bệnh di truyền do sai hỏng dna

Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

... bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do ... minh rằng bệnh này do một gene lặn, thường xảy ra ở các gia đình có người cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của bệnh nhân có màu đen do trong nước ... 1/3000 trẻ em gái sơ sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X. Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễm sắc thể giới tính, hoặc do mất đi một nhiễm sắc thể giới tính...

7
1,199
8

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... nhà vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình ... (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ... trong quá trình hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ: về mặt di truyền tế bào học, có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và nữ. Ở nữ giới từ khi mới ra...

4
6,611
56

Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria (Alcapton - niệu) Bệnh này được xác định do gen lặn ... này cũng do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần. - Bệnh bạch ... Bệnh bạch tạng gặp với tần số 5 - 10 trường hợp trên 1 vạn trẻ em và di truyền theo quy luật của Menđen. b. Các bênh di truyền về hemoglobin (Hb) ...

4
1,793
21

Phát hiện DNA phôi thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật sinh học phân tử nhằm chẩn đoán và đánh giá một số bệnh di truyền

Danh mục: Y khoa - Dược

77
1,215
5

Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen

Danh mục: Điện - Điện tử

...

Tài liệu Một số vấn đề về di truyền học (bệnh di truyền) docx

Danh mục: Điện - Điện tử

... thu nhỏ thường di chuyển nhanh hơn trên trường điện di so với các phân tử ADN dạng mạch vòng giãn xoắn hoặc có mức độ cuộn xoắn thấp hơn có cùng khối lượng. Kỹ thuật điện di cũng được sử ... ADN này bằng EcoRI sẽ cho ra 7 phân đoạn ADN khác nhau. Do đó, khi điện di trên gel sản phẩm cắt, 7 phân đoạn ADN sẽ phân tách nhau ra do chúng khác nhau về khối lượng (vì chúng khác nhau về ... trong quá trình thay đổi chiều di chuyển. Nhờ vậy, các phân đoạn có kích thước khác nhau sẽ phân tách ra khỏi nhau trong quá trình di chuyển. Kỹ thuật điện di xung trường trong thực tế có...

Tài liệu 5 bệnh di truyền có thể phòng ngừa pptx

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... mắt để kiểm tra. 2. Bệnh mẩn ngứa Bệnh mẩn ngứa giống như dị ứng, tỉ lệ di truyền là 50%. Chứng bệnh này thường bộc phát khi trẻ khoảng 8 tuổi trở lên. 4. Bệnh đường ruột Một ... lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị lây truyền cận thị là 25-50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì cũng chỉ con trai có thể mắc bệnh này, tỉ lệ là 50%. ... cơ trẻ mắc bệnh mẩn ngứa tăng gấp 3 lần. 3. Đau nửa đầu Nếu bố hoặc mẹ có chứng đau nửa đầu, nguy cơ con cái mắc bệnh này là 50%. Nếu cả bố và mẹ đều có chứng này thì tỉ lệ di truyền càng...

Tài liệu Bài thuyết trình Bệnh di truyền và liệu pháp gene ppt

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... điều trị sửa chữa thay thế gen hỏng cho các giao tử nhằm giúp thế hệ sau bình thường.I.Một số bệnh di truyền thường gặp ở người1 .Bệnh DownNguyên nhân: Do đột biến số lượng NST( 3NST ... và hiểu biết cặn kẽ quá trình và cơ chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của bệnh. Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây bệnh, gene hỏng ,gene đột biến đồng thời nắm vững cấu trúc ,chức ... khảo Di truyền học-Phạm Thành Hổ-nxb giáo dục.www.google.comwww.nhasinhhoctre.comwww.thuvienkhoahoc.com2 .Bệnh hồng cầu hình liềm•Nguyên nhân: Do đột biến thay thế nucleotid ở codon...

18
1,975
17

Tài liệu Các dạng bệnh di truyền doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền do ... tuệ Bệnh múa giật Huntington 0,5 Trội, trên NST thường Hungtingtin Chứng tâm thần phân liệt Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền ... bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders),...

Tài liệu Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố potx

Danh mục: Điện - Điện tử

... so với ở Anh (5%). Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng. ... cách chắc chắn đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều. Nguyên nhân là do không biết rõ (1) số lượng ... con và anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f. Đây không phải là một quy luật tuyệt đối cho các tính trạng di Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố ...

Nguy cơ tái phát của bệnh di truyền đa yếu tố (tương tác gen) doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... tính trạng di truyền đa yếu tố, nhưng nhiều bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này. Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu ... để đánh giá mức nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố : (1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình mắc bệnh. Ví dụ: Nguy cơ tái phát ở anh chị em ... người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn. (4) Nguy cơ tái phát của bệnh thường giảm dần theo khoảng cách giữa những người có quan hệ họ hàng (5) Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong...

Bệnh lao không phải là bệnh di truyền mà là bệnh nhiễm khuẩn ppt

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... nhiễm HIV/AIDS, những bệnh nhân suy giảm miễn dịch do mọi nguyên nhân (do mắc các bệnh mạn tính kéo dài như bệnh tiểu đường, suy gan .vv do cơ thể suy kiệt, suy đinh dưỡng hoặc do nhiễm các loại ... sởi, do điều trị các thuốc chống ung thư, các thuốc gây suy giảm miễn dịch như azathioprin, Bệnh lao không phải là bệnh di truyền mà là bệnh nhiễm khuẩn methotrexat, cyclophosphamid do ... này ít được chú ý vì không mấy khi gây bệnh ở người. Chỉ những bệnh nhân bị bệnh bụi phổi, những người điều trị corticoid kéo dài v.v mới có thể mắc bệnh do các trực khuẩn này gây nên. ...

Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh pdf

Danh mục: Điện - Điện tử

... vấn di truyền 1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền ... trường hợp mẹ mang gene đột biến hoặc mang gene bệnh di truyền liên kết với NST giới tính X. Lẽ tất nhiên việc tư vấn di truyền và các xét nghiệm di truyền cần thiết đối với tinh trùng và trứng ... tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được...

Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen docx

Danh mục: Điện - Điện tử

... mang Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên ... thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, việc truyền ... có nguy cơ truyền cho 50 % số con alen đột biến và biểu hiện bệnh (hình 7a). Trong trường hợp bệnh di truyền do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, cá thể biểu hiện bệnh phải mang...

Geri pháp cho 7 loại bệnh di truyền pdf

Danh mục: Sức khỏe trẻ em

... loại bệnh liên quan đến cân nặng, tỉ lệ di truyền lại càng cao. Nếu bố hoặc mẹ mắc tiểu đường tuýp 2, tỉ lệ di truyền sang con là 1/7 - 1/3. Nhưng nếu cả 2 bố mẹ đều mắc bệnh này, tỉ lệ di truyền ... Bệnh tiểu đường Tỉ lệ mắc bệnh này ở trẻ phụ thuộc vào loại bệnh tiểu đường mà bố mẹ mắc phải. Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường tuýp 1, tỉ lệ di truyền sang con sẽ khoảng 1/4. Với bệnh ... Bệnh ung thư da Bướu hắc sắc tố là một loại ung thư da hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh này, tỉ lệ mắc bệnh ở con là 2-3%. Nếu cả bố Geri pháp cho 7 loại bệnh di truyền...

Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người pdf

Danh mục: Điện - Điện tử

... Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với ... giới. Nếu bố bị bệnh thì thường không có người con nào bị bệnh. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ là những người mang gen bệnh (dị hợp tư). - Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho ... thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới. Nếu bệnh do gen lặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bị bệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới....