Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. Đ2 & 3. đột biến nhiễm sắc thể. I. Mục đích ,yêu cầu: - Nêu đợc các khái niệm đột biến NST, đột biến cấu trúc và số lợng NST. - Phân biệt đợc 4 dạng đột biến cấu trúc NST, nêu nguyên nhân phát sinh, hậu quả và ý nghĩa của mỗi dạng. - Nêu đợc các khái niệm thể đa bội, đa bội lẻ, đa bội chẵn, thể dị bội (1 nhiễm, đa nhiễm, khuyết nhiễm). - Trình bày nguyên nhân phát sinh, cơ chế hình thành và đặc điểm của thể đa bội, dị bội. - Nêu vai trò của thể đa bội trong tiến hoá, chọn giống. - Rút ra đợc nguyên nhân, hậu quả, ý nghĩa của đột biến NST đối với tiến hoá, chọn giống. - Thấy đợc các biện pháp phòng tránh các hội chứng di truyền: Đao, Tớcnơ, Claiphentơ . II.Đồ dùng dạy học : Tranh ảnh về thể ĐB NST do giáo viên hoặc học sinh su tầm bổ sung cho các hình trong sách giáo khoa. Tranh ảnh về hội chứng Đao và các thể dị bội ở NST giới tính của ngời III.Tiến trình bài giảng : 1- ổn định kiểm diện lớp: 2- Kiểm tra bài cũ : - Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG? Phân biệt ĐB với thể ĐB? Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của ĐB giao tử, ĐB xôma, ĐB tiền phôi? - Chữa bài tập. - Kiểm tra kết quả su tầm tranh ảnh về thể ĐB, VD cụ thể về thể khảm do ĐB xoma. 3- Nội dung bài mới - ĐB NST là gì? B.đổi trong cấu trúc NST ĐB cấu trúc NST B.đổi về số lợng NST ĐB số lợng NST ĐB NST là những b.đổi về cấu trúc hoặc số lợng NST I.ĐB cấu trúc NST - Nguyên nhân dẫn đến ĐB cấu trúc NST là gì? (tơng tự ĐBG). Trang 1 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. 1.Cơ chế phát sinh ĐB NST - Cơ chế p.sinh ĐB cấu trúc NST là gì? Các tác nhân ĐB làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các cromatit 2.Các dạng ĐB NST a) Mất đoạn NST A B C D E F B C D E F ĐB Mất đoạn A B C D E F A C D E F ĐB Mất đoạn - Thế nào gọi là hiện tợng ĐB mất đoạn NST? - Là hiện tợng NST bị đứt 1 đoạn không có tâm động. Có 2 dạng : + ĐB mất đỉnh + ĐB mất đoạn (Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút 1 cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động). - Cơ chế phát sinh ĐB mất đoạn NST là gì? - Cơ chế : 1 2 3 4 5 ĐB 2 3 4 5 mất đỉnh + ĐB mất đỉnh: Các tác nhân ĐB làm cho NST bị đứt gãy và không dính lại. + ĐB mất đoạn: Các tác nhân ĐB làm cho NST tiếp hợp không bình thờng , trao đổi chéo không cân giữa các crômatit, hoặc làm cho NST xoắn vòng lại rồi đứt dọc - ĐB mất đoạn thờng dẫn đến hậu quả gì? - Hậu quả : thòng gây chết hoặc làm giảm sức sống Trang 2 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. - Cho VD? ở ngời , NST 21 bị mất đoạn gây ung th máu . - Cho VD? ở ngô và ruồi dấm HT mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp ứ ng dụng : Vận dụng HT mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn. - ở động vật bậc cao hay thấp thì HT mất đoạn NST gây ảnh hỏng đến sức sống nhiều hơn? Vì sao? ( động vật ở bậc thang tiến hoá càng cao thì số lợng NST càng lớn, cấu trúc bộ NST càng phức tạp, tính chuyên hoá càng cao ) b) Lặp đoạn NST - Thế nào là hiện tợng lặp đoạn NST? A B C D E F ĐB A B C B C D E F Lặp đoạn - Là hiện tợng một đoạn nào đó của NST có thể đợc lặp lại 1 lần hay nhiều lần. - Cơ chế phát sinh ĐB lặp đoạn NST là gì? - Cơ chế: NST tiếp hợp không bình th- ờng. Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit - ĐB lặp đoạn thờng dẫn đến hậu quả gì ? - Hậu quả : Làm giảm hoặc tăng cờng độ biểu hiện của tính trạng - Cho VD?(ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt). - Cho ví dụ khác? ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza có ý nghĩa trong công nghiệp SX bia. c) Đảo đoạn NST - Thế nào là hiện tợng đảo đoạn NST? A B C D E F Đảo đoạn A B E D C F Gồm tâm động A B C D E F Đảo đoạn A C B D E F Ngoài tâm động Trang 3 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. Là hiện tợng 1 đoạn nào đó trên NST, có thể chứa hoặc không chứa tâm động, bị đảo ngợc 180 o - Cơ chế phát sinh đảo đoạn NST là gì ? - Cơ chế : Các tác nhân ĐB làm cho NST bị xoắn vòng lại rồi đứt dọc. Đoạn bị đảo ngợc 180 0 có thể chứa hoặc không chứa tâm động - Hậu quả của ĐB đảo đoạn ? - Hậu quả : Thờng ít ảnh hởng tới sức sống của cá thể, góp phần tăng cờng sự sai khác giữa các NST tơng ứng trong các nòi thuộc cùng một loài d) Chuyển đoạn NST - Thế nào là hiện tợng chuyển đoạn NST ? A B C D E F M N D E F Chuyển đoạn Tơng hỗ M N P Q H A B C P Q H A B C D E F M N A B C D E F Chuyển đoạn Không tơng hỗ M N P Q H P Q H A B C D E F A C B D E F Chuyển đoạn Trong 1 NST Là hiện tợng 1 đoạn nào đó trên NST, bị chuyển dời vị trí trên cùng NST đó hoặc có sự chuyển dời vị trí đoạn NST giữa 2 NST không tơng đồng. - Cơ chế phát sinh chuyển đoạn NST là gì? - Cơ chế : +ĐBCĐ tơng hỗ:Các tác nhân ĐB làm cho 2 NST không tơng đồng chéo nhau, đứt ra và nối lại. Trang 4 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. +ĐBCĐ không tơng hỗ:Đứt đoạn NST, sau đó đoạn bị đứt đợc gắn vào 1 NST khác không tơng đồng +ĐBCĐ trên 1 NST:Đứt đoạn NST, sau đó đoạn bị đứt đợc gắn vào 1 vị trí khác trên NST. HT chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa hai NST không tơng đồng. - Hậu quả của ĐB chuyển đoạn NST ? - Hậu quả : ĐB chuyển đoạn lớn thờng gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. ĐB chuyển đoạn nhỏ ít bị ảnh hởng tới sức sống hơn Vận dụng chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác - Cho ví dụ? Công nghệ sinh học đã chuyển những gen chịu rét, chịu hạn ở những giống lúa cho năng suất thấp sang những giống lúa cho NS cao. HT chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa. II. ĐB số l ợng NST : - Nguyên nhân dẫn đến ĐB số lợng NST là gì ? ( Tơng tự ĐBG) - Cơ chế phát sinh ĐB số lợng NST là gì ? 1- Cơ chế phát sinh ĐB số l ợng NST - Giả sử 1 loài có n cặp NST tơng đồng trong bộ NST lỡng bội. Theo anh(chị), n cặp NST đó có thể biến đổi theo những h- ớng nào về mặt số lợng? (Trong n cặp: - 1 hoặc 1 số cặp NST bị biến đổi (1) - Toàn bộ n cặp bị biến đổi (2) ) - Vậy theo anh (chị), những biến đổi đó chỉ có thể xảy ra trong quá trình gì? (Trong quá trình phân bào, do các NST không phân li) - Các tác nhân ĐB làm ảnh hởng tới sự không phân ly của 1 hay một số cặp NST hoặc của toàn bộ các cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào Trang 5 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. 2- Các dạng ĐB số l ợng NST: - Có những dạng ĐB số lợng NST nào? + Số lợng 1 hoặc 1 số thể dị bội. cặp NST bị b.đổi ĐB số + Số lợng toàn bộ các thể đa bội. lợng NST cặp NST bị biến đổi - Thể dị bội là gì ? - Thể dị bội là những cá thể có tế bào sinh dõng đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tơng đồng thì lại chứa 3 NST (Thể 3 nhiễm ) hoặc nhiều NST ( Thể đa nhiễm) , hoặc chỉ chứa 1 NST (Thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó ( Thể khuyết nhiễm). - Cơ chế phát sinh thể dị bội ? - Cơ chế: 1 hay 1 số cặp không phân ly + Cặp NST phân ly bình thờng : V V X V V Kỳ giữa Kỳ sau Kỳ cuối + Cặp NST phân ly không bình thờng V V V V X Kỳ giữa Kỳ sau Kỳ cuối + Khi các giao tử "không bình thòng" này kết hợp với các giao tử bình thờng V V Thể 3 nhiễm Thụ tinh V V V V Thể 1 nhiễm Thụ tinh V V Trang 6 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. - Khi các giao tử "không bình thờng" kết hợp với nhau: V V Thể đa nhiễm Thụ tinh V V V V VV Thể khuyết nhiễm Thụ tinh - Cho VD? - VD: ĐB 3 NST 21 của ngời gây hội chứng Đao: cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và tha, lỡi dài và dày, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm , si đần, thờng vô sinh. Hội chứng Đao đợc Langdon Down mô tả năm 1866 . Tần số gặp hội chứng này trung bình là 1/700 trẻ sinh ra ( 0,14 % ) tỷ lệ chết tới 50% trong 5 năm đầu.Bệnh nhân dễ cảm ứng với vi khoẩn và bệnh bạch cầu, thế giới ghi nhận 8 trờng hợp sống đợc quá 40 tuổi. Một số ít bệnh nhân nữ sinh con đợc và truyền bệnh cho nửa số con. Đáng chú ý là tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ con mắc hội chứng Đao càng tăng. Tuổi mẹ 20 - 29 thì tần số con bị là: 0,05% 30 - 34 0,08% 35 - 39 0,3% 40 - 44 1% 45 trở lên 2% Khi tuổi đã cao thì sinh lý tế bào dễ bị rối loạn, vì vậy phụ nữ không nên sinh con khi đã ngoài 40 tuổi - VD khác: Thể dị bội NST giơí tính ở ngời gây những hậu quả nghiêm trọng: - Treo tranh hình 3 SGK. - Cơ chế hình thành các thể dị bội NST giới tính? P: O + XX X XY O G: XX , O X , Y F: XXX XXY OX OY + XXX ( Hội chứng X ) Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển thòng rối loạn kinh nguyệt, khó có con. + OX ( Hội chứng Tơcnơ): Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không PT, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm PT. + XXY ( Hội chứng Claiphentơ): Nam, mù màu , thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh. + OY: Không thấy ở ngời, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh. - Treo tranh hình 8 SGK - VD khác: ở thực vật cũng thờng gặp Trang 7 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. thể dị bội , đặc biệt ở chi cà và chi lúa. VD: ở cà độc dợc, 12 thể 3 nhiễm ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thớc. - Thể đa bội là gì ? b) Thể đa bội : Thể đa bội : là những cá thể mà bộ NST của tế bào sinh dỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n . - Có mấy loại thể đa bội Có hai loại: +Thể đa bội chẵn: 4n, 6n. + Thể đa bội lẻ: 3n, 5n. - Thể đa bội chẵn: - Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là gì? + Cơ chế : tất cả các cặp NST không phân ly. TB s.dỡng 2n X 2n 2n X 2n 4n X 4n ĐB Giao tử n n 2n 2n 2n 2n Hợp tử 2n 4n 4n ĐB 4n + VD: Hợp tử NP thể tứ bội ĐB TB s.dỡng của cơ NP Thể khảm thể trởng thành ĐB - Thể đa bội chẵn có khả năng sinh giao tử bình thờng không ? + Thể đa bội chẵn có khả năng sinh giao tử nhng là giao tử lỡng bội. - Thể đa bội lẻ : - Cơ chế phát sinh thể đa bội lẻ là gì? + Cơ chế: Sự không phân ly NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n ( không giảm nhiễm ) . Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội . + Thể đa bội lẻ hầu nh không có khả năng sinh giao tử bình thờng. - Cho VD về thể đa bội lẻ? (những cây ăn quả không hạt) - Đặc điểm của thể đa bội là gì ? giải thích? - Đặc điểm của thể đa bội : TB sinh dỡng có lợng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể Trang 8 Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003. đa bội có TB to, cơ quan sinh dỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt. Thể đa bội phổ biến ở TV. ở ĐV, nhất là ĐV giao phối, thờng ít gặp thể đa bội vì trong tròng hợp này cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hởng tới quá trình sinh sản . 4) Củng cố kiến thức - Câu 1: sau Đ2 - Câu 2: sau Đ3 - Cho xem tiêu bản cố định một số dạng đột biến NST 5) Hớng dẫn học tập: - Ra bài tập để học sinh vận dụng kiến thức - Trả lời câu hỏi: + Vì sao đoạn bị đứt trong ĐB mất đoạn NST lại không thể có tâm động? + Không tồn tại NST không có tâm động, vậy có tồn tại NST gồm 2 tâm động không? Vì sao? Hình : Hậu quả của đứt và liền đoạn giữa 2 NST lúc phân bào. Các đoạn hoặc vòng tròn đứt rời không tâm động thờng bị mất . Trờng hợp 2 đoạn có tâm động nối nhau , khi phân bào sẽ bị kéo căng ra hai đầu thành cầu chromatide và sau đó bị đứt ra không đều tạo ra 1 cái mất đoạn, cái kia tăng đoạn. Trang 9 . Đ 2 và 3. Đột Biến Nhiễm Sắc Thể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/20 03. Đ2 & 3. đột biến nhiễm sắc thể. I. Mục đích ,yêu cầu:. 3 NST (Thể 3 nhiễm ) hoặc nhiều NST ( Thể đa nhiễm) , hoặc chỉ chứa 1 NST (Thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó ( Thể khuyết nhiễm) . - Cơ chế phát sinh thể