... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPP-A ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...
... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPPA ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) Trisomy ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...
... thời sànglọctrướcsinh phải kết hợp với tư vấn, chẩn đoán, kể kết hợp với chương trình sử dụng acid folic 4.Về phía Bộ Y tế, cần nhanh chóng xây dựng chiến lược sànglọcchẩnđoántrước sinh, ... nghiệm sànglọctrướcsinh tháng thai kỳ công cụ hữu ích phục vụ chương trìnhsànglọctrướcsinh cho thai phụ nhằm phát thai phụ mang thai bị trisomy 21, nhiên việc sử dụng ba xét nghiệm để sànglọc ... khuyết tật ống thần kinh phát cho thấy việc sànglọcchẩnđoántrướcsinh cần thiết chắn mang lại hiệu to lớn KIẾN NGHỊ Cần thực việc sànglọctrướcsinh cách rộng rãi, cho tất thai phụ, không...
... TIÊU Trình bày được: Các lợi ích cơng tác sànglọc – chẩn đốn trướcsinh sơ sinh Giá trị giới hạn phương pháp Mục đích cơng tác tư vấn di truyền KHÁC BIỆT GIỮA SÀNGLỌCVÀCHẨN ĐỐN Xét nghiệm sàng ... ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚCSINHSÀNGLỌCTRƯỚCSINH Các khuyết tật ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNGLỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha ... sàng lọc: •Rẻ tiền •Độ nhạy độ đặc hiệu cao •Sử dụng cho quần thể Xét nghiệm chẩn đốn: •Đắt tiền Chẩn đốn xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sànglọc dương tính Vd: 260 SÀNGLỌC 40 CHẨN...
... ĐOANTRƯƠCSINH & SƠ SINH ̀ ́ ́ TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNGLỌC & CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 2010 CHẨN ÐOÁN TIỀN SẢN Ths Bs Võ Văn Đức I Đại cƣơng Chẩnđoán tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩnđoán khác ... hợp cho chẩnđoánsànglọc có giá trị trước thời điểm kỹ thuật chọc (CVS) trước thời điểm có thể gây khuyết chi Thứ hai nhiều khiếm khuyết thai chủ yếu chẩnđoán tuổi thai 11 tuần: Chẩnđoán thai ... khám siêu âm Doppler, việc chẩnđoán siêu âm sẩy thai không hoàn toàn khó khăn, mà cần khảo sát thêm triệu chứng lâm sàng xét nghiêm sinh hoá để chẩnđoán xác định chẩnđoán loại trừ thai lạc chỗ...
... khuyết tật ống thần kinh giúp bác sĩ lâm sàng xem xét định chọc ối Sànglọc tuổi thai 11 – 14 tuần Tuổi mẹ + hCG + PAPP-A + Độ mờ gáy Vai trò siêu âm sànglọc HC Down Tuổi thai từ 11 tuần đến 13 ... ĐRMM -Dây rốn mạch máu Qui trình khám XN tiền sản TCN I (11 – 14 tuần) Qui trình khám XN tiền sản TCN II (15 - 21 tuần) CHẨNĐOÁN XÁC ĐỊNH Những phương pháp xâm lấn(16) Sinh thiết gai Choc dò ối ... nhược giáp, leukemia, vô sinh NGUYÊN NHÂN Những bất thường nhiễm sắc thể gặp HC DOWN gồm: - Trisomy 21: 95% - Thể khảm: 2% - Chuyển đoạn Robertson: 3% ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TRƯỚCSINH Nguy theo tuổi mẹ(2,10)...
... nghén tư vấn di truyền trước kết hôn cần thiết phải chẩnđoántrướcsinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28],[63],[64] 27 1.3 CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩnđoántrướcsinh sử dụng phương ... tử có thai bắt buộc chẩnđoántrướcsinh + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21OH lần có thai cần thiết chẩnđoántrướcsinh Hiệu chẩnđoántrướcsinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ... York, chẩnđoántrướcsinh cho 624 thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh TSTTBS Bắt đầu từ năm 1986, phác đồ điều trị trướcsinh cho bệnh TSTTBS áp dụng cho số thai phụ, 532 thai phụ chẩnđoántrước sinh...
... Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 VàCHẩNĐOáNTRƯớCSINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun...
... sau phim CT ruột non, đánh giá Tiêu chuẩn vàng để chẩnđoán phẫu thuật mở bụng thực 20 bệnh nhân, theo dõi diến tiến lâm sàng 13 bệnh nhân, diễn tiến lâm sàng chụp cản quang bệnh nhân khác C-Kết ... biệt, 100%) chẩnđoán phân biệt liệt ruột sau mổ tắc hoàn toàn ruột non nguyên nhân học + Phối hợp thăm khám lâm sàng chụp phim Xquang thông thường cho kết không xác, giá trị chẩnđoán (độ nhạy, ... chọn lựa để chẩnđoán tắc ruột non học chẩnđoán phân biệt với liệt ruột sau phẫu thuật Các phương pháp chụp có cản quang hữu ích việc đánh giá bán tắc ruột non học Phân biệt lâm sàng tắc ruột...
... phục hồi nhanh, đại tiện sau mổ Cắt trĩ phương pháp Longo Trước sau phẫu thuật Ưu điểm phương pháp Longo - Ít đau: Với phương pháp điều trị trước đây, bệnh nhân đau, phải dùng thuốc giảm đau đường ... trĩ kẹp kèm với tỉ lệ tái phát trĩ cao III- Kết Luận + Chảy máu từ trực tràng không đau biểu lâm sàng thường gặp trĩ + Tăng chất xơ phần biện pháp bảo tồn để điều trị bệnh trĩ Để điều trị dạng ... Thắt dây thun phương pháp điều trị trĩ hiệu Có thể thắt đến nút lần thăm khám +Tiêm thuốc tê chỗ vào búi trĩ thắt không làm dễ chịu Sau thắt trĩ chảy máu kéo dài + Chống định thắt trĩ bệnh nhân...
... cần tiến hành chẩnđoántrướcsinh phương pháp chẩnđoántrướcsinh thực quy trình lấy mẫu kỹ thuật chọc hút dịch ối, ảnh hưởng không tốt đến mẹ thai nhi Sau trình phân tích sàng lọc, thai phụ ... người mẹ mang gen bệnh, chẩnđoántrướcsinh đóng vai trò quan trọng sở đưa lời khuyên di truyền nhằm làm giảm tỷ lệ mắc bệnh [92] Chẩnđoántrướcsinhchẩnđoán sau sinh bệnh lý di truyền nói ... sànglọc để xác định thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh giảm đáng kể số thai phụ phải thực xét nghiệm xâm phạm thai Sànglọc thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh DMD Các yếu tố sử dụng sànglọc chẩn...
... nh c vào k t qu u tr đ đưa k t lu n ch n đoán b Phân lo i theo th i gian ch n đoán Theo th i gian ch n đoán đư c chia làm lo i sau: - Ch n đoán s m: đưa đư c k t lu n ch n đoán b nh Ch n đoán ... c 1.1.2 Phân lo i ch n đoán a Phân lo i theo phương pháp ch n đoán Theo phương pháp ngư i ta chia ch n đoán thành: - Ch n đoán tr c ti p: Đây phương pháp ch n đoán d a vào tri u ch ng ch y u ... đ u c a - Ch n đoán mu n: k t lu n ch n đoán đư c đưa vào th i kì cu i b nh, th m chí gia súc ch t m khám m i ch n đoán đư c b nh c Phân lo i theo m c đ xác Theo m c đ xác, ch n đoán đư c phân...
... SỬ SÀNGLỌCTRƯỚCSINH 1933 1959 1966 1970s 1977 1984 1988 Mối liên hệ tuổi mẹ với DS Phát Trisomy 21 DS Lần phân tích NST/ dịch ối Sànglọctrướcsinh DS dựa vào tuổi mẹ Sànglọc NTD dựa vào ... Mang lại lợi ích cho người sànglọcSÀNGLỌCTRƯỚCSINH Thuật ngữ: prenatal, antenatal, perinatal Sànglọc bất thường thai nhi thai kỳ Siêu âm và/ hay XN sinh hóa - Neural tube defect - ... Sànglọc NTD dựa vào AFP máu mẹ tăng q Sànglọc DS dựa vào AFP máu mẹ thấp (giảm) Sànglọc DS dựa vào AFP, hCG and uE3: “triple test” LỊCH SỬ SÀNGLỌCTRƯỚCSINH 1990 1991 1992 Phát NT (Nuchal Translucency)...
... nh c vào k t qu u tr đ đưa k t lu n ch n đoán b Phân lo i theo th i gian ch n đoán Theo th i gian ch n đoán đư c chia làm lo i sau: - Ch n đoán s m: đưa đư c k t lu n ch n đoán b nh Ch n đoán ... c 1.1.2 Phân lo i ch n đoán a Phân lo i theo phương pháp ch n đoán Theo phương pháp ngư i ta chia ch n đoán thành: - Ch n đoán tr c ti p: Đây phương pháp ch n đoán d a vào tri u ch ng ch y u ... đ u c a - Ch n đoán mu n: k t lu n ch n đoán đư c đưa vào th i kì cu i b nh, th m chí gia súc ch t m khám m i ch n đoán đư c b nh c Phân lo i theo m c đ xác Theo m c đ xác, ch n đoán đư c phân...
... hoàn toàn có khả chẩnđoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩnđoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần (không thể làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý), đa số đợc chẩnđoán vào tuổi thai 21- ... 1 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH NGHIÊN CứU CHẩNĐOáNTRƯớC SINH, Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH BụNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa ... ình v tình trng thai, t ó a thái x trí trc sinh bao gm: ình ch thai nghén (CTN) hay tip tc gi thai iu tr sau sinh [4] Mun có thái độ chẩnđoán trc sinh đắn ta cn hiu bit y v bnh hc ca tng loi...
... phát sinhtrình hình thành giao tử Chẩnđoántrướcsinh bệnh hemophilia A Kết phân tích gen cho biết thai phụ có mang gen bệnh hay không yếu tố sànglọc quan trọng Sau trình phân tích sàng lọc, ... mang gen F8 đột biến đó: mẫu thực chẩnđoán sau sinh cho kết phù hợp với chẩnđoántrướcsinh (không có đột biến gen F8); mẫu chưa thực chẩnđoán sau sinh chưa sinh CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 4.1 Về đặc ... bệnh Nam Chẩnđoántrướcsinh Thai nhi không bị bệnh Nam (n=6) Thai nhi không mang gen bệnh Nữ Có đột biến gen F8 Chẩnđoán sau sinh Không đột biến gen F8 Nam (n=4) Chưa thực chẩnđoán sau sinh nam,...
... chẩnđoántrướcsinh tiếp tục thảo luận Việc sử dụng array CGH có mục tiêu (targeted array CGH) đề xuất sử dụng chẩnđoántrướcsinh để làm tăng khả phát bất thường NST [44] nhiên việc chẩnđoán ... nghiêm trọng để thực việc chẩnđoántrướcsinh kỹ thuật CGH vấn đề mức độ nghiêm trọng bệnh cảm nhận khác phụ thuộc vào khả điều trị [54];[9] Căn chức việc chẩnđoántrướcsinh (1) hỗ trợ cho thai ... đề sức khỏe khác sau sinh có nhiều ý kiến tranh cãi vai trò array CGH giai đoạntrước sinh, nhiên đa số đồng ý tính hiệu array CGH chẩnđoántrướcsinh khuyến cáo nhà lâm sàng cần lưu ý đến hạn...
... việc phát chẩnđoán sớm dị tật thai nhi cần phải có trang thiết bị đại bác sĩ có trình độ chuyên sâu lĩnh vực chẩnđoántrướcsinh Tuy nhiên, tuyến sở tiến hành sànglọcchẩnđoántrướcsinh có ... lý thai nghén tốt yêu cầu cần thiết chẩnđoántrướcsinh Vậy thai nhi từ tuần tuổi cần chẩnđoántrước sinh? Bình thường thời điểm bắt đầu khám sànglọctrướcsinh từ thai 12 tuần Các thời điểm ... việc phát sớm dị tật thai trướcsinh vô quan trọng Chẩnđoántrướcsinh giúp bác sĩ phát xử trí kịp thời số bất thường mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị...