... Down lúc sinhlà 1/794, nhưng tới những năm 1993-1998, do nhờ có xét nghiệm sàng lọc và chẩnđoán trước sinh mà tỉ lệ trẻ bị hội chứng Down sinh ra là 1/1606. Tỉ lệ giảm đáng kể này là do áp ... này thực hiện xét nghiệm chẩnđoán di truyền, như vậy xét nghiệm sàng lọc đã làm giảm số thai phụ cần làm thủ thuật chẩn đoán, làm giảm số thai nhi bị tai biến do làm thủ thuật, đồng thời nhờ ... gia thực hiện chẩnđoántrướcsinh còn thấp : chỉ có 131 trong số 359 thai phụ đồng ý chọc hút ối làm chẩnđoán trước sinh. 3. Mặc dù vậy, kết quả bước đầu cho thấy nếu làm tốt công tác tuyên...
... tuyến cơ sở có thể tiến hành sàng lọc chẩnđoántrướcsinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩnđoántrướcsinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã ... Quốc Việt: Đúng là việc phát hiện và chẩnđoán sớm dị tật thai nhi cần phải có những trang thiết bị hiện đại và những bác sĩ có trình độ chuyên sâu trong lĩnh vực chẩnđoántrước sinh. Tuy nhiên, ... đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩnđoántrướcsinh (hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩnđoán hình ảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản...
... trong chẩnđoán trớc sinh, kết quả thu đợc nh sau. 3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1. Kết quả chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng ... văn Hội nghị Quốc tế T vấn di truyền - sàng lọc và chẩnđoán trớc sinh. - ĐÃ đào tạo 1 nghiên cứu sinh với đề tài Sàng lọc và chẩnđoán trớc sinh hội chứng Turner, 1 luận văn tốt nghiệp đại học ... trong chẩn đoán trớc sinh Làm hồ sơ sàng lọc trớc sinh (có mẫu bệnh án ở phần phụ lục) Xác định các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bÊt th−êng NST 13, 18, 21, X Tuæi thai phụ 35 tuổi Sinh...
... gai nhau để chẩn đoán Tuổi thai:11 – 14 tuầnTĂNG NGUY CƠ TRONG GIỚI HẠN BÌNH THƯỜNGĐộ mờ da gáy +/- Xương mũifreeBeta hCG và PAPP-A(CRL: 45 – 84 mm)Lấy nước ối để chẩn đoán Tuổi thai:15 ... 45 – 84 mm)Lấy nước ối để chẩn đoán Tuổi thai:15 – 18 tuầnSản phụ từ chối tham gia chẩn đoántrước sinh Độ mờ da gáy ≥ 3,5mmKaryotype bình thườngĐộ mờ da gáy < 3,5mmKaryotype bình ... th cú nguy cãS dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tínhSÀNG LỌC CHẨNĐOÁN Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán?
... nhờ chẩn đoántrướcsinh Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Đó đều là những ... cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo các bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc ... down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩnđoán sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị...
... Tuy nhiên hồng cầu là những tế bào không nhân nên không có tác dụng trong chẩnđoán di truyền học. - Nguyên bào nuôi: việc sử dụng nguyên bào nuôi trong chẩnđoántrướcsinh có một số khó ... huỳnh quang [5]. Ứng dụng trong chẩnđoán bệnh DMD: FISH là một kỹ thuật giúp chẩnđoán hiệu quả các bệnh lý di truyền nói chung và bệnh DMD nói riêng. Để chẩnđoán đột biến gen dystrophin, Ligon ... Tỷ lệ sẩy thai do PUBS khoảng 1-2%, nghĩa là cao hơn so với phương pháp chọc ối [130]. * Sinh thiết mô thai: trong chẩnđoántrướcsinh bệnh DMD, sinh thiết cơ thai nhi được thực hiện dưới...
... chỉ định xét nghiệm chẩnđoántrướcsinh do có hình ảnh siêu âm bất thường nhưng sau khi được chẩnđoán bằng kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra bình thường. ... đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1-2% số trẻ sơ sinh) . Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩnđoántrướcsinh cho ... thường. Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong chẩn đoántrước sinh, đặc biệt kỹ thuật di truyền phân tử là kỹ thuật hiện đại lần đầu tiên được khoa phụ sản Bệnh viện Bạch...
... số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng. * Thực hiện chẩn đoán trướcsinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh: nhà H, Bệnh viện Phụ sản T.Ư (Hà Nội). nhiên, có thể xảy ra ... thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩnđoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoántrướcsinh ... Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩnđoán chính xác. Siêu âm chẩnđoánlà kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi....
... tỉnh. - Thực hiện các thăm dò có thể được (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau, nhiễm sắc đồ…) nhằm xác định chẩnđoán bất thường của thai. 4. Xử trí. - Tuyến xã. + Tư ... Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩnđoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, thầy thuốc của các phòng xét nghiệm…) hội chẩn để quyết định thái độ xử trí đối với từng trường ... chỉ thai nghén, người bệnh phải ký giấy chấp thuận. Nếu thai trên 22 tuần nên làm cho thai chết trong tử cung trước khi đình chỉ thai nghén để cho nhân viên y tế và gia đình giảm bớt sang chấn...
... 12 1.3.2 Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp di truyền tế bào 14 1.3.3. Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp di truyền tế bào - phân tử . 15 1.3.4. Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp ... trướcsinh 8 1.2.1. Siêu âm thai: 8 1.2.2. Test sàng lọc bộ ba (triple test : AFP, βhCG,uE3) 10 1.3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 12 1.3.1. Lấy mẫu di truyền 12 1.3.2 Chẩnđoán ... chẩnđoántrước sinh: Một số tác giả đề xuất QF - PCR phải được sử dụng như là xét nghiệm bổ sung cho xét nghiệm tế bào quy ước hoặc có thể trở thành một phương pháp lựa chọn trong chẩn đoán...
... test sàng lọc trướcsinh và không làmtest sàng lọc trước sinh. Thai phụ n %Có làm test SLTSKhông làm test SLTSTổng sốNhận xétBảng 3.23. Tỷ lệ giữa thai phụ có test sàng lọc trướcsinh dương ... thành thạo của người thực hiện kỹ thuật , ở Vienna là 22 - 90% [26], ở Đức là 86% [29], ở trung tâm chẩnđoántrướcsinh tại 11 nước châu Âu là 33 – 100%[26]. Độ nhạy của siêu âm còn phụ thuộc ... những bất thường củathành bụng trước, còng nh của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn đoántrướcsinh bằng siêu âm. [9] Thoát vị rốn và khe hở thành bụng là 2 dị dạng hay gặp trong nhữngbất...
... BỆNH CẢNH LÂM SÀNG Khám lâm sàng giúp định hướng chẩnđoán một sổ nguyên nhân như: * Xquang phổi là xét nghiệm cơ bản để định hướng chẩn đoán: Phim Xquang phổi có thể bình thường trong một ... TIÊN CẦN LÀM Đánh giá lâm sàng các đặc điểm và mức độ nặng của tình trạng khó thở là điều cốt yếu trong mọi trường hợp, và đôi khi chỉ như thế là đủ. * Đo cung lượng đỉnh thì thở ra là một thao ... Khám lâm sàng để phát hiện tràn khí màng phổi. Chẩnđoán dựa trên một phim chụp Xquang phổi thẳng trong thì hít vào. + Viêm màng phổi: Chẩnđoán dựa trên đặc điểm của đau ngực (có thể không...