... mạch không mã hóa chính là mạch khuôn để tổng hợp phân tử ARN. Khả năng lưu giữ thông tin ditruyền của ADN là rất lớn. Với một phân tử ADN có n bazơ sẽ có 4n khả năng tổ hợp trình tự ... mang thông tin có ích (thông tin mã hóa các phân tử ARN hoặc protein có chức năng sinh học) . I. 2. Về tổ chức của gen Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể, tuy nhiên ... riêng biệt. Xét về cấu trúc, mỗi gen là một đoạn ADN riêng biệt mang trình tự bazơ thường mã hoá cho trình tự axit amin của một chuỗi polypeptit. Các gen rất khác nhau về kích thước, có...
... nucleotit A tại điểm phân nhánh vào vị trí nhóm 2’- OH (liên kết phosphodieste 5’-2’). Nhóm 3’- OH Một số vấn đề vềditruyềnhọc (Sự hoàn thiện mARN ở eukaryote) III. Sự hoàn thiện mARN ... protein, các phân tử ARN không trở về dạng ban đầu sau khi phản ứng kết thúc. Việc tìm ra ARN có hoạt tính xúc tác gần giống với protein đã làm thay đổi quan điểm về nguồn gốc sự sống. Trước ... U2 snRNP gắn vào một trình tự gọi là điểm phân nhánh nằm ngược dòng so với đoạn nối với exon về phía đầu 3’ của intron. Điểm phân nhánh là vị protein có thể chứa hoặc không chứa các trình...
... X vì vậy thường không Một số vấn đề vềditruyềnhọc - Bổ sung kiến thức chương trình 12 IV. Về bệnh ditruyền IV.1. Các dạng bệnh ditruyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý ... Bảng 1. Một số bệnh lý ditruyền đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn ditruyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối ... bất thường về nhiễm sắc thể xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước. Các dạng bất thường về số lượng...
... mới và vì vậy cũng dẫn đến sự cắt sai trình tự intron. Một loạt các đột Một số vấn đề vềditruyềnhọc (đột biến) IV.4. Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột ... những hậu quả khác nhau đối với phân tử protein được mã hóa. Do hiện tượng thoái hóa của mã di truyền, những thay đổi liên quan đến vị trí bazơ thứ ba trong bộ ba mã hóa thường không có ... mô tả 250 kiểu đột biến khác nhau. Các đột biến điểm Các đột biến điểm gây nên các bệnh di truyền có thể chia thành một số kiểu sau: (1) Các đột biến sai nghĩa (misense mutations)....
... đoạn Một số vấn đề vềditruyềnhọc (phân tích & sp gen) V. Phân tích gen và sản phẩm của gen V.1. Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1. Điện di phân tích ADN và ARN ... các được sử dụng rộng rãi trong các nghiên cứu di truyền học phân tử gần đây. Trong các phương pháp microarray, các trong điều kiện phù hợp (về nhiệt độ, độ pH, ion hóa P) để tạo nên một ... thu nhỏ thường di chuyển nhanh hơn trên trường điện di so với các phân tử ADN dạng mạch vòng giãn xoắn hoặc có mức độ cuộn xoắn thấp hơn có cùng khối lượng. Kỹ thuật điện di cũng được sử...
... được sử dụng rộng rãi trong các nghiên cứu di truyền học phân tử gần đây. Trong các phương pháp microarray, các Một số vấn đề vềditruyềnhọc (phân tích & sp gen) V. Phân tích ... như nấm men. Những loài này có kích thước hệ gen khoảng vài Một số vấn đề vềditruyền học (phân tích & sp gen) định phân đoạn mang gen đó. Lúc này, người ... biến để dánh dấu ADN). Trong các nghiên cứu ditruyềnhọc phân tử hiện nay, có nhiều cách để xác định các phân đoạn ADN và ARN chẳng hạn như ethidium (chất này gắn kết với ADN bằng cách cài...
... thành các liên kết cục bộ trong phân tử ARN, chẳng hạn như 1 Một số vấn đề vềditruyềnhọc (Phân tích & sản phẩm gen) Một enzym giới hạn có trình tự giới hạn ... loài này có kích thước hệ gen khoảng vài Mb. Điện di không những có thể phân tách các phân đoạn ADN khác nhau về kích thước mà cả về hình dạng và cấu hình không gian của chúng. Các phân ... Kỹ thuật điện di cũng được sử dụng để phân tách các phân tử ARN. Các phân đoạn ADN sợi kép mạch thẳng có cấu trúc bậc hai đồng nhất nên tốc độ di chuyển trên trường điện di tương quan tỉ...
... dữ liệu ngày càng phong phú và đầy đủ cho các nghiên cứu hệ gen học so sánh. Ngày càng có nhiều các chương trình máy tính được phát triển và hoàn thiện để khai thác vốn thông tin di truyền ... cách khác để khai thác cơ sở dữ liệu của BLAST là tra cứu theo trình tự nucleotit. Chẳng hạn như trong thí dụ trên, người ta có thể sử dụng tương của mã di truyền. Vì vậy, dường như việc ... trường hợp này, người ta phải sử dụng “một loạt” các công cụ tin sinh học để xác định được các gen và thành phần di truyền của các hệ gen phức tạp. oligonucleotit, thì enzym ADN polymerase...
... nghiên cứu. Như vậy, các nghiên cứu hệ gen học (genomics) và hệ protein học (proteomics) có mối quan hệ chặt chẽ trong các nghiên cứu di truyềnhọc phân tử. nếu chúng ta biết một loại ... nghiệm mang theo các kháng thể và protein liên kết với chúng. Kỹthuật Một số vấn đề vềditruyềnhọc (kỹ thuật phân tích protein) V.1 Các kỹ thuật phân tích protein V.1.1. Chuẩn ... các dữ liệuvề trình tự hệ gen hoàn chỉnh của một cơ thể và các trình tự peptit từ các loại protein được quan tâm nghiên cứu sẽ được đưa vào phân tích bằng các phần mềm sinh tin học để có...
... reading frame). Đặc điểm này được dùng để xác định các trình tự ADN mã hoá protein trong các dự án giải mã hệ gen. 2. Tính vạn năng của mã ditruyền Một số vấn đề vềditruyềnhọc ... gen. 2. Tính vạn năng của mã ditruyền Một số vấn đề vềditruyềnhọc (mã di truyền) Mã ditruyền 1. Khung đọc Ngoài việc quy định điểm bắt đầu quá trình tổng hợp protein, ... thường là các bộ ba kết thúc thì lại mã hoá cho axit glutamic. Ban đầu, người ta tin rằng mã di truyền là vạn năng. Nghĩa là ở mọi sinh vật, các codon giống nhau đều quy định những axit amin...
... suất:233.0NNtiaxe==ηCâu 19: Tia nước di n tích A bắn vào thùng nước đặt trên xe. Bên hông dưới đáy thùng có lỗ tháo nhỏ thành mỏng cũng di n tích A. Cột nước H trong thùng không đổi ... đúng?III. PHƯƠNG TRÌNH VI PHÂN CHO CHẤT LỎNG THỰC CHUYỂN ĐỘNG (P.Tr Navier-Stokes) dtud)u(div(gradu)p(gradFGGG=ν+∇ν+ρ−3112Tích phân phương trình Navier-Stokes cho toàn dòng chảy, ... Đây là một dạng của phương trình năng lượng, mà ta chứng minh đượcbằng pp TTKS trong chương động học: IV. PHƯƠNG TRÌNH NĂNG LƯNG ∫∫∫∫∫ρρ++++ρρ+++∂∂=−AnuwudAu)pgzue(dw)pgzue(tdtdWdtdQ222121Đây...
... trường hợp này là hiếm. 2. Sự ditruyền các gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X Sự ditruyền do gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống như sự di truyền do gene trội trên nhiễm ... bị bệnh không thể truyền tính trạng này cho con trai. Tất cả con gái đều di truyền gene bệnh này vì thế đều bị bệnh. Bố bị bệnh thường là dị hợp tử vì vậy sẽ có 50% cơ hội truyền allele bệnh ... thường. Mẹ sẽ truyền gene bệnh 3. Sự ditruyền liên kết với nhiễm sắc thể Y Số tính trạng hoặc bệnh đã biết do gene trên nhiễm sắc thể Y qui định là rất ít, chỉ gặp ở nam giới và được truyền trực...
... bào trứng. Nếu hai bố mẹ có thành phần nguyên liệuditruyền trong tế bào chất khác nhau thì thế hệ con sẽ nhận được nhiều nguyên liệuditruyền trong tế bào - Nếu thụ phấn cho hoa của ... truyền lục lạp được. Sự khác nhau giữa con cái và bố mẹ về một hoặc nhiều tính trạng khi tạp giao thuận nghịch chứng tỏ có sự tham gia của nguyên liệuditruyền ở trong tế bào chất. Sự di ... Sư ditruyền các gene lạp thể Ở thực vật Pelargonium zonale có trường hợp ditruyền theo dòng cha. Nếu hoa của cây lá đốm được thụ phấn...
... hấp bình thường. Thí nghiệm cho thấy sự ditruyền khuẩn lạc không theo quy luật Mendel. Sự ditruyền của các gene ty thể 1. Đặc điểm ditruyền của các gene ty thể Theo Mendel, khi ... tạo thế hệ con khuẩn lạc petite. Qua các petite ức chế cho thấy có sự ditruyền ngoài nhân tế bào và một số có sự ditruyền theo một cha mẹ. Khi lai nấm men 2 tế bào cha mẹ, hai tế bào cha ... tế bào chất như nhau vào tế bào con lưỡng bội. Sự ditruyền của các petite trung tính và ức chế độc lập với kiểu bắt cặp thể hiện rõ sự di truyền ngoài nhân nên được gọi là petite tế bào chất....
... tính trạng trội (dominant traits) Sự ditruyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, ... đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệuvề số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005). Nói chung, việc xác định phương thức di truyền ở người là tương đối khó khăn, vì ... Reece 2001). Ở người, hầu hết các rối loạn ditruyền là lặn (xem bảng 1.5). Đại đa số những người mắc các bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường về kiểu hình, nhưng lại mang gene bệnh ở...