... kiểu đột biến gen CYP21 thờng gặp và là đột biến điểm thờng gặp nhất của gen CYP21 gây bệnh TSTTBS cổ điển. Tại Việt Nam, nghiên cứu của chúng tôi lần đầu tiên phát hiện đột biến điểm I2g. Trên ... xét nghiệm bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh ở trẻ gái, Tạp chí nghiên cứu Y học, tập 35(2), tr. 99-104. 2. Trần Kiêm Hảo, Nguyễn Thị Phợng, Võ Thị Thơng Lan (2005), Một số đột biến gen CYP21 ... 11,6% số bệnh nhân. Qua nghiên cứu này, mất đoạn 8bp là những đột biến gen CYP21 hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp. 2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS...