Phát hiện đột biến gen RB1 ở trẻ em ung thư nguyên bào võng mạc
TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Ở CÁC TỈNH PHÍA NAM VÀ HƯỚNG PHÁT HIỆN SỚM
... tiến hành nghiên cứu đề tài “ tì nh hình UTNBVM tỉnh phía Nam hướng phát sớm với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm dòch tễ học lâm sàng UTNBVM tỉnh phía Nam Việt Nam Phân độ lâm sàng UTNBVM Phân loại ... ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) bệnh bẩm sinh, ác tính, có tính di truyền(5,8) Trong năm qua, tỉnh phía nam Việt Nam, hầu hết, bệnh nhi đến điều trò giai ... cầu (1,2) Trong đó, nước phát triển, tỉ lệ điều trò thành công 95% phát giai đoạn sớm Như vậy, việc tìm hiểu thực trạng UTNBVM tỉnh phía Nam, đề xuất biện pháp nhằm phát sớm để nâng cao hiệu điều...
- 7
- 223
- 0
Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007
... nhuộm soi nuôi cấy - Tìm hiểu kháng kháng sinh chủng vi khuẩn lậu phân lập đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 - Phát đột biến gen liên quan đến kháng ciprofloxacin vi khuẩn lậu ý nghĩa thực ... đợc Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 (n=503) + Tỷ lệ kháng kháng sinh nhóm năm 200 5- 200 6-2 007: Ciprofloxacin 80,9% - 82,1% - 89,2% Penicillin 35,2% - 31,1% - 37,2% Tetracyclin 9,9% - 16,5% ... lợng đột biến gyrA 2 2 2 2 18 Số lợng đột Tổng số đột biến biến parC gen 0-1 2-3 0-1 2-3 0-1 2-3 3 3 3 6-9 2 4-2 7 3.4.7 Phân tích đột biến gen gyrA Bảng 3.24 Phân tích đột biến gen gyrA 69 chủng vi...
- 27
- 977
- 3
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
... số đột biến [9] Từ ý nghĩa đề tài : Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 6 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ PHÁT HIỆN ... thên nucleotid gen Do phần lớn đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson đột biến điểm trình bày nên phương pháp giải trình tự gen ATP7B coi tiêu chuẩn vàng để phát đột biến gen gây bệnh 23 Hình 1.7 ... đoạn, đột biến đảo đoạn, đột biến thay thế, đột biến thêm nucleotid, đột biến vô nghĩa, đột biến sai nghĩa, thay đổi intron, đột biến im lặng, đột biến trường bệnh nhân, có dạng đột biến phát...
- 44
- 655
- 1
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 6 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
- 69
- 602
- 0
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến ... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 9 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh...
- 69
- 443
- 1
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... bệnh tạo xương bất toàn thực nhằm mục tiêu: Phát đột biến gen COL1A1 bệnh nhân tạo xương bất toàn kỹ thuật PCR giải trình tự gen 8 CHƯƠNG I TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử phát tình hình nghiên cứu bệnh ... 1.4 Các kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen COL1A1 Các đột biến gen COL1A1 chủ yếu đột biến điểm kỹ thuật PCR giải trình tự trực tiếp sử dụng để phát đột biến Trong trường hợp đột biến nằm ... collagen týp I (da, xương) Như để phát đột biến gen COL1A1 cần ý tới kỹ thuật là: PCR, RT -PCR giải trình tự gen 1.4.1 Kỹ thuật Polymerase Chain Reaction (PCR) : PCR kỹ thuật nhân DNA ống nghiệm...
- 68
- 571
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)
... tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết lập đồ đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bệnh nhân Wilson Việt Nam 3 Chƣơng TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson Bệnh Wilson ... trình nghiên cứu toàn diện phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B...
- 132
- 394
- 1
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... trước hôn nhân, giúp ngăn ngừa giảm tỷ lệ mắc bệnh Từ thực tế trên, đề tài "Nghiên cứu phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson" thực với mục tiêu: Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Thiết ... chế bệnh sinh dạng đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson 1.8.1 Vị trí, cấu trúc gen ATP7B Năm 1985, Frydman cộng phát gen đột biến bệnh Wilson nằm nhiễm sắc thể 13 [3] Gen mang bệnh khẳng định ATP7B ... exon gen ATP7B Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen So sánh với GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...
- 133
- 275
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
- 49
- 366
- 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
... định đột biến gen bệnh nhân Wilson 48/61 (78,6%) bệnh nhân Wilson Việt Nam có đột biến gen ATP7B, với tổng số 118 phát hiện, 13/61 (21,4%) bệnh nhân không phát thấy đột biến gen ATP7B Đột biến ... công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam Bước đầu thiết lập thành công đồ đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson Việt Nam với 28 dạng đột biến gen phân bố 13 exon gen ATP7B, đột biến vùng ... để phát đột biến điểm 3.3 Kết phát đột biến gen ATP7B Sản phẩm PCR tiếp tục giải trình tự gen để phát đột biến Kết cho thấy có nhiều kiểu gen khác phát bệnh nhân Wilson bao gồm: kiểu gen đột biến...
- 26
- 307
- 0
PHÁT HIỆN đột BIẾN GEN f VIII gây BỆNH HEMOPHILLIA a BẰNG kỹ THUẬT PCR
... hemophilia A Hum Mutat, 26, 249-254 Rossetti LC, Szurkalo I, Radic CP (2013) Factor VIII genotype characterization of haemophilia A affected patiens with transient and permanent inhibitors: a comprehensive ... factor VIII gene are a common cause of severe haemophilia A Nat Genet, 5, 236-241 Markoff A, Bogdanova N, Pollmann H (2005) Spectrum of molecular defects and mutation detection rate in patients with ... thể bệnh đột biến khác bệnh nhân hemophillia A 3.4.1 Tỷ lệ dạng đột biến phát bệnh nhân hemophillia A Biểu đồ 3.3: Các dạng đột biến phát bệnh nhân hemophilia A Nhận xét: Trong 54 bệnh nhân phát...
- 21
- 450
- 0
Phát hiện sớm bệnh gù lưng ở trẻ em potx
... đặc biệt thường xảy trẻ em Bệnh tiến triển từ từ, không gây đau đớn “cấp tính” cột sống nên thường bị bỏ qua Biểu gù lưng trẻ em Vì trẻ lại bị gù lưng? Bệnh gù lưng trẻ em bệnh loạn sản sụn đốt ... Phòng bệnh cho trẻ cách nào? Để phòng bệnh gù lưng cho trẻ, bậc cha mẹ cần ý từ bước chập chững trẻ Cần lựa chọn thời điểm thích hợp dạy trẻ tập thực theo khả mình, tránh nóng vội, muốn trẻ ngồi, ... lưng gù cong đều, đỉnh gù nhọn Do gù cột sống nên cột sống cổ thắt lưng uốn cong trước (ngược lại cột sống lưng) để bù trừ Giảm giãn nở lồng ngực thở, gây giảm dung tích sống phổi Đau cột sống lưng, ...
- 5
- 442
- 0
Phát hiện sớm bệnh gù lưng ở trẻ em doc
... Gù lưng biểu điển hình bệnh, cột sống lưng gù cong đều, đỉnh gù nhọn Do gù cột sống nên cột sống cổ thắt lưng uốn cong trước (ngược lại cột sống lưng) để bù trừ Giảm giãn nở lồng ngực thở, ... Phòng bệnh cho trẻ cách nào? Để phòng bệnh gù lưng cho trẻ, bậc cha mẹ cần ý từ bước chập chững trẻ Cần lựa chọn thời điểm thích hợp dạy trẻ tập thực theo khả mình, tránh nóng vội, muốn trẻ ngồi, ... tránh cho trẻ bị gù hay cong vẹo cột sống sau Khi trẻ bước vào tuổi đến trường, cần tạo cho trẻ thói quen ngồi học tư Trẻ em tuổi mẫu giáo phải ngồi học hay xem vô tuyến lâu, cột sống dễ bị gù, vẹo...
- 3
- 415
- 0
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
... nghiên cứu yếu tố nguy gây ung thư vú phân tích di truyền mức độ phân tử phụ nữ Việt Nam, chọn đề tài Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 BRCA2 ung thư vú phụ nữ Việt Nam với mục tiêu: Xác ... nghiên cứu nhiều gen BRCA1 BRCA2 [21] Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 BRCA2 có nguy mắc ung thư vú cao so với người không mang gen đột biến Ở Mỹ tính trung bình phụ nữ có khả mắc ung thư vú ... tuyến vú Nhưng khác với gen BRCA1 gen BRCA2 liên quan đến ung thư buồng trứng Các nghiên cứu phát 800 đột biến gen BRCA2, số nhiều đột biến làm tăng nguy ung thư vú Các đột biến gen BRCA2 thư ng đột...
- 84
- 2,775
- 23
Từ khóa: các phương pháp phát hiện đột biến genphát hiện đột biến e1pl ở exon 1 trên gen cyp21phát hiện đột biến mất đoạn 8 bp ở exon 3phát hiện đột biếnphát hiện sớm thoát vị bẹn ở trẻphát hiện sớm chứng vàng da ở trẻ sơ sinhnguyên nhân phát sinh đột biến gensự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vàophương pháp phát hiện đột biếncác phương pháp phát hiện đột biếnxây dựng quy trình phát hiện đột biến rta181vt và rtn236t kháng adefovir của virus viêm gan b hepatitis b virus bằng kỹ thuật realtime pcrnghiên cứu giá trị của đo độ bão hòa oxy qua da trong việc phát hiện sớm tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinhneu mot so co che phat sinh dot bien genneu 1 so co che phat sinh dot bien gennguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến genchuyên đề điện xoay chiều theo dạngNghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoạiNghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt namđề thi thử THPTQG 2019 toán THPT chuyên thái bình lần 2 có lời giảiGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANPhát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ longNghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùngNghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúngThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXChuong 2 nhận dạng rui roQuản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)Tranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)Nguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)MÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP