Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... TCNCYH 23 (3) 2003 Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21-hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cờng thợng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nớc Nguyễn Thị Ngọc Dao 1, ... bp ở exon 3, một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ra mất đoạn ở exon 6 (missense mutation) Những ... Những đột biến liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở intron 2 có thể tìm thấy trong bệnh nhân mất muối hoặc nam hoá đơn thuần. Đột biến Ile...
- 5
- 481
- 1
Nghiên cứu các chỉ số sinh lý hồng cầu và những đột biến gen G6PD hồng cầu ở người thiếu hụt G6PD trên một số dân tộc tại Việt Nam
... trị bệnh thiếu hụt G6PD. 2 - Phát hiện một số đột biến gen G6PD ở những ngời thiếu hụt G6PD hồng cầu. * Những đóng góp mới của luận án - Đã xác định đợc tỉ lệ thiếu hụt G6PD hồng cầu ở ... 37,5%. + Đột biến dạng Gaohe có 4/21 mẫu, chiếm 19,1%. + Đột biến dạng Union có 2/21 mẫu, chiếm 9,5%, cha tìm thấy dạng đột biến này ở ngời Kinh. Kiến nghị - Bệnh thiếu hụt G6PD có thể dẫn ... 21 đột biến trên 3 exon (2, 9, 11) mà không thể tiến hành phân tích tìm đột biến trên cả 13 exon đợc, do đó có thể không tìm đợc hết các đột biến trên các exon khác ở các mẫu có sự thiếu hụt...
- 24
- 1,091
- 3
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... kép các đột biến khác nhau, vì vậy các anh chị em có thể là những ngời mang gen đột biến nhẹ hay trầm trọng. Ngoài ra, do kiểu hình có thể thay đổi nhi u nên phân tích đột biến gen có thể giúp ... định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các mục tiêu sau: 1. Xác định một số đột biến gen ... sàng, sinh hoá và hormon: Lâm sàng: - Thể mất muối: có biểu hiện suy thợng thận cấp, có phì đại âm vật ở trẻ gái và có thể có phì đại dơng vật ở trẻ trai. - Thể nam hoá đơn thuần: có hội chứng...
- 27
- 750
- 1
Tài liệu Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen docx
... nguyên nhân gây ra đột biến gen Các chất gây ung thư có trong thuốc lá là nguyên nhân chính dẫn đến sự đột biến DNA và những người hút thuốc bình quân 15 điếu thì DNA lại bị đột biến một lần. ... cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen trong tổng số tổ hợp gen của những người mắc bệnh ung thư phổi đã bị đột biến và đối với người mắc bệnh u ác tính là khoảng 33.000 gen bị đột biến. Tiến sỹ ... Futeruier, thành viên nhóm nghiên cứu cho biết: Đột biến gen do hút thuốc lá gây ra sẽ dẫn đến những tổn thương vĩnh cửu, bởi vì sự đột biến gen mang tính di truyền từ thế hệ này sang thế hệ...
- 3
- 510
- 0
Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx
... Vạch 4, 5, 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] ... từ những năm 70 đến nay đã có nhi u công bố về tỷ lệ thiếu hụt G6PD của một số dân tộc và địa phơng, đặc biệt ở những vùng có sốt rét lu hành [1,2]. Tuy nhi n những nghiên cứu về đột biến gen ... 4 nhóm đều có. Song có điểm đặc biệt là 7 trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng...
- 7
- 865
- 8
Tài liệu Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt pdf
... Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt Sự đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường như đã cắt đứt sự liên hệ giữa hai vùng của não chịu trách nhi m ... bị đột biến gen hay không. Bệnh tâm thần phân liệt là một loại bệnh tâm thần nặng. Bệnh này, đặc trưng bởi ảo giác, ảo tưởng và suy nghĩ bị rối loạn, phổ biến ở nam nhi u hơn ở nữ. Cứ trong ... người dân thì có một người mắc bệnh này. Bệnh thường khởi phát nhanh với các triệu chứng cấp tính xuất hiện trong vài tuần hay có thể khởi phát chậm dần dần trong nhi u tháng nhi u năm....
- 7
- 494
- 0
Từ khóa: đột biến gen gây bệnh hồng cầu lưỡi liềmđột biến gen gây hậu quả lớn nhấtdạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhấtnhững đột biến gen có lợidạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất về mặt cấu trúc của gen làcó tần số thấp nhưng đột biến gen thường xuất hiện trong quần thể vìnhững nguyên nhân gây đột biến gennhững hoá chất dùng để tạo đột biến gen khi vào tế bào chúng tác động trực tiếp lên phân tử and gây hiện tượng thay thế cặp nucleotit này bằng cặp nucleotit khác gây ra mất hoặc thêm cặp nucleotittác nhân sinh học gây đột biến gentác nhân hóa học gây đột biến genphương pháp gây đột biến gencác tác nhân gây đột biến gentác nhân vật lý gây đột biến gentác nhân gây đột biến genđột biến gen nào gây hậu quả lớn nhấtBáo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018Nghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THzGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitPhối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọPhát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ longNghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúngNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Tìm hiểu công cụ đánh giá hệ thống đảm bảo an toàn hệ thống thông tinThơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngChuong 2 nhận dạng rui roBT Tieng anh 6 UNIT 2Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtchuong 1 tong quan quan tri rui roNguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtBÀI HOÀN CHỈNH TỔNG QUAN VỀ MẠNG XÃ HỘIĐổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt namHIỆU QUẢ CỦA MÔ HÌNH XỬ LÝ BÙN HOẠT TÍNH BẰNG KIỀMMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP