bình thườngSiêu âm ở tuần thai thứ 16 đến 23 và đo nồng ... gai nhau để chẩn đoán Tuổi thai:11 – 14 tuầnTĂNG NGUY CƠ TRONG GIỚI HẠN BÌNH THƯỜNGĐộ mờ da gáy +/- Xương mũifreeBeta hCG và PAPP-A(CRL: 45 – 84 mm)Lấy nước ối để chẩn đoán Tuổi thai:15 ... th cú nguy cãS dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tínhSÀNG LỌC CHẨNĐOÁN Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán?
... thai kỳ. Ở ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo các bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, ... sớm dị tật nhờ chẩn đoántrướcsinh Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Đó ... down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩnđoán sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị...
... chỉ định xét nghiệm chẩnđoántrướcsinh do có hình ảnh siêu âm bất thường nhưng sau khi được chẩnđoán bằng kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra bình thường. ... áp dụng ở Việt Nam. Sự phối hợp này đã giúp cho việc chẩn đoán, phát hiện sớm các dị tật bệnh lý do di truyền ở thai nhi đạt được tiến bộ cao nhất: chẩnđoán được 4 bệnh lý trong khi ở những ... đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh) . Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩnđoántrướcsinh cho...
... thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩnđoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoántrướcsinh ... số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng. * Thực hiện chẩn đoán trướcsinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh: nhà H, Bệnh viện Phụ sản T.Ư (Hà Nội). nhiên, có thể xảy ra ... Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩnđoán chính xác. Siêu âm chẩnđoán là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi....
... trên. - Tuyến tỉnh trở lên. + Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩnđoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, thầy thuốc của các phòng xét nghiệm…) hội chẩn để quyết định ... tỉnh. - Thực hiện các thăm dò có thể được (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau, nhiễm sắc đồ…) nhằm xác định chẩnđoán bất thường của thai. 4. Xử trí. - Tuyến xã. + Tư ... + Tiền sử tiếp xúc với các hóa chất độc hại, thuốc gây dị dạng thai, tia xạ 1. Tuyến xã và cơ sở tương đương. - Tư vấn cho các phụ nữ, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao thai bị bất thường chuyển...
... thở giúp định hướng mức độ cấp cứu và một số nguyên nhân gây khó thở: + Tần số thở: Thở nhanh, thở chậm ( gợi ý có tình trạng tắc nghẽn, co thắt phế quản hay mệt cơ), rối loạn chu kì thở (cheyne-stokes). ... biểu * Bệnh cảnh lâm sàng khó thở thanh quản do tắc nghẽn ở thanh quản, là một cấp cứu có ý nghĩa sống còn đối với bệnh nhân + Chẩnđoán dựa vào: Khó thở khi hít vào, co kéo cơ hô hấp, đôi ... Khó thở khi ăn: Sặc. III. KHÁM VÀ PHÁT HIỆN MỘT BỆNH CẢNH LÂM SÀNG Khám lâm sàng giúp định hướng chẩnđoán một sổ nguyên nhân như: * Xquang phổi là xét nghiệm cơ bản để định hướng chẩn đoán: ...
... trong ổ bi, do độ cứng không đều của ổ bi sinh ra, và được giả thiết có dạng )2sin( tfaeπ. Khi ổ bi có một điểm khuyết tật ở vành trong, sẽ sinh ra lực va chạm mỗi khi có một viên bi ... cho trường hợp 3.5 1 MỘT SỐ DẤU HIỆU CHẨNĐOÁN CHẤT LƯỢNG Ổ BI Nguyễn Cao Mệnh và Vũ Thanh Trúc (Viện Cơ học Ứng dụng) T óm t ắt Ảnh hưởng của chất lượng ổ bi đến động lực học của ... lượng của ổ bi và nhận dạng loại khuyết tật đang tồn tại. Việc chẩnđoán chính xác chất lượng của ổ bi là một trong những cơ sở cho việc bảo dưỡng thiết bị theo trạng thái, một phương pháp...