Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite DNA

khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

... 2 TRNG I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo ... chc nng ca gen Dystrophin 1.4.1 V trớ ca gen Dystrophin Gen Dystrophin nm v trớ Xp21 trờn NST gii tớnh X Hỡnh 1.3: V trớ ca gen Dystrophin (ghr.nlm.nih.gov) 15 16 16 1.4.2 Cu trỳc gen Dystrophin ... Hỡnh 1.4: Cu trỳc gen Dystrophin (actionduchene.com) Gen Dystrophin l mt nhng gen ln nht ca ngi ó c bit ti, gen cú kớch thc khong gn 3000kb, ú hn 99% chiu di gen l intron Gen Dystrophin gm promoter:...

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...

Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf

... bệnh DMD Xuất phát từ thực tế nghiên cứu nhằm mục tiêu: - Xác định giá trị creatine kinase chẩn đoán, đặc biệt chẩn đoán sớm bệnh DMD cho bệnh nhi phát nữ dị hợp tử - Bớc đầu thăm dò mức độ gen ... 226,7155,6IU/l so với trị số tối đa trẻ em bình thờng Việc chẩn đoán sớm bệnh DMD cần thiết để định phát dị hợp tử t vấn di truyền Về giá trị CK phát dị hợp tử bệnh DMD: Để tìm hiểu khả phát dị hợp tử CK, ... tỏ đột biến gen dystrophin hai bệnh nhân không thuộc exon 48 IV Bàn luận Về giá trị CK chẩn đoán: 112 bệnh nhân nghiên cứu có 100% kết CK tăng cao vọt, trị số thấp cao gấp 22,8 lần CK trẻ em...

6
1,042
4

Xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ duchenne trên người đựa trên phản ứng PCR

... THƯỞNG SINH VIÊN NCKH - EURÉKA LẦN 11 NĂM 2009 CƠNG TRÌNH NGHIÊN cứu XÂY DựNG QUY TRÌNH CHẨN ĐỐN BỆNH LOAN DƯỠNG Cơ DUCHENNE TRÊN NGƯỜI DƯA TRÊN PHẢN ỨNG PCR Tháng - 2009 MỤC LỤC Trang Tóm tắt ... có người nam người nữ) sử dụng chứng nội cho phản ứng multiplex PCR Phương pháp multiplex PCR thiết lập lúc hai phản ứng PCR mẫu DNA, phản ứng PCR với mồi SRY phản ứng PCR với mồi ATSEA Sau phản ... kỹ thuật chẩn đốn bệnh loạn dưỡng Duchenne dựa phản ứng PCR II Mục tiêu phương pháp 11.1 Mục tiêu cơng trình nghiên cứu Xây dựng protocol cho phản ứng multiplex PCR xác định giới tính thai nhi...

nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

... 2 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo ... nng ca gen Dystrophin 1.4.1 V trớ ca gen Dystrophin Gen Dystrophin nm v trớ Xp21 trờn NST gii tớnh X Hỡnh 1.3: V trớ ca gen Dystrophin 1.4.2 Cu trỳc gen Dystrophin Hỡnh 1.4: Cu trỳc gen Dystrophin ... Dystrophin Gen Dystrophin l mt nhng gen ln nht ca ngi ó c bit ti, gen cú kớch thc khong gn 3000kb, ú hn 99% chiu di gen l intron 17 18 18 Cu trỳc gen nh sau: B phn ng (Promoter): iu khin hot ng ca gen...

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE pps

... thứ phát từ tuyến yên tăng Cortison máu từ 50 – 100%, suy thượng thận tiên phát đáp ứng Điều trị 1.1 Điều trị thay - Hydrocotíon 12,5 – 25mg/ngày chia lần sáng chiều - Dexamethasol 0,5mg – viên/ngày ... dậy thì, phát triển tuyến vú, phát triển lông sinh dục, chậm kinh, vô kinh - Hạ đường huyết - Rối loạn tiêu hoá hay ỉa lỏng 1.2 Xét nghiệm - Cortisol máu giảm 110nmol/l - 17 OH – Corticoid niệu...

5
1,354
4

Slide bệnh loạn dưỡng cơ DUCHENNE

... 1981-1993 có 176 trẻ bị bệnh vào điều trị khoa Nội tiết-di truyền Viện nhi T BỆNH SINH XY XXd XX XXd XY XdY 25% 25% 25% 25% T GIẢI PHẪU BỆNH Tế bào bình thường Tế bào phì đại bệnh Duchenne T LÂM SÀNG ... Nguyên nhân Bệnh mô tả Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh vị trí p21 nhiễm sắc thể X (Xp21) Năm 1987 xác định gen Dystrophine proteine có trọng lượng phân tử 427 kDa Tần số bệnh trẻ trai/3600 ... tuổi Teo toàn mặt làm mặt đứa trẻ biến dạng, trẻ cười khó khăn Từ 14-18 tuổi trẻ chết nhiễm trùng bệnh hô hấp, tim mạch T XÉT NGHIỆM Các men CK (Creatinine phosphokinase): tăng cao từ 10-100 lần...

Chẩn đoán virus viêm não nhật bản (japanese encephalitis virus) bằng kỹ thuật rt lamp (loop mediated isolathermal amplification)

... VNNB Virus VNNB Phân bố virus VNNB Chu trình lây nhiễm virus VNNB Đặc điểm bệnh VNNB Giới thiệu kỹ thuật LAMP a Khái niệm kỹ thuật LAMP b Thiết kế mồi cho LAMP c Nguyên lý kỹ thuật LAMP d RT- LAMP ... như: viêm não, viêm màng não, viêm sừng trước tủy sống bệnh cảnh phối hợp: viêm não màng não, viêm não màng não tủy sống (BS.Võ Công Khanh, 2007) Virus VNNB Virus VNNB xếp vào giống Flavivirus, ... 1: virus VNNB Cấu trúc kháng nguyên virus VNNB B có liên quan mật thiết với kháng nguyên virus viêm não Murray Valley, virus viêm não West Nile, virus viêm não Saint Louis Do vậy, ba virus viêm...

Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt

... tợng lặp đoạn exon đầu tận gen dystrophin tợng trans-splicing xảy trình chép gen Trans-splicing tợng xảy trình hoàn thiện tiền mARN Sản phẩm trình phát sinh từ sản phẩm tiền mARN dystrophin, đoạn ... đầu exon khác 3 .2 Kết phản Southern blot xác định đột biến ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon lặp đoạn đầu gen dystrophin đợc xác định bệnh nhân DMD Hiện tợng lặp đoạn không xác định đợc ADN (genome) ... ADN B, Trình tự vùng đột biến lặp đoạn exon (gi:M18533) exon X (gi: 306 722 ) đầu tận gen dystrophin Hình bên trái: Trình tự đầu exon gắn trực tiếp với đầu exon X; Hình bên phải: Trình tự đầu exon...

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

... chuyên đề Triệu chứng lâm sàng bệnh Loạn dưỡng cơ , người học nắm kiến thức có liên quan bệnh như: Định nghĩa phân loại bệnh loạn dưỡng cơ; Lâm sàng NỘI DUNG I ĐẠI CƢƠNG Định nghĩa Bệnh loạn dưỡng ... bệnh gọi người mang triệu chứng lâm sàng, có người biểu lâm sàng yếu chi, phì đại bắp chân nồng độ men CK tăng cao máu Có thể phát bệnh sinh định lượng men CK huyết Các triệu chứng lâm sàng bệnh ... hay gặp loạn dưỡng Tỷ lệ mắc khoảng 13,5/100.000 trẻ sinh sống 5.3 Triệu chứng lâm sàng Giống bệnh di truyền trội khác, biến đổi lâm sàng đa dạng tuổi khởi phát mức độ khác triệu chứng lâm sàng, ...

TIỂU LUẬN:CHẨN ĐOÁN BỆNH GIA SÚC, GIA CẦM BẰNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ ppt

... , nested PCR , cắt phân đoạn đa hình (RFLP), ELISA Với kỹ thuật trên, kỹ thuật RT-PCR định lượng với thuốc nhuộm TaqMan xem thành công cho việc nghiên cứu chuẩn đoán bệnh Kỹ thuật phát cho thấy ... dụng để chuẩn đoán PRRS Tùy thuộc vào thời gian nhiễm bệnh mẫu thí nghiệm có sẵn mà lựa chọn phương pháp chuẩn đoán thích hợp Để chẩn đoán phân biệt type virus PRRS ta dùng kỹ thuật RTPCR , nested ... độ gây bệnh nguy hiểm Vì viêc chuẩn đoán phân biệt type điều cần thiết ta áp dụng việc sử dụng nguồn vaccine có hiệu quả, sử dụng phương pháp phòng chống bệnh thích hợp Phát kháng thể, phân lập...

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU MÁU CƠ TIM MÃN TÍNH – PHẦN 1 potx

... định thiếu máu kéo dài gây hoại tử tim – Bệnh nhồi máu tim ( NMCT-non Q NMCT – Q ) Chết đột ngột biểu lâm sàng bệnh mạch vành II Chẩn đoán bệnh thiếu máu tim cục mãn tính: 50% bệnh nhân có biểu bệnh ... CĐTN điển hình Tuổi nam nữ nam nữ nam 30 – 39 34 12 76 13 51 22 87 20 65 31 93 nữ 26 40 – 49 55 50 – 59 73 60 – 69 27 14 72 51 94 86 ( Giá trị phần trăm bệnh ĐMV có ý nghĩa chụp ĐMV) VD: bn nam ... ngày Holter điện tim đặc biệt có ý nghĩa phát TMCT thầm lặng C Các kỹ thuật chẩn đoán: Chẩn đoán bệnh mạch vành bao gồm nhóm với mục tiêu chính: + Phát tình trạng thiếu máu tim cục bộ: Chủ yếu...

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU MÁU CƠ TIM MÃN TÍNH – PHẦN 2 pot

... 35% 21 % IV Điều trị Điều trị thuốc: mục tiêu chủ yếu: - Điều trị thiếu máu tim góp phần cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân - Điều trị bảo vệ mạch , phòng ngừa biến chứng tử vong, góp phần ... nhu cầu o xy tim Do cần có chế độ ăn kiêng tập luyện để giảm cân + Tăng cường vận động thể lực 2. / Các biện pháp tái tưới máu để điều trị bệnh TMCB tim mãn tính: Điều trị tái tưới máu làm giảm ... tiên lượng bệnh, góp phần giảm từ – 47% tỷ lệ biến chứng tim mạch + Điều trị THA: huyết áp tăng gây biến chứng bệnh mạch vành trực tiếp tổn thương mạch máu áp lực tăng cao tác động lên tim tăng...

Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ pptx

... phân tích gen dytrophin đột biến (trước phân tích DNA thai nhi phải loại trừ khả nhiễm DNA người mẹ trình chọc hút dịch ối) TS.BS Trần Vân Khánh cho biết, nay, liệu pháp gen điều trị bệnh thực ... Trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng Duchenne việc phát người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái gia đình bệnh nhân) chẩn đoán trước sinh cho người mẹ có nguy ... gây bệnh biết đến đột biến gen mà chủ yếu đột biến xóa đoạn Người bình thường dytrophin (chiếm 60 - 65%) người mắc bệnh loạn TS.BS Trần Vân Khánh - Phó dưỡng Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen...

Xem thêm

Từ khóa: Báo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018 Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPV chuyên đề điện xoay chiều theo dạng Nghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt nam Nghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt nam Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit ĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN Phối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọ Nghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chế Thiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khí Sở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIX Chuong 2 nhận dạng rui ro Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật chuong 1 tong quan quan tri rui ro Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật BÀI HOÀN CHỈNH TỔNG QUAN VỀ MẠNG XÃ HỘI TÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲ