... rối loạn nhiễmsắcthể giới tính hay gặp hơn rối loạn nhiễmsắcthể thường. 3.5.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthểởngười vợ trong cáccặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 3.5.1.1. Các biểu ... vậy, trong các rối loạn nhiễmsắcthể giới tính ởngười chồng thì hay gặp nhất là hội chứng Klinefelter thể thuần và thể khảm. 1.5.2.2. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể thường ởngười chồng ... 46,XX,inv(12)(p13.q13) 1.5.2. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthểởngười chồng trong cáccặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 1.5.2.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể giới tính ởngười chồng Chúng...
... MỞ ĐẦU 1 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3 1.1. Phân tử ADN, nhiễmsắc thể, bộ nhiễmsắcthểngười 3 1.1.1. Phân tử ADN 3 1.1.2. Nhiễmsắcthể (NST) 4 1.1.3. Bộ nhiễmsắcthểngười 5 1.2. Các ... hình nhiễmsắcthểở tế bào lympho xử lý cadmi liều đơn 43 3.2. Nghiên cứu ảnh hưởng của bức xạ gamma lên chỉ số phân bào nguyên nhiễm và sai hình nhiễmsắcthểở tế bào lympho người phơi nhiễm ... điểm phân loại 3 cặpnhiễmsắcthể nhóm D: Nhóm gồm 3 cặp 13, 14 và 15 với đặc trưng là nhóm NST tâm mút, luôn có thể kèm. * Đặc điểm phân loại 3 cặpnhiễmsắcthể nhóm E: Gồm cáccặp NST số 16,...
... kết quả của chuyển đoạn giữa nhiễm sắcthể 21 với nhiễmsắcthể của nhóm D hoặc nhóm G. Biểu hiện bệnh lý là ngu đần bẩm sinh, giảm trí lực, nhiều dị tật ởcác cơ quan nội tạng, không có ... là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễmsắcthể giới tính, hoặc do mất đi một nhiễmsắc thể giới tính trong nguyên phân ở những lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành hợp ... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắcthể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria...
... 2. 2. Đặc điểm bộ NST của người Đặc điểm bộ NST của người 2.2 Các quy định quốc tế về đặc điểm bộ NST người Bộ NST người 2n = 46 NST được xếp thành 7 nhóm: A, B, C, ... 49,XXY,+13,+19.- Thể khảm được ký hiệu là (/): 47,XY,+21/46,XY. 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1.3 Phương pháp phân tích tiêu bản NST người 1.3 ... nghiệm đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa, có thể 100 cụm:giữa, có thể 100 cụm:-Đếm số lượng NST và phân tích các rối loạn về Đếm số lượng NST và phân tích các rối loạn về cấu trúc NSTcấu trúc...
... thiện quy trình phát hiện mất đoạn vùng AZF trên nhiễmsắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễmsắc thể Y ởngười bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ... (68,75%) Tổng số 11 5 16 (100%) Bảng 3: Phân bố các kiểu nhiễmsắcthể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhiễmsắcthể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST ... ≥ 40 34 12.88% Tổng 264 100% 2. Phân tích NST, lập nhiễmsắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.1. Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới Tất cả 264 bệnh nhân vô...
... khiển (D-loop) ở DNA ty thể 1.3. Đặc điểm đa hình của nhiễmsắcthể Y 1.3.1. Cấu trúc nhiễmsắcthể Y 1.3.2. Các loại chỉ thị trên nhiễmsắcthể Y 1.3.3. Đa hình nhiễmsắcthể Y và ứng dụng ... thị M175) của các đa hình nhóm O vốn đặc trưng cho tần xuất của nhóm đơn bội này trong khu vực. Như vậy, các đa hình trên DNA ty thể và nhiễmsắcthể Y ởcác cá thểngười Mường và người Katu trong ... nucleotide 13946958 trên nhiễmsắcthể Y.Để xác định các điểm đa hình này, 4 cặp mồi đã thiết kế được để nhân các đoạn có mang các SNP trên cơ sở trình tự nhiễm sắcthể Y đã công bố trên ngân...
... Biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh; Biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể giữa người vợ và người chồng ởcáccặp vợ chồng sảy thai ... bị dị tật bẩm sinh; Các biểu hiện về rối loạn nhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh; Các kiểu chuyển đoạn nhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng sảy thai ... 6 người vợ và 5 người chồng. - 8 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm bao gồm 6 người vợ và 2 người chồng. Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa cácnhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể...
... phương pháp PCR với các primer được thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính trên nhiễmsắcthể giới tính” nhằm giúp các nhà chọn giống chọn lọc cá thể bố mẹ phục vụ cho ... Magdalita đã sử dụng cáccặp primer T1 và W11 để dự đoán giới tính cây đu đủ. Các primer T1 và W11 đƣợc thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính trên nhiễmsắcthể giới tính. ... Kết quả PCR với cặp primer W11 Nhiệt độ Tm của cáccặp primer W11 là 56,9oC và 50,5oC. Nhiệt độ Tm của các cặp primer T1 là 58,5oC và 50,5oC. Do nhiệt độ Tm của cặp primer W11...
... bởi cặp primer T1 khi thực hiện PCR các mẫu 1 – 10. Điện di sản phẩm PCR trên gel agarose 1,5% ,ở 50V, 250mA, 60 phút. 33 4.3. Kết quả PCR với cặp primer W11 Nhiệt độ Tm của cáccặp ... với cáccặp primer T1 và W11. - Tiến hành xác định giới tính trên những giống đu đủ trồng ở nƣớc ta. - Tiến tới giải trình tự sản phẩm PCR. 25 3. Ủ các eppendorf này trong bồn ủ ở ... Chứng tỏ, T1 và W11 là cáccặp primer đặc hiệu cho giới tính cây đu đủ. Do đó, theo chúng tôi, vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính trên nhiễmsắc giới tính của các giống đu đủ khác nhau...
... Magdalita đã sử dụng cáccặp primer T1 và W11 để dự đoán giới tính cây đu đủ. Các primer T1 và W11 đƣợc thiết kế dựa vào vùng DNA liên kết với gen quy định giới tính trên nhiễmsắcthể giới tính. ... tiến hành lai chéo các cá thể có giới tính khác nhau. Kết quả đƣợc trình bày trong Bảng 1.1. Bảng 1.1. Kết quả lai chéo các cá thể đu đủ có giới tính khác nhau của Storey Cặp lai cây mẹ x cây ... với PCR, sự ngoại nhiễm là vấn đề lớn. Nguồn ngoại nhiễm lớn nhất thƣờng là các sản phẩm khuếch đại của những lần thao tác trƣớc. Ngƣời ta chứng minh đƣợc rằng việc mở nắp các ống nghiệm sau...
... rối loạn nhiễmsắcthể giữa người vợ và người chồng ởcáccặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 35 3.5. Các biểu hiện về rối loạn nhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng ... 36 3.6. Các kiểu chuyển đoạn nhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 42 3.6.1. Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa cácnhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng ... chồng mang nhiễmsắcthể chuyển đoạn 45 3.6.2. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa các nhóm 48 3.7. Sự phân bố các kiểu rối loạn về số lượng nhiễmsắcthểởcáccặp vợ chồng...