... là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 ... trí thay đổi từ mức độ nhẹ đến trung bình. Người nữ mắc hội chứng này có biểu hiện chậm trí nhẹ. Theo DT Y Học Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 1. ... dưới dạng khảm, phổ biến là 46,XX/45,X, dạng 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%). Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X như mất đoạn một phần hoặc toàn bộ nhánh ngắn của NST X. Sự đa...