PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR
PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR
... hemophilia A Hum Mutat, 26, 249-254 Rossetti LC, Szurkalo I, Radic CP (2013) Factor VIII genotype characterization of haemophilia A affected patiens with transient and permanent inhibitors: a comprehensive ... factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A Nat Genet, 5, 236-241 Markoff A, Bogdanova N, Pollmann H (2005) Spectrum of molecular defects and mutation detection rate in patients with ... thể bệnh đột biến khác bệnh nhân hemophillia A 3.4.1 Tỷ lệ dạng đột biến phát bệnh nhân hemophillia A Biểu đồ 3.3: Các dạng đột biến phát bệnh nhân hemophilia A Nhận xét: Trong 54 bệnh nhân phát...
- 21
- 450
- 0
Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP
... truyền quần thể Trên sở đó, thực đề tài: Phát loại đột biến gen ty thể người Việt Nam kỹ thuật PCR- RFLP , tập trung nghiên cứu đột biến đoạn bp CCCCCTCTA vùng không mã hóa (vùng V) nằm gene mã cho ... cũng vùng đặc trưng cho đột biến đoạn bệnh nhân bị hội chứng bệnh ty thể Ở Việt Nam, nghiên cứu genome ty thể chưa quan tâm nhiều Việc nghiên cứu đột biến hệ gen ty thể có ý nghĩa lớn, góp phần ... heteroplasmy Cơ thể mang đột biến A3243G chứa đồng thời copy có đột biến copy đột biến nên sản phẩm PCR có chứa đoạn DNA mang đột biến đoạn DNA không mang đột biến Do đó, sản phẩm PCR- RFLP mẫu mẹ,...
- 14
- 680
- 0
Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP
... chúng thể Năm 1988, đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người biết đến ngày 270 đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người phát Các đột biến mtDNA ảnh hưởng đến khả sinh tổng hợp ATP tế bào từ ảnh hưởng ... lục MỞ ĐẦU CHƢƠNG I: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Ty thể hệ gen ty thể người 1.1.1 Cấu trúc ty thể người 1.1.2 Chức ty thể người 1.1.3 Hệ gen ty thể người ... 1.2 Các loại đột biến hệ gen ty thể người bệnh liên quan .12 1.2.1 Đột biến điểm 12 1.2.1.1 Các loại đột biến điểm phổ biến tRNA rRNA 13 1.2.1.2 Các loại đột biến điểm phổ biến...
- 72
- 1,239
- 0
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
... số đột biến [9] Từ ý nghĩa đề tài : Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 6 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ PHÁT HIỆN ... thên nucleotid gen Do phần lớn đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson đột biến điểm trình bày nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B coi tiêu chuẩn vàng để phát đột biến gen gây bệnh 23 Hình 1.7 ... đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến thay thế, đột biến thêm nucleotid, đột biến vô nghĩa, đột biến sai nghĩa, thay đổi intron, đột biến im lặng, đột biến trường bệnh nhân, có dạng đột biến phát...
- 44
- 655
- 1
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 6 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
- 69
- 602
- 0
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 9 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
- 69
- 443
- 1
Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007
... nhuộm soi nuôi cấy - Tìm hiểu kháng kháng sinh chủng vi khuẩn lậu phân lập đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 - Phát đột biến gen liên quan đến kháng ciprofloxacin vi khuẩn lậu ý nghĩa thực ... đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 (n=503) + Tỷ lệ kháng kháng sinh nhóm năm 200 5- 200 6-2 007: Ciprofloxacin 80,9% - 82,1% - 89,2% Penicillin 35,2% - 31,1% - 37,2% Tetracyclin 9,9% - 16,5% ... lợng đột biến gyrA 2 2 2 2 18 Số lợng đột Tổng số đột biến biến parC gen 0-1 2-3 0-1 2-3 0-1 2-3 3 3 3 6-9 2 4-2 7 3.4.7 Phân tích đột biến gen gyrA Bảng 3.24 Phân tích đột biến gen gyrA 69 chủng vi...
- 27
- 977
- 3
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR giải trình tự trực tiếp sử dụng để phát đột biến Trong trường hợp đột biến nằm ... collagen týp I (da, xương) Như để phát đột biến gen COL1A1 cần ý tới kỹ thuật là: PCR, RT -PCR giải trình tự gen 1.4.1 Kỹ thuật Polymerase Chain Reaction (PCR) : PCR kỹ thuật nhân DNA ống nghiệm...
- 68
- 571
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)
... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
- 132
- 394
- 1
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B ... exon gen ATP7B Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen So sánh với GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...
- 133
- 275
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
- 49
- 366
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
- 26
- 307
- 0
PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN HEMOPHILIA A BẰNG KỸ THUẬT PCR - RFLP VỚI VENT ADN POLYMERASE potx
... 5’-TAA AAG CTT TAA ATG GTC TAG GC-3’ 18R: 5’-TTC GAA TTC TGA AAT TAT CTT GTT C-3’ 19F: 5’-AAG GTC CTC GAG GGC GAG CAT-3’ 19R: 5’-AAG GTC GGA TCC GTC CAG AAG-3’ - Phản ứng PCR với Vent ADN polymerase ... ứng PCR Đầu tiên, tiến hành phản ứng PCR với Taq ADN polymerase cặp mồi 18F 18R theo thông số tối ưu Kogan cộng Tiếp theo để sử dụng Vent ADN polymerase kỹ thuật PCR - RFLP phát đột biến bệnh Hemophilia ... 1/2,400, that of Vent DNA polymerase appears to be - 15 times higher (1/31,000) Objectives: Determination the mutations of Haemophilia A by PCR - RFLP with Vent DNA polymerase Methods: PCR and RFLP...
- 5
- 615
- 4
BÁO CÁO KHOA HỌC: "PHÁT HIỆN CÁC ĐỘT BIẾN HAEMOPHILIA A BẰNG KỸ THUẬT PCR-RFLP SỬ DỤNG DEEP VENT ADN POLYMERASE" pot
... kb) bao gồm 26 exon (1) Kỹ thuật PCR dùng Taq ADN polymerase, sau phát điểm đột biến enzyme giới hạn (PCR-RFLP) nghiên cứu trước sử dụng có hiệu để phát đột biến bệnh Haemophilia A( 1, 2) Deep Vent ... Vent ADN polymerase có hoạt tính xúc tác trình tổng hợp ADN Taq ADN polymerase Các nghiên cứu hãng New England Biolab cho thấy Deep Vent ADN polymerase có nhiều ưu điểm so với Taq ADN polymerase ... trình phát đột biến intron 18 19 gen mã hoá cho yếu tố VIII, bệnh Haemophilia A kỹ thuật PCR-RFLP với Deep Vent ADN polymerase • 8/19 (42%) số bệnh nhân Haemophilia A nghiên cứu có mang đột biến intron...
- 16
- 403
- 0
Từ khóa: phát hiện đột biến e1pl ở exon 1 trên gen cyp21phát hiện đột biếnnguyên nhân phát sinh đột biến gensự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vàophương pháp phát hiện đột biếncác phương pháp phát hiện đột biếnxây dựng quy trình phát hiện đột biến rta181vt và rtn236t kháng adefovir của virus viêm gan b hepatitis b virus bằng kỹ thuật realtime pcrneu mot so co che phat sinh dot bien genneu 1 so co che phat sinh dot bien gennguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến genphương pháp phát hiện đột biến cấu trúc nstphân bố đặc điểm gây bệnh các chủng vi khuẩn bạc lá lúa và phát hiện nguồn gen kháng bằng kỹ thuật pcrảnh hưởng lên sự đột biến gen tác nhân gây ung thưtần suất xuất hiện đột biến gen tp53 trên các nhóm nghiên cứutừ những nguyên nhân trên chúng ta phải có ý thức như thế nào trong việc bảo vệ môi trường để hạn chế sự phát sinh đột biến genBáo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018Nghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thốngNghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt namNghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt namGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitNGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN SLIDEPhối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọPhát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ longNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếTìm hiểu công cụ đánh giá hệ thống đảm bảo an toàn hệ thống thông tinSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXChuong 2 nhận dạng rui roNguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Đổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt namMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP