các rối loạn về bộ nhiễm sắc thể ngƣời
Nghiên cứu tìm hiểu ban đầu về bộ nhiễm sắc thể tế bào bò Hà - Ấn trong quá trình nuôi cấy và bảo quản tế bào
... tâm mà nhiễm sắc thể đợc phân loại nh sau: _ Nhiễm sắc thể tâm gồm nhiễm sắc thể có tâm động nằm chia nhiễm sắc thể thành hai phần (hai vai nhiễm sắc thể nhau) (Metacentric) _ Nhiễm sắc thể nằm ... cặp nhiễm sắc thể Biểu đồ thể nhiễm sắc thể gọi nhiễm sắc thể đồ (Idiograme, Navashin, 1922) Tại hội nghị Denver (1960), tiêu chuẩn phân loại nhiễm sắc thể ngời kỳ đợc thống Các đôi nhiễm sắc thể ... (acrocentric) _ Cặp nhiễm sắc thể cuối cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (Phan Cự Nhân, 1987) Cặp nhiễm sắc thể có dạng chữ X, nhiễm sắc thể có hai, tâm gần (submetacentric) Các đôi nhiễm sắc thể xếp theo...
- 32
- 1,052
- 3
ứng dụng kỹ thuật qf - pcr vào chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở người
... LIỆU 1.1 CÁC RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP Các nhiễm sắc thể (NST) bị đột biến số lượng cấu trúc Bất thường xảy hay nhiều NST Các bất thường gọi thể đồng thể tất tế bào mang xem thể khảm ... sinh mắc hội chứng Down với rối loạn nhiễm sắc thể khác gây gánh nặng lớn cho gia đình xã hội Vì chẩn đoán trước sinh phát sớm trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể để can thiệp kịp thời biện ... trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể (1 tập tài liệu hướng dẫn chi tiết tồn quy trình) (được trình bày phụ lục sản phẩm) báo cáo chuyên đề “Thống kê tần suất loại lệch bội nhiễm sắc thể (được trình...
- 100
- 1,574
- 3
Tài liệu Sinh sản hữu tính và tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể pptx
... cạnh nhiễm sắc thể chuẩn nhiễm sắc thể bình thường (gọi nhiễm sắc thể A), có thêm vài nhiễm sắc thể bé vốn sai khác cá thể, gọi nhiễm sắc thể thừa số (supernumerary chromosomes) hay nhiễm sắc thể ... biệt với nhiễm sắc thể A Các nhiễm sắc thể coi không chứa gen quan trọng, vài trường hợp chúng ảnh hưởng lên độ hữu thụ Ở đa số loài thuộc lớp chim (Aves), nhiễm sắc thể chứa nhiễm sắc thể nhỏ ... có số lượng nhiễm sắc thể đặc trưng; nghĩa tất cá thể lồi có số lượng nhiễm sắc thể Số lượng nhiễm sắc thể hầu hết loài động-thực vật lưỡng bội (2n) giới thiệu bảng 3.1, số loài đơn bội (n) - theo...
- 10
- 724
- 1
Tài liệu Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính ppt
... kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không truyền trực tiếp từ bố cho trai - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X truyền ... có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X kết chuyển đoạn đoạn nhiễm sắc thể X Các ... với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường Một cá thể cần thừa hưởng đơn gene trội liên kết với nhiễm sắc thể...
- 7
- 884
- 4
Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát
... rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp rối loạn nhiễm sắc thể thường 3.5.1 Các biểu rối loạn nhiễm sắc thể người vợ cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 3.5.1.1 Các biểu rối loạn nhiễm sắc thể ... hợp rối loạn nhiễm sắc thể thường Như rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp rối loạn nhiễm sắc thể thường KIẾN NGHỊ Kiến nghị Việc xét nghiệm NST cặp vợ chồng vô sinh cần thiết để phát rối loạn ... rối loạn nhiễm sắc thể giới tính người chồng hay gặp hội chứng Klinefelter thể thể khảm 1.5.2.2 Các biểu rối loạn nhiễm sắc thể thường người chồng Chúng phát trường hợp người chồng mang rối loạn...
- 9
- 726
- 3
Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh
... tinh Các rối loạn nhiễm sắc thể người Rối loạn số lượng * Đa bội thể: tượng tăng chẵn tăng lẻ NST Ví dụ: người 3n = 69 NST = thể tam bội (3n) thuộc dạng thể đa bội lẻ, 4n = 96 NST = thể tứ bội ... chồng Sự chuyển đoạn tương hỗ nhiễm sắc thể cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn Trong số 21 cặp vợ chồng có biểu rối loạn cấu trúc mà chúng tơi phát rối loạn cấu trúc kiểu chuyển đoạn ... Sự phân bố kiểu rối loạn số lượng nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Tổng số 24 trường hợp có biểu rối loạn NST, 21 trường hợp có biểu rối loạn cấu trúc (87,5%),...
- 19
- 1,783
- 2
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx
... MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: – - Dư NST ( trisomy) – - Thiếu NST ( monosomy ) – - Dư NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp ... Nang đám rối mạch mạc ♦Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhiễm sắc thể X )thường ... DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhiễm sắc thể đồ TRISOMY 13 ♦Bất thường hệ thần kinh trung ương: ♦ Holoprosencephaly ♦Bất thường mặt...
- 36
- 3,114
- 14
Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính ppt
... với nhiễm sắc thể X Một số đặc điểm để phân biệt tính trạng bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tính trạng bệnh gene lặn nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể ... có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X kết chuyển đoạn đoạn nhiễm sắc thể X Các ... với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường Một cá thể cần thừa hưởng đơn gene trội liên kết với nhiễm sắc thể...
- 4
- 624
- 2
Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường pot
... gene lặn nhiễm sắc thể thường Giống bệnh di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường, bệnh di truyền gene lặn nhiễm sắc thể thường quần thể Chỉ trạng thái đồng hợp biểu thành kiểu hình Các thể dị ... để đánh giá di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường diện phả hệ loại trừ chắn kiểu di truyền khác (đặc biệt di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X) Cuối cùng, thể dị hợp tử mang gene bệnh truyền ... Chỉ trạng thái đồng hợp biểu thành kiểu hình Các thể dị hợp phổ biến nhiều thể đồng hợp Sự di truyền gene lặn nhiễm sắc thể thường có số đặc điểm quan trọng Thứ nhất, kiểu hình bệnh biểu nhiều...
- 3
- 637
- 1
Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người pdf
... nhân) - Các bào tế lympho Kỳ (metaphase) tiền kỳ (pro- metaphase) nguyên phân giai đoạn NST cho hình ảnh rõ nét giúp đánh giá số lượng cấu trúc NST cách dễ dàng 2.2 Loại tế bào sử dụng Về mặt ... việc nuôi cấy loại tế bào chính: - Các nguyên bào sợi thu từ sinh thiết da - Các tế bào nước ối thu qua việc chọc dò nước ối vào tuần lễ thứ 13 14 thai kỳ - Các tế bào lớp nhung mao màng đệm (chorionic ... lượng số loại bất thường cấu trúc NST cách hiệu Danh pháp Dưới danh pháp sử dụng phổ biến việc mô tả NST karyotype: A-G : 1-22: Các Y: NST NST Số X, nhóm Các NST giới tính / : Ký hiệu để minh...
- 10
- 18,762
- 182
phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh
... liên ti p sinh b d t t b m sinh 35 3.5 Các bi u hi n v r i lo n nhi m s c th c p v ch ng s y thai liên ti p sinh b d t t b m sinh 36 3.6 Các ki u chuy n o n nhi m s c th c p v ch ... hai ch t hai nhánh cách u tâm, i hình thái o o n quanh tâm không i x ng: hai ch u nhau, NST có c u trúc l i thay 1.3 Tình hình nghiên c u b nhi m s c th t hai nhánh, kho ng cách i hình thái nh ... l n tr 14 lên Các tác gi cho bi t b t thư ng NST ngư i v cao ngư i ch ng [32] Simona Farcas cs (2007) phân tích NST t bào máu ngo i vi b m c a 260 c p v ch ng s y thai liên ti p Các tác gi c hai...
- 75
- 1,784
- 2
luận văn tốt nghiệp sinh Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể một số loài trong chỉ Ráy và chỉ khoai môn
... 1.2 Đại cơng nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể 1.2.1 Đại cơng nhiễm sắc thể 1.2.1.1 Hình dạng, kích thớc số lợng nhiễm sắc thể Khoá luận tốt nghiệp Bùi Thị Thu Trang Nhiễm sắc thể cấu trúc ... lợng nhiễm sắc thể nhiều nên nhiễm sắc thể phải mang nhiều gen Các gen nằm nhiễm sắc thể phân li trình phân bào làm thành nhóm liên kết Số nhóm liên kết loài sinh vật số nhiễm sắc thể đơn bội ... đợc gen xếp thành hàng nhiễm sắc thể Các gen phân bố nhiễm sắc thể vị trí xác định gọi alen Các alen gen chiếm vị trí nhiễm sắc thể tơng đồng Lôcut vị trí gen nhiễm sắc thể Gen đợc gọi đồng hợp...
- 17
- 875
- 10
Phương pháp làm bộ nhiễm sắc thể người
... TRÚC NST : Chất nhiễm sắc ( chromatine) : Thông tin di truyền Đơn vị chức NSC: Nucléosome Nhiễm sắc chất: Đồng nhiễm sắc ( Euchromatine) Dị nhiễm sắc ( Heterochromatine) Caryotype: Bộ NST chuyên ... micro-délétion) - Áp dụng vào năm 70 để tìm AND satellite - Nguyên tắc: tái bắt cặp acides nucléiques - Các đoạn mồi sử dụng Đoạn mồI NST Locus chuyên biệT Télomérique Centromérique - Chất đánh dấu...
- 22
- 740
- 3
Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát
... 3.5.1.2 Các biểu rối loạn nhiễm sắc thể thường người vợ 45 3.5.2 Các biểu rối loạn nhiễm sắc thể người chồng cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát 52 3.5.2.1 Các biểu rối loạn nhiễm sắc thể ... 1.1 Lược sử nghiên cứu nhiễm sắc thể người 1.2 Các chế gây rối loạn nhiễm sắc thể người 1.2.1 Rối loạn số lượng 1.2.2 Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể 1.3 Tình ... Bảng Sự phân bố biểu rối loạn nhiễm sắc thể giới tính người vợ 43 Bảng Sự phân bố biểu rối loạn nhiễm sắc thể thường người vợ 45 Bảng Sự phân bố biểu rối loạn nhiễm sắc thể giới tính người...
- 93
- 572
- 2
NGUYÊN LÝ XÁC ĐỊNH DẤU VÂN ADN VÀ VAI TRÒ CÁC LOCUT ĐA HÌNH TRÊN NHIỄM SẮC THỂ X VÀ Y
... million 6,000 3,200 9700 NGUYÊN LÝ GIÁM ĐỊNH GEN (ADN) a Các locut đa hình (1%) b Các locut nhiễm sắc thể thường c Các locut nhiễm sắc thể giới tính d Ứng dụng thực tiễn Mồi Mồi Beginning sequence ... Các gen vận động nhiễm sắc thể phân bào Nguyên phân: Cơ chế “photocopy” Giảm phân: Cơ chế tạo tổ hợp thông tin ... HUMTH01 DYS389 DYS390 DYS393 383bp 195bp 191bp 251bp 227bp 123bp VAI TRÒ CÁC LOCUT ĐA HÌNH TRÊN NHIỄM SẮC THỂ X VÀ Y Xác định gián tiếp quan hệ cha - trai Xác định gián tiếp quan hệ cha - gái Xác định...
- 30
- 311
- 0
Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh
... loại nhiễm sắc thể lập karyotype 1.2.2.Phân loại nhiễm sắc thể .5 1.2.3 .Các rối loạn nhiễm sắc thể người 1.2.3.1 .Rối loạn số lượng .6 1.2.3.2 .Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc ... khơng có vệ tinh 1.2.3 Các rối loạn nhiễm sắc thể người 1.2.3.1 Rối loạn số lượng Rối loạn số lượng NST gồm hai dạng: đa bội (polyploidy) lệch bội (aneuploidy) * Đa bội thể: tượng tăng chẵn tăng ... tương hỗ nhiễm sắc thể cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn 45 3.6.2.Sự phân bố kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm nhóm .48 3.7.Sự phân bố kiểu rối loạn số lượng nhiễm sắc thể cặp vợ...
- 76
- 586
- 0
BỘ NHIỄM SẮC THỂ - ĐỘT BIẾN GENE
... v cáúu trục BÄÜ NHIM SếC THỉ NGặèI BầNH THặèN G NHIM SC TH NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI PHÂN LOẠI NST THEO VỊ TRÍ TÂM KARYOTYPE A B C D F ... loản phán ly ca càûp NST gim phán tảo trỉïn g YẾU TỐ NGUY CƠ SINH LỆCH BỘI MẸ CÀNG LỚN TUỔI CÀNG CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON TAM NHIỄM Mẻ cn g låïn tøi kh nàng âo thi cạc thai mang thãø tam nhiãùm cn ... phán ly NST quạ trỗnh giaớm phỏn taỷo trổùn g ồớ caùc baỡ meỷ låïn tuäøi KHẢ NĂNG DUNG NẠP CỦA CƠ THỂ Thãø âån nhiãùm (monosomy) âỉåüc gàûp ráút êt åí tr sinh säún g Thãø tam nhiãùm (trisomy) âỉåüc...
- 41
- 331
- 0
Ebook các quy định về bổ nhiệm cán bộ, công chức lãnh đạo quản lý phục vụ công tác thanh tra ngành nội vụ phần 2
... 1993 Bộ trưởng - Trưởng ban Ban Tổ chức - Cán Chính phủ (nay Bộ trưởng Bộ Nội vụ) việc ban hành tiêu chuẩn nghiệp vụ ngạch công chức ngành Thể dục thể thao Điều Bộ trưởng, thủ trưởng quan ngang Bộ, ... viên thể dục thể thao quan quản lý nhà nước Thể dục thể thao Trung ương, cấp tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương Liên đoàn thể thao quốc gia tổ chức./ BỘ TRƯỞNG Đã ký : Trần Văn Tuấn Các quy ... thể thao chuyên sâu nước giới Các quy định bổ nhiệm cán bộ, công chức lãnh đạo quản lý 193 - Nắm vững kiến thức giáo dục học, tâm lý học, y sinh học thể dục thể thao - Nắm luật thi đấu môn thể...
- 120
- 882
- 0
Tìm thêm: xác định các mục tiêu của chương trình xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 động cơ điện không đồng bộ một pha thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25