Xác định đột biến gen ATP 7B trên bệnh nhân và phát hiện người mang gen bệnh trên thành viên gia đình bệnh nhân Wilson
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...
- 27
- 750
- 1
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
... Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng Duchenne mức độ mRNA phát người lành mang gen bệnh tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến đoạn ... DNA điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay ... việc phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh...
- 111
- 920
- 2
Nghiên cứu soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm khách quan phần di truyền phân tử và đột biến gen để kiểm tra đánh giá chất lượng sinh viên khoa sinh KTNN, đại học sư phạm hà nội 2
... Nghiên cứu soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm khách quan phần di truyền phân tử đột biến gen để kiểm tra đánh giá chất lượng sinh viên khoa Sinh KTNN, Đại học Sư Phạm Hà Nội 2 Mục đích nghiên cứu ... hỏi trắc nghiệm khách quan phần di truyền phân tử đột biến gen để kiểm tra đánh giá chất lượng sinh viên khoa Sinh - KTNN, Đại học Sư phạm Hà Nội 2 Tôi xin cam đoan kết nghiên cứu khóa luận đƣợc ... thống câu hỏi gồm 100 câu trắc nghiệm khách quan dạng đúng/sai dùng vào khâu kiểm tra đánh giá kiến thức di truyền phân tử đột biến gen sinh viên khoa Sinh KTNN, trƣờng ĐHSP Hà Nội ĐẠI HỌC SƯ PHẠM...
- 67
- 589
- 0
Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng
... BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ĐỀ TÀI NCKH CẤP BỘ NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ... nghiên cứu Nghiên cứu phát người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng sàng lọc bệnh loạn dưỡng Duchenne/ Becker cộng đồng tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn gen ... lượng, nghiên cứu đề tài phát người nữ lành mang gen bệnh gia đình bệnh nhân Trên sở đó, tác giả bước đầu thực chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có mang gen bệnh để phát thai nhi có đột biến đoạn gen...
- 142
- 520
- 0
nghiên cứu ảnh hưởng của một số biện pháp kỹ thuật đến sinh trưởng và phát triển của cây lan đai châu (rhynchostylis) tại gia lâm, hà nội
... Nghiên cứu ảnh hưởng số biện pháp kỹ thuật đến sinh trưởng phát triển lan Đai châu (Rhynchostylis) Gia Lâm Hà Nội Mục đích, yêu cầu 2.1 Mục đích Nghiên cứu số biện pháp kỹ thuật ảnh hưởng đến ... sinh trưởng phát triển lan Đai châu (Rhynchostylis) 41 3.3 Ảnh hưởng số loại phân bón đến sinh trưởng phát triển lan Đai châu (Rhynchostylis) 45 3.4 Ảnh hưởng mức che sáng đến ... tâm khắc phục Thành phố Hà Nội Xuất phát từ thực tế tiến hành nghiên cứu số biện pháp kỹ thuật góp phần phát triển nghề trồng lan nói chung lan Đai châu nói riêng Thành phố Hà Nội Học viện Nông...
- 95
- 395
- 1
skkn biện pháp xây dựng tổ chuyên môn và phát triển chuyên môn cho đội ngũ giáo viên ở trường trung học cơ sở
... dựng tổ chuyên môn phát triển chuyên môn cho đội ngũ giáo viên trường trung học sở II Mục đích – phương pháp nghiên cứu: Mục đích nghiên cứu: Đề xuất số biện pháp đạo nhằm xây dựng phát triển đội ... triển đội ngũ đáp ứng nhu cầu phát triển cá nhân giáo viên - Xây dựng phát triển đội ngũ đáp ứng nhu cầu học sinh 1.1.4 Nội dung biện pháp xây dựng phát triển đội ngũ: - Lập quy hoạch nhân đội ngũ: ... hội hoá giáo dục tạo môi trường tốt nhằm thu hút cán giáo viên tự nguyện phục vụ cho nhà trường, cho địa 10 SKKN: Biện pháp xây dựng tổ chuyên môn phát triển chuyên môn cho đội ngũ GV trường THCS...
- 19
- 446
- 0
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (2)
... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... Giang PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 60420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Người hướng ... ACTH thể bệnh người mang gen dị hợp tử [36] Phòng bệnh TSTTBS sàng lọc người mang gen tiến hành gia đình, dòng họ trẻ bị bệnh quần thể có tỷ lệ mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh...
- 71
- 467
- 3
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA
... kích thích thượng thận cao người bình thường không mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát không biểu tính trạng Người mang gen bệnh thường ... lý tốt người mang gen cung cấp thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase ... tích kết người bố người mẹ bệnh nhân cho thấy đỉnh exon đến exon 1/2 so với người bình thường, chứng tỏ bố, mẹ bệnh nhân người mang gen bệnh Kết phát đột biến gen phát người lành mang gen bệnh gia...
- 24
- 331
- 0
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (tóm tắt)
... kích thích thượng thận cao người bình thường không mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát không biểu tính trạng Người mang gen bệnh thường ... lý tốt người mang gen cung cấp thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh, tiến hành nghiên cứu đề tài: Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase ... TSTTBS THỂ THIẾU ENZYM 21- HYDROXYLASE 1.1 Một số nét khái quát bệnh TSTTBS Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay gọi hội chứng sinh dục- thượng thận, bệnh di truyền gen lặn NST thường, thiếu...
- 23
- 401
- 0
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA
... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... Giang PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 60420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Người hướng ... ACTH thể bệnh người mang gen dị hợp tử [36] Phòng bệnh TSTTBS sàng lọc người mang gen tiến hành gia đình, dòng họ trẻ bị bệnh quần thể có tỷ lệ mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh...
- 70
- 525
- 0
Tóm tắt phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA
... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... kích thích thượng thận cao người bình thường không mang gen [19], [26] 2.4 Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát không biểu tính trạng Người mang gen bệnh thường ... bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU GIỚI THIỆU VỀ BỆNH TSTTBS THỂ THIẾU ENZYM 21- HYDROXYLASE 1.1 Một số nét khái quát bệnh TSTTBS Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...
- 23
- 558
- 0
Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21 Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA (luận văn thạc sĩ)
... mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát ngƣời mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu ... 95%, thể thiếu 11β -hydroxylase chiếm - 9%, lại thể bệnh gặp thiếu hụt 3-hydroxy steroid dehydrogenase (3β-HSD), 17α -hydroxylase 20, 22- desmolase [1] Bệnh tăng sản thƣợng thận bẩm sinh thiếu enzym ... biến gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH phát ngƣời lành mang gen bệnh [4] Năm 2008, Nguyễn Thúy Giang nghiên cứu phát triển thể chất số yếu tố ảnh hƣởng trẻ TSTTBS điều trị Bệnh...
- 57
- 956
- 0
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)
... Nghiên cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh ... Những nghiên cứu xác định dạng đột biến gen dystrophin xây dựng đồ đột biến Nghiên cứu Thomas W Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân ... nay, nghiên cứu bệnh DMD/BMD giới chia thành hướng chính: Một nghiên cứu áp dụng phương pháp để chẩn đoán xác định dạng đột biến gen dystrophin lập đồ đột biến Hướng nghiên cứu thứ nghiên cứu...
- 135
- 313
- 1
Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)
... đột biến lặp đoạn chiếm tỉ lệ thấp với 7,7% Xây dựng đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Bước đầu xây dựng thành công đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân DMD/BMD Việt Nam Đột ... 79 exon gen dystrophin vòng 24 Nghiên cứu tiến hành số mẫu lớn: 201 bệnh nhân Nghiên cứu tìm số lượng lớn bệnh nhân mang gen đột biến, bao gồm đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến điểm ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định...
- 49
- 379
- 0
Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin
... Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm 39 ... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... mục tiêu: “Xây dựng quy trình xác định đột biến gen ABCC8 bệnh nhân cường insulin CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Bệnh cường insulin bẩm sinh 1.1.1 Giới thiệu chung bệnh cường insulin bẩm sinh Hạ đường huyết...
- 50
- 772
- 0
Từ khóa: Báo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPVchuyên đề điện xoay chiều theo dạngMột số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTPNghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THzGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitPhối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọPhát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k meansNghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùngNghiên cứu về mô hình thống kê học sâu và ứng dụng trong nhận dạng chữ viết tay hạn chếThơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXTổ chức và hoạt động của Phòng Tư pháp từ thực tiễn tỉnh Phú Thọ (Luận văn thạc sĩ)BT Tieng anh 6 UNIT 2Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtHIỆU QUẢ CỦA MÔ HÌNH XỬ LÝ BÙN HOẠT TÍNH BẰNG KIỀMMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP