CÁC XÉT NGHIỆM ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH PGS. TS. NGUYỄN VIẾT NHÂN 5 loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, tính trên toàn thế giới: • DT tim bẩm sinh (1,040,835) • DT ống thần kinh (323,897) • Các bệnh Hb/ thalasemia / HC hình liềm (307,897) • Hội chứng Down (217,293) • Thiếu men G6PD (177,032) Việt Nam (2006): 5 / 1000 trẻ sinh 2001 Tỷ lệ dị tật bẩm sinh Nhóm bệnh CÁC BẤT THƯỜNG NST  Hội chứng Down (1/700)  Hội chứng Edwards (3 NST18) (1/6000)  Hội chứng Patau ( 3 NST 13) (1/10.000) CÁC DỊ TẬT CƠ QUAN  Khuyết tật ống thần kinh (1,9/1000) March of Dimes 2006 Stt Tỉnh/TP Dân số Số sinh 1 Quảng Bình 848 000 13 313 2 Quảng Trị 599 200 9 407 TThiên – Huế 1 088 700 17 092 3 Đà Nẵng 890 500 13 980 4 Quảng Nam 1 421 200 22 312 5 Quảng Ngãi 1 219 200 19 141 6 Bình Định 1 489 000 23 377 7 Gia Lai 1 277 600 27 468 Tổng 8 833 400 146 094 Nguồn : Tổng cục dân số và kế hoạch hóa gia đình 4/2009 Chương trình mục tiêu quốc gia Xét nghiệm sàng lọc: • Rẻ tiền • Độ nhạy và độ đặc hiệu cao • Sử dụng cho quần thể Vd: 260 40 1 Xét nghiệm chẩn đoán: • Đắt tiền • Chẩn đoán chính xác • Có thể có nguy cơ • Sử dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tính SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán? Nguyên tắc sàng lọc 1. Đặc trưng của bệnh: Bệnh nghiêm trọng và phổ biến 2. Đặc trưng của xét nghiệm: Có xét nghiệm cho sàng lọc rẻ tiền, dễ thực hiện, có giá trị và đủ độ tin cậy, được cộng đồng chấp nhận. 3. Đặc trưng của hệ thống: Có thể chẩn đoán và điều trị hoặc can thiệp. Kết quả sàng lọc Tình trạng thực của bệnh Mắc bệnh Không mắc bệnh Test dương tính (+) a (dương tính đúng) b (dương tính sai) Test âm tính (-) c (âm tính sai) d ( âm tính đúng) Độ nhạy = a/(a+c) Giá trị của test sàng lọc Tỷ lệ dương tính sai (FPR: false positive rate) = b/(b+ d) Độ đặc hiệu = d/(b+ d) Tỷ lệ phát hiện (DR: detection rate) = a/(a+c) • Tỉ lệ phát hiện (DR: detection rate): Khả năng xác định người thực sự mắc bệnh trong số những người mắc bệnh. • Tỉ lệ dương tính sai( FPR: false positive rate):Tỷ lệ người bình thường nhưng có kết quả sàng lọc dương tính. Giá tr c a xét nghi m sàng l cị ủ ệ ọ FPR cho phép dự kiến số người có kết quả sàng lọc dương tính Giá trị của DR và FPR 6650 sản phụ có nguy cơ thấp 3 sản phụ có thai mắc hội chứng Down 350 sản phụ có nguy cơ cao 7 sản phụ có thai mắc hội chứng Down Tỷ lệ phát hiện (DR): 70% ; Tỷ lệ dương tính sai (FPR): 5% BỘI SỐ TRUNG VỊ (MoM: Multiple of Median) Khi đánh giá một chỉ số (Vd: độ mờ da gáy, AFP v.v…) trên một sản phụ nếu kết quả được ghi theo các số đo thông thường (vd: mm, mg …) thì với mỗi loại kit, mỗi loại máy XN sinh hóa miễn dịch, máy siêu âm, mỗi labo có thể cho các kết quả khác nhau trên cùng một sản phụ do đó sẽ khó có sự thống nhất trong kết quả. MoM được sử dụng để có sự thống nhất trong việc phân tích kết quả.  Được sử dụng để mô tả mức sai lệch so với giá trị trung vị của một số đo  MoM càng lớn mức sai lệch càng nhiều. Tại sao phải sử dụng MoM ? [...]... bi s ca trung v ) nu l 21 àg/ml thỡ kt qu c ghi l 0,5MoM Sng lc cỏc bt thng NST 1.Quớ I (tun thai 11 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPP-A ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) Trisomy 21, 18, khuyt tt ng thn kinh Giỏ tr ca cỏc test sng lc Test sng lc DR (%) FPR (%) Tui m (TM) 30 (hoc... = 5,851 Khụng cú xng mi trong 229 / 333 (68.8%) Trisomy 21 Cicero et al UOG 2004 TEST SINH HểA SNG LC CC BT THNG NST Tun thai 11 13+6: Test ụi Free ò-hCG Trisomy 21 PAPP-A Trisomy 18 Trisomy 13 Turners Tam bi / / Sherrod et al 1997; Jauniaux et al 1997; Spencer et al 2000; Spencer & Nicolaides 2002 TEST SINH HểA SNG LC CC BT THNG NST Tun thai 15 18: Test ba test bn Trisomy 18 Trisomy... Karyotype bỡnh thng TRONG GII HN BèNH THNG Sn ph t chi tham gia chn oỏn trc sinh Siờu õm tun thai th 16 n 23 v o nng AFP trong mỏu m Phỏt hin 98% cỏc khuyt tt ca ng thn kinh Tt c sn ph cú m da gỏy 3,5mm v thai nhi khụng b bt thng nhim sc th cn theo dừi bng siờu õm khong tun thai th 20 phỏt hin cỏc d tt nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai do can thip 0,6... do can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n khi sinh Mi tng quan gia t l dng tớnh sai v t l sy thai do chn oỏn can thip LY GAI NHAU tun thai 11 13+6 T l sy thai do can thip 2 % 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n khi sinh Nuụi cy t bo nc i ( 2 3 tun) Hi chng Down do tha 1 NST 21 K thut FISH (Fluorescent in-situ... tc Tui thai ỏi ng type I Hỳt Phõn b kh nng thai nhi mc hi chng Down da trờn cỏc marker huyt thanh (AFP, uE3, free beta hCG hoc Inhibin A) Bỡnh thng HC Down Kh nng thai nhi mc hi chng Down tớnh n lỳc sinh Kh nng mc (Likelihood ratio) LR = h2 / h1 Bỡnh thng Bnh h2 h1 Cỏch tớnh kh nng mc (Likelihood ratio) LR = h2 / h1 1 LR = (2 ) S D 2 1 ZD e 2 ữ 1 (2 ) S U 2 2 2 1 ZU SU 1 ( Z D ZU . • Đắt tiền • Chẩn đoán chính xác • Có thể có nguy cơ • Sử dụng trên nhóm có kết quả sàng lọc dương tính SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán? Nguyên tắc sàng lọc 1. Đặc. CÁC XÉT NGHIỆM ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH PGS. TS. NGUYỄN VIẾT NHÂN 5 loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, tính trên toàn thế giới: • DT tim bẩm sinh (1,040,835) • DT. cục dân số và kế hoạch hóa gia đình 4/2009 Chương trình mục tiêu quốc gia Xét nghiệm sàng lọc: • Rẻ tiền • Độ nhạy và độ đặc hiệu cao • Sử dụng cho quần thể Vd: 260 40 1 Xét nghiệm chẩn đoán: • Đắt