Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất? Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh đã có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời. Thai phụ nào nên thực hiện? Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau. Theo Trung tâm CĐTS (BV Phụ sản T.Ư), đa số các trung tâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì, giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định, chẩn đoán và can thiệp. * Chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm phát hiện sớm dị tật nhiễm sắc thể. Lượng nước ối được lấy khoảng 20ml, thời gian chọc ối trong 5-10 phút. Tuy nhiên, có thể xảy ra biến chứng do chọc ối (rỉ ối, sảy thai <5%). Kết quả xét nghiệm có sau 2-3 tuần. * Trong quá trình mang thai, tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các thời điểm: 3 tháng đầu (12-14 tuần); 3 tháng giữa (21-22 tuần) và 3 tháng cuối (30-32 tuần) để xác định tình trạng thai nhi. * Khi thai được 11- 13 tuần 6 ngày, các phương pháp chẩn Tiến sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm CĐTS (BV Phụ sản T.Ư) cho biết: "Hiện có thể phát hiện được nhiều dị tật: thần kinh, não, gan, tim, thận, cột sống, chân tay, hàm mặt Với một số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm sinh quá nặng nề không thể khắc phục, đình thai có thể là một biện pháp được thực hiện. Bởi trẻ sinh ra không thể phát triển bình thường, tàn phế suốt đời". Những trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện CĐTS: thai phụ sau 35 tuổi; thai phụ có sử dụng thuốc không theo chỉ định hoặc bị sốt, cúm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Thai phụ có tiền sử sinh con dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần. Vợ hoặc chồng làm việc trong môi trường hóa chất, phóng xạ, thai đa ối Thực hiện như thế nào? đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng. * Thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh: nhà H, Bệnh viện Phụ sản T.Ư (Hà Nội). Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩn đoán chính xác. Siêu âm chẩn đoán là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi. Siêu âm cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện tại, đã có các máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều. Siêu âm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học của thai nhi. Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từ máu tĩnh mạch của thai phụ. Các xét nghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14 tuần 6 ngày tuổi. Khi kết quả dương tính, có nghĩa là những trường hợp đó thuộc nhóm có nguy cơ bị dị dạng. Chọc hút nước ối được coi là phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thườngå nhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc này tỷ lệ gây biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất. . Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất? Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh đã có thể phát. thế nào? đoán được thực hiện nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng. * Thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước. bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ