... Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện ... (hội chứng Patau), bắt gặp với tần số 0,05 - 0,27 trên 1000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng Hình ảnh về hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), ... bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay + Ba NST số 21 (hội chứng Đao), bắt gặp với tần số 1/800 trẻ sơ sinh. Đây là kiểu biến đổi NST được biết tới lâu nhất, được nhà vật lí Lang dom Down...