1 ĐặT VÊn đề Trong trình phát triển thai, thành bụng khép kín sau 12 tuần [13] Trước 12 tuần, giai đoạn ruột ngồi hay cịn gọi vị rốn sinh lý [13] Bơng thai nhi còng phần quan trọng cần phải nghiên cứu siêu âm cách kỹ Không Ýt bất thường thành bụng trước, còng nh tạng ổ bụng có khả chẩn đoán trước sinh siêu âm [9] Thoát vị rốn khe hở thành bụng dị dạng hay gặp bất thường thành bụng trước (BTTBT) [30] Hai hình thái BTTBT Ngũ chứng Cantrell bàng quang ngồi có tần suất gặp Ýt [32] Những bất thường phát sớm siêu âm từ tuần thứ 12 thai kỳ Theo nghiên cứu Nguyễn Việt Hùng năm 2006 [15], siêu âm chẩn đoán dị tật thành bụng trước (khe hở thành bụng, vị rốn) có độ xác cao Một điểm quan trọng khiến việc siêu âm bụng thai nhi trở nên cần thiết đa số BTTBT có khả can thiệp phẫu thuật sau đẻ [ ], [4] Và sau điều trị, đứa trẻ sống phát triển [ 17 ] Thoát vị rốn khe hở thành bụng đêu lỗi thành bụng trước lại có nguồn gốc khác [ 25 ] Thốt vị rốn có tỉ lệ dị dạng kèm theo vào khoảng 67-88%, KHTB, dị dạng kèm theo < 5% [9] Điều dẫn đến việc tiên lượng, theo dõi thái độ xử trí dị tật còng khác nhau[3] Để phát sớm, xử trí kịp thời, nhằm giảm thiểu di chứng khuyết tật gây ra, tiến hành nghiên cứu đề tài: "Tổng kết bất thường thành bụng trước thai nhi chẩn đoán siêu âm trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 - 2009" Với mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường thành bụng trước tuổi thai phát dị tật Tìm hiểu mét số yếu tố liên quan đến bất thường thành bụng trước thai nhi thái độ xử trí Chương Tổng quan 1.1 Một sè kháI niệm 1.1.1 Thoát vị rốn: Thoát vị rốn sa lồi phần tồn phủ tạng bơng qua dây chằng rốn Đỉnh túi vị có dây rốn, phần túi có động mạch rốn, tĩnh mạch rốn nằm theo đường phần túi Màng túi vị cấu tạo bên ngồi màng ối, chất nhày warton, bên phúc mạc [ 2, tr 197 ] Một lỗ thủng qua tất lớp thành bụng( lớp cân, lớp lớp da), người ta gọi cổ vị, có kích thước khác Có thể từ vài cm đến hàng chục cm Thành phần khối thoát vị chủ yếu ruột non Cổ thoát vị lớn thành phần nằm khối vị nhiều, ruột non, đại tràng, dày, gan chí tạng nằm lồng ngực [ ], [17] Thoát vị rốn hồn tồn có khả chẩn đốn trước sinh siêu âm( CĐTS) Chẩn đốn TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần( làm sớm khơng thể phân biệt với vị rốn sinh lý)[13] Cịn đa số chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần người phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9, tr.111-112] Những dị dạng kèm theo: [ ] Người ta cho TVR có tỷ lệ dị dạng kèm theo vào khoảng 67 – 88% Các dị dạng chủ yếu là: + Dị dạng tim hay gặp nhất: 30- 50% + Dị dạng quan tiết niệu sinh dục: 4- 15% + Thốt vị hồnh : 7- 13% + Dị dạng hệ thống thần kinh trung ương( TKTƯ) , bất thường cột sống : < 10% + Dị dạng quan tiêu hoá: < 10% + Dị dạng mặt, chi, chí nang dây rốn + Đơi nằm bệnh cảnh đa dị dạng như: Hội chứng Wiedemann- Beckwith biểu : thoát vị rốn to, phì đại tạng thai ( lưỡi to, gan to, lách to )… Các bất thường phần đuôi: Dị dạng hậu môn , trực tràng + Đa ối thiểu ối + Bánh rau bình thường + Có tỉ lệ khoảng 15% trường hợp TVR có bất thường NST hay gặp T18, sau T13, T21 hội chứng Turner 45, XO 1.1.2 Khe hở thành bụng: Là dạng khuyết thành bụng bên phải đường giữa, lỗ khuyết khơng có màng bao phủ nên dày ruột ngồi thành bụng lơ lửng nước ối [ 13- tr 146] Lỗ thủng thành bụng có kích thước khoảng từ 2-4 cm, thấy gan tạng lồng ngực thoát qua lỗ ngồi Dây rốn có hình thái vị trí bám bình thường [ 9] Khe hở thành bụng ( KHTB) cho thoái triển sớm hệ thống tuần hồn nỗn hồng tạo Điều dẫn đến thiếu máu cục bộ, sau hết chức lỗ thủng thành bụng khơng khép lại [ 30 ] Các tạng tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn đến viêm phúc mạc gây tổn thương không phục hồi cho tạng [ ] Những dị dạng kèm theo [ ] Tỷ lệ dị dạng kèm theo thấp 5% Có thể có dị dạng tim kèm theo, khơng phải thường xun gặp Người ta khơng tìm thấy tổn thương NST trường hợp 1.1.3 Ngũ chứng Cantrell: Là mét bất thường thành bụng trước, có ngun nhân từ phát triển khơng hồn tồn xương ức Tật hai ức từ hai bên không tiến sát với đường dọc ngực để tạo xương ức Do qua khe nứt đường dọc ngực, tim thường lịi ngồi lồng ngực[17] Dấu hiệu ngũ chứng Cantrell gồm : tim lồng ngực, xương ức bị trẻ đơi, vị hồnh vị rốn cao [ 9],[22],[32] 1.1.4 Bàng quang lộn ngoài: Là tật thành sau bàng quang lé ngồi Trong trường hợp này, ta nhìn thấy niêm mạc bàng quang, lỗ niệu đạo, niệu quản tiết nước tiểu từ lỗ niệu quản vào bàng quang [3 ][17] Những dị dạng kèm theo: Thường kèm với tật lỗ đái mở mặt dương vật [3 ][17] 1.2 tình hình BTTBT 1.2.1 Trên giới: Trên giới, nhiều tác giả đưa tần sè BTTBT khác Theo MACDP năm 1995 tỉ lệ KHTB 2,2%, TVR 1,5%, năm 1996 tỉ lệ KHTB 1,7% TVR 1.7% [ 14 ], [ 15 ] Còn theo CBDMP năm 1995, tỉ lệ KHTB 2,6% TVR 1,6% Tại Tây Ban Nha, tần số thoát vị rốn 1,5/ 10.000 ca đẻ sống, khe hở thành bụng 0,4/ 10.000 ca đẻ sống [ 30 ], [ 29 ] Tại ý, tần số TVR 1,6/ 10.000 KHTB 0,6/ 10.000.[ 28 ], [ 29 ] J W Goldkrand cộng nghiên cứu đặc điểm lâm sàng TVR KHTB phía đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992 đến 2002 thấy tần suất từ năm 1994- 2002 KHTB 1/3600 , TVR 1/3400, từ 2000- 2002 KHTB 1/1667 , TVR 1/2709 [31] Tỷ lệ nam nữ tương đương nhau.[2] 1.2.2 Tại Việt nam Ở Việt nam, có nhiều nghiên cứu tình hình BTTBT Nghiên cứu Trần Quốc Nhân năm 2005 tỉ lệ TVR KHTB 6,3% Nghiên cứu Nguyễn Việt Hùng năm 2006, tỉ lệ TVR 6,49%, KHTB 0,65% [ 15 ] Nghiên cứu Lưu Thị Hồng năm 2007, tỉ lệ TVR 6,3%, KHTB 3,65% [ 14] Theo Trần Danh Cường tỉ lệ TVR 1/ 4000 ca đẻ sống tỉ lệ KHTB 1/ 4000- 10.000 ca đẻ sống[ ] 1.3 Phát triển thành bụng trước giai đoạn phôI thai 1.3.1 Phát triển bình thường: 1.3.1.1 Nhắc lại trình phát triển ruột giữa:[ 17 ] Ở phôi người, mm ruột thơng với túi nỗn hồng cuống nỗn hồng Trong trình phát triển ruột giữa, xảy tượng quan trọng: 1.3.1.2 Tạo quai ruột nguyên thuỷ Thoạt tiên, phát triển ruột tạo quai ruột nguyên thuỷ mà đỉnh quai ruột ngun thuỷ thơng với túi nỗn hồng qua trung gian cuống nỗn hồng Ngành phía đầu phơI tạo đoạn xa tá tràng, hỗng tràng đoạn đầu hồi tràng Ngành phía phơi tạo đoạn hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên 2/3 gần đại tràng ngang 1.3.1.3 Thoát vị sinh lÝ quai ruột Sự phát triển ruột dài mau chóng quai ruột ngun thuỷ Ơng ruột uốn khúc nhiều lần, tạo quai ruột Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi tuần thứ sáu q trình phát triển phơI, đoạn ruột tiến vào phần khoang ngồi phơI nằm dây rốn gây thoát vị sinh lý 1.3.1.4 Chuyển động xoay quai ruột nguyên thuỷ Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục động mạch mạc treo ruột ậ phần khoang ngồi phơI nằm dây rốn, quai ruột nguyên thuỷ xoay góc 90 ngược chiều kim đồng hồ, cịn khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180 theo chiều để góc 270 1.3.1.5 Sự thụt quai ruột thoát vị vào khoang màng bụng Cuối tháng thứ đời sống bụng mẹ, quai ruột thoát vị thụt vào khoang màng bụng Cơ chế chưa rõ Người ta cho thối triển trung thận, giảm khối lượng gan, phát triển khoang màng bụng 1.3.2 Phát triển xương ức [ 17 ] Xương ức tạo từ hai đám trung mô tụ đặc gọi hai ức phát sinh từ vùng lưng - bên thành thân phơi Chúng mau chóng trở thành nằm phía trước ngực, phía xương địn phía trước xương sườn thô sơ Khi mỏm sườn dài ra, ức sụn hố, di chuyển phía đường ngực sát nhập với đường Êy, theo hướng đầu - đuôi phôi, tạo thành sụn dọc, mà xương địn bẩy đơi sụn sườn dính vào Mỏm ức phát triển ức lan phía phơi Có bốn đốt xương ức phôi cho thân xương ức đốt cho mỏm ức 1.4 Sự phát triển bất thường: 1.4.1 Thoát vị rốn bẩm sinh: [ 17 ] Sự thụt quai ruột vào khoang màng bụng xảy khơng hồn tồn, , số quai ruột nằm lại khoang ngồi phơi, dây rốn, gây tật thoát vị rốn bẩm sinh 1.4.2 Khe hở thành bụng: Được cho thốI triển sớm mạch máu thuộc tuần hồn nỗn hồng Và sau hết chức thành bụng khơng khép kín [ ],[29], [30] 1.4.3 Ngũ chứng Cantrell: Hai ức không tiến sát vào sát nhập với đường dọc để tạo xương ức Do , qua khe nứt đường dọc ngực, tim thường lịi ngồi thành ngực [17], [22] 1.4.4 Bàng quang lộn ngồi Bình thường, máng niệu đạo nằm mặt bụng củ sinh dục Trong trường hợp , máng niệu đạo lại nằm mặt lưng củ sinh dục Phần niệu dục màng ổ nhớp không thốI triển lại phía trước phần thành bụng Sự sai vị trí ngăn cản trung bì di chuyển vào ngoại bì phủ thành bụng trước , với nội bì xoang niệu- sinh dục tuần thứ tư đời sống bụng mẹ Do trung bì hố khơng xảy Kết thành bụng không tạo ra, bàng quang lé [ 3], [17] 1.5 Nguyên nhân gây BTTBT : [ 14 ], [15 ], [ 19 ] Nguyên nhân gây bất thường thành bụng trước nằm nguyên nhân gây bệnh cảnh BTBS nói chung, nguyên nhân sau: 1.5.1 Nguyên nhân di truyền: Những yếu tố di truyền xác định liên quan tới 1/3 tất dị tật bẩm sinh nặng nguyên nhân gần 85% dị tật bẩm sinh xác định nguyên nhân Do bố, mẹ mang nhiễm sắc thể bị đột biến mang gen đột biến bố, mẹ biểu bệnh chưa có biểu bệnh Khi di truyền nhiễm sắc thể bất thường gen bệnh cho có biểu bất thường + Các đột biến xuất trình sinh phân cắt hợp tử Có thể đột biến số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến gen Khi sai lạc thể nhiễm sắc có hợp tử, dị tật chắn phát triển phôi Những sai lệch số lượng nhiễm sắc thể nguyên nhân 6% số trẻ sống sau sinh có dị tật bẩm sinh rõ ràng + Hay gặp lệch bội nhiễm sắc thể thường lệch bội nhiễm sắc thể giới tính Những BTTBT thường có liên quan với bất thường lệch bội thể: [9], [14], [15] + Hội chứng Down: NST 21/ khảm + Hội chứng Edward: NST 18/ khảm + Hội chứng Patau: NST 13/ khảm 10 + Hội chứng Tuner : 45, XO/ khảm + Bất thường cấu trúc NST: chất liệu di truyền NST bị phần, thừa phần chuyển đoạn sang NST khác Mét NST đoạn hai đầu hai đầu cịn lại dính vào tạo vịng NST: hay gặp hội chứng Turner, NST 18, 1.5.2 Những yếu tố mơi trường Chất phóng xạ : số lượng đột biến tế bào phôi tăng lên phụ thuộc vào liều lượng phóng xạ Những phụ nữ có thai điều trị phóng xạ chí vài lần, có thĨ sinh đứa trẻ khuyết tật [19] - Tác nhân hoá học: thuốc trừ sâu, thường sử dụng sản xuất nguyên nhân gây dị dạng cho thai 1.5.3 Các dược phẩm + Các hóc mơn : chất progestin, androgen progestagen, damazol, điều trị cho mẹ liều cao tháng đầu gây phì đại âm vật nam tính hố phận sinh dục thai gái [8], [19] + Các hoá chất điều trị ung thư : nhiều tác giả thấy hoá trị liệu điều trị ung thư gây dị dạng thai quý đầu thời kỳ thai nghén Quý Ýt ảnh hưởng Tuy nhiên, tác giả khuyến cáo việc “hỏng” gen hoá trị liệu thời gian thai nghén xuất vào giai đoạn muộn đời sống đứa trẻ Vì thế, nhiều tác giả khuyên phụ nữ điều trị u ác tính phương pháp hố học khơng nên cho bó [18], [19] + Các thuốc an thần, chống co giật : - Khơng có thuốc chống co giật an tồn cho người phụ nữ có thai Những dị tật thường gặp : dị tật tim bẩm sinh, hở hàm Õch, khe hở cột sống, tật lỗ tiểu thấp [16],[17] 49 Tỉ lệ số tác giả nước ngồi 4.2 Mơ hình BTTBT Trị số tuổi thai trung bình chẩn đốn BTTBT Tỉ lệ loại BTTBT Tỉ lệ BTTBT dị dạng quan khác Tỉ lệ BTTBT bất thường NST 4.3 Một số yếu tố liên quan đến BTTBT Tiền sử người mẹ: tiền sử nội, ngoại khoa, tiền sử sản khoa, tiền sử bệnh tháng đầu thai nghén, tiền sử sinh dị dạng, tiền sử gia đình sinh BTBS, tuổi người mẹ 4 Thái độ xử trí: - Test sàng lọc trước sinh chấp nhận người mẹ - Chỉ định chọc ối chấp nhận người mẹ - Chỉ định đình thai nghén chấp nhận người phụ nữ - Tình hình trẻ sơ sinh bị BTTBT + Tỉ lệ sống + Tỉ lệ chết + Tỉ lệ sống điều trị 50 dự kiến Kết luận  Tỷ lệ BTTBT  Tuổi thai phát BTTBT trị số tuổi thai trung bình để phát BTTBT  Liên quan BTTBT với NST, dị dạng phối hợp  Thái độ xử trí: + Đình thai nghén + Tình hình thai nghén: chết lưu, sống, xuất biến chứng… + Điều trị cho trẻ sơ sinh bị BTTBT tài liệu tham khảo Tài liệu tiếng Việt Tơ Văn An (2007), Tìm hiểu mối liên quan rối loạn NST mét số bất thường thai nhi phát siêu âm, Luận văn thạc sĩ y học, Trường đại học Y hà Nội Trịnh Văn Bảo ( 2004) , “ Dị dạng bẩm sinh” , Nhà xuất y học Bộ môn ngoại – Trường Đại học Y Hà nội ( 2005), “ Cấp cứu ngoại nhi khoa” Nxb Yhọc, tr 190- 194 Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương (2008), “ Siêu âm sản phụ khoa chương trình nâng cao” Nguyễn Văn Đơng ( 2003) ” Khảo sát tình hình thai dị dạng bà mẹ đến đẻ bệnh viện phụ sản Trung ương từ năm 2001- 2003” Luận văn thạc sĩ y học, Trường đại học Y Hà nội Nguyễn Huy Cận - Bùi Thị Tía, "Tật bẩm sinh trẻ sơ sinh Viện C từ năm 1963 - 1966", Nội san Sản - Phụ khoa 2, tr 1-8 Đào Thị Chút (1994), "Nhận xét 30 trường hợp dị tật bẩm sinh bệnh viện Phụ sản Hải phòng", Luận văn tốt nghiệp chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội Dương Thị Cương ( 2006) “ Sản khoa hình minh hoạ “ Nxb Yhọc Trần Danh Cường ( 2005) “ Thực hành siêu âm ba chiều sản khoa”, Tr 105, tr 107- 129 10 Trần Danh Cường (2002), "Tổng kết tình hình dị dạng siêu âm 3D Viện BVBMTSS", Báo cáo hội nghị điều trị viện BVBMTSS Đại học Y Hà Nội, 1994 11 Phạm Gia Đức (1972), "Một số nhận xét tình hình dị tật bẩm sinh điều trị từ 1/12/1970 đến 30/1/1971 viện BVBMTSS", Nội san Sản phụ khoa sè 2/1972, tr 1-15 12 Phan Trường Duyệt (1998), "Các dị dạng thai", Hội thảo sức khoẻ sinh sản, Thanh Hoá 11/1998 SĐT : 1101, tr 38-55 13 Phan Trường Duyệt (2003), "Kỹ thuật siêu âm ứng dụng sản khoa", tr 145 - 146 14 Lưu Thị Hồng ( 2008), “ Phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng bệnh viện Phụ sản trung ương”, Luận án Tiến sĩ , Đại học Y Hà nội 15 Nguyễn Việt Hùng ( 2006) “ Xác định giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh thai nhi tuổi thai 13 – 26 tuần” , Luận án Tiến sĩ , Đại học Y Hà nội 16 Tơ Thanh Hương - Trần Liên Anh (1982), "Tình hình dị tật bẩm sinh khoa sơ sinh Viện bảo vệ sức khoẻ trẻ em", Y học Việt Nam, tập 110, sè 3/1982, tr 1-8 17 Đỗ Kính ( 2008) , “ PhôI thai học, thực nghiệm ứng dụng lâm sàng” 18 Phạm Thị Thanh Mai (1999), "Dịch tễ học dị tật bẩm sinh trẻ sơ sinh viện BVBMVTSS từ năm 1985 đến tháng đầu năm 1998", Tạp chí thơng tin Y dược 1999, số đặc biệt, tr 237-240 19 Nguyễn Duy Thị (1979), "Bệnh học bào thai trẻ sơ sinh", Tài liệu dịch J.Edgar Morison, Nxb Y học, Hà Nội, tr 37-39 20 Bạch Quốc Tuyên cs (1978), "Dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam", Tạp chí Y học Việt Nam, sè 5, 1978, tr 11-15 21 Nguyễn Thị Xiêm cs (1987), "Điều tra dị dạng thai nhi Viện BVBMTSS từ 1/10/1985 đến 30/9/1986", Nghiên cứu khoa học điều trị 1987 Viện BVBMVTSS SĐT 54, tr 68-70 22 Yann Revillon giáo sư nước Cộng hoà Pháp ( 2002) “ Bệnh học lồng ngực trẻ em” Nxb Yhọc, Các dị tật thành ngực tr.130 TÀI LIỆU TIẾNG ANH 23 Annablle Chan, Evelyn Roberston (1995), "The sensitivity of ultrasound and serum alpha-fetoprotein in population antenatal screening for neural tuble defects", South Australia 1986 - 1991 24 Barbara F Handall, Frederick W.Hanson (1989), "Alphafetoprotein levels is amniotic fluid between 11 and 15 weeks" Am J of Obstet & Gyn; 160 (5): 1204 - 1206 25 Behrens O et al (1999), "Efficacy of ultrasound screening in pregnancy", Zentralbl Gynakol 1999, 121 (5): 228 - 32 26 Bernaschek G et al (1986), "The influence of the experience of the investigator on the rate of sonographic diagnosis of fetal, malformation in vienna", Prenat Diagn 1996 Sep; 16 (9): 807 27 Bitran JD, Roth DG (1976), "Acute leukemia during reproductive life: its course, complications and sequelae for fertility" Reprod Med 1976 Oct; 17 (4): 225 -31 28 E.Calzolari, S.Volpato “Omphalocele and Gastroschisis: A Collaborative Study of Five Italian Registries” Teratology 47 : 47- 55 (1993) Congenital Malformation 29 GARY GOLDBAUM, JANET DALING, AND SAM MILHAM “Risk Factors for Gastroschisis” Teratology 47 : 397- 403 30 H M SALIHU,2 R BOOS1 and W SCHMIDT1 ( 1989 -1996) “Omphalocele and gastrochisis” (Journal of Obstetrics and Gynaecology (2002) Vol 22, No 5, 489–492) 31 Dr JW Goldkrand “ The changing face of gastrochisis and omphalocele in southeast Georgia” The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine ( 2004 ) TÀI LIỆU TIẾNG PHÁP 32 G.Body Marson (2002), La pratique du diagnostic antenatal, "Les maltformations - de la paroi anterieure" La pratique du diagnostic antenatal BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BÉ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VƯƠNG THỊ THU THUỶ TỔNG KẾT NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SIÊU ÂM TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2006 - 2009 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2010 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BÉ Y TẾ VƯƠNG THỊ THU THUỶ TỔNG KẾT NHỮNG BẤT THƯỜNG Ở THÀNH BỤNG TRƯỚC THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SIÊU ÂM TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2006 - 2009 Chuyên ngành: Sản Phụ khoa Mã sè: ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS TRẦN DANH CƯỜNG HÀ NỘI – 2010 BẢNG CHỮ CÁI VIẾT TẮT AFP : Alfa feto – protein BQLN : Bàng quang lộn BTTBT : Bất thường thành bụng trước CANTRELL : Ngũ chứng Cantrell DTBS : Dị tật bẩm sinh KHTB : Khe hở thành bụng TKTW : Thần kinh trung ương TVR : Thoát vị rốn uE3 : Estriol không kết hợp βhCG : Beta – human chorionicgonadotropin MỤC LỤC Đ T VÊn đề .1 ặ Tổ quan ng 1.1 Một sè kháI niệm .3 1.1.1 Thoát vị rốn: .3 1.1.2 Khe hở thành bụng: 1.1.3 Ngũ chứng Cantrell: 1.1.4 Bàng quang lộn ngoài: .5 1.2 tình hình BTTBT .5 1.2.1 Trên giới: 1.2.2 Tại Việt nam 1.3 Phát triển thành bụng trước giai đoạn phôI thai .6 1.3.1 Phát triển bình thường: .6 1.3.2 Phát triển xương ức [ 17 ] 1.4 Sự phát triển bất thường: 1.4.1 Thoát vị rốn bẩm sinh: [ 17 ] .8 1.4.2 Khe hở thành bụng: 1.4.3 Ngũ chứng Cantrell: 1.4.4 Bàng quang lộn 1.5 Nguyên nhân gây BTTBT : [ 14 ], [15 ], [ 19 ] 1.5.1 Nguyên nhân di truyền: .9 1.5.2 Những yếu tố môi trường 10 1.5.3 Các dược phẩm 10 1.5.4 Tuổi bố mẹ 11 1.5.5 Bệnh mẹ [ ],[ 14 ],[ 15 ] 11 1.5.6 Một số yếu tố khác 12 1.6 Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh 13 1.6.1 Test sàng lọc ba (Triple test: AFP, òhCG, uE3) 13 1.6.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi 15 1.6.3 Siêu âm chẩn đoán 15 1.7 Siêu âm chẩn đoán số hội chứng bất thường NST liên quan đến BTTBT [1], [14], [15] .19 1.7.1 Hội chứng Edward ( NST 18 ) 19 1.7.2 Hội chứng Down ( NST 21 ) 19 1.7.3 Hội chứng Turner ( 45 XO) .19 1.7.4 Hội chứng Patau ( NST 13) 19 1.7.5 Hội chứng Wiedmen – Beckwith [9], [32] 19 1.8 Thái độ xử trí BTTBT 20 đối tượng vàphương pháp nghiên cứu 21 2.1 Đối tượng: 21 Tất hồ sơ thai phụ đến siêu âm ch ẩn đốn có bất thường thành bụng trước TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung ương: từ tháng 10 năm 2006 đến tháng 12 năm 2009 21 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 21 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ : 21 2.2 Phương pháp nghiên cứu: 21 2.1 Thiết kế nghiên cứu 22 2.2.2 Cỡ mẫu nghiên cứu: 22 2.3 Phương pháp thu thập số liệu: .22 2.3.1 Thời điểm thu thập số liệu 22 2.3.2 Các số liệu thu thập phía người mẹ 22 2.3.3 Các số liệu thu thập phía thai nhi 23 2.4 Phương tiện nghiên cứu 23 2.5 CÁ TIÊU CHUẨ Đ NH GIÁTRONG NGHIÊN CỨ NÀ .23 C N Á U Y 2.6 Nội dung nghiên cứu 23 2.7 Phương pháp xử lý số liệu: .26 2.8 ĐáNH GIá KếT QUả NGHIÊN CøU .26 Dựkiến Kết quảnghiên cứu 26 3.1 Tỷ lệ BTTBT 27 3.2 Tuổi thai phát BTTBT .30 3.2.1 Tuổi thai phát BTTBT 30 3.2.2 Tuổi thai phát loại BTTBT 30 3.2.3 Sự kết hợp BTTBT dị tật khác 33 3.3 Đặc điểm thai phụ có thai bị BTTBT số yếu tố liên quan 35 3.4 Thái độ xử trí 41 dựkiếN Bàn luận .48 4.1 Tỉ lệ chung BTTBT 48 4.2 Mô hình BTTBT .49 4.3 Một số yếu tố liên quan đến BTTBT .49 4 Thái độ xử trí: .49 dựkiến Kết luận 50 tài liệu tham khảo .1 MẪU BỆNH ÁN THU THẬP SỐ LIỆU PHẦN HÀNH CHÍNH Họ tên: Điện thoại Tuổi: Địa chỉ: Nghề nghiệp: Ngày vào viện: SẢN KHOA Chẩn đốn : MƠ TẢ HÌNH THÁI THAI NHI SAU XẢY HOẶC SAU ĐẺ Sè thai Cân nặng Loại dị tật ( hình thái thai nhi)  Thoát vị rốn  Khe hở thành bụng  Ngũ chứng Cantrell  Bàng quang lộn ngồi Các hình thái bất thường kèm theo: ( Mô tả)  Sọ não  Hình thái  Lồng ngực  Cột sống  Chân – tay MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Họ tên Tuổi Địa chỉ: Điện thoại Nghề nghiệp Ngày vào viện Tiền sử thân + Tiền sử nội khoa có khơng + Tiền sử ngoại khoa có khơng + Các bệnh khác Tiền sử sản khoa + Para: + Tiền sử đẻ bị BTTBT có…………… không + Tiền sử đẻ bị BTBS có…………… khơng Tuổi thai phát BTTBT: + Theo ngày đầu kì kinh cuối tuần + Theo siêu âm tuần Loại dị tật TBT : ( Theo siêu âm) + Thoát vị rốn + Khe hở thành bụng + Ngũ chứng Cantrell + Bàng quang lộ ngồi 10.Các hình thái bất thường khác kèm theo: ( Theo siêu âm) + Sọ não + Hình thái mặt + Lồng ngực + Cột sống + Chân tay 11 Các bất thường NST 12.Kết Test sàng lọc trước sinh dương tính…… âm tính 13.Chỉ định chọc ối có……………… khơng 14.Thai phụ định chọc ối đồng ý……… khơng đồng ý 15.Đình thai nghén có………… khơng ...2 thai nhi chẩn đoán siêu âm trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 - 2009" Với mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường thành bụng trước tuổi thai phát dị... phôi ) Tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chưa thực phương pháp 1.6.3 Siêu âm chẩn đoán 16 Siêu âm, đặc biệt siêu âm lĩnh vực sản khoa ngày mở rộng Siêu âm phát bất thường hình thái, bất thường. .. giữ thai [3] Chương 21 đối tượng phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng: Tất hồ sơ thai phụ đến siêu âm chẩn đốn có bất thường thành bụng trước TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung ương: từ tháng 10 năm