benh di truyen do dot bien di truyen tren nst x
Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt
... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay đổi bất thường NST có tác dụng lớn thời ... nhân khác thường) Việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân NST gây nên bệnh hiểm nghèo gây chết - NST số 22 đoạn bị ung thư máu - Thể dị bội NST thường: + Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp ... đần, + Hội chứng ba X (XXX), bắt gặp với tần số 0.5 - 1.68 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình nữ, buồng trứng không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có + Hội chứng Tơcnơ (XO), kiểu hình buồng...
- 4
- 6,611
- 56
Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc
... tiểu phần Ví dụ: Đột biến trội x y gen mã hóa chuỗi beta (s → S) làm thay cặp A-T cặp T-A làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic (ơt mạch mang mã gốc) → codon XAX mã hóa valin, biến HbA (dạng ... enzim x c tác biến đổi alcapton thành axeto axetic cuối phân giải thành axit cacbonic nước Người mang khuyết tật enzim nói nên alcapton tiết theo nước tiểu Khi không khí, chất alcapton bị oxi hóa ... sau cặp hôn nhân có họ hàng gần di truyền theo quy luật phân li Menđen - Tyroxetonuria (tyroxeton niệu) Khuyết tật bẩm sinh đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, di truyền theo quy luật phân li...
- 4
- 1,793
- 21
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em
... lệch thông tin di truyền tế bào đích gan, tim, thận, cột sống HCA thường di truyền cần từ bố từ mẹ với 50% khả phát thành hội chứng trẻ Mới “gen Alagille” tìm thấy nên sở di truyền x c định Hội ... hình, trẻ bị HCA thường có mặt đặc biệt: trán rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn Khoảng cách hai mắt xem xa lớn khoảng cách khóe mắt đuôi mắt mắt (bình thường khoảng cách nhau) ... tổn thương tế bào gan Khoảng 20 - 30% số bệnh nhi bị hóa sẹo gan dẫn đến x gan Các dấu hiệu khác thường gặp vàng da, xanh xao, đại tiện phân lỏng, chậm phát triển tháng tuổi Thời gian sau trẻ tiếp...
- 5
- 939
- 1
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em doc
... lệch thông tin di truyền tế bào đích gan, tim, thận, cột sống HCA thường di truyền cần từ bố từ mẹ với 50% khả phát thành hội chứng trẻ Mới “gen Alagille” tìm thấy nên sở di truyền x c định Hội ... hình, trẻ bị HCA thường có mặt đặc biệt: trán rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn Khoảng cách hai mắt xem xa lớn khoảng cách khóe mắt đuôi mắt mắt (bình thường khoảng cách nhau) ... tổn thương tế bào gan Khoảng 20 - 30% số bệnh nhi bị hóa sẹo gan dẫn đến x gan Các dấu hiệu khác thường gặp vàng da, xanh xao, đại tiện phân lỏng, chậm phát triển tháng tuổi Thời gian sau trẻ tiếp...
- 6
- 493
- 0
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... - Primer (mồi xuôi mồi ngược) - DNA polymerase - dNTPs - loại ddNTP đánh dấu mầu huỳnh quang khác nhau: + dideoxyThymine (T*) + dideoxyAdenine (A*) + dideoxyGuanine (G*) + dideoxyCytosine (C*) ... II-B III IV Trội NST thường Trội NST thường Trội/Lặn NST thường Trội/Lặn NST thường Trội/Lặn NST thường Mức độ nghiêm trọng Nhẹ Tử vong trước sinh Nghiêm trọng Nhẹ vừa Vừa Gãy x ơng bẩm sinh Không ... 37 1.3.4 Đặc điểm bệnh học phân tử OI: OI bệnh di truyền trội NST thường Hình 1.8 Sự di truyền tính trạng bệnh bệnh OI (http://ditruyen.com) 22 Sự di truyền bệnh OI qua hệ có đặc điểm chính: Nam...
- 68
- 571
- 0
Đột biến trao đổi đoạn NST
... Leptonema - Giai đoạn Zygonema - Giai đoạn Pachinema - Giai đoạn Diplonema - Giai đoạn Diakinesis Di n trao đổi đoạn cặp NST tương đồng Mỗi NST kép gồm nhiễm sắc tử chị em (2 sợi crômatit dính tâm động) ... trao đổi Đoạn Ví dụ: F1: VT/vt Liên kết hoàn toàn Trao đổichéo Giao tử hình thành giống Có x p lại gen, xuất kiểu cha mẹ giáo tử không giống bố mẹ (Tái tổ hợp) Cơ chế trao đổi đoạn nhiễm sắc thể ... Cơ chế trao đổi đoạn nhiễm sắc thể I Thuyết di truyền nhiễm sắc thể T.H Morgan Thực nghiệm Morgan tái tổ hợp gen liên kết Cơ chế trao đổi đoạn...
- 12
- 694
- 0
![[Luận văn]bước đầu nghiên cứu xử lý đột biến thực nghiệm trên cây cẩm chướng bằng tia gamma](https://media.store123doc.com/images/document/13/gu/se/small_sey1375970520.jpg)
[Luận văn]bước đầu nghiên cứu xử lý đột biến thực nghiệm trên cây cẩm chướng bằng tia gamma
... phóng x 2.2.2.1 Tác nhân phóng x gây ñ t bi n Nh s phát hi n m i v t lý nguyên t ñã m r ng ph m vi nghiên c u, ng d ng phóng x t o gi ng tr ng Có d ng phóng x phóng x h t phóng x ñi n t Phóng x ... công th c x lý chi u x thu ñư c sau tu n có s li u x lý chi u x 1Krad, 2Krad ñ i v i gi ng có t l r cao, tương ñương ñ i ch ng (100%) Công th c x lý 3Krad, 5Krad gi ng có t l r x p x 0Krad (ñ ... i t ñ n xu t hi n c gi ng c m chư ng, riêng d ng ch xu t hi n gi ng ð D ng xu t hi n li u chi u x 4Krad 5Krad h u h t li u chi u c gi ng T l ch i d ng tăng d n t li u x 1Krad ñ n li u x 2Krad...
- 86
- 545
- 1
Bài 6. Đột biến sô luong NST
... axit amin B axit amin C thay axit amin axit amin khác D có số lượng axit amin không thay đổi ĐA: B Câu Cho đoạn gen có trình tự sau: -TAA XGT AXA GAX XAX TTG … -ATT GXA TGT XTG GTG AAX… Nếu có đột ... AGG TTT TAX TTX AAA TTX TAX TXX AAA TXX AUG AAG UUU AUG AGG UUU Liz -Met -Liz- Phe Met- Arg - Phe Gen ban đầu Thay cặp nucleotit Nếu cặp nucleotit bị thay phạm vi ba gây biến đổi axitamin Mất ... nuclêôtit mã di truyền bị đọc sai từ vị trí x y ĐB Thay đổi trình tự axit amin prôtêin thay đổi chức prôtêin Thay Gen ban đầu chưa bị đột biến ATGAAGTTT I ATGAAATTT II TAXTTXAAA TAX TTTAAA AUGAAGUUU...
- 27
- 366
- 0
Tài liệu Chương 5: Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường docx
... Nguy tái phát nguy x y Khi hai bố mẹ bị ảnh hưởng bệnh di truyền gene trội NST thường trạng thái dị hợp, người hoàn toàn bình thường Nguy x y nguy tái phát 1/2 Di truyền gene lặn NST thường (autosomal ... trọng bệnh di truyền gene trội NST thường (hình 4): Hình 4: Tật thừa ngón sau trục - Cả hai giới có tỷ lệ mắc x p x - Không có gián đoạn hệ Nếu bố mẹ không mắc bệnh họ mắc bệnh trừ xuất đột biến ... bệnh di truyền Nếu họ chưa có con, họ có nhu cầu biết nguy sinh đứa mắc bệnh di truyền, nguy gọi nguy x y (occurence risk) Phả hệ (pedigree) Hình 1: Các ký hiệu phả hệ Phả hệ công cụ phổ biến di...
- 9
- 695
- 1
sử dụng chất chiết xuất từ cây hoàng kỳ (astragalus membranaceus) để phòng bệnh mủ gan do vi khuẩn edwardsiella ictaluri trên cá tra (pangasianodon hypophthalmus)
... (Scutellaria radix) tác dụng Kết tương tự cá Đỏ (Pseudosciaena crocea), hệ miễn dịch cá tăng cường tỷ lệ sống cải thiện cho cá ăn 1-1,5% hỗn hợp Hoàng kỳ (Radix astragali seu Hedysari) Đương quy (Radix angelicae ... Khả nguy hiểm Oxytetracycline, Chloramphenicol, Sulfadimethoxine- Tôm, ormethoprim, Amoxicillin Cá da Phát triển vi khuẩn kháng trơn, Cá Hồi thuốc tồn lưu máu Astaxanthin, Canthaxanthin Cá Hồi ... microplate reader Sau đo xong để phút, lắc lại đo lập lại lần Hoạt tính của lysozyme mẫu huyết x c định từ đường cong chuẩn 3.3.3.3 X c định khả di t khuẩn huyết Khả di t khuẩn huyết x c định theo phương...
- 65
- 1,872
- 0
ẢNH HƯỞNG CỦA ĐỘT BIẾN ĐIỂM C1032T TRÊN GEN IGFBP2 TRÊN CÁC TÍNH TRẠNG NĂNG SUẤT THỊT Ở GÀ TÀU VÀNG potx
... Holstein steers Domest Anim Endocrinol 28:134–146 Lei, M,M,, Q.H Nie, X Peng, D .X Zhang, X. Q Zhang, 2005 Single nucleotide polymorphisms of the chicken insulin-like factor binding protein gene ... al., 2012a) Đa hình di truyền đột biến điểm C1032T phát exon nhờ vào nhận di n enzyme giới hạn Eco72I kỹ thuật PCR-RFLP (Đỗ Võ Anh Khoa et al., 2012a) Đột biến điểm nhận di n nghiên cứu trước ... Eco với tính trạng mỡ bụng khung x ơng tìm thấy dòng F2 White Recessive Rock x Xinghua Gà mang kiểu gen CC có khối lượng mỡ bụng cao nhất, giá trị cao khung x ơng thuộc gà mang kiểu gen TT (Lei...
- 7
- 460
- 0
hiển thị nhiệt độ cảm biến nhiệt lm35 trên matlab thong qua cổng rs232 giao tiếp với máy tính
... chuyển đổi ADC ADC (Analog to Digital Converter) Tính năng: xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx Các ghi ADC ADC Multiplexer Selection Register – ADMUX Bit 7:6 – REFS1:0: Reference ... #define TX_BUFFER_SIZE char tx_buffer[TX_BUFFER_SIZE]; #if TX_BUFFER_SIZE
- 40
- 2,577
- 22
khảo sát tình hình bệnh ngoài da do demodex, sarcoptes, nấm da trên chó và ghi nhận kết quả điều trị tại chi cục thú y tp. hcm
... mc bnh x 100 - T l x t nghim T l x t nghim (%) = Tng s x t nghim Tng s bnh ngoi da x 100 25 - T l mc bnh Demodex, Sarcoptes, nm da trờn tng s x t nghim Tng s bnh Demodex T l bnh doDemodex(%) = ... doDemodex(%) = Tng s x t nghim x 100 Tng s bnh Sarcoptes T l bnh Sarcoptes(%) = T l bnh nm da(%)= x 100 Tng s x t nghim Tng s bnh nm da Tng s x t nghim x 100 - T l bnh Demodex, Sarcoptes, nm da ... ch dinh dng cao thớch nghi hn vi mụi trng, iu kin sng Theo ghi nhn ca chỳng tụi thỡ Demodex xut hin trờn ging ngoi c bit l nhng ging lụng ngn: Dachshunds, Bulldog, Boxer, Fox, Dalmatians, Doberman...
- 52
- 3,630
- 30
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... 25-30 5-10 20-25 Mất muối Không cổ điển Mất muối – Nam Exon Exon Exon 5-10 5-10 5-10 hóa đơn Mất muối Nam hóa đơn Mất muối Exon Exon Exon Exon 5-10
- 42
- 548
- 2
Tìm thêm: xác định các mục tiêu của chương trình khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra đối với đối tượng giảng viên và đối tượng quản lí điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến tốc độ rôto n fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy phần 3 giới thiệu nguyên liệu chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25