TĂNG SINH THƯƠNG THẬN
Tăng sinh thượng thận ppsx
...
- 3
- 127
- 0
Tài liêu về tăng sinh thượng thận bẩm sinh
...
- 3
- 130
- 0
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...
- 27
- 750
- 1
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot
... thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ phì đại âm vật, phận sinh dục sẫm màu Với trẻ trai khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bò, ỉa chảy nước cấp Nếu không xử ... giảm, Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời - Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai thận Testosteron máu tăng cao Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, khối u vỏ thượng ... niên, thấy trước – 12 tuổi Huyết áp tăng cao không định, liên tục hay đợt Nam hoá từ bào thai hay sau đẻ Trẻ gái có biểu lưỡng tính phận sinh dục Trẻ trai phận sinh dục bình thường, có tinh hoàn...
- 8
- 496
- 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...
- 78
- 729
- 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...
- 42
- 548
- 2
Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ... trị nghiên cứu tuổi vị thành niên dậy chưa nhi u Xuất phát từ thực tế trên, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu: Đánh giá phát triển dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh...
- 106
- 952
- 3
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...
- 44
- 321
- 0
Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức bệnh Kiến thức điều tri Kiến thức chăm sóc trẻ bệnh Kiến thức theo dõi trẻ bệnh Tổng hợp kiến thức chung ... : Cha mẹ coi có kiến thức tất kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc theo dõi trẻ bệnh Nhận xét: Tổng hợp chung kiến thức cha mẹ về: kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc trẻ bệnh theo dõi trẻ bệnh Nhận...
- 88
- 853
- 3
Tăng sinh ở Thành phố Nam Định những nguyên nhân và giải pháp
... quyền nhân dân tích cực hưởng ứng để giãn sinh giảm tỷ lệ sinh thứ năm II THỰC TRẠNG TĂNG SINH Ở THÀNH PHỐ NAM ĐỊNH TRONG NHỮNG NĂM QUA Cùng với xu chung nước, trước năm 2003 thành Nam Định trì ... cho Thành phố Nam Định năm tới vận động giãn sinh giảm sinh thứ trở lên Đây mét toán đầy khó khăn cho Đảng nhân dân thành Nam Định đặc biệt với ngành Dân số III NGUYÊN NHÂN BIẾN ĐỘNG MỨC SINH Ở ... suất sinh: Năm 2004 tỷ suất sinh thành phố Nam Định 13,50%o sang năm 2005 có giảm chút Ýt xuống 12,96%o năm tỷ xuất sinh thành phố Nam Định không giảm mà tăng Năm 2006 tỷ suất sinh 13,31%o tăng...
- 17
- 305
- 0
TĂNG SINH THƯỢC THẬN BẨM SINH
...
- 3
- 109
- 0
PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG sản THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21 HYROXYLASE BẰNG kỹ THUẬT MLPA (2)
... Phát người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase kỹ thuật MLPA với mục tiêu: Phát người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... Giang PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN THỂ THIẾU ENZYM 21- HYROXYLASE BẰNG KỸ THUẬT MLPA Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 60420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC Người hướng ... ACTH thể bệnh người mang gen dị hợp tử [36] Phòng bệnh TSTTBS sàng lọc người mang gen tiến hành gia đình, dòng họ trẻ bị bệnh quần thể có tỷ lệ mắc bệnh cao để quản lý người mang gen người bệnh...
- 71
- 467
- 3
Từ khóa: Nghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoạiBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitPhát triển mạng lưới kinh doanh nước sạch tại công ty TNHH một thành viên kinh doanh nước sạch quảng ninhNghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúngNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Định tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Thơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíGiáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtchuong 1 tong quan quan tri rui roNguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Đổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt namMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢPTÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲ