Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)
... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân ... nay, nghiên cứu bệnh DMD/BMD giới chia thành hướng chính: Một nghiên cứu áp dụng phương pháp để chẩn đoán xác định dạng đột biến gen dystrophin lập đồ đột biến Hướng nghiên cứu thứ nghiên cứu...
- 135
- 313
- 1
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)
... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột biến, bao gồm đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến điểm ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định...
- 49
- 379
- 0
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa
... 2 TRNG I HC Y H NI *** TH MAI NGHIÊN CứU PHáT HIệN ĐộT BIếN XóA ĐOạN GEN DYSTROPIN GÂY BệNH LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENE KHểA LUN TT NGHIP C NHN Y KHOA Khểa 2009-2013 Giỏo ... chc nng ca gen Dystrophin 1.4.1 V trớ ca gen Dystrophin Gen Dystrophin nm v trớ Xp21 trờn NST gii tớnh X Hỡnh 1.3: V trớ ca gen Dystrophin (ghr.nlm.nih.gov) 15 16 16 1.4.2 Cu trỳc gen Dystrophin ... Hỡnh 1.4: Cu trỳc gen Dystrophin (actionduchene.com) Gen Dystrophin l mt nhng gen ln nht ca ngi ó c bit ti, gen cú kớch thc khong gn 3000kb, ú hn 99% chiu di gen l intron Gen Dystrophin gm promoter:...
- 61
- 749
- 0
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... tợng lặp đoạn exon đầu tận gen dystrophin tợng trans-splicing xảy trình chép gen Trans-splicing tợng xảy trình hoàn thiện tiền mARN Sản phẩm trình phát sinh từ sản phẩm tiền mARN dystrophin, đoạn ... đầu exon khác 3 .2 Kết phản Southern blot xác định đột biến ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon lặp đoạn đầu gen dystrophin đợc xác định bệnh nhân DMD Hiện tợng lặp đoạn không xác định đợc ADN (genome) ... ADN B, Trình tự vùng đột biến lặp đoạn exon (gi:M18533) exon X (gi: 306 722 ) đầu tận gen dystrophin Hình bên trái: Trình tự đầu exon gắn trực tiếp với đầu exon X; Hình bên phải: Trình tự đầu exon...
- 6
- 754
- 2
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và một số xét nghiệm cận lâm sàng ở bệnh nhân xơ gan có nghiện rượu
... bị bệnh gan rợu tăng lên đáng kể Từ lý trên, tiến h nh đề t i: Nghiên cứu đặc điểm lâm s ng v số xét nghiệm cận lâm s ng bệnh nhân xơ gan có nghiện rợu với hai mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm ... rợu với hai mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm s ng bệnh nhân xơ gan có nghiện rợu Nhận xét đặc điểm số xét nghiệm cận lâm s ng bệnh nhân xơ gan có nghiện rợu (enzym transaminase, gamma glutamyl transferase, ... mật riêng t cho bệnh nhân 35 Chơng 3: kết nghiên cứu Qua nghiên cứu 62 bệnh nhân bao gồm 32 bệnh nhân xơ gan có nghiện rợu v 30 bệnh nhân xơ gan HBV đợc điều trị Khoa Tiêu hoá Bệnh viện Bạch...
- 90
- 2,851
- 35
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người không mang gen đột biến Ở Mỹ tính trung bình phụ nữ có khả mắc ung thư vú ... tuyến vú Nhưng khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ung thư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 đột biến gen BRCA2, số nhiều đột biến làm tăng nguy ung thư vú Các đột biến gen BRCA2 thư ng đột...
- 84
- 2,775
- 23
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)
... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo...
- 143
- 808
- 1
Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )
... xác định đột bi n đảo đoạn intron 22 gen F8 [78] Tên mồi Trình tự ID (mồi xuôi gen F 8) ACATACGGTTTAGTCACAAGT IU (mồi ngƣợc gen F 8) CCTTTCAACTCCATCTCCAT ED (mồi xuôi gen F 8) TCCAGTCACTTAGGCTCAG ... Phát đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam Bước đầu xây dựng đồ đột biến gen F8 bệnh nhân hemophilia A Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH HEMOPHILIA A Từ thời ... đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A Hiện nay, hàng năm có nhiều đột biến đƣợc công bố sở liệu HAMSTeRS (Hemophilia A Mutation, Search, Test and Resource Site) trang quản lý thông tin bệnh hemophilia...
- 143
- 925
- 5
Nghiên cứu xác định quy mô và cấu trúc hợp lý của hệ thống đê biển tỉnh nam định có xét đến BĐKH và nước biển dâng
... CNM ) phòng hộ ven biển 58 CHƯƠNG NGHIÊN CỨU CƠ SỞ KHOA HỌC VÀ THỰC TIỄN ĐỂ XÁC ĐỊNH QUY MÔ VÀ CẤU TRÚC HỢP LÝ CỦA HỆ THỐNG ĐÊ TỈNH NAM ĐỊNH CÓ XÉT ĐẾN BĐKH VÀ NƯỚC BIỂN DÂNG 63 2.1 ... ven biển nhiều nơi bị suy giảm nghiêm trọng Từ phân tích đưa đề tài nghiên cứu Nghiên cứu xác định quy mô cấu trúc hợp lý hệ thống đê biển tỉnh Nam Định có xét đến biến đổi khí hậu nước biển dâng ... Nam Định, ảnh hưởng vật liệu kết cấu lớp bảo vệ mái đê đến quy mô cấu trúc hệ thống đê biển tỉnh Nam Định - Đánh giá tác động biến đổi khí hậu (BĐKH) nước biển dâng (NBD) hệ thống đê biển tỉnh Nam...
- 195
- 1,674
- 3
Nghiên cứu xác định tổng số và tổng dạng asen trong một số hải sản bằng phương pháp trắc quang
... lƣợng Asen số hải sản phƣơng pháp trắc quang -Xây dựng qui trình phân tích Asen với mẫu hải sản -ứng dụng vào phân tích số mẫu hải sản -Xác định hàm lƣợng tổng số, tổng dạng Asen số hải sản -Kết ... Mẫu hải sản Mẫu hải sản dạng bột Mẫu vô hóa (dạng dung dịch) Mẫu chiết (dạng dung dịch) Dạng Asen vô cơ Asen tổng số Dạng Asen hữu Hình 2.1: Quy trình xác định tổng số, tổng dạng Asen số hải sản ... ––––––––––––––––––– PHẠM THỊ THANH HỒNG NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH TỔNG SỐ VÀ TỔNG DẠNG ASEN TRONG MỘT SỐ HẢI SẢN BẰNG PHƢƠNG PHÁP TRẮC QUANG Chuyên ngành: HOÁ PHÂN TÍCH Mã số: 60.44.29 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA...
- 83
- 761
- 3
Từ khóa: nghiên cứu xác định quy mô và cấu trúc hợp lý của hệ thống đê biển tỉnh nam định có xét đến biến đổi khí hậu và nước biển dângnghiên cứu hoạt tính sinh học và thành phần hóa học trong rễ cây thổ phục linh smilax glabra roxb của việt namnghiên cứu xác định giống và một số biện pháp kỹ thuật tăng năng suất và hiệu quả kinh tế trong sản xuất cà chua tại đồng bằng sông hồng luận án tiến sĩ nông nghiệp hμ néinghiên cứu xác định tỷ lệ nhiễm và tình trạng kháng kháng sinh của vi khuẩn escherichia coli salmonella phân lập từ thịt lợn bán tại một số chợ tại huyện gia lâm thành phố hà nộinghiên cứu xác định biovar của các mẫu phân lập vi khuẩn r solanacearum trên cây lạc cây khoai tây ở vùng hà nội và phụ cậnnghiên cứu xác định đồng thời lượng vết indi in cadimi cd và chì pb bằng phương pháp von ampe hòa tan anôt với lớp màng bitmút trên điện cực paste nano cacbonnghiên cứu xác định và thực hiện mục tiêu dạy học một số kiến thức chương cảm ứng điện từ vật lý 11 nâng caoluận văn nghiên cứu xác định hàm lượng zn cd pb cu trong các mô của ngao dầu ở vùng biển đồ sơn hải phòng luận văn thạc sỹ hóa họcnghiên cứu xác định một số chỉ tiêu sinh sản và bệnh thường gặp trên đàn hươu sao nuôi tại vườn thú hà nộinghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia anghiên cứu xác định giống và phát triển lúa japonica ở miền bắc việt namnghiên cứu xác định một số thông số tối ưu cho máy thái cây ngô mtc – 12 làm thức ăn chăn nuôi phục vụ nội tiêu và xuất khẩunghiên cứu xác định se as trong mẫu máu và nước tiểu bằng phương pháp hấp thụ nguyên tử sử dụng kỹ thuật hidrua hoákết quả nghiên cứu xác định cấu trúc đa hình của gen pit1 gen gnrhr ở lợn và gen prolactin ở bòkết quả nghiên cứu phân loại và lập bản đồ đất phát triển trên sản phẩm phong hóa của đá bazan tây nguyên theo phương pháp định lượng fao unesco wrbBáo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018chuyên đề điện xoay chiều theo dạngNghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt namNghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoạiBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANPhát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ longNghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùngNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếĐịnh tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Quản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtĐổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt namTÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲ