Đang tải... (xem toàn văn)
ĐẶT VẤN ĐỀ Dậy thì là giai đoạn phát triển từ trẻ em thành người trưởng thành. Đây là thời kỳ có những biến động lớn về mặt thể chất, tâm lý và đặc biệt là sự trưởng thành các chức năng sinh dục. Giai đoạn phát triển dậy thì kéo dài trung bình 3 năm (dao động từ 2 đến 5 năm). Mốc đánh dấu dậy thì đối với trẻ trai là thể tích tinh hoàn tăng trên 4 ml, đối với trẻ gái là tuyến vú phát tri ển. Tuổi khởi phát dậy thì thay đổi khác nhau giữa các cá nhân, các quốc gia, dân tộc trên thế giới. Trẻ khoẻ mạnh bình thường, tuổi trung bình bắt đầu dậy thì ở trẻ gái là 10-11 tuổi [ 51]; [54]; [57], trẻ trai là 11,6 (dao động từ 9,5 đến 13,5) [49]. Ở Việt Nam, theo nghiên cứu của Nguyễn Phú Đạt năm 2002 tuổi bắt đầu dậy thì trung bình đối với trẻ gái là 11 năm 10 tháng, trẻ trai là 13 năm 5 tháng [ 5]. Trong thập kỷ gần đây tuổi bắt đầu dậy thì thường sớm hơn. Cho đến nay, lý do gây khởi phát sớm dậy thì còn chưa rõ tuy nhiên một số yếu tố như chế độ dinh dưỡng được cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, môi trường sống, các tương tác xã hội được xem như là những tác động mang tính thúc đẩy. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh nội tiế t nhi khá phổ biến do thiếu hụt hoặc không có một trong năm enzym tham gia tổng hợp cortisol. Tỉ lệ bệnh khoảng 1/14.000 đến 1/25.000 trẻ sơ sinh [ 2]; [36]; [51]; [64]; [71] với 90-95% các trường hợp là do thiếu hụt enzym 21 hydroxylase [ 35]; [36]; [ 47]; [64]; [72]. Bệnh viện Nhi Trung Ương hiện có 514 bệnh nhân TSTTBS đang được theo dõi và điều trị tại Khoa Nội tiết -Chuyển hoá - Di truyền trong đó 160 trẻ ở tuổi dậy thì chiếm tỉ lệ khoảng 31 %. Trong TSTTBS do đặc điểm của bệnh quá trình dậy thì bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau. Tình trạng tăng sản xuất androgen dẫn đến dậy thì sớm giả ở nam trẻ lớn nhanh, cơ bắp phát triển, giọng nói ồm, mọc râu, lông mu, trứng cá, tuổi xương lớn hơn tuổi thực… trẻ nữ có hiện tượng nam hoá bộ phận sinh dục ngoài, âm vật to như dương vật. Phát triển dậy thì luôn là mối quan tâm của bản thân các em, gia đình và nhân viên y tế. Bệnh nhân TSTTBS phải dùng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Nếu không được điều trị k ịp thời, đủ liều và liên tục sẽ ảnh hưởng đến dậy thì và chiều cao cuối khi trưởng thành. Các nghiên cứu trên thế giới về TSTTBS đều thấy rằng chiều cao cuối của trẻ thấp hơn so với chiều cao của quần thể quốc gia [ 39]; [41]; [46]; [52]; [ 70]; [71]. Tuy nhiên có sự khác nhau trong nhận định về thời điểm bắt đầu dậy thì. Có tác giả đánh giá thời điểm này trong giới hạn bình thường [ 46]; [ 71] nhưng cũng có kết quả cho thấy trẻ bước vào dậy thì sớm hơn [52]; [70] . Tại Việt Nam, các nghiên cứu tập trung nhiều về đặc điểm lâm sàng, thuốc sử dụng trong điều trị trong khi các nghiên cứu về tuổi vị thành niên và dậy thì còn chưa nhiều. Xuất phát từ thực tế trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với 2 mục tiêu: 1. Đánh giá phát triển dậy thì ở trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được điề u trị tại bệnh viện Nhi Trung Ương. 2. Nghiên cứu một số yếu tố ảnh hưởng đến dậy thì ở trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2010 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyên ngành : Nhi Khoa Mã số : 60.72.16 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS TS Nguyễn Thị Hoàn HÀ NỘI – 2010 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận văn này, nhận nhiều giúp đỡ, hỗ trợ thầy cô, anh chị khoa phịng có liên quan bạn bè đồng nghiệp Từ trái tim mình, tơi xin bày tỏ lịng kính trọng biết ơn sâu sắc tới: PGS TS Nguyễn Thị Hồn người thầy trực tiếp hướng dẫn ln bên cạnh động viên, giúp đỡ, tạo điều kiện thuận lợi bảo tận tình cho tơi từ bước đường nghiên cứu khoa học Tiến sĩ Nguyễn Phú Đạt - Phó chủ nhiệm Bộ môn Nhi cho nhiều ý kiến q báu q trình học tập, nghiên cứu hồn thành luận văn Tơi xin chân thành cảm ơn: • Các thầy cô hội đồng thông qua đề cương giúp tơi có hướng đắn q trình nghiên cứu • Ban lãnh đạo tồn thể thành viên Khoa Nội tiết- Chuyển hóa Di truyền hỗ trợ để tơi thu thập số liệu có giá trị phục vụ nghiên cứu • Ban giám hiệu, phòng sau đại học, ban chủ nhiệm môn thầy cô môn Nhi - Trường Đại học Y Hà Nội • Ban giám đốc, Khoa Khám bệnh phịng ban có liên quan Bệnh viện Nhi Trung Ương Cuối cùng, xin bày tỏ lòng biết ơn tới cha mẹ, chồng, người thân gia đình ln hậu phương vững để tơi dồn lực cho học tập nghiên cứu khoa học Hà nội ngày 15 tháng 10 năm 2010 Đỗ Minh Loan LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan nghiên cứu riêng Các số liệu luận văn trung thực, thu thập Kết luận văn chưa công bố tạp chí hay cơng trình khoa học Nếu sai tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm Tác giả Đỗ Minh loan MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên 1.1.1.Khái niệm 1.1.2.Tuổi vị thành niên 1.2.Dậy trẻ bình thường 1.2.1.Phát triển thể chất 1.2.2.Xuất đặc tính sinh dục thứ phát 1.2.3.Thay đổi tâm sinh lý 10 1.2.4.Cơ chế dậy 12 1.3.Dậy trẻ TSTTBS 14 1.3.1.Cơ chế bệnh TSTTBS ảnh hưởng lên dậy 14 1.3.2.Đặc điểm dậy trẻ TSTTBS 17 1.3.3.Các yếu tố ảnh hưởng lên dậy trẻ TSTTBS 19 1.3.4.Nghiên cứu giới nước dậy trẻ TSTTBS 20 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1.Đối tượng nghiên cứu 23 2.1.1.Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân 23 2.1.2.Tiêu chuẩn loại trừ 24 2.2.Phương pháp nghiên cứu 25 2.2.1.Thiết kế nghiên cứu 25 2.2.2.Các biến số/chỉ số nghiên cứu 25 2.2.3.Phương pháp thu thập số liệu đánh giá 25 2.3.Xử lý số liệu 30 2.4.Khía cạnh đạo đức nghiên cứu 31 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32 3.1.Đặc điểm nhóm nghiên cứu 32 3.2.Phát triển dậy 35 3.2.1.Dậy sớm giả 35 3.2.2.Dậy thực 36 3.2.3.Nội tiết tố tuổi dậy 39 3.3.Phát triển thể chất 40 3.3.1.Phát triển chiều cao 40 3.3.2.Chỉ số khối thể BMI 47 3.4.Các yếu tố ảnh hưởng 48 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 52 4.1.Đặc điểm nhóm nghiên cứu 52 4.1.1.Giới tính thể bệnh 52 4.1.2.Phân bố theo tuổi 52 4.1.3.Tuổi chẩn đoán 53 4.2.Phát triển dậy 54 4.2.1.Dậy sớm giả 54 4.2.2.Dậy thực 55 4.2.3.Nội tiết tố tuổi dậy 60 4.3.Phát triển thể chất 63 4.3.1.Phát triển chiều cao 63 4.3.2.Chỉ số khối thể BMI 68 4.4.Các yếu tố ảnh hưởng 69 4.4.1.Thời gian chẩn đoán 69 4.4.2.Thời gian điều trị trước dậy 70 4.4.3.Tuân thủ điều trị 71 4.4.4.Thuốc điều trị 73 4.4.5.Thể bệnh 74 KẾT LUẬN 75 KIẾN NGHỊ, ĐỀ XUẤT 77 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH SÁCH BỆNH NHÂN DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 3.1 Sự phân bố theo giới thể bệnh 32 Bảng 3.2 Sự phân bố theo giới tuổi 33 Bảng 3.3 Tuổi trung bình chẩn đoán theo giới thể bệnh 34 Bảng 3.4 Tuổi trung bình mọc lơng sinh dục 36 Bảng 3.5 Các mức độ dậy trẻ nam 36 Bảng 3.6 Tuổi trung bình bắt đầu dậy xuất tinh lần đầu .37 Bảng 3.7 Thể tích tinh hồn trẻ xuất tinh chưa xuất tinh 37 Bảng 3.8 Các mức độ dậy trẻ nữ 38 Bảng 3.9 Tuổi trung bình bắt đầu dậy có kinh nguyệt lần đầu .38 Bảng 3.10 Phát triển tuyến vú lông mu thời điểm bắt đầu có kinh nguyệt lần đầu 39 Bảng 3.11 FSH, LH testosteron trẻ nam 39 Bảng 3.12 FSH, LH, estradiol chiều cao tử cung trẻ nữ 40 Bảng 3.13 Tuổi đạt đỉnh tăng trưởng mức tăng trưởng 41 Bảng 3.14 Mức tăng cao trẻ khơng có đỉnh tăng trưởng 41 Bảng 3.15 Chiều cao trưởng thành 42 Bảng 3.16 Chiều cao trưởng thành so với quần thể .42 Bảng 3.17 Chiều cao trưởng thành ước tính 44 Bảng 3.18 Tuổi xương tuổi thực thời điểm bắt đầu dậy 47 Bảng 3.19 Chỉ số BMI thời điểm bắt đầu dậy dậy hồn tồn .47 Bảng 3.20 Các yếu tố ảnh hưởng đến dậy 48 Bảng 3.21 Các yếu tố ảnh hưởng tuổi bắt đầu dậy trẻ nam .49 Bảng 3.22 Các yếu tố ảnh hưởng tuổi bắt đầu dậy trẻ nữ 50 Bảng 3.23 Các yếu tố ảnh hưởng đến chiều cao .51 Bảng 4.1 Tuổi trung bình bắt đầu dậy trẻ nam TSTTBS so với nghiên cứu giới .56 Bảng 4.2 Tuổi trung bình bắt đầu dậy trẻ nữ TSTTBS so với nghiên cứu giới .59 Bảng 4.3 Chiều cao trẻ nam TSTTBS so với nghiên cứu giới 66 Bảng 4.4 Chiều cao trẻ nữ TSTTBS so với nghiên cứu giới .67 CÁC CHỮ VIẾT TẮT ACTH Hormon kích thích tuyến vỏ thượng thận B Breast: Tuyến vú BA Bone age: tuổi xương CA Chronological age: Tuổi thực CRH Hormon giải phóng ACTH DHEA Dehydroepiandrostenedion E1 Estron E2 Estradiol FSH Hormon kích thích nang trứng G Genital stage: Giai đoạn phát triển sinh dục GnRH Hormon giải phóng FHS, LH KCĐ Khơng cổ điển LH Luteinizing hormone: Hormon hoàng thể MM Mất muối NHĐT Nam hóa đơn NST Nhiễm sắc thể 11β-OH 11β-hydroxylase 17-OHP 17- hydroxyprogesteron 21-OH 21 hydroxylase 3β-HSD 3β-hydroxysteroid dehydrogenase PH Pubic hair: Lông mu SMR Sexual maturity ratings: Mức độ trưởng thành sinh dục T Testosteron TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh ∆4A ∆4 Androstenedion DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố theo giới nhóm tuổi 34 Biểu đồ 3.2 Dậy sớm giả theo thể bệnh 35 Biểu đồ 3.3 Dậy sớm giả theo giới 35 Biểu đồ 3.4 Phân bố đỉnh tăng trưởng 40 Biểu đồ 3.5 Chiều cao theo tuổi giới, so sánh với quần thể tham khảo 45 Biểu đồ 3.6 Liên quan tuổi xương tuổi thực theo giới 45 Biểu đồ 3.7 Chiều cao theo tuổi thể bệnh 46 Biểu đồ 3.8 Liên quan tuổi xương tuổi thực theo thể bệnh 46 ĐẶT VẤN ĐỀ Dậy giai đoạn phát triển từ trẻ em thành người trưởng thành Đây thời kỳ có biến động lớn mặt thể chất, tâm lý đặc biệt trưởng thành chức sinh dục Giai đoạn phát triển dậy kéo dài trung bình năm (dao động từ đến năm) Mốc đánh dấu dậy trẻ trai thể tích tinh hồn tăng ml, trẻ gái tuyến vú phát triển Tuổi khởi phát dậy thay đổi khác cá nhân, quốc gia, dân tộc giới Trẻ khoẻ mạnh bình thường, tuổi trung bình bắt đầu dậy trẻ gái 10-11 tuổi [51]; [54]; [57], trẻ trai 11,6 (dao động từ 9,5 đến 13,5) [49] Ở Việt Nam, theo nghiên cứu Nguyễn Phú Đạt năm 2002 tuổi bắt đầu dậy trung bình trẻ gái 11 năm 10 tháng, trẻ trai 13 năm tháng [5] Trong thập kỷ gần tuổi bắt đầu dậy thường sớm Cho đến nay, lý gây khởi phát sớm dậy cịn chưa rõ nhiên số yếu tố chế độ dinh dưỡng cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, mơi trường sống, tương tác xã hội xem tác động mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết nhi phổ biến thiếu hụt khơng có năm enzym tham gia tổng hợp cortisol Tỉ lệ bệnh khoảng 1/14.000 đến 1/25.000 trẻ sơ sinh [2]; [36]; [51]; [64]; [71] với 90-95% trường hợp thiếu hụt enzym 21 hydroxylase [35]; [36]; [47]; [64]; [72] Bệnh viện Nhi Trung Ương có 514 bệnh nhân TSTTBS theo dõi điều trị Khoa Nội tiết -Chuyển hố - Di truyền 160 trẻ tuổi dậy chiếm tỉ lệ khoảng 31 % Trong TSTTBS đặc điểm bệnh trình dậy bị ảnh hưởng mức độ khác Tình trạng tăng sản xuất androgen dẫn đến dậy 83 45 Jonh F Nicholson Michael A Pesce (2000), “Reference Ranges for laboratory Test and Proceduces”, Nelson textbook of Pediatrics -16th edition, W.B Saunders company, pp 2197-2208 46 Kamp H J Van der, Otten B J, Buitenweg N, Oostdijk W, Jansen M, Vulsma T, Wit J M (2002) “Longitudinal analysis of growth and puberty in 21 hydroxylase deficiency patients”, Archives of disease in childhood, 87, pp 139-144 47 Kruse B et al (2004), “Congenital adrenal hyperplasia”, Exp Clin Endocrinol Diabetes 112: 343-355 48 Largo RH, Prader A (1983), “Pubertal development in Swiss girls”, Helv Paediatr Acta Aug;38(3):229-43 49 Lawrence S Neinstein and Francine Ratner Kaufman (2002), “Normal Physical Growth and Development”, Adolescent health care – A Practical Guide - Fourth edition, Lippincott Williams & Wilkins USA, pp 9-50 50 Leon speroff, Robert H Glass, Nathan G Kase (1989), “Abnormal Puberty and Growth Problem”, Clinical gynecologic endocrinology and infertility – Fourth edition, Williams & Wilkins, pp 409-445 51 Luigi Garibaldi (2007), “Physiology of Puberty”, Nelson textbook of Pediatrics – 18th edition, Saunders Elsevier, pp 2308-2362 52 Manoli I, Kanaka-Gantenbein Ch, Voutetakis A, Maniati-Christidi M and Dacou-Voutetakis C (2002), “Early growth, pubertal development, body mass index and final height of patients with congenital adrenal hyperplasia: Factors influencing the outcome”, Clinical endocrinology, 57, pp 669-676 53 Maria I New (2004), “ An update of Congenital Adrenal Hyperplasia”, Pediatric Endocrinology – Third edition, pp 305-320 84 54 Marshall W A and Tanner J M (1969), “Variation in pattern of pubertal changes in girls”, Archives of disease in childhood 44,291 55 Marshall W A and Tannner J M (1970), “Variation in pattern of puberty changes in boys”, 45, 13 56 Mary-Ann B Shapfer and Charles E Irwin (1991), “The Adolescent Patient”, Rudolph’s Pediatrics- 19th edition, Appleton & Lange, pp3941, 138-139 57 Melvin M Grumbach and Dennis M Styne (1998), “Physical changes of Puberty”, textbook of Endocrinology- 9th edition, W.B Saunders company, pp 1512-1518 58 Naomi Weintrob, Zvi Dickerman, Elliot Sprecher et al (1997), “Nonclassical 21-hydroxylase deficiency in infancy and chilhood: The effect of time of initiation of therapy on puberty and final height”, Europian Journal of Endocrinology 136 188-195 59 Otten BJ, Stikkelbroeck MM, Claahsen-van der Grinten HL, Hermus AR (2005), “Puberty and fertility in congenital adrenal hyperplasia”,Endorc Dev, 8: 54-66 60 Patricia A Donohoue (1999), “Adrenocortical abnormalities”, Oski’s Padiatrics Principles and Practice – Third edition, Lippincott Williams & Wilkins, pp1816-1820 61 Patricia A Donohoue, Keith Parker, Claude J Migeon (1995), “Congenital Adrenal Hyperplasia”, The metabolic and molecular bases of inherited disease – Seventh edition, McGraw-Hill infromation services company, pp 2929-2943 62 Perrin C White (2007), “Disorders of Adrenal gland”, Nelson textbook of Pediatrics – 18 th edition, Saunders Elsevier, pp 2349-2363 85 63 Perrin C White, Phyllis W Speiser (2000), “Congenital adrenal hyperplasia due to 21-Hydroxylase deficiency”, Endocrine reviews 21(3):245-291 64 Phyllis W Speiser,M.D and Perrin C White, M.D (2003), “Congenital adrenal hyperplasia” The New England Journal of Medicine, vol 349: 776-788 65 Ramin Alemzadeh, Michael Pugliese and Fima Lifshizt (1989), “Disorders of Puberty”, Comprehensive Adolescent Health Care– Second edition, Mosby-Year book, Inc, pp 222-223 66 Robert L Rosenfield (2008), “Puberty and its Disorders in the Female”, Pediatric Endocrinology- Third edition, Saunders Elsevier, pp 531-563 67 Selma Feldman Witchel and Peter A Lee (2001), “Abnormal Sexual Differentiation and Hypogonadism”, Pediatric & Adolescent Gynecology- Second edition, W B Saunders company, pp 122-130 68 Sheri Findley, Eudice Goldberg (2003), “Age limits adolescents”, Paediatrics & Child Health 2003;8(9):577 69 Stephen M Rosenthal (2002), “Abnormalities of Puberty”, Rudolph’s fundamentals of Pediatrics – third edition, Mc Graw Hill – Medical publishing division, pp 751-756, pp 790-792 70 Trinh L, Nimkarn S, New MI, Lin-Su K (2007), “Growth and pubertal characteristics in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21hydroxylase deficiency”, J Pediatr Endocrinol Metab, 20(8): 883-91 71 Walter Bonfig, Susanne Bechtold, Heinrich Schmidt, Dietrich Knorr and Hans Peter Schwarz (2007), “Reduced final height outcome in congenital adrenal hyperplasia under prednisolon treatment: Deceleration of growth velocity during puberty”, Journal of endocrinology & metabolism Vol 92, No 5, pp 1635-1639 86 72 Zoltan Antan and Ping Zhou (2009), “Congenital Adrenal Hyperplasia: Diagnosis, Evaluation, and management”, Peadiatr Rev 2009;30;e49e57 87 PHỤ LỤC MẪU HỒ SƠ NGHIÊN CỨU I.Hành chính: Họ tên Ngày sinh Ngày vào viện Giới tính: 1.Trai Địa chỉ: Họ tên bố: Họ tên mẹ: 2.Gái 3.Không rõ Tuổi Nghề nghiệp Tuổi Nghề nghiệp Chiều cao Chiều cao II.Tình trạng vào viện lần đầu: Ngày chẩn đoán bệnh: Chiều cao(cm) Các dấu hiệu dậy thì: Trẻ gái - Vú: - Lơng mu: - Kinh nguyệt: Biểu nam hoá: - Phát triển bắp - Giọng ồm - Trứng cá - Phì đại âm vật - Prader tuýp: Các triệu chứng khác: - Xạm da: - Da bìu thâm - Nôn Xét nghiệm: - 17-OHP: Tại bệnh viện: Cân nặng(kg) Trẻ trai - Thể tích tinh hồn: - Chiều Dài dương - Chu vi dương vật: - Xuất tinh: 1.Có: 1.Có 1.Có 1.Có 2.Khơng 2.Khơng 2.Khơng 2.Khơng 3.Khơng rõ 3.Khơng rõ 3.Khơng rõ 3.Khơng rõ 1.Có 1.Có 2.Khơng 2.Khơng 3.Không rõ 3.Không rõ 88 - XQ tuổi xương: - Progesteron: - Testosteron: - NST: - FSH: - Estradiol: - Siêu âm tử cung buồng trứng Thể lâm sàng: Tuổi điều trị: Loại thuốc điều trị: 10 Liều lượng: LH: Testosteron: III Tình trạng lần sau vào viện: Các số Vào viện Lần Ngày vào Chiều cao Cân nặng Vú Lông mu Kinh nguyệt Thể tích TH Xuất tinh 17-OHP XQ tuổi xương Progesteron Testosteron Thuốc Liều lượng Tuân thủ Lần Lần Lần Lần 89 IV Tình trạng tại: Ngày khám: Chiều cao(cm): Cân nặng(kg): Dấu hiệu dậy thì: Trẻ nữ: Trẻ nam: -Vú: - Thể tích TH: - Lơng mu: - Lơng mu - Kinh nguyệt: - Xuất tinh Xét nghiệm: -17-OHP -XQ tuổi xương - FSH, LH - Estradiol: Testosteron: - Siêu âm tử cung buồng trứng Thuốc dùng: Hydrocortisol Prednisolon Liều lượng: Đủ liều Không đủ liều Quá liều Tuân thủ: Tuân thủ Không tuân thủ 90 PHỤ LỤC Hình 1.1 Các giai đoạn phát triển phận sinh dục trẻ trai theo Tanner (1969) [54] Hình 1.2 Các giai đoạn phát triển lông mu trẻ trai theo Tanner (1969) [54] 91 Hình 1.3 Các giai đoạn phát triển tuyến vú theo Tanner (1970) [55] 92 Hình 1.4 Các giai đoạn phát triển lơng mu trẻ nữ theo Tanner (1970) [55] 93 PHỤ LỤC Hệ số tính chiều cao trưởng thành ước tính 94 PHỤ LỤC DANH SÁCH BỆNH NHÂN STT SHS ngoại trú Họ tên Tuổi Giới Thể bệnh 1 Ngô Thành N 27 Nữ MM 2 Nguyễn Văn.T 27 Nam MM 3 Đỗ Quốc Đ 19 Nam MM 4 Nguyễn Hồng.V 27 Nữ NHĐT 5 Nguyễn Thanh H 19 Nữ MM 6 Ứng Thị H 19 Nữ MM 7 Nguyễn Thị Lan G 15 Nữ MM 8 Trần Văn V 15 Nam MM 9 Đoàn Ngọc A 19 Nữ MM 10 11 Trần Vân S 18 Nữ NHĐT 11 15 Nguyễn Minh P 18 Nữ MM 12 18 Nguyễn Kim N 20 Nam NHĐT 13 25 Lê Văn B 17 Nam MM 14 27 Dương Phương T 19 Nữ NHĐT 15 28 Lưu Ngọc K 16 Nữ MM 16 31 Vũ Phương T 16 Nữ MM 17 33 Nguyễn Qúi N 18 Nam MM 18 34 Lều Ngọc G 17 Nam MM 19 35 Trần Long H 15 Nam MM 20 36 Nguyễn Văn Đ 16 Nam MM 21 37 Hà Văn T 15 Nam MM 22 39 Đào Thu H 16 Nữ NHĐT 23 43 Nguyễn Văn N 15 Nữ MM 95 STT SHS ngoại trú Họ tên Tuổi Giới Thể bệnh 24 44 Lưu Anh T 14 Nam MM 25 52 Ngô Đức M 14 Nam MM 26 58 Lại Quỳnh G 27 Nữ NHĐT 27 60 Vũ Hải N 15 Nam MM 28 63 Hoàng Thục T 14 Nữ MM 29 66 Kiều Văn Đ 13 Nam MM 30 67 Trần Đức H 13 Nam MM 31 78 Tống Văn Q 13 Nam MM 32 79 Nguyễn Thị H 20 Nữ NHĐT 33 83 Nguyễn Thị B 15 Nữ NHĐT 34 85 Bùi Kim D 12 Nữ MM 35 86 Lưu Trung N 13 Nam MM 36 87 Đào Thu H 18 Nữ NHĐT 37 88 Nguyễn Thanh H 12 Nữ MM 38 89 Khổng Thị H 25 Nữ NHĐT 39 90 Lê Văn T 12 Nam MM 40 93 Mai Văn D 19 Nam NHĐT 41 94 Quách Thị H 21 Nữ NHĐT 42 95 Trần Thị T 18 Nữ NHĐT 43 100 Hà Thùy T 12 Nứ MM 44 101 Trần Thị N 19 Nữ NHĐT 45 103 Phùng Anh T 13 Nữ NHĐT 46 105 Trần Tiến Đ 12 Nam MM 47 107 Bùi Ngọc B 28 Nữ NHĐT 48 108 Chu Thị H 12 Nữ MM 49 110 Đỗ Gia V 12 Nam MM 96 STT SHS ngoại trú Họ tên Tuổi Giới Thể bệnh 50 112 Võ Thị Thu H 12 Nữ MM 51 113 Trần Đức M 11 Nam MM 52 116 Thái Linh G 14 Nữ NHĐT 53 118 Nguyễn Thị N 17 Nữ NHĐT 54 119 Nguyễn Thu H 18 Nữ NHĐT 55 120 Đỗ Hương T 15 Nữ NHĐT 56 126 Nguyễn Văn H 11 Nam MM 57 127 Nguyễn Thùy D 16 Nữ NHĐT 58 128 Lê Thị Hồng N 19 Nữ NHĐT 59 129 Vy Thanh N 17 Nữ NHĐT 60 130 Nguyễn Thị N 24 Nữ NHĐT 61 131 Nguyễn Thị L 11 Nữ MM 62 135 Đỗ Như Q 15 Nữ NHĐT 63 137 Nguyễn Hữu P 11 Nam MM 64 138 Trần Quang H 13 Nam NHĐT 65 142 Phạm Văn K 10 Nam MM 66 144 Lê Đức L 10 Nam MM 67 148 Đỗ Hoàng H 10 Nam MM 68 150 Bùi Hoàng Y 21 Nữ NHĐT 69 156 Nguyễn Thị Thúy T 21 Nữ NHĐT 70 160 Dương Quốc H 10 Nam NHĐT 71 177 Lã Tuệ M 20 Nữ NHĐT 72 184 Phạm Ngọc A 15 Nữ NHĐT 73 189 Nguyễn Hải A 12 Nữ NHĐT 74 268 Lê Thị H 17 Nữ NHĐT 75 297 Nguyễn Trung H 13 Nam NHĐT 97 STT SHS ngoại trú Họ tên Tuổi Giới Thể bệnh 76 307 Nguyễn Thu H 13 Nữ NHĐT 77 310 Phạm Thị U 11 Nữ NHĐT 78 315 Nguyễn Thị H 19 Nữ NHĐT 79 316 Đoàn Thị Hương G 13 Nữ NHĐT 80 328 Đào Thị T 29 Nữ NHĐT 81 352 Nguyễn Thị H 15 Nữ NHĐT 82 357 Đoàn Thị H 12 Nữ NHĐT 83 376 Ngô Xuân T 12 Nam NHĐT 84 447 Đỗ Thị Hải Y 18 Nữ NHĐT 85 352 Phạm Thị Hồng M 24 Nữ NHĐT 86 555 Nguyễn Tú T 12 Nam NHĐT Xác nhận Bệnh viện Nhi Trung Ương Xác nhận Người hướng dẫn khoa học PGS TS Nguyễn Thị Hoàn ... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành. .. DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI. .. trị nghiên cứu tuổi vị thành niên dậy chưa nhi? ??u Xuất phát từ thực tế trên, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu: Đánh giá phát triển dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh