... của tâm mà nhiễmsắc thể đợc phân loại nh sau:_ Nhiễmsắcthể tâm giữa gồm các nhiễmsắcthể có tâm động nằm giữa chia nhiễm sắcthể thành hai phần bằng nhau (hai vai nhiễmsắcthể bằng nhau) ... cặp nhiễm sắc thể. Biểu đồ thể hiện bộnhiễmsắcthể gọi là nhiễmsắcthể đồ (Idiograme, Navashin, 1922).Tại hội nghị Denver (1960), một tiêu chuẩn phân loại nhiễmsắcthể ngời ở kỳ giữa ... dài của nhiễmsắcthể và cuộn xoắn tạo nên sợi nhiễmsắc thể. Ta có thể nhìn thấy hầu hết các dấu hiệu đặc trng của các nhiễmsắcthểở kỳ giữa của tế bào soma.Trên sợi nhiễmsắcthể có tâm...
... trong các rối loạn nhiễmsắcthể giới tính ởngười chồng thì hay gặp nhất là hội chứng Klinefelter thể thuần và thể khảm. 1.5.2.2. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể thường ởngười chồng Chúng ... loạn nhiễmsắcthểởngười chồng trong các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 1.5.2.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể giới tính ởngười chồng Chúng tôi phát hiện được 25 trường hợp người ... trường hợp ởngười vợ. Như vậy rối loạn nhiễmsắcthể giới tính hay gặp hơn rối loạn nhiễmsắcthể thường. 3.5.1. Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthểởngười vợ trong các cặp vợ chồng vô sinh...
... rối loạn vềbộnhiễmsắcthểngười Rối loạn số lượng * Đa bội thể: là hiện tượng tăng chẵn hoặc tăng lẻ cả bộ NST. Ví dụ: ởngười 3n = 69 NST = thể tam bội (3n) thuộc dạng thể đa bội lẻ, 4n ... bẩm sinh: Lược sử nghiên cứu vềnhiễmsắcthể người; Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộnhiễmsắcthể người; Tình hình nghiên cứu bộnhiễmsắcthểở những cặp vợ chồng có tiền sử ... 6 người vợ và 5 người chồng. - 8 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm bao gồm 6 người vợ và 2 người chồng. Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa các nhiễmsắcthểở các cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể...
... hiển thị các band sáng tối Lập karyotype bộnhiễm sắc thểngười Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- ... Chiều dài. Các loại vị trí của tâm động giới tính được ký hiệu là XX (người nữ) và XY (người nam) được xếp riêng ở góc dưới phải của karyotype hoặc NST X được xếp theo nhóm C và NST Y được ... tả 47,XX,+21 Người nữ thừa một NST 21, hội chứng Down 47,XY,+21/46XY Người nam dạng khảm với một dòng tế bào thừa một NST 21 và một dòng tế bào bình thường. 46,XY,del(4)(p14) Người nam mất...
... tăng lẻ cả bộ NST. Ví dụ: ởngười 3n = 69 NST = thể tam bội (3n) thuộc dạng thể đa bội lẻ, 4n = 96 NST = thể tứ bội (4n) thuộc dạng thể đa bội chẵn. Ở người, các trường hợp đa bội phần lớn ... cũng có thể phụ thuộc vào quần thể dân cư nghiên cứu khác nhau [67]. 51.2. Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộnhiễmsắcthể người. 1.2.1. Tiêu chuẩn để xếp loại nhiễmsắcthể trong ... Biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthểở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 32 3.4. Biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể giữa người vợ và người chồng ở các cặp vợ chồng...
... Trang MỞ ĐẦU 1 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3 1.1. Phân tử ADN, nhiễmsắc thể, bộnhiễmsắcthểngười 3 1.1.1. Phân tử ADN 3 1.1.2. Nhiễmsắcthể (NST) 4 1.1.3. Bộnhiễmsắcthểngười 5 ... tâm động, eo thứ cấp (thể kèm), phân bố band của các NST. Hình 1.4: Bảng phân nhóm bộ NST người. 1.1.3 Bộnhiễmsắcthể người. Ở người, bộ NST chứa toàn bộbộ gen người với khoảng 3 tỷ cặp ... hình nhiễmsắcthểở tế bào lympho xử lý cadmi liều đơn 43 3.2. Nghiên cứu ảnh hưởng của bức xạ gamma lên chỉ số phân bào nguyên nhiễm và sai hình nhiễmsắcthểở tế bào lympho người phơi nhiễm...
... Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch Bộ môn Mô – Phôi – Di truyền - GPBPHƯƠNG PHÁP LÀM BỘNHIỄMSẮCTHỂ NGƯỜITh.Bs. HUYNH MINH TUAN I. CẤU TRÚC NST : Chất nhiễmsắc ( chromatine) : Thông tin ... di truyền. Đơn vị chức năng NSC: Nucléosome Nhiễm sắc chất: Đồng nhiễmsắc ( Euchromatine) và Dị nhiễmsắc ( Heterochromatine) Caryotype: Bộ NST chuyên biệt đặc trưng cho từng loài. + ... di truyền liên kết lặn với NST X. Xp21.2.Tần suất 1/3500 trẻ sơ sinh nam.Phát hiện năm 1858, bởi Guillaume Duchenne.Bất thường do di truyền đứt đoạn NST(65%bệnh nhược cơ Duchenne và 85% bệnh...
... kiểu nhiễmsắcthể chỉ có mặt một lần và chứa các gene khác nhau. Tập hợp toàn bộ các gene trong một bộnhiễmsắcthể đơn bội như thế được gọi là bộ gene nhiếm sắcthể tương đồng ... lượng nhiễmsắcthể đặc trưng; nghĩa là tất cả các cá thể của cùng một loài thì có số lượng nhiễmsắc thể như nhau. Số lượng nhiễmsắcthể này ở hầu hết các loài động-thực vật là lưỡng bội ... người ta dùng thuật ngữ là đơn-lưỡng bội (haplodiploid). Ở một số loài động-thực vật như ngô, lúa mạch đen bên cạnh các nhiễmsắcthể chuẩn của bộnhiễm sắc thể bình thường (gọi là các nhiễm...
... 2. 2. Đặc điểm bộ NST của người Đặc điểm bộ NST của người 2.2 Các quy định quốc tế về đặc điểm bộ NST người Bộ NST người 2n = 46 NST được xếp thành 7 nhóm: A, B, ... gần nhau hơn và không có vệ tinh. 2. 2. Đặc điểm bộ NST của người Đặc điểm bộ NST của người 2.1 Tiêu chuẩn đề xếp bộ NST người -Kích thước của NST: từ NST số 1 - số 22, số 23 là NST ... karyotyp-Kết luận vềbộ NST của người được xét nghiệmKết luận vềbộ NST của người được xét nghiệm 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1.2 Phương...
... lọc bởi nhân tố của điều kiện môi trờng. [10] 1.2. Đại cơng vềnhiễmsắcthể và đột biến nhiễmsắc thể 1.2.1. Đại cơng vềnhiễmsắc thể 1.2.1.1. Hình dạng, kích thớc và số lợng nhiễmsắc thể 5 ... xếp:- Nhiễmsắcthể dài xếp trớc, ngắn xếp sau.- nếu nhiễmsắcthể có kích thớc bằng nhau thì nhiễmsắcthể tâm cân xếp trớc, lệch tâm xếp sau.- Đánh số và phân nhóm rồi xếp nhiễmsắcthể thờng ... giảng Sinh học ở phổ thông, để các em học sinh có thể quan sát bộ NST (đặc biệt bộ NST đa bội) của loài trên kính hiển vi thông thờng tôi đà chọn đề tài: Nghiên cứu bộnhiễmsắcthể của một số...
... thiện quy trình phát hiện mất đoạn vùng AZF trên nhiễmsắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễmsắc thể Y ởngười bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ... ≥ 40 34 12.88% Tổng 264 100% 2. Phân tích NST, lập nhiễmsắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.1. Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới Tất cả 264 bệnh nhân vô ... (68,75%) Tổng số 11 5 16 (100%) Bảng 3: Phân bố các kiểu nhiễmsắcthể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhiễmsắcthể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST giới...
... 2,5% (1/40 cá thể) ởngười Tajik ở Samarkand, 4,5% (1/22) ở người Crimean Tatar sống ở Uzbekistan, 1,5% (1/68) ởngười Uzbek sống ở Surkhandarya, 1,4% (1/70) ởngười Uzbek sống ở Khorezm, 6,3% ... của nhiễmsắcthể Y 1.3.1. Cấu trúc nhiễmsắcthể Y 1.3.2. Các loại chỉ thị trên nhiễmsắcthể Y 1.3.3. Đa hình nhiễmsắcthể Y và ứng dụng trong nghiên cứu lịch sử di truyền tiến hóa loài người ... đơn ở cả DNA ty thể và nhiễmsắcthể Y. Theo hướng nghiên cứu này, đề tài luận văn thạc sĩ: “Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn (SNPs) của một số vùng DNA ty thể và nhiễmsắcthể Y ở người...
... quá trình tạo nguyên bào dòng tinh ở phôi thai dẫn đến giảm sinh tinh ở người trưởng thành [9]. Tần số cao vi đứt đoạn nhiễmsắcthể Y cho thấy nhiễmsắcthể Y rất dễ bị mất vật chất di truyền. ... những trình tự tương đồng giữa nhiễmsắcthể X và Y cũng như trên chính những đoạn lặp lại trên nhiễmsắcthể Y cũng gây ra bệnh lý. Tính không ổn định trên nhiễmsắcthể Y liên quan đến tần số ... trình tự đặc hiệu STR trên nhiễmsắcthể Y mã hoá cho yếu tố azoospermia (AZF). Kết quả: 1/16 bệnh nhân (BN) vô sinh nam, có vi đứt đoạn ở vùng AZFb và AZFc trên nhiễmsắcthể Y. Phản ứng Multiplex-PCR...