... SMA Xácđịnhđộtbiếnđoạnexon 7, exongenSMN1 (kĩ thuật MLPA) Mấtđoạnexon 7, exonMấtđoạnexon 7, dị hợp đồng hợp tử tử không độtbiếnXácđịnh người mang gen Giải trình tự tìm độtbiến ... độtbiến hai exongenSMN1Sựexon chứng minh độtbiếnđoạngen chứa exonexongenSMN1độtbiến chuyển thành exongen SMN2 Các bệnh nhân bị độtbiến hai exon (SMN1) đa số kèm theo độtbiếnexon ... exongenSMN1 bệnh nhân SMA 37 2.3.6 SửdụngkĩthuậtMLPAđểxácđịnh người lành mang gen bệnh bố mẹ bệnh nhân 42 2.3 .7 SửdụngkĩthuậtMLPAđểxácđịnhđộtbiến đoạn...
... RFLP) sửdụng enzym giới hạn BclI vùng intron 18 đểxácđịnh cá thể bà mẹ mang gen bệnh truyền cho Bốn gia đình có độtbiến bệnh máu khó đông hemophilia A liên qua tới vùng intron 18 bà mẹ mang gen ... thường, bệnh máu khó đông người trai độtbiến tự phát xảy trình hình thành tế bào sinh dục (ở người mẹ) độtbiếnđoạn hay độtbiến điểm Tuy nhiên tỷ lệ độtbiến tự phát thường không cao Kết phân ... Bcl I phổ biếnĐề tài này, nghiên cứu mối liên quan bệnh Hemophilia A Việt nam với độtbiến Trên sở xácđịnh bà mẹ mang gen dị hợp tử XhX chẩn đoán sớm, từ giai đoạn bắt đầu mang thai, để có biện...
... 26 exongen F8 nhằm xácđịnhxác tình trạng mang gen bệnh trạng thái hợp tử Đây kỹ thuật đại xác 4.2.3.3 Phát người lành mang gen F8 độtbiếnđoạngenối với trường hợp bệnh nhân có độtbiến ... mang gen F8 độtbiến điểm Độtbiến điểm gen F8 bệnh nhân hemophilia A độtbiến điểm để phát tình trạng mang gen thành viên nữ gia đình bệnh nhân Chúng sửdụng kỹ thuật giải trình tự genđể phân ... lành mang gen bệnh Nghiên cứu sửdụng kỹ thuật IPCR phát độtbiến đảo đoạn intron 22, kỹ thuật giải trình tự toàn 26 exonđể phát độtbiến điểm xóa đoạn, phương pháp đại, xác, xácđịnh tình trạng...
... ứng PCR với cặp mồi gen TDF đểxácđịnh giới PCR với cặp mồi gen DYZ đểxácđịnh NST Y - 15/40 số trờng hợp chiếm 37, 5 % gen TDF (-) có kết phù hợp với kết NST 46,XX Đợc sửdụng làm nhóm chứng ... 40 bệnh nhân, sau tiến hành xácđịnh giới tính cho bệnh nhân kỹ thuật PCR xácđịnhgen TDF, kỹ thuật đợc chuẩn cho phản ứng xác 100% trờng hợp [8] Khi có kết TDF ối chiếu với caryotype bệnh ... 1 Sửdụng kỹ thuật PCR với cặp mồi SY 160 tìm gen DYZ đểxácđịnh NST Y cho bệnh nhân cha rõ giới tính Tiến hành kỹ thuật PCR tìm DYZ để khẳng định có mặt hay mặt NST Y...
... công an sửdụng phức hợp 10 mồi [2,3] tiến hành giám địnhgensửdụng hệ (9 gen) nineplex xácđịnh tội phạm Ngoài có số sở khoa học đặt vấn đề nghiên cứu, có tính ... có tính đa hình cao nên có giá trị để phân biệt cá thể Đểxácđịnh huyết thống phương pháp nhân cặp mồi đơn sửdụng cặp mồi TH01, F13A, vWA, FES để nhân đoạngen tương ứng II Nguyên liệu phương ... LA et al (1991), Am J Hum Genet, ( 48) , 84 1 -85 5 6- Henry A.erlich (1 989 ), "PCR Technology: principles and application for DNA amplification” , Am J Hum Genet , (55), 175 7- Jobertson J., Ross A...
... T1 = T3 = 0 . 78 27, T2 = T4 = 0.0651, T5 = 5 .70 49, T6= 0.0069 Các thông số sửdụngđể mô Tất thông số điện trở, điện cảm, đơn vị p.u Thời gian tính giây Luận văn tốt nghiệp Trang 37 HVTH: Nguyễn ... đường dấu vết sinh học (pheromone trails) Đây thuật toán tối ưu kiểu metaheuristic, sửdụngđể tìm kiếm kết gần toán tối ưu tổ hợp [ 17] Trong thuật toán ACO dùng kiến nhân tạo, kiến xây dựng ... nhiều giải thuật PSO, thường sửdụng giải thuật có để giải toán mà cho kết tốt để khởi tạo quần thể ban đầu Số lượng hay kích thước ban đầu quần thể n, đóng vai trò quan trọng giải thuật kích...
... T1 = T3 = 0 . 78 27, T2 = T4 = 0.0651, T5 = 5 .70 49, T6= 0.0069 Các thông số sửdụngđể mô Tất thông số điện trở, điện cảm, đơn vị p.u Thời gian tính giây Luận văn tốt nghiệp Trang 37 HVTH: Nguyễn ... TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM KỸ THUẬT THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH -LUẬN VĂN THẠC SỸ NGUYỄN HOÀNG LINH ỨNG DỤNG GIẢI THUẬT PSO ĐỂXÁCĐỊNH THÔNG SỐ TỐI ƯU CHO BỘ PSS NGÀNH: KỸ THUẬT ĐIỆN Mã số: 60 52 ... 53 vi TÓM TẮT Đề tài trình bày việc xácđịnh thông số tối ưu cho PSS thuật toán bầy đàn (Particle swarm optimization- PSO) đểxácđịnh thông số tối ưu cho PSS Đầu vào PSS độ lệch tốc độ,...
... agarose đểxácđịnhđộtbiếnđoạngenMặt khác, 10 đoạngen tạo dòng giải trình tự để phát dạng độtbiến khó xácđịnhgen dystrophin độtbiến điểm, độtbiến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai sửdụng ... 1.4.2.2 Ứng dụng chẩn đoán DMD Ngoài việc phát độtbiến xóa đoạn, Southern blot cho phép xácđịnhđộtbiến lặp đoạngen dystrophin Ở bệnh nhân độtbiến đoạn, băng lai exon bị độtbiếnđoạn dò đặc ... nặng Độtbiến điểm nằm rải rác khắp chiều dài gen tạo trở ngại lớn việc xácđịnhđộtbiến Hiện có khoảng 200 độtbiến điểm gen dystrophin xácđịnh [106], [112] 1.4.3.3 Độtbiến lặp đoạn, thêm đoạn...