Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)

Tóm tắt phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA

... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... kích thích thượng thận cao người bình thường không mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát không biểu tính trạng Người mang gen bệnh thường ... bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU GIỚI THIỆU VỀ BỆNH TSTTBS THỂ THIẾU ENZYM 21- HYDROXYLASE 1.1 Một số nét khái quát bệnh TSTTBS Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (2)

... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... Giang PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 60420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Người hướng ... ACTH thể bệnh người mang gen dị hợp tử [36] Phòng bệnh TSTTBS sàng lọc người mang gen tiến hành gia đình, dòng họ trẻ bị bệnh quần thể có tỷ lệ mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh...

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA

... kích thích thượng thận cao người bình thường không mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát không biểu tính trạng Người mang gen bệnh thường ... lý tốt người mang gen cung cấp thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase ... tích kết người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon đến exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia...

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (tóm tắt)

... kích thích thượng thận cao người bình thường không mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát không biểu tính trạng Người mang gen bệnh thường ... lý tốt người mang gen cung cấp thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase ... TSTTBS THỂ THIẾU ENZYM 21- HYDROXYLASE 1.1 Một số nét khái quát bệnh TSTTBS Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay gọi hội chứng sinh dục- thượng thận, bệnh di truyền gen lặn NST thường, thiếu...

PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)

... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

... tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh ... hành chẩn đoán người lành mang gen bệnh gia đình để tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có nguy sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH Khi phát thai nhi có mang gen đột biến gây bệnh, ...

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase

Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng

... BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI NCKH CẤP BỘ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ... nghiên cứu Nghiên cứu phát người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng sàng lọc bệnh loạn dưỡng Duchenne/ Becker cộng đồng tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn gen ... lượng, nghiên cứu đề tài phát người nữ lành mang gen bệnh gia đình bệnh nhân Trên sở đó, tác giả bước đầu thực chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có mang gen bệnh để phát thai nhi có đột biến đoạn gen...

Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...

Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức bệnh Kiến thức điều tri Kiến thức chăm sóc trẻ bệnh Kiến thức theo dõi trẻ bệnh Tổng hợp kiến thức chung ... : Cha mẹ coi có kiến thức tất kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc theo dõi trẻ bệnh Nhận xét: Tổng hợp chung kiến thức cha mẹ về: kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc trẻ bệnh theo dõi trẻ bệnh Nhận...

Xem thêm

Từ khóa: bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh tsttbs luận văn thạc sĩ sinh học nghiên cứu phát hiện sự gắn chèn gen e6 và e7 của human papilomavirus type 16 vào bộ gene người bằng kỹ thuật multiplex rtpcr hàng năm khám tuyển định kỳ phát hiện người bị mắc bệnh không được phép tiếp xúc với nóng bệnh tim mạch thận hen lao phát hiện plasmid mang gen ndm 1 phát hiện plasmid mang gen ndm 1 bằng kỹ thuật southern blotting 39 tăng sản thượng thận bẩm sinh hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì ô nhiễm không khí ngành sản xuất xi măng luận văn thạc sĩ luận văn thạc sĩ giải pháp chủ yếu để thực hiện quy hoạch phát triển kinh tế xã hội huyện hoằng hóa đến năm 2020 luận văn thạc sĩ định giá bất động sản thế chấp của các ngân hàng thương mại việt nam hiện nay luận văn thạc sĩ định giá bất động sản thế chấp ở các ngân hàng việt nam hiên nay Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPV chuyên đề điện xoay chiều theo dạng Nghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THz đề thi thử THPTQG 2019 toán THPT chuyên thái bình lần 2 có lời giải Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN SLIDE Quản lý hoạt động học tập của học sinh theo hướng phát triển kỹ năng học tập hợp tác tại các trường phổ thông dân tộc bán trú huyện ba chẽ, tỉnh quảng ninh Nghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000 Tìm hiểu công cụ đánh giá hệ thống đảm bảo an toàn hệ thống thông tin Sở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIX Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật chuong 1 tong quan quan tri rui ro Nguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Trách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Đổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt nam MÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP