Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) pot

... nghỉ mắc bệnh cơ. Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 1) 1. Đại cương. 1.1. Định nghĩa: Bệnh loạn dưỡng cơ phải có năm đặc điểm sau: - Là một bệnh cơ được xác ... học: - Loạn dưỡng cơ Duchenne. - Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay. - Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ. Mỗi loại trên khác nhau về tuổi khởi phát, sự phân bố yếu các cơ, tốc độ tiến triển, ... cơ cũng không được gọi là bệnh liệt cơ tiến triển. Các hội chứng tăng trương lực cơ bẩm sinh được gọi là loạn dưỡng cơ tăng trương lực chỉ khi có yếu chi. 1.2. Phân loại: Phân loại loạn dưỡng...

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) ppsx

... sợi cơ. Nếu không có dystrophin như trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc dystrophin bất Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 2) 2. Lâm sàng. 2.1. Loạn dưỡng cơ ... bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne thấp, nên tỷ lệ hiện mắc khoảng 1/18.000 nam giới. Loạn dưỡng cơ Becker ít gặp hơn, khoảng 1/20.000. 2.1.3. Loạn dưỡng cơ Duchenne: Loạn dưỡng cơ Duchenne ... quan NST X (X linked dystrophies): 2.1.1. Định nghĩa: Các thể loạn dưỡng cơ Duchenne và chi - đai (Becker) được xác định bởi các đặc điểm nêu trên. Tuy nhiên các loạn dưỡng cơ này cũng có thể...

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) pps

... một bệnh cơ, những biến đổi tổ chức nhẹ, men CK huyết thanh tăng nhẹ hoặc bình thường. Điện cơ đồ Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3) 2.2. Bệnh cơ Xp21 không ... Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs: Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một bệnh loạn dưỡng cơ như yếu cơ nổi bật ở mặt ngoài cánh tay, cơ nhị đầu, cơ tam đầu hơn các cơ đai vai. Các cơ ... Phân biệt loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs với các bệnh khác như hội chứng cứng cột sống, nhưng không có biểu hiện bệnh tim và không có di truyền liên quan đến NST X. 2.4. Loạn dưỡng cơ mặt –...

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) pdf

... điện cơ có thể gặp trong bệnh thiếu hụt maltase axit, nhưng trên lâm sàng không có biểu hiện tăng trương lực cơ. Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 4) 2.5. Loạn ... (Kỳ 4) 2.5. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực: 2.5.1. Định nghĩa: Loạn dưỡng cơ tăng trương lực là một bệnh biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan, di truyền trội, bao gồm: loạn dưỡng cơ có sự phân bố ... diện lại phát hiện ra các triệu chứng khác của bệnh. Bệnh loạn dưỡng cơ này có sự phân bố yếu cơ khác các loạn dưỡng cơ khác, các cơ ở đầu và mặt đều bị teo và yếu, sụp mi, đôi khi vận động...

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) ppsx

... 5q22.3 – 31.3. Loạn dưỡng cơ nặng ở trẻ em do di truyền lặn ở vị trí 13q12. 2.7. Các loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Đây là những bệnh duy nhất được gọi là loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng. ... hội chứng chi - đai khác được xác định như loạn dưỡng cơ Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm cơ thể vùi hoặc các bệnh cơ khác. Loạn dưỡng cơ chi - đai có thể được xác định nghĩa như ... Điện cơ và sinh thiết cơ có biến đổi kiểu bệnh cơ. Nồng độ men CK huyết thanh tăng nhẹ. Một hội chứng chi - đai khác là loạn dưỡng cơ di truyền lặn ở trẻ em, mức độ nặng có thể giống loạn dưỡng...

Dâm dương hoắc chữa bệnh cao huyết áp (Kỳ 1) potx

... dâm tính, vì vậy được gọi là Dâm Dương Hoắc. Mô tả. Dâm dương hoắc chữa bệnh cao huyết áp (Kỳ 1) Tác dụng: Dâm dương hoắc  Lợi tiểu tiện, ích khí lực, cường chí (Bản Kinh).  Kiện cân ... như gai, gốc lá hình tên. Phần còn lại giống như loại lá to.  Trị liệt dương, tiểu buốt, gân cơ co rút, liệt nửa người, lưng gối không có sức, phong thấp đau nhức, tay chân tê dại (Trung Dược...

Điều trị loạn dưỡng cơ

... lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Do đó trong điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu một số thuốc làm tăng cơ lực thông qua tăng tạo khối cơ hoặc giảm ... dụng cải thiện một phần các triệu chứng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ. Liệu pháp tế bào: do loạn dưỡng cơ trong đó điển hình là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker là bệnh do đột biến của gen mã ... quả cải thiện ở mức độ nhẹ cơ lực ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchene, trong khi đó liều thấp 0,3mg/kg/ngày không có hiệu quả. Thuốc làm tăng khối lượng cơ, tăng cơ lực thể hiện ở khả năng nhấc...

Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt

... cận lâm sàng điển hình: yếu cơ có tính chất tiến triển, phì đại cơ cẳng chân, mất khả năng đi lại ở tuổi 12, nồng độ CK tăng cao trong máu ngoại vi và sinh thiết cơ có hình ảnh điển hình của ... trans-splicing dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophin (DMD) patient The Dystrophin gene is the largest human gene, mutations in this gene cause Duchenne muscular dystrophin (DMD) disease. ... và cơ chế của hiện tợng này vẫn cha đợc biết rõ ràng và hiện vẫn đang đợc các nhà khoa học tiếp tục quan tâm nghiên cứu. Tài liệu tham khảo 1. Trần Vân Khánh và Tạ Thành Văn. Bệnh loạn...

Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf

... chẩn đoán bệnh teo cơ giả phì đại Duchenne, Tạp chí nhi khoa. Tổng hội Y dợc học Việt Nam xuất bản; tr. 17-24. 4. Vũ Chí Dũng (1996). Triệu chứng và chẩn đoán bệnh loạn dỡng cơ Duchenne trong ... results of normal children (p<0,0 01). 11/24 patient's brothers were not yet clinical expression detected DM D by CK higher than normal child (p<0,0 01). - Value of CK for heterozygote ... nghĩa thống kê (P<0,0 01). 2. Kết quả CK trong phát hiện dị hợp tử Bảng 4. Kết quả CK của mẹ bệnh nhân DMD CK tăng CK bình thờng Mẹ bệnh nhân DMD n n % n % TSDT rõ (M1) 17 14 82,3 3 17,7...

6
1,042
4

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ docx

... bệnh loạn dưỡng cơ chủ yếu là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số loạn dưỡng cơ hiếm gặp khác như loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss; loạn dưỡng cơ vai, hông và gốc chi; loạn dưỡng cơ bẩm sinh không ... yếu cơ, phì đại và teo cơ giống như trong loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng nhưng thường xuất hiện muộn từ 5 đến 45 tuổi, trung bình là 12 tuổi. Mức độ tổn thương cơ nhẹ hơn so với loạn dưỡng cơ ... thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ nhưng sau đó là teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta...

Xem thêm