... biếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: độtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: Sửa chữa chuỗi ADN độtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: * Tiền độtbiến * Độtbiếngenđột ... Độtbiếngen tế bo xôma: độtbiếngen V Một số kiểu hình đột biến: 5.3 Độtbiến hình thái: độtbiếngen V Một số kiểu hình đột biến: 5.4 Độtbiến gây chết độtbiếngen IV Cơchếbiểuđộtbiến gen: ... biến * Độtbiếngenđộtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: * Hồi biếnđộtbiếngen IV Cơchếbiểuđộtbiến gen: 4.1 Độtbiến giao tử 4.2 Độtbiến tiền phôi 4.3 Độtbiến xôma: xảy nguyên...
... biếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: độtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: Sửa chữa chuỗi ADN độtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: * Tiền độtbiến * Độtbiếngenđột ... Độtbiếngen tế bào xôma: độtbiếngen V Một số kiểu hình đột biến: 5.3 Độtbiến hình thái: độtbiếngen V Một số kiểu hình đột biến: 5.4 Độtbiến gây chết độtbiếngen IV Cơchếbiểuđộtbiến gen: ... biến * Độtbiếngenđộtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: * Hồi biếnđộtbiếngen IV Cơchếbiểuđộtbiến gen: 4.1 Độtbiến giao tử 4.2 Độtbiến tiền phôi 4.3 Độtbiến xôma: xảy nguyên...
... biếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: độtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: Sửa chữa chuỗi ADN độtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: * Tiền độtbiến * Độtbiếngenđột ... Độtbiếngen tế bào xôma: độtbiếngen V Một số kiểu hình đột biến: 5.3 Độtbiến hình thái: độtbiếngen V Một số kiểu hình đột biến: 5.4 Độtbiến gây chết độtbiếngen IV Cơchếbiểuđộtbiến gen: ... biến * Độtbiếngenđộtbiếngen III Cơchế phát sinh độtbiến gen: * Hồi biếnđộtbiếngen IV Cơchếbiểuđộtbiến gen: 4.1 Độtbiến giao tử 4.2 Độtbiến tiền phôi 4.3 Độtbiến xôma: xảy nguyên...
... CƠCHẾ PHÁT SINH ĐỘTBIẾNGENCơchế phát sinh độtbiếnĐộtbiến tác nhân Độtbiến tái Sai sót chép Do tổn thương ADN ngẫu nhiên ADN Cơchế phát sinh độtbiếnĐộtbiến tác nhân Độtbiến ... thường Độtbiến 5-Bromuridine (AT-GC) Độtbiến 2-Aminopurine (AT-GC) 19 Độtbiến 5-Bromuridine (AT-GC) 20 Độtbiến 5-Bromuridine (AT-GC) 21 Độtbiến 2-Aminopurine (AT-GC) 22 Độtbiến 2-Aminopurine ... mạch kép: gây chết sinh vật nhân sơ Thay bazơ nitơ: gây độtbiến sinh vật nhân sơ sinh vật nhân chuẩn 17 b) Bức xạ ion hóa Độtbiến phụ thuộc lớn vào liều lượng: liều lớn tần số độtbiến cao 18...
... Cơchế điều hòa biểugen Ekaryote II Sự biệt hóa tế bào 11/3/15 Cơchếbiểu phân hóa gen Đặc điểm - Bộ gen Eukaryote phức tạp - Các tế bào khơng tiếp xúc trực tiếp với mơi trường 11/3/15 Cơchế ... 11/3/15 Cơchế điều hòa biểugen Ekaryote Điều hòa mức độ NST - Gốc photphate làm NST đóng chặt lại, ức chếbiểugen - Sự xếp gen cần biểu vào cấu trúc NST thuận lợi cho chép phiên mã Ví dụ: Họ gen ... - Bộ gen tất tế bào thể gen tế bào hoạt động khơng nhau, loại mơ gen khơng hoạt động lúc mà hoạt động vào thời điểm khác 11/3/15 Cơchế điều hòa biểugen Ekaryote Điều hòa mức độ phân tử Biến...
... thể I Thể dị bội Thể ba nhiễm độtbiến số lượng nhiễm sắc thể I Thể dị bội Thể nhiễm độtbiến số lượng nhiễm sắc thể I Thể dị bội độtbiến số lượng nhiễm sắc thể * Cơchế phát sinh thể dị bội: - ... Trường hợp 1: Diễn giảm phân I độtbiến số lượng nhiễm sắc thể * Cơchế phát sinh thể dị bội: - Trường hợp 2: Diễn giảm phân II độtbiến số lượng nhiễm sắc thể * Cơchế phát sinh thể dị bội: Trường ... độtbiến số lượng nhiễm sắc thể I Thể dị bội Bộ NST người bình thường Thể dị bội (thể ba nhiễm) độtbiến số lượng nhiễm sắc thể I Thể dị bội Thể ba nhiễm độtbiến số lưọng nhiễm...
... giống Để dễ dàng nghiên cứu trình phát sinh độtbiến gen, nhà di truyền học thường sử dụng cá tác nhân độtbiến để làm tăng tần số độtbiếngen Tác nhân độtbiến tác nhân hóa học, chất hóa học tác ... sửa sai nhằm cứu tế bào khỏi bị chết lại gây nên độtbiếngen Ví dụ, sửa chữa bazơ hỏng tia UV hệ thống SOS thường gây độtbiến kiểu X thành T Cơchế phát sinh độtbiến thêm cặp nuclêôtit Trong ... khuôn tổng hợp nên mạch dẫn đến tượng độtbiến một vài cặp nuclêotit Bên cạnh độtbiến điểm, có nhiều loại độtbiếngen Ở người, độtbiến lặp nuclêôtit định gen gọi bệnh lặp nuclêôtit gây nên nhiều...
... đổi chéo crômatit đột biến CấU TRúC nhiễm sắc thể Các hình thức độtbiến cấu trúc nhiễm sắc thể: 2.1 Đảo đoạn (Inversion) độtbiến CấU TRúC nhiễm sắc thể Các hình thức độtbiến cấu trúc nhiễm ... (translocations) độtbiến CấU TRúC nhiễm sắc thể Các hình thức độtbiến cấu trúc nhiễm sắc thể 2.3 Chuyển đoạn (Translocations) độtbiến CấU TRúC nhiễm sắc thể Các hình thức độtbiến cấu trúc nhiễm ... đoạn (deletion) độtbiến CấU TRúC nhiễm sắc thể Các hình thức độtbiến cấu trúc nhiễm sắc thể - Mất đoạn (deletion) - Lặp đoạn (duplication) - Chuyển đoạn (translocations) độtbiến CấU TRúC nhiễm...
... chuyển đoạn, độtbiến đảo đoạn, độtbiến thay thế, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến vô nghĩa, độtbiến sai nghĩa, thay đổi intron, độtbiến im lặng, độtbiến trường bệnh nhân, có dạng độtbiến phát ... lệ độtbiến dạng độtbiến tìm thấy gen ATP7B Bảng 3.1 Số lượng độtbiến tìm thấy gen ATP7B bệnh nhân Wilson Kết n Cóđộtbiến Không cóđộtbiến Tổng số Bảng 3.2 Các dạng độtbiến tìm thấy gen ... gen ATP7B[34] Danadevi Kuppala đồng nghiệp phát năm độtbiếngen ATP7B bệnh nhân Mỹ năm 2009, báo cáo cho thấy độtbiến exon 14 exon 18 chiếm tới 84% tổng số độtbiến họ độtbiến H1069Q đột biến...
... (https://oi.gene.le.ac.uk) 17 Hầu hết độtbiến xảy exon, chiếm 83% tổng số độtbiếngen COL1A1 Trong độtbiến thay phổ biến hai vị trí độtbiến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% độtbiến exon, 81% độtbiến intron (Hình ... nối, độtbiến mất, độtbiến thêm nucleotide Trong dạng độtbiến thay phổ biến nhất, chiếm khoảng 82% độtbiếngen COL1A1 (Hình 1.6) Hình 1.6 Tỉ lệ độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) ... SERPINF1) gen chưa đươc phát [36], [39] 16 Hình 1.5 Tỷ lệ genđộtbiến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI gồm: độtbiến thay thế, độtbiến lặp, độtbiến cắt...
... (https://oi.gene.le.ac.uk) 20 Hầu hết độtbiến xảy exon, chiếm 83% tổng số độtbiếngen COL1A1 Trong độtbiến thay phổ biến hai vị trí độtbiến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% độtbiến exon, 81% độtbiến intron (Hình ... nối, độtbiến mất, độtbiến thêm nucleotide Trong dạng độtbiến thay phổ biến nhất, chiếm khoảng 82% độtbiếngen COL1A1 (Hình 1.6) Hình 1.6 Tỉ lệ độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) ... SERPINF1) gen chưa đươc phát [36], [39] 19 Hình 1.5 Tỷ lệ genđộtbiến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI gồm: độtbiến thay thế, độtbiến lặp, độtbiến cắt...
... (https://oi.gene.le.ac.uk) 19 Hầu hết độtbiến xảy exon, chiếm 83% tổng số độtbiếngen COL1A1 Trong độtbiến thay phổ biến hai vị trí độtbiến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% độtbiến exon, 81% độtbiến intron (Hình ... nối, độtbiến mất, độtbiến thêm nucleotide Trong dạng độtbiến thay phổ biến nhất, chiếm khoảng 82% độtbiếngen COL1A1 (Hình 1.6) Hình 1.6 Tỉ lệ độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) ... SERPINF1) gen chưa đươc phát [36], [39] 18 Hình 1.5 Tỷ lệ genđộtbiến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các độtbiếngen COL1A1 gây bệnh OI gồm: độtbiến thay thế, độtbiến lặp, độtbiến cắt...
... đổi chéo crômatit ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CÁC HÌNH THỨC ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ: 2.1 Đảo đoạn (Inversion) ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CÁC HÌNH THỨC ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM ... (translocations) ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CÁC HÌNH THỨC ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 2.3 Chuyển đoạn (Translocations) ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CÁC HÌNH THỨC ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM ... đoạn (deletion) ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ CÁC HÌNH THỨC ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ - Mất đoạn (deletion) - Lặp đoạn (duplication) - Chuyển đoạn (translocations) ĐỘTBIẾN CẤU TRÚC NHIỄM...
... Âu) cho thấy độtbiến phổ biếnđộtbiến H1069Q, tỷ lệ alen mang độtbiến 35,2% [28], [31] Tại Brazil Chi Lê độtbiến chiếm tỷ lệ cao độtbiến 3400delC [50] Cho đến liệu tỷ lệ độtbiếngen ATP7B ... PCR khuếch đại 21 exon gen ATP7B Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen So sánh với GeneBank Xác định độtbiếngen ATP7B Bản đồ độtbiếngen ATP7B Quy trình xác định độtbiếngen ATP7B 49 Chƣơng KẾT ... trình tự độtbiến với độ nhạy cao ngưỡng phát alen độtbiến thấp quy trình chuẩn hóa tốn kém, nhà nghiên cứu sử dụng kỹ thuật để tầm soát độtbiếngen Kỹ thuật áp dụng phát độtbiến exon gen Sau...
... Wilson bao gồm: độtbiến sai nghĩa, độtbiến vùng 5’UTR, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến tạo mã kết thúc độtbiến vùng intron Bệnh nhân có kiểu genđộtbiến dị hợp tử, kiểu genđộtbiến đồng hợp ... Âu) cho thấy độtbiến phổ biếnđộtbiến H1069Q, tỷ lệ alen mang độtbiến 35,2% [28], [31] Tại Brazil Chi Lê độtbiến chiếm tỷ lệ cao độtbiến 3400delC [50] Cho đến liệu tỷ lệ độtbiếngen ATP7B ... PCR khuếch đại 21 exon gen ATP7B Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen So sánh với GeneBank Xác định độtbiếngen ATP7B Bản đồ độtbiếngen ATP7B Quy trình xác định độtbiếngen ATP7B 49 Chƣơng KẾT...
... tự gen trực tiếp áp dụng để xác định độtbiến Kết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnh nhân phát cóđộtbiếngen ATP7B gồm độtbiến sai nghĩa, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến vùng 5’ tận độtbiến ... Bệnh nhân cóđộtbiến vùng 5’ UTR Một số bệnh nhân cóđộtbiến vùng 5’UTR độtbiến 75C>A, độtbiến c-128A>; đột biến- 118/117 ins CGCCG, độtbiến dị hợp tử đồng hợp tử, bệnh nhân cóđộtbiến kết hợp ... phát độtbiến điểm 3.3 Kết phát độtbiếngen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát độtbiến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu genđột biến...
... tự gen trực tiếp áp dụng để xác định độtbiến Kết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnh nhân phát cóđộtbiếngen ATP7B gồm độtbiến sai nghĩa, độtbiến thêm nucleotid, độtbiến vùng 5’ tận độtbiến ... Bệnh nhân cóđộtbiến vùng 5’ UTR Một số bệnh nhân cóđộtbiến vùng 5’UTR độtbiến -75C>A, độtbiến c-128A>; đột biến- 118/117 ins CGCCG, độtbiến dị hợp tử đồng hợp tử, bệnh nhân cóđộtbiến kết ... phát độtbiến điểm 3.3 Kết phát độtbiếngen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát độtbiến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu genđột biến...
... dạng độtbiến sai nghĩa 20.4%, độtbiến /thêm nucleotid độtbiến vô nghĩa có tỉ lệ 11.1%; độtbiến vị trí nối độtbiến đoạn lớn có tỉ lệ 5.55% số bệnh nhân phát độtbiến 4.2.2 Các dạng độtbiến ... Chiêm tỷ lệ thấp độtbiến vị trí nối exon-itron, độtbiến đoạn lớn: loại 3/54 ( 5.55%) 11 3.4.2 Tỷ lệ dạng độtbiến thể bệnh Biểu đồ 3.4: Tỷ lệ dạng độtbiến thể bệnh Nhận xét: - Độtbiến đảo đoạn ... chứng tỏ bệnh nhân bị độtbiến đoạn exon exon 3.3.3 Kết phát độtbiến phương pháp giải trình tự 3.3.3.1 Độtbiến đoạn nucleotid Độtbiến 15 nucleotid Hình 3.4 Hình ảnh độtbiến đoạn 15 nucleotid...