Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) 2.5.7. Điều trị và tư vấn di truyền: Tăng trương lực có thể được cải thiện khi dùng quinine và phenytoin hoặc các thuốc chống co giật khác. Tăng trương lực cơ chỉ là một triệu chứng gây khó chịu, trong khi yếu cơ là triệu chứng có thể gây tàn phế thì lại không có thuốc điều trị. Các phương pháp phục hồi chức năng có tác dụng giữ các cơ thực hiện chức năng ở mức độ tốt nhất và hỗ trợ bệnh nhân trong các sinh hoạt hàng ngày. Triệu chứng mắt và tim mạch nên được điều trị theo chuyên khoa, cần ghi điện tim và khám mắt định kỳ cho bệnh nhân. Tư vấn sức khoẻ cho các gia đình có người bị bệnh về bản chất, di truyền và chẩn đoán qua DNA cho bào thai là việc làm cần thiết. 2.6. Loạn dưỡng cơ chi - đai: 2.6.1. Lịch sử và định nghĩa: Loạn dưỡng cơ chi - đai được đưa ra như một chẩn đoán loại trừ, bao gồm các hội chứng không đáp ứng với các tiêu chuẩn của loạn dưỡng cơ Duchenne: mặt – vai – cánh tay hoặc tăng trương lực. Nó được mô tả có cả di truyền lặn và trội, các triệu chứng lâm sàng gồm yếu cơ chi, yếu cơ cả ngọn và gốc chi, những rối loạn này được coi là không thuần nhất. Các bệnh cơ do chuyển hoá đã được tách riêng, đặc biệt là các thiếu hụt men, những hội chứng chi - đai khác được xác định như loạn dưỡng cơ Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm cơ thể vùi hoặc các bệnh cơ khác. Loạn dưỡng cơ chi - đai có thể được xác định nghĩa như sau: là một chẩn đoán loại trừ bao gồm các hội chứng bệnh cơ yếu cơ gốc chi và thường tiến triển chậm, các hội chứng đã được vẽ bàn đồ gen bằng phương pháp nhân dòng theo vị trí. 2.6.2. Triệu chứng lâm sàng: Bệnh loạn dưỡng cơ chi - đai không có biến chứng, thấy yếu cơ gốc chi xảy ra ở tuổi thanh niên hoặc người lớn, di truyền trội hoặc lặn, mức độ nặng nhẹ ở các gia đình có khác nhau. Chân thường bị teo cơ đầu tiên, vì vậy bệnh nhân leo cầu thang và ngồi ghế đứng dậy khó, sau đó xuất hiện dáng đi lạch bạch. Giai đoạn muộn bệnh nhân khó đưa tay lên trên và có thể thấy xương bả vai gồ lên như cánh gà, phản xạ gân cơ tứ đầu thường mất trước phản xạ gót, các cơ mặt ít khi bị teo, bệnh tiến triển chậm. Điện cơ và sinh thiết cơ có biến đổi kiểu bệnh cơ. Nồng độ men CK huyết thanh tăng nhẹ. Một hội chứng chi - đai khác là loạn dưỡng cơ di truyền lặn ở trẻ em, mức độ nặng có thể giống loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng không có giả phì đại và nồng độ men cao, hơn nữa lại khác về kiểu di truyền. Bệnh được xác định ở vị trí gen 13q12 và sản phẩm gen là một glucoprotein, đó là một phần của phức hợp dystrophin ở màng tế bào. Bệnh này hiếm gặp, có thể thấy được ở những quần thể lai cùng dòng. Một hội chứng chi - đai khác được phát hiện sớm bằng nhân dòng theo vị trí là loạn dưỡng cơ vai – mác, với biểu hiện giống loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay nhưng có mặt không bị teo và không liên quan đến NST X. Di truyền học phân tử: phương pháp nhân dòng theo vị trí bắt đầu có ảnh hưởng đến sự phân loại và hiểu biết về các hội chứng chi - đai. Một thể di truyền lặn ở vị trí 15q và một thể di truyền trội ở vị trí 5q22.3 – 31.3. Loạn dưỡng cơ nặng ở trẻ em do di truyền lặn ở vị trí 13q12. 2.7. Các loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Đây là những bệnh duy nhất được gọi là loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng. Tên gọi này được xuất phát từ những biến đổi về tổ chức học ở cơ. Trong loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama, các triệu chứng thần kinh cơ xuất hiện ngay sau khi sinh như khó nuốt, yếu vận động chi, đồng thời có các bất thường bẩm sinh ở não như chứng đầu nhỏ và não úng tuỷ, co giật động kinh và chậm phát triển trí tuệ. Trẻ không bao giờ biết đi và tàn phế nặng nề, tử vong trước 10 tuổi. Trong hội chứng Walker – Warburg có các biểu hiện ở cơ và ở não như dị dạng nhãn cầu, đục thuỷ tinh thể, loạn sản võng mạc. Bệnh não Lissen không có hồi não là một dị dạng não nổi bật. Các bệnh này chưa được xác định bản đồ gen, nhưng có mối quan hệ huyết thống trong nhiều gia đình bị một trong các hội chứng trên, điều này gợi ý là sự di truyền lặn. Các bệnh loạn dưỡng cơ ngọn chi được xác định bằng các triệu chứng lâm sàng như teo cơ ở bàn tay, bàn chân trước khi teo cơ gốc chi. Là những bệnh di truyền với đặc điểm của bệnh cơ nhưng tiến triển chậm. Sự phân biệt các bệnh thần kinh di truyền dựa vào các đặc điểm chẩn đoán điện và không có rỗi loạn cảm giác của bệnh cơ. Giữa các loạn dưỡng cơ ngọn chi có sự không đồng nhất về các triệu chứng lâm sàng. Một số gia đình thì bàn tay bị teo trước, ở những gia đình khác lại gặp bệnh tim nặng hơn. Tóm lại: loạn dưỡng cơ tiến triển là một bệnh cơ nguyên phát, thoái hoá và di truyền; tổn thương chủ yếu ở tổ chức cơ, không có tổn thương hệ thần kinh đặc hiệu, tuỳ từng thể bệnh mà thoái hoá cơ ở các vị trí khác nhau, cơ bị teo hoặc phì đại. Tuổi thọ của bệnh nhân phụ thuộc vào mỗi thể bệnh khác nhau. Điều trị còn gặp nhiều khó khăn, chủ yếu là điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng. Ngày nay với sự tiến bộ của khoa học, người ta đã lập được bản đồ gen của cơ thể con người, chắc chắn trong thời gian không xa, bằng kỹ thuật thay gen, bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển có thể điều trị được. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Hồ Hữu Lương: Loạn dưỡng cơ tiến triển. Lâm sàng thần kinh HVQY 1994. 2. Adams RD, Victor M. Principles of neurology. MC. Grow Hill 1993. 3. Lewis P. Rowland. Merritts texbook of neurology. Williams and Wilkins 1995. 4. Water G. Bradley, Robert B. Daroff, Gesald M, Fenichel et al. Neurology in clinical practice, Butterworth – Heinemann 1996. 5. William E. Demyer. Technique of the neurologic examination, A progammed tex fourth Edition. Megraw – Hill, Inc 1994. . Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) 2.5.7. Điều trị và tư vấn di truyền: Tăng trương lực có thể. 5q22.3 – 31.3. Loạn dưỡng cơ nặng ở trẻ em do di truyền lặn ở vị trí 13q12. 2.7. Các loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Đây là những bệnh duy nhất được gọi là loạn dưỡng mà không tiến triển rõ ràng vùi hoặc các bệnh cơ khác. Loạn dưỡng cơ chi - đai có thể được xác định nghĩa như sau: là một chẩn đoán loại trừ bao gồm các hội chứng bệnh cơ yếu cơ gốc chi và thường tiến triển chậm, các