đột biến gen gây hậu quả lớn nhất

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20

... một đột biến ở vị trí gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ra mất đoạn ở exon 6 (missense mutation) Những đột biến ... đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Đột biến ở intron 2 có thể tìm thấy trong bệnh nhân mất muối hoặc nam hoá đơn thuần. Đột biến Ile 172 Asp liên quan với ... protein. Trên Allel 2: Có 3 đột biến gồm: - Đột biến điểm ở codon 30 (CCG CTG) làm thay đổi aminoacid từ Prolin thành leucin (pro 30 leu) trong exon 1 của CYP 21. - Đột biến điểm ở vị trí 656...

5
481
1

nghiên cứu và xây dựng quy trình phát hiện một số đột biến gen gây bệnh β-thalassemia

Ngày tải lên : 06/09/2014, 18:39

... bệnh nhân Kết quả multiplex PCR Kết quả ARMS-PCR β07 IVSI-1 GT Đột biến dị hợp tử β08 IVSI-1 GT Đột biến dị hợp tử β10 Cd 41/42 -TCTT Đột biến dị hợp tử β14 Cd 71/72 TA Đột biến dị hợp tử β22 ... nguyên nhân do đột biến điểm trên gen HBB. Các đột biến này gây ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp β globin, làm mất hoặc giảm khả năng tổng hợp. Hiện nay có trên 200 loại đột biến gen HBB gây bệnh β-thalassemia được ... có khoảng 13% trường hợp có sự tồn tại của cả hai loại đột biến gen α và β, trong đó đột biến xóa đoạn α 3.7 là phổ biến nhất. Tùy thuộc vào loại đột biến và tỷ lệ giữa hai chuỗi globin được tổng hợp...

61
646
3

Tài liệu Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen docx

Ngày tải lên : 14/12/2013, 09:15

... phổi đã bị đột biến và đối với người mắc bệnh u ác tính là khoảng 33.000 gen bị đột biến. Tiến sỹ Andy Futeruier, thành viên nhóm nghiên cứu cho biết: Đột biến gen do hút thuốc lá gây ra sẽ ... đã tiến hành giải mã gen trong các khối u của những người mắc bệnh ung thư phổi và bệnh u ác tính. Kết quả nghiên cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen trong tổng số tổ hợp gen của những người ... trị bệnh ung thư từ nay về sau. Dựa vào giải mã gen trong khác khối u giúp chúng ta có thể sử dụng loại thuốc mới nhằm trực tiếp vào gen bị đột biến để tiến hành điều trị bệnh ung thư”. ...

3
510
0

Tài liệu Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt pdf

Ngày tải lên : 22/01/2014, 02:20

... khoảng 100 người dân thì có một người mắc bệnh này. Đột biến gen có thể gây nên tâm thần phân liệt Sự đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt dường như đã cắt ... bị đột biến gen gặp rắc rối trong việc giao tiếp giữa hai vùng não nói trên. Tuy nhiên, vẫn cần tiến hành nghiên cứu thêm để kết luận xem liệu giả thuyết này có đúng với con người bị đột biến ... chí Tự nhiên ngày 31/3. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng một đột biết gen, được biết đến với cái tên 22q11 và thường phổ biến ở các bệnh nhân tâm thần phân liệt, đã cản trở sự liên hệ...

7
494
0

Ứng dụng của đột biến gen trong quá trình chọn giống

Ngày tải lên : 13/03/2014, 22:03

... University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany. 101 Department of Epidemiology and Preventive Medicine, University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany. 102 Department ... Internal Medicine, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9713 GZ Groningen, The Netherlands. 172 Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, 3000 CA Rotterdam, ... of Specialties of Internal Medicine, Geneva University Hospital, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1211 Geneva 14, Switzerland. 4 Clinical Pharmacology and The Genome Centre, William Harvey Research...

7
1.3K
4

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00

... đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase - Hầu hết các kiểu đột biến ... 378 354/24 2.2.2. Đối chiếu kiểu đột biến gen và đặc điểm kiểu hình Các BN có kết quả đột biến gen CYP21 sẽ đợc chia thành các nhóm theo từng kiểu đột biến gen và đối chiếu với các triệu chứng ... kiểu đột biến gen CYP21. 13 Tỉ lệ allen đột biến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến...

27
750
1

6 hậu quả rõ nhất của biến đổi khí hậu doc

Ngày tải lên : 28/06/2014, 19:20

... khi tỷ lệ đó chỉ là 18% nếu chúng bơi qua khoảng cách ngắn hơn. 6 hậu quả rõ nhất của biến đổi khí hậu Biển đổi khí hậu khiến hoa nở sớm hơn, mùa sinh sản của động vật thay đổi và hoạt ... trò của biến đổi khí hậu trong từng sự kiện thời tiết là việc khó, song trên thực tế giới khoa học đã thấy rõ một số hậu quả, Livescience cho biết. Hoa nở sớm hơn, nhiều loài thực vật biến mất ... thời điểm nở hoa của 43 loài cây phổ biến nhất trong khu vực này đến sớm hơn trung bình 10 ngày. Nhiều loài thực vật khác, bao gồm 15 loài phong lan, đã biến mất. Hoạt động quân sự tăng rõ...

4
389
1

Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra đột biến gen

Ngày tải lên : 06/07/2014, 21:00

1
527
1

10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người docx

Ngày tải lên : 08/07/2014, 03:20

... 10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người Bộ gen di truyền của bạn thường giống mọi người đến 49,99%. Nhưng có một vài đột biến mà b ạn có thể tạo ra, hoặc ... hệ giữa ung thư vú với những loại gen nhất định. Những người có loại gen đột biến đó thường bị phát triển ung thư sớm hơn những bệnh nhân khác. Những đột biến tương tự cũng làm tăng nguy ... trong số các trường hợp đột biến gen hiếm hoi ở người Trung Quốc lại giúp họ có thể uống sữa và ăn các sản phẩm khác làm từ sữa. Từ trước đến nay, việc người Đột biến gen, chỉ có một số...

8
648
0

đột bién gen - s9 nhất huyện - 08-09

Ngày tải lên : 15/07/2014, 17:00

... dụ về đột biến gen phát sinh trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra? Biến dị Biến dị di truyền Biến dị không di truyền Biến dị tổ hợp Đột biến Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể Thường biến ... Nêu vai trò của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất? Đa số đột biến gen là có hại nhưng cá biệt vẫn có đột biến có lợi. Vì vậy đột biến gen được xem là nguồn nguyên liệu ... biến gen khác biến dị tổ hợp ở điểm căn bản nào? - Ở biến dị tổ hợp, các gen được sắp xếp lại (tổ hợp lại) còn bản thân cấu trúc của gen không bị biến đổi. - Còn đột biến gen là những biến...

28
240
0

phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện

Ngày tải lên : 05/09/2014, 04:20

... mang gen 3. Phân tích chi tiết kết quả đột biến thu được nhờ phân tích gen CYP21A2 ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân. 4. Phân tích các đột biến gen CYP21A2 ở các thai nhi có mẹ mang gen ... truyền phân tử để phát hiện gen đột biến bằng phương pháp PCR. Từ những năm 1970 -1980 nhờ kỹ thuật khuyếch đại gen (PCR) mà người ta đã xác định được một số gen đột biến gây dị tật ở thai nhi [4],[28]. - ... mang gen bệnh 11 Tần xuất người mang gen bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21–OH là 1/60 tùy thuộc vào chủng tộc. Tần số đột biến tự nhiên mới phát sinh cần có cả hai đột biến về cùng một gen ở...

42
548
2

nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson

Ngày tải lên : 07/10/2014, 00:40

... trên gen ATP7B Bảng 3.1. Số lượng các đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ở bệnh nhân Wilson Kết quả n Có đột biến 5 Không có đột biến 0 Tổng số 5 Bảng 3.2. Các dạng đột biến tìm thấy trên gen ATP7B ... năm đột biến trên gen ATP7B của các bệnh nhân Mỹ năm 2009, báo cáo cho thấy đột biến trên exon 14 và exon 18 chiếm tới 84% tổng số đột biến và họ cũng chỉ ra rằng đột biến H1069Q là đột biến ... + 4/5 có đột biến thêm nucleotide, + 2/5 có đột biến thay thế axit amin gây bệnh (DV), + 3/5 có đột biến thay thế axit amin không gây bệnh (NDV), - 5/5 bệnh nhân Wilson có 2 đột biến dị hợp...

44
655
1

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

Ngày tải lên : 07/10/2014, 00:41

... OI. (https://oi.gene.le.ac.uk) Các đột biến trên gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó dạng đột biến thay ... và giải trình tự gen. 48 Hầu hết các đột biến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số đột biến trên gen COL1A1. Trong đó đột biến thay thế là phổ biến nhất ở cả hai vị trí đột biến trên exon và ... trên exon và trên intron của gen COL1A1: chiếm 87% các đột biến trên exon, 81% các đột biến trên intron (Hình 1.7). Trong các đột biến thay thế thì phổ biến nhất là đột biến thay thế glycin bằng...

69
602
0

nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn

Ngày tải lên : 07/10/2014, 01:28

... quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát hiện được Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện được ST T Dạng đột biến Vị trí đột biến ... pháp phân tích gen tìm 7 Hầu hết các đột biến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số đột biến trên gen COL1A1. Trong đó đột biến thay thế là phổ biến nhất ở cả hai vị trí đột biến trên exon ... trên exon và trên intron của gen COL1A1: chiếm 87% các đột biến trên exon, 81% các đột biến trên intron (Hình 1.7). Trong các đột biến thay thế thì phổ biến nhất là đột biến thay thế glycin bằng...