sàng lọc bệnh tật di truyền ở trẻ sơ sinh newborn screening
Bài giảng tư vấn di truyền (new)
... sinh Sàng lọc thực quần thể nên thực cần đạt yêu cầu? Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền trẻ sơ sinh di truyền cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ... uE3 giảm HCG tăng Sàng lọc bệnh, tật di truyền trẻ sơ sinh (Newborn screening) * Bệnh di truyền thường sàng lọc trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu bệnh galactose máu ... Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening) Khái niệm sàng lọc bệnh tật di truyền Mục đích sàng lọc: phát người có nguy cao mắc bệnh, tật di truyền, có nguy cao sinh bất thường bẩm sinh...
- 15
- 392
- 0
Bài giảng tư vấn di truyền
... sinh Sàng lọc thực quần thể nên thực cần đạt yêu cầu? Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền trẻ sơ sinh di truyền cộng đồng Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ... uE3 giảm HCG tăng Sàng lọc bệnh, tật di truyền trẻ sơ sinh (Newborn screening) * Bệnh di truyền thường sàng lọc trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu bệnh galactose máu ... Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening) Khái niệm sàng lọc bệnh tật di truyền Mục đích sàng lọc: phát người có nguy cao mắc bệnh, tật di truyền, có nguy cao sinh bất thường bẩm sinh...
- 15
- 443
- 1
bệnh tật di truyền ở người
... •(Berkshire), giống lợn được tạo ra ở miền Nam nước Anh năm 1851. Hướng kiêm dụng nạc - mỡ, dễ thích nghi ở những vùng khí hậu nóng ẩm. Da đen tuyền, ở trán, chân và đuôi có đốm trắng, khả năng sinh sản trung bình 8 - 10 con/nái/ lứa; sớm thành thục, tầm vóc ... 200 quả/mái/năm, nhóm VC có màu lông cánh sẻ đã chọn lọc, cho sản lượng trứng 220 - 240 quả/mái/năm. Khối lượng cơ thể của VC lúc trưởng thành phổ biến 1,3 - 1,4 kg/con. VC chiếm 65 - 70% số vịt của cả nước và được nuôi ở các vùng sinh thái Việt Nam ... Tại Bình Dương và TP.HCM có những bò cao sản đạt 6.000kg/chu kỳ Bò Sind Bò Sind: có lông màu cánh gián, con đực trưởng thành nặng 450500kg, con cái nặng 320-350kg. Khối lượng sơ sinh 20-21kg, tỷ lệ thịt xẻ 50%, phù hợp với điều kiện chăn nuôi chưa đảm bảo thường ...
- 21
- 990
- 2
Sinh 9: Tiết 30 - Bệnh tật di truyền ở người
... nhận biết bệnh nhân Đao qua đặc điểm Em có bên nào? BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI NST nam giới bình thường NST bệnh nhân Đao Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST bệnh nhân Tơcnơ Ảnh chụp bệnh nhân ... NST bệnh nhân Tơcnơ NST người bình thường? Bề ngoài, em nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua đặc điểm nào? BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST bệnh nhân Tơcnơ Ảnh chụp bệnh ... sinh giao tử Giao tử Hợp tử Bố Y XX Me ̣ XY O X OX XX Bệnh Tơcnơ Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST Bàn chân ngón dính ngón Bàn tay số ngón Tật sáu ngón tay Tật hở môi hàm BỆNH VÀ TẬT...
- 18
- 716
- 2
Giáo án sinh 9 - Bài 29: BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI doc
... +Các bệnh tật bẩm nguyên nhân: sinh phát sinh +Tự nhiên nguyên nhân nào? Nội dung +Do người +Đề xuất biện pháp -Hs tự đề biện hạn chế phát sinh pháp cụ thể -Nguyên nhân: bệnh tật di truyền -Đại di n ... trình bày, lớp bệnh tật bẩm sinh nhận xét bổ sung 2p Đột biến NST đột người c Hoạt động 3: Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền TG 5p Hoạt động giáo viên Hạt động học sinh -Gv cho ... học sinh 6p -Gv cho hs quan sát hình -Hs quan sát hình -> nêu 29.3 -> trình bày số đặc điểm di truyền đặc điểm số dị tật của: người +Tật khe hở môi hàm +Tật bàn tay bàn chân Nội dung ngón +Tật...
- 5
- 923
- 2
tiet 30 BENH TAT DI TRUYEN O NGUOI
... gây số bệnh tật di truyền nguy hiểm Tiết 30: I Một vài bệnh di truyền người II Một vài tật di truyền người III Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền Tiết 30: I Một vài bệnh di truyền ... Tiết 30: I Một vài bệnh di truyền người: (H) Bệnh tật di truyền phát sinh nguyên nhân nào? II Một số tật di truyền người: III Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền người: - Hạn ... NST giới tính Trẻ đồng sinh gì? Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì? - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh Có trường hợp đồng sinh: Cùng trứng khác trứng - Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng xác...
- 23
- 542
- 2
Giáo án tham khảo Bệnh tật di truyền ở người
... vi bnh di truyn ngi Khỏi nim: Bnh di truyn l cỏc ri lon sinh lớ bm sinh II Mt vi tt di truyn ngi Khỏi nim: Tt di truyn l cỏc khim khuyt v hỡnh thỏi bm sinh III Cỏc bin phỏp hn ch phỏt sinh tt, ... NI DUNG I Mt vi bnh di truyn ngi BNH V TT DI TRUYN NGI II Mt s tt di truyn ngi III Cỏc bin phỏp hn ch phỏt sinh tt, bnh di truyn I Mt vi bnh di truyn ngi Hóy nờu mt s bnh di truyn ngi m em ... trờng Sử dụng quy cách loại thuốc trừ sâu, thuốc di t cỏ, thuốc chữa bệnh, - Hạn chế kết hôn ngời có nguy mang gen gây tật, bệnh di truyền sinh cặp vợ chồng nói Một số hình ảnh tác nhân gây...
- 38
- 870
- 0
Bệnh tật di truyền ở người
... mang gen gây bệnh hạn chế sinh I/ Một vài bệnh di truyền người II/ Một số tật di truyền người : III/ Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền : Ồ! tiết Đặc điểm di truyền bệnh Đao trường ... bên : bệnh nhân bạch tạng có da tóc màu trắng, mắt màu hồng I/ Một vài bệnh di truyền người : Bệnh Đao : Bệnh Tớcnơ (OX) : Bệnh bạch tạng bệnh câm điếc bẩm sinh : Một số tật di truyền người Tật ... gen, đột biến NST gây bệnh tật di truyền người : Bệnh Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, tật khe hở môi – hàm, tật bàn tay số ngón… + Điểm khác NST bệnh nhân Đao NST người...
- 34
- 838
- 1
Tiết 30-Bài 29: Bệnh tật di truyền ở người
... phát sinh bệnh tật di truyền BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Bệnh tật di truyền người khác với bệnh thông thường điểm nào? Nguyên nhân gây bệnh? Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I Một vài bệnh ... Một số tật di truyền người Tật sáu ngón tay Tật khe hở môi hàm Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I Một vài bệnh di truyền người Bệnh Đao Bệnh Tơcnơ (OX) Bệnh bạch tạng bệnh câm điếc bẩm sinh ... người mắc bệnh Đao con, nói bệnh bệnh di truyền? Vì bệnh sinh vật chất di truyền bị biến đổi Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I Một vài bệnh di truyền người Bệnh Đao NST 21 Tế bào sinh giao...
- 35
- 4,065
- 1
tiet 31:benh tat di truyen ơ ngươi
... gây tật, bệnh di truyền I Một vài bệnh di truyền người Bệnh Đao Bệnh Tớcnơ (OX) Bệnh bạch tạng bệnh câm điếc bẩm sinh II Một số tật di truyền người III Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh ... học ? Đột biến có lợi hay có hại ? Tiết 31: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I Một vài bệnh di truyền người Bệnh Đao I Một vài bệnh di truyền người Bệnh Đao */ Biều hiện: Lùn, cổ rụt, miệng há, ... tạng Mắt bệnh nhân bạch tạng I Một vài bệnh di truyền người Bệnh Đao Bệnh Tớcnơ (OX) Bệnh bạch tạng bệnh câm điếc bẩm sinh II Một số tật di truyền người KHE HỞ MÔI HÀM BÀN CHÂN MẤT NGÓN VÀ DÍNH...
- 26
- 539
- 0
Tài liệu Bệnh viêm màng lão ở trẻ sơ sinh
... hưởng tới mạng sống Đó lý trẻ cần thực thủ thuật chọc tuỷ sống Thủ thuật quy trình, kim rỗng ruột đặt vào ống tuỷ phía lưng Một lượng nhỏ dịch não tuỷ rút sau Thủ thuật an toàn, nguy dẫn tới trẻ ... ban, thóp phồng lên, có dấu hiệu khó thở động kinh Xét nghiệm tuỷ sống biết xác Việc xác định nguyên nhân gây viêm màng não từ siêu vi hay vi khuẩn quan trọng Trẻ bị viêm màng não siêu vi thường ... hay siêu vi, từ đưa phương án điều trị Viêm màng não hoàn toàn điều trị thành công không để lại di chứng phát sớm BS Nguyễn Trí Đoàn ...
- 2
- 573
- 0
Tài liệu ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC, LÂM SÀNG, HUYẾT HỌC, VI TRÙNG HỌC Ở TRẺ SƠ SINH SANH NON BỊ NHIỄM TRÙNG HUYẾT docx
... ngạt sau sinh Đa số bệnh nhi nghiên cứu sinh bệnh viện tuyến tỉnh TP: 152 trẻ (chiếm 74.88%) quận, huyện: 33 trẻ (chiếm 16.26%), có trường hợp sinh nhà hộ sinh tư nhân sinh nhà Hầu hết trẻ sinh thường ... kháng sinh trẻ sơ sinh non tháng bị nhiễm trùng huyết nào? mỤc tiêu tỔng qt Xác định đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, huyết học, vi trùng học, mức độ đề kháng kháng sinh nhiễm trùng huyết trẻ sơ sinh ... bệnh nhi nhiễm trùng huyết sơ sinh sinh non thỏa tiêu chí ban đầu Phân bố trẻ theo giới tính địa Tỉ lệ nam/nữ 2.24/1 Hầu hết trẻ chuyển đến từ tỉnh 69.6% 197 Phân bố trẻ theo nơi sinh, kiểu sinh...
- 6
- 995
- 8
Tài liệu Phòng ngừa bệnh tim không tím ở trẻ sơ sinh potx
... phòng bệnh chữa bệnh cho gia đình, thuốc chữa bệnh nhân gian Làm để giảm thiểu nguy mắc bệnh? Những người có tiền sử gia đình bệnh tim bẩm sinh cần tư vấn di truyền trước lập gia đình sinh Phụ ... Phòng ngừa bệnh tật hạn chế dùng thuốc biện pháp dự phòng biết Bệnh tim không tím dị tật bẩm sinh tim không gây triệu chứng tím Loại bệnh tim bẩm sinh thường gặp trầm trọng dị tật tim gây tím; ... thường Trong trường hợp nặng, trẻ thường khó thở thở nhanh Nếu không chẩn đoán giai đoạn sơ sinh, triệu chứng xuất đứa trẻ lớn lên Đó chậm phát triển thể chất, khó thở lúc đầu gắng sức sau nghỉ...
- 6
- 487
- 0
Tài liệu Một số điều cần biết về bệnh viêm phổi cấp ở trẻ sơ sinh pot
... sườn, thấy trẻ tím tái bệnh nặng Trong ý, trẻ sơ sinh bị viêm phổi có biểu ban đầu trẻ dễ quấy khóc, kết nhiễm trùng, khiến trẻ quấy khóc khó ngủ Viêm phổi xảy sau sinh, bệnh xảy ran gay sinh bé ... Chúng ta đếm nhịp thở trẻ trọn phút để xem trẻ có thở nhanh hay không Gọi thở nhanh khi: nhịp thở từ 60 lần/phút trở lên trẻ tháng Khi trẻ có triệu chứng viêm phổi, cần đưa đến sở y tế thăm khám ... tình trạng nặng, cần đưa trẻ cách nhanh tới bệnh viện Cách phòng bệnh Bênh viêm phổi cấp trẻ sơ sinh bệnh nghiệm trọng, biện pháp phòng bệnh hay điều trì bệnh triệt để ảnh hưởng lớn cho phát triển...
- 5
- 648
- 1
Bệnh lý về mắt ở trẻ sơ sinh potx
... trẻ tuổi Tuy nhiên, có số trường hợp cá biệt, trẻ tuổi mắc bệnh * Bệnh bong võng mạc trẻ sinh non Bệnh bong võng mạc trẻ bệnh lý mắt thường gặp trẻ sinh non, nhẹ cân Mạch máu võng mạc mắt phần ... loại bệnh lý mắt trẻ sơ sinh, không phát sớm, có khả gây mù lòa sau trẻ * Bệnh viêm nội nhãn Viêm nội nhãn hay gọi viêm mủ nội nhãn trẻ em dạng bệnh mắt có mủ Đây dạng mắt bị nhiễm trùng nội sinh ... Trần Thị Ngọc Thu, nên đưa trẻ khám sớm sau sinh, nếu: cân nặng lúc sinh 1,5-2kg tuổi thai lúc sinh 33 tuần; trẻ sinh non bị ngạt phải nằm lồng ấp, thở ôxy kéo dài… Đưa trẻ khám phát mắt cháu bị...
- 5
- 458
- 1
Phòng ngừa bệnh tim không tím ở trẻ sơ sinh pot
... nguy mắc bệnh? Những người có tiền sử gia đình bệnh tim bẩm sinh cần tư vấn di truyền trước lập gia đình sinh Phụ nữ chưa tiêm phòng sởi cần tiêm vắc-xin trước mang thai Phòng ngừa bệnh tật hạn ... Phòng ngừa bệnh tật hạn chế dùng thuốc biện pháp dự phòng biết Bệnh tim không tím dị tật bẩm sinh tim không gây triệu chứng tím Loại bệnh tim bẩm sinh thường gặp trầm trọng dị tật tim gây tím; ... thường Trong trường hợp nặng, trẻ thường khó thở thở nhanh Nếu không chẩn đoán giai đoạn sơ sinh, triệu chứng xuất đứa trẻ lớn lên Đó chậm phát triển thể chất, khó thở lúc đầu gắng sức sau nghỉ...
- 5
- 313
- 0
Bệnh uốn ván rốn ở trẻ sơ sinh pot
... mà vi khuẩn tiết ra), trẻ sơ sinh ăn ngủ bình thường, hay quấy khóc, sốt nhẹ Dựa vào khoảng thời gian ủ bệnh, người ta tiên lượng phần bệnh nặng hay nhẹ Thường thời gian ủ bệnh 10 ngày việc điều ... mức độ bệnh nặng hay nhẹ Trẻ sơ sinh bị chết sau co giật co cứng mạnh Trong số trường hợp bệnh nhẹ, phát sớm điều trị tích cực, giật tồn 10-15 ngày giảm dần trẻ khỏi bệnh Hiện y học nghiên cứu ... chúm chím, sùi bọt mép, hai tay nắm chặt; giật nhẹ da trẻ sơ sinh hồng hào, co giật mạnh liên tục kèm theo ngừng thở quản co lại, làm cho trẻ tím tái, chân tay lạnh, nhiều nguy đe dọa tính mạng...
- 3
- 648
- 1
Bệnh nhiễm trùng mắt ở trẻ sơ sinh - Các thầy thuốc pot
... virút trẻ sơ sinh không điều trị được, nhiễm viruts ecpet điều trị adenosin arabinoside Nấm Nhiễm trùng huyết Candida albicans bệnh gặp trẻ sơ sinh, dường thường xuyên gặp trẻ sau điều trị kháng sinh ... kéo dài trẻ nhiễm nấm candida toàn thân, viêm mủ nội nhãn Candida nhận thấy qua mảng đục dịch kính bao quanh tổn thương trắng lơ lửng, nhiễm nấm candida điều trị hiệu amphotericin B Ký sinh trùng ... tiêu 3h trước mổ Bệnh nhân viêm đường hô hấp Mặc dù viêm đường hô hấp không làm ảnh hưởng tới việc học tập sinh hoạt, hoạt động trẻ gây khó khăn cho người gây mê, xác định xem trẻ có bị viêm đường...
- 6
- 477
- 0
Bệnh nhiễm trùng máu ở trẻ sơ sinh và những điều mẹ cần biết
... cần đưa đến bệnh viện Cách phòng nhiễm trùng máu Để phòng nhiễm trùng máu bậc cha mẹ nên cho trẻ tiêm chủng đầy đủ bệnh có vắc xin phòng ngừa, để tránh nhiễm bệnh truyền nhiễm dẫn tới di n biến ... máu Những trẻ bị viêm phổi, tiêu chảy nhiễm khuẩn đường tiêu hóa phải đặc biệt theo dõi di n biến bệnh, cho trẻ ăn thức ăn mềm, đầy đủ dinh dưỡng Việc chữa trị nhiễm trùng máu phức tạp Trẻ bị nhiễm ... có biểu lâm sàng sớm muộn khác nhau, tiên lượng bệnh thời gian sử dụng kháng sinh khác Chẳng hạn, máu nhiễm liên cầu nhóm B triệu chứng xuất sau sinh 3-4 giờ, muộn 1-2 tuần với biểu bệnh viêm phổi,...
- 4
- 373
- 0
Nhận biết bệnh phình đại tràng ở trẻ sơ sinh
... Triệu chứng nhận biết bệnh phình đại tràng Trường hợp trẻ sơ sinh: ● Trẻ bị chậm đại tiện phân su (sau đẻ 24 đại tiện phân su) ● Bị tắc bán tắc ruột với biểu lâm sàng sớm sau đẻ trẻ như: Bụng thường ... nhiều trẻ sơ sinh, triệu chứng bệnh phình đại tràng tuần thứ 2, sau đẻ không điều trị dẫn đến viêm ruột thủng đại tràng Trường hợp trẻ bú mẹ (từ 2-24 tháng tuổi): ● Thể bệnh nhẹ: Khi bú mẹ, trẻ ... Pullthrough cần phẫu thuật lần thực hậu môn nên không để lại sẹo cho trẻ, áp dụng phẫu thuật cho trẻ sơ sinh tháng tuổi Đối với trẻ bị bệnh nặng, đoạn vô hạch dài kết hợp với mổ nội soi ổ bụng (phương...
- 5
- 535
- 0
Tìm thêm: hệ việt nam nhật bản và sức hấp dẫn của tiếng nhật tại việt nam xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ xác định mức độ đáp ứng về văn hoá và chuyên môn trong ct phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến tốc độ rôto n fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 thông tin liên lạc và các dịch vụ từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25