... người Những hệ mặt chức loại độtbiến điểm khác ? Trứoc hết, xem xét xảy độtbiến hướng tới phần mã hóa polypeptide gen (polypeptidecoding part of a gene) Đối với độtbiến base đơn, có hai hệ khía ... chuyển G-C > A-T; đảo chuyển G-C > T-A Độtbiến thêm hay thực độtbiến cặp nucleotide;tuy nhiên, theo qui ước gọi thêm hay cặp base Giản tiện độtbiến thêm cặp base đơn (single-base-pair additions ... độtbiến thay đổi codon mã hóa amino acid thành codon khác mã hóa amino acid loại 2 Độtbiến sai nghĩa (Missense mutations):codon mã hóa amino acid bị thay codon mã hóa amino acid khác Đột biến...
... đợc dạng cha đợc nói tới tổng số 100 dạng đợc công bố [9] Trong dạngđộtbiến tìm thấy [bảng 2] có dạngđộtbiếngen nhng không ảnh hởng đến mã hoá acid amin cấu trúc G6PD, dạng Silent Vị trí biến ... 17,07 2871 119 4,14 Tổng 101 TCNCYH 23 (3) 2003 Bảng 2: Cácdạngđộtbiếngen G6PD gặp dân tộc nhóm nghiên cứu Tên dạngđộtbiến Vị trí biến đổi Acid amin tơng ứng Exon Nucleotid Viangchan 871 ... gặp dạng Union Chinese-5 Riêng dạng Union gặp đến 8/18 trờng hợp Dạng Canton Viangchan nhóm có Song có điểm đặc biệt trờng hợp độtbiếndạng Viangchan có tới 5/7 trờng hợp có kèm với độtbiến dạng...
... lamen lên, dùng tay ấn mạnh vuông góc Gv: Hướng dẫn học sinh để chóp rễ dàn lên cách sử dụng kính hiển phiến kính vi cách đưa lam kính - Dùng giấy thấm thấm vào vị trí để quan sát bớt thuốc nhuộm ... với Hs: Làm thí nghiệm phần acid axetic đặc giám sát hướng - Rửa rễ cồn 700 dẫn giáo viên - Đun cách thủy rễ dung dịch cacmin 5% trộn với acid acetic 45% rễ mềm - Lấy chóp rễ dài – 2mm đặt lên...
... người Những hệ mặt chức loại độtbiến điểm khác ? Trứoc hết, xem xét xảy độtbiến hướng tới phần mã hóa polypeptide gen (polypeptidecoding part of a gene) Đối với độtbiến base đơn, có hai hệ khía ... Độtbiến thêm hay thực độtbiến cặp nucleotide;tuy nhiên, theo qui ước gọi thêm hay cặp base Giản tiện độtbiến thêm cặp base đơn (single-base-pair additions ... substitutions): độtbiến thay đổi codon mã hóa amino acid thành codon khác mã hóa amino acid loại Độtbiến sai nghĩa (Missense mutations):codon mã hóa amino acid bị thay codon mã hóa amino acid khác Đột biến...
... kính 40X + Thảo luận nhóm + Vẽ lai hình thái NST + Đếm số lượng NST/ tế bào, ghi lại kết +Tập nhận dạng NST ảnh chụp tiêu khác IV / THU HOẠCH : Viết báo cáo kết theo bảng thống kê Số thứ tự Đối tượng...
... Tng hs vit bỏo cỏo thu hoch vo v theo bng sau: STT i tng Số NST / tế Gii thớch chế hình thành đột bào biến Khoai môn, khoai sọ ráy lưỡng Bình thường bội (2n) Khoai mụn, khoai s tam bi ( 3n) 42 Giao...
... 2,2 - Nhõn bn on gen katG v gen inhA t cỏc chng vi khun lao nghiờn cu - To vector tỏi t hp v bin np vo t bo vi khun E.coli - Tỏch dũng gen katG v gen inhA - Gii trỡnh t gen katG v gen inhA - Phỏt ... oỏn kiu gen Cỏc phng phỏp chn oỏn kiu gen u da trờn c s xỏc nh t bin cỏc gen cú liờn quan khỏng thuc tng ng xỏc nh t bin trờn gen katG v gen inhA hin cú nhiu phng phỏp, song gii trỡnh t gen l ... thụng qua tỏch dũng, gn on gen katG hoc inhA cn nghiờn cu vo vector on gen cựng vi vector tỏi t hp c nhõn lờn t bo E coli Khi gii trỡnh t gen, c on gen katG hoc on gen inhA v mt phn vector u...
... vị lớn gen 21 1.5.2 Cácđộtbiến vô nghĩa độtbiến gây lệch khung dịch mã (nonsense frameshift mutations) 23 1.5.3 Cácđộtbiến điểm phổ biến khác 24 1.5.4 Cácđộtbiến gặp ... 104 4.1 Cácđộtbiến đồ độtbiếngen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 105 4.1.1 Độtbiến xóa đoạn lớn gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 108 4.1.2 Cácđộtbiến điểm phổ biến ... 1.5 Cácđộtbiếngen CYP21A2 gây thiếu 21-OH Cácđộtbiếngen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS chia làm ba nhóm: i/ tượng hoán vị nhỏ giả gen CYP21A1P sang gen chức CYP21A2; ii/ độtbiến tự phát sinh gen...
... định độtbiến xóa đoạn gen CYP21A2 BN có độtbiến dị hợp tử xóa đoạn độtbiến xóa đoạn Có độtbiến đồng hợp tử xóa đoạn PCR khuếch đại gen CYP21A2 Giải trình tự xác định độtbiến điểm Có độtbiến ... 1.5 Cácđộtbiếngen CYP21A2 gây thiếu 21-OH Cácđộtbiếngen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS chia làm ba nhóm: i/ tượng hoán vị nhỏ giả gen CYP21A1P sang gen chức CYP21A2; ii/ độtbiến tự phát sinh gen ... khoảng 70-80% độtbiến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm độtbiến điểm, độtbiến xóa đoạn bp exon 3, nhóm gồm độtbiến điểm exon [41],[55] Hơn nữa, có khoảng 100 độtbiến tự phát sinh gen CYP21A2 không...
... Phát độtbiếngen CYP21A2 mô tả đồ độtbiếngen CYP21A2 Tỷ lệ phát độtbiếngen CYP21A2 99% (202/204) Đã phát độtbiến xóa đoạn lớn, 13 độtbiến điểm phổ biến 13 độtbiến bao gồm độtbiếngen ... nhỏ gen chiếm 58,85%; tổng độtbiến xóa đoạn lớn độtbiến điểm hoán vị gen chiếm 93,33%; 13 độtbiến phát sinh gen chức có độtbiến chiếm 6,67% Phân bố vị trí, tần suất độtbiến đồ độtbiếngen ... phân Cácđộtbiến (phổ biến) giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% độtbiến gây bệnh gen CYP21A2 bao gồm: độtbiến điểm, độtbiến đoạn bp exon 3, nhóm gồm đột biến...
... [18] 1.1.3 Cácđộtbiếngen β-globin gây bệnh β-thalassemia Có khoảng 200 độtbiếngen β-globin gây bệnh β-thalassemia đƣợc tìm thấy, chủ yếu độtbiến điểm, độtbiến đoạn [70] Cácđộtbiến xảy ... độtbiến phổ biếngen β-globin ngƣời Việt Nam - Bƣớc 3: Tiến hành kiểm tra với mẫu có độtbiến kỹ thuật ARMS-PCR để xác định kiểu gen - Bƣớc 4: Tách dòng, giải trình tự đoạn có độtbiếnđộtbiến ... KẾT QUẢ SÀNG LỌC ĐỘTBIẾNTRÊNGEN β-GLOBIN BẰNG KỸ THUẬT PCR ĐA MỒI 39 SÀNG LỌC ĐỘTBIẾNTRÊNGEN β-GLOBIN BẰNG KỸ THUẬT ARMS-PCR 42 2.1 Sàng lọc độtbiến Cd 17 mẫu thalassemia...