Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
... sắc thể từ rối loạn cấu trúc, hình thái 2.1 Hội chứng Down Hội chứng Langdom Down phát lần vào năm 1866 Tần số bắt gặp khoảng 1/700 trẻ sơ sinh bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao Thường nhiễm sắc thể ... di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân ly không bình thường nhiễm sắc thể trình phân bào dị dạng, sai hình nhiễm sắc ... cao Thường nhiễm sắc thể bệnh nhân có 47 chiếc, thừa nhiễm sắc thể 21 Trong số trường hợp hội chứng kết chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể nhóm D nhóm G Biểu bệnh lý ngu đần bẩm sinh,...
- 7
- 1,199
- 8
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
... sắc thể từ rối loạn cấu trúc, hình thái 2.1 Hội chứng Down Hội chứng Langdom Down phát lần vào năm 1866 Tần số bắt gặp khoảng 1/700 trẻ sơ sinh bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao Thường nhiễm sắc thể ... di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, phân ly không bình thường nhiễm sắc thể trình phân bào dị dạng, sai hình nhiễm sắc ... cao Thường nhiễm sắc thể bệnh nhân có 47 chiếc, thừa nhiễm sắc thể 21 Trong số trường hợp hội chứng kết chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể nhóm D nhóm G Biểu bệnh lý ngu đần bẩm sinh,...
- 7
- 154
- 0
Tài liệu Chương 7: Di truyền học hóa sinh - Các rối loạn chuyển hóa docx
... (sub-cellular compartment) mà thực chức cách xác Các rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidose (muco-polysaccharidoses : MPS disorders) nhóm rối loạn gây giảm khả giáng hóa vài glycosaminoglycan (như dermatan ... (by-product) trình sản sinh lượng, chuyển đổi chất đồng hóa cần phải xử lí loại thải Những sai sót đường giáng hóa dẫn đến tích lũy chất chuyển hóa mà lẽ loại thải hoàn hồi gây hậu bệnh lý Rối loạn ... lipid Các sai sót chuyển hóa acid béo (các chuỗi hydrocarbon với nhóm tận carboxylate) thường gặp Tuy nhiên sai sót điển hình trình chuyển hóa acid béo giúp hiểu biết cách hiệu sở sinh hóa trình...
- 8
- 1,083
- 5
Đánh giá mức độ tổn thương mạch máu não ở bệnh nhân đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn chuyển hoá lipid bằng siêu âm doppler xuyên sọ
... dò mạch máu não TCD: ộng mạch não trớc (ACA), ộng mạch não (MCA), ộng mạch não sau (PCA), ộng mạch thân (BA), ộng mạch đốt sống (VA) Sử dụng tiêu chuẩn đánh giá mức độ tổn thơng mạch máu não ... lên huyết động tuần hoàn não Trong nhúm i tng nghiờn cu, tỷ lệ mạch máu bị tổn thơng chiếm 31,3%, cao động mạch não trớc (35,8%), l động mạch não sau (32,2%), động mạch đốt sống (30,8%), động mạch ... THA RLCH lipid: động mạch não giảm nhiều (33% v 31%), động mạch não trớc (28% v 25%), động mạch não sau (20% v 16%) động mạch đốt sống (12% v 9%), động mạch thân (18% v 15%) Tăng số mạch đập...
- 7
- 957
- 11
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hóa các chất part 10 docx
... g y phù giữ Rối loạn cân Kali Kali chủ y u có mặt dịch nội bào, có gian bào có mặt quan trọng việc trì tính chịu kích thích sợi trì Giảm kali huyết: gặp ỉa ch y, nôn, dùng thuốc huyết: ... chủ y u cân ASTT Chuyển hoá Natri chịu điều hoà hormon thượng thận Giảm Natri huyết: ỉa ch y tăng tiết mồ tă hôi, thận thoái hoá kính g y giảm Natri vì ống thận khả tái hấp thu nă Hậu g y nhược ... độ nhớt, thiểu niệu, g y tă suy thận Tăng Natri huyết: thường gặp số bệnh nội huyết: tiết, ưu thượng thận, tiêm nhiêù ACTH, cortizon, nă tăng tiết aldosteron, viêm thận g y tích tụ natri kèm aldosteron,...
- 5
- 469
- 0
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hóa các chất part 9 pps
... theo muối Mất nước sốt: chủ y u nước theo sốt: đường hô hấp tăng thông khí tăng nhiệt tă tă độ, thường nước ưu trương Mất nước thận: thường gặp trường hợp suy thận, hư thận (bệnh đái tháo nhạt người ... thắt garo Giảm áp lực keo huyết tương: lượng tương: albumin máu bị thiếu hụt, nước trở lòng mạch ứ lại khoảng gian bào g y phù Gặp loại phù suy dinh dưỡng, suy gan, xơ gan, nhiễm mỡ thận (mất ... nước phù Khái niệm: Khi nước bị giữ lại kẽ tế bào giữ tế bào gọi phù; nước tích tụ xoang tự nhiên thể gọi tích nước Các chế phù Tăng áp lực thuỷ tĩnh: làm cho nước bị đ y khỏi tĩnh: lòng mạch nhiều...
- 5
- 533
- 1
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hóa các chất part 8 doc
... 4.1.3 Điều hoà chuyển hoá nước điện giải Nước chất điện giải trì định nội môi trì theo hai mặt: Thể tích dịch thể độ đẳng trương; theo chế thần kinh nội tiết Điều hoà thần kinh: Cảm giác khát ... tế tă bào ra, g y nên cảm giác khát Các cảm thụ quan ASTT có động mạch, nhân thị (g y tiết ADH) Các cảm thụ quan khối lượng nước có tĩnh mạch lớn, vách nhĩ phải, thận (g y tiết aldosteron) ... ADH (Antidiuretin hormon) (Antidiuretin hormon) aldosteron aldosteron ADH tiết từ thuỳ sau tuyến y n g y tái hấp thu nước ống lượn xa ADH có vai trò lớn điều chỉnh khối lượng nước thể, thừa thiếu...
- 5
- 485
- 1
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hóa các chất part 6 ppsx
... Cl- có vai trò độ toan d y - Ca++ có vai trò dẫn truyền thần kinh, chất điện giải tham gia vào trình chuyển hoá trì lượng thể - Bởi điện giải ứ đọng g y rối loạn bệnh lý Sự khác biệt khu vực ... IV: Rối loạn chuyển hoá nước điện giải 4.I Đại cương chuyển hoá nước điện giải 4.1.1 Vai trò Nước chất điện giải thành phần thiếu sinh vật Nước chiếm từ 60 80% khối lượng thể ... thành 65 - 70%, già 60 65 %) Trong 65 thể quan hoạt động nhiều chứa nhiều nước; não, tim, gan, thận, phổi chứa nhiều nước sụn, xương, mô liên kết - Nước trì khối lượng tuần hoàn qua trì trì trì huyết...
- 5
- 498
- 0
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hóa các chất part 5 pot
... thích g y tâm lý sợ sệt, lo lắng, bồn chồn, ngủ, vật tiêu hao mức, chán ăn dẫn tới g y Các trường hợp ưu tuyến giáp, thiểu tuyến tiền nă nă y n làm cho vật g y G y gặp bệnh mãn tính g y suy mòn ... 3.2 Rối loạn chuyển hoá lipit 3.2.1 Rối loạn cân lipit Béo: Béo: ăn nhiều, tăng tổng hợp mỡ từ gluxit, tă huy động vận động bắp; gặp thực tế chă chăn nuôi, ... dụng nhiều tă loại chất kích thích tăng trọng, vật ăn nhiều, ngủ tă nhiều, vận động thường tăng tỷ lệ mỡ Khi béo, tă vật linh hoạt, sức đề kháng chung G y: G y: G y thường rối loạn hoạt động thần...
- 5
- 427
- 1
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hóa các chất part 4 pptx
... Thiếu lượng protêin phần, rối nă loạn hấp thu nặng ống tiêu hoá Giảm tổng hợp chung bệnh xơ gan, suy gan - Tăng sử dụng P (hàn gắn vết thương, phục hồi máu, bệnh tiêu hao suy mòn thể lao, nhiễm khuẩn, ... mạch hơn) - Các dấu hiệu kèm theo l : sút cân, teo cơ, thiếu máu, lâu lành vết thương, giảm đề kháng chung phù Tăng protit huyết tương: gặp (trong bệnh u tương: tuỷ), mà thường tăng biểu kiến (tăng ... tim, nhồi máu ), rối lọan chuyển hoá (thận nhiễm mỡ, nhiễm bột) Thành phần liên quan với độ nhớt máu, tăng làm tốc độ lắng tă máu tăng tă - - globulin có vai trò quan trọng vận chuyển mỡ tăng lên...
- 5
- 377
- 0
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hoá các chất part 3 ppsx
... nitơ Cân dương: Lượng N ăn vào nhiều lượng dương: thải Cân âm: Lượng N thải nhiều lượng ăn vào 2.2 Rối loạn chuyển hoá P 2.1 Rối loạn tổng hợp lượng Tăng tổng hợp chung Biểu đồng hoá axit amin ... 2.1 .3 Sự giáng hoá protít (thoái biến) Mỗi P có tuổi thọ riêng biểu thị thời gian bán thoái hoá (A 20 ng y, G 10 ng y) P thể đổi với thời gian không giống Đó giáng hoá sinh lý Các aA sản ... axit amin vượt dị hoá, cân nitơ dương tính, thể phát triển Gặp trong: thời kỳ sinh trưởng, bình phục; bệnh lý gặp bì cường tuyến y n Tăng tổng hợp chung y n Tă kèm giảm giáng hoá chung Tăng tổng...
- 5
- 457
- 0
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hoá các chất part 2 pptx
... niệu, g y bệnh đái đường, thường gặp chó Song song với rối loạn gluxit có rối loạn chuyển hoá protit rối loạn chuyển hoá lipit tạo nhiều axit béo axetyl CoA, tăng thể xeton colesterol máu, g y nhiễm ... thiếu men phosphoryl hoá tế bào ống thận Rối loạn chuyển hoá protit 2. 1 Đại cương chuyển hoá protit 2. 1.1.Vai trò nguồn gốc protít thể Protit vật chất sống quan trọng P tham gia cấu trúc TB ... toan Bệnh ứ đọng glycogen, g y tích luỹ nhiều glycogen gan thiếu men G.6 phosphataza Bệnh tăng galactoza huyết thiếu men tă galactogalacto- transferaza Bệnh đái đường thiếu men phosphoryl hoá...
- 5
- 356
- 0
Bài giảng bệnh lý học thú y : Rối loạn chuyển hoá các chất part 1 ppsx
... 1. 1.2 1. 1.2 Điều hoà chuyển hoá gluxit Nguồn bổ sung Glucoza huyết Nguồn tiêu thụ Nguồn bổ sung: - Gluxit thức ăn sau bữa ăn bữ - Glycogen gan - Glycogen - Glucoza tân tạo ... tăng giáng tă hoá glycogen, hoạt hoá insulinaza, g y tăng tă glucoza huyết mạnh mẽ, g y glucoza niệu - Men insulinaza kháng thể chống insulin (trong bệnh lý) g y tăng Glucoza huyết phá tă huỷ ... Adrenalin nhanh không bền - Glucagon: g y tăng glucoza huyết giống Glucagon: tă Adrenalin, tác dụng ổn định kéo dài - Glucococticoit: G y tăng Glucoza huyết tă cách ngăn cản glucoza thấm vào tế...
- 5
- 372
- 1
Đánh giá hiệu quả điều trị rối loạn chuyển hoá lipid máu ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2 bằng mediator tại bệnh viện đa khoa trung ương thái nguyên
... 18 Chng 2: i tng v phng phỏp nghiờn cu 22 2. 1 i tng nghiờn cu: 22 2. 2 a im v thi gian nghiờn cu 22 2. 3 Phng phỏp nghiờn cu 22 2. 4 Thit k nghiờn cu 22 2. 5 K ... 0,5 - 1-3 86 - 94 3-8 1 -2 VLDL 6-8 12 - 14 55 - 65 12 - 18 - 10 LDL -10 35 - 40 - 12 20 - 25 20 - 24 HDL 3-5 14 - 18 3-6 20 - 30 45 - 50 IDL 7-9 27 - 33 15 - 27 19 - 23 15 - 19 ngi bỡnh thng ... nhim trựng, khú ng, ng li bỡ Bng 2. 2 Phõn loi th trng(BMI) ỏp dng cho ngi Chõu [19] BMI (kg/m2) Th trng Nam N Gy 20 18,5 Trung bỡnh 20 ,1 22 ,9 17,8 -23 Bộo > 25 > 23 - Ch tiờu cn lõm sng + Mỏu:...
- 71
- 1,898
- 9
Từ khóa: xơ gan do những rối loạn di truyền xơ gan nhiễm sắt xơ gan wilson xơ gan do các rối loạn chuyển hoá trẻ sơ sinhưmột số bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin di truyềncác bệnh về rối loạn chuyển hóacác bệnh rối loạn chuyển hóacác bệnh rối loạn chuyển hóa glucidcác bệnh lý rối loạn chuyển hóa sắtcác bệnh dẫn đến vô sinh nữ do rối loạn nội tiết và tình hình nghiên cứu hiện naycác bệnh khác như viêm khớp thoái hóa khớp loãng xương suy giảm trí nhớ rối loạn thị lực tăng cân béo phì rối loạn chuyển hóa cũng rất phổ biếncác xn sinh hoá giúp chẩn đoán bệnh vàng da liên quan đến rối loạn chuyển hoá hbbệnh do rối loạn tiêu hóabệnh rối loạn chuyển hóa mạn tínhbệnh rối loạn chuyển hóabệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinhbệnh rối loạn chuyển hóa proteinchữa bệnh rối loạn chuyển hóa lipidchuyên đề điện xoay chiều theo dạngMột số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTPNghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THzGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANQuản lý hoạt động học tập của học sinh theo hướng phát triển kỹ năng học tập hợp tác tại các trường phổ thông dân tộc bán trú huyện ba chẽ, tỉnh quảng ninhPhát triển mạng lưới kinh doanh nước sạch tại công ty TNHH một thành viên kinh doanh nước sạch quảng ninhĐịnh tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Quản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)BÀI HOÀN CHỈNH TỔNG QUAN VỀ MẠNG XÃ HỘIChiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015HIỆU QUẢ CỦA MÔ HÌNH XỬ LÝ BÙN HOẠT TÍNH BẰNG KIỀMMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢPTÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲ