các dạng đột biến liên quan đến nst giới tính

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

Ngày tải lên : 20/12/2014, 15:08

... Người đồng hợp gen khả tổng hợp enzym tirôzinaza II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu nghiêm trọng hơn? Vì sao? Cơ chế ... KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Klinefelter(cặp NST giới tính có XO) Hội chứng Turner (♂ cặp NST giới tính có chiếc: XXY) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Etuốt (3 NST số 18) ... hoá học, biến đổi sinh lí trình sống gây đột biến NST Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử có NST 21 → thể mang NST 21...

33
2.2K
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... chứng NST X dễ gãy trường hợp chậm trí liên kết với NST giới tính X Nguyên nhân tần số NST X gãy nhánh dài nuôi cấy tế bào máu ngoại vi điều kiện thiếu folat Khuôn mặt người mắc hội chứng NST X ... Bất thường NST người mắc hội chứng Turner đa dạng Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype 45,X đánh giá tế bào lympho máu ngoại vi Khoảng từ 30% đến 40% dạng khảm, phổ biến 46,XX/45,X, dạng 46,XY/45,X ... Khoảng 80% trường hợp thừa NST 13, số lại thể ba nhiễm cục (partial trisomy) NST 13 gây đột biến chuyển đoạn Giống trường hợp thể ba nhiễm 21 18, xuất thể ba nhiễm 13 có liên quan chặt chẻ với gia...

11
1.1K
6

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay đổi bất thường NST có tác dụng lớn thời ... nhân khác thường) Việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân NST gây nên bệnh hiểm nghèo gây chết - NST số 22 đoạn bị ung thư máu - Thể dị bội NST thường: + Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp ... thấp biến dạng Hình ảnh hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), bắt gặp với tần số 0,1 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay + Ba NST...

4
6.6K
56

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Ngày tải lên : 02/07/2014, 10:20

... Trisomy 13 Cutis aplasia—scalp defect 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại người nữ có NST X lại mắc hội chứng Turner, bình thường có NST X hoạt động tế bào sinh dưỡng người nữ ... ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn khơng cân (NST 13, 14, 15, 22) - 3% : Dạng khảm Child with Down ... Khoảng từ 30% đến 40% dạng khảm, • 46,XX/45,X, • 46,XY/45,X gặp (khoảng 5%), có nguy ác tính hóa tuyến sinh dục • Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X đoạn phần tồn nhánh ngắn NST X Giải...

55
1.4K
2

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Ngày tải lên : 28/07/2014, 06:15

... trng hp ny l dng 3NST 21 thun Khong 5% l chuyn on NST ca NST2 1 vi cỏc NST khỏc, tr mc hi chng Down cú 46 NST vi NST s 21 v NST 21 th chuyn on vi cỏc NST tõm u khỏc b NST (hay gp l NST 13, 14 hoc ... quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 14 CHNG TNG QUAN 1.1 c im b nhim sc th ngi Bỡnh thng s lng nhim sc th (NST) ngi cú 46 NST c chia lm 23 cp, ú 22 cp NST thng v cp NST ... n ụi s 22 Cp NST s 23 l cp NST gii tớnh - Ch s tõm: Chiu di cỏnh ngn Ch s tõm = p = Tng s chiu di NST p+q p: chiu di nhỏnh ngn ca NST q: chiu di nhỏnh di ca NST - Chiu di tng i ca NST: ú l t l...

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Ngày tải lên : 08/10/2014, 11:46

... nhiễm sắc thể (NST) , bất thường số lượng hay cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính Một số NST gây dị tật nặng hình thái nội tạng làm đứa trẻ chết tử cung, số phát triển đến đủ tháng ... từ 06/ 2011 – 06/ 2013 2.5 Mẫu cách chọn mẫu: Chọn mẫu không xác suất, mẫu thuận tiện 2.6 Biến số, số: Nhóm Các biến Định nghĩa Chỉ số biến số Loại Phương Công biến pháp thu cụ thu thập Bệnh ... trị chẩn đoán sớm bất thường NST KSSG chiều dày từ mặt da gáy tới xương đốt sống cổ Từ năm 1990, liên quan tăng KSSG thai bất thường NST ghi nhận Tỷ lệ bất thường NST phạm vi từ 19 – 88%, tương...

17
507
0

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Ngày tải lên : 31/10/2015, 07:52

... lượng NST C Đột biến gen, đột biến NST D Đột biến gen, đột biến cấu trúc NST Câu 49: Dạng đột biến vừa xảy tế bào chất, vừa xảy nhân tế bào đột biến A gen B đa bội thể C dị bội thể D số lượng NST ... Những dạng biến dị sau người ứng dụng trình tạo giống sản xuất ? A Thường biến, đột biến cấu trúc NST B Thường biến, đột biến gen C Đột biến đa bội thể, thường biến D Đột biến gen, đột biến NST ... Chuyển đoạn NST D Mất đoạn NST Câu 35: Bệnh ung thư máu người đột biến sau tạo ? A Lặp đoạn NST thường B Mất đoạn NST số 21 C Lặp đoạn NST giới tính X D Mất đoạn NST giới tính Y Câu 36: Đột biến lặp...

48
492
0

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Ngày tải lên : 16/06/2016, 15:25

... BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Đột biến NST thường Hội chứng mèo kêu (Criduchat) Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn Mất đoạn cánh ngắn NST số 18 Mất đoạn cánh dài NST số18 ... ngắn NST X Mất đoạn cánh dài NST X Mất đoạn cánh dài NST Y Mất đoạn cánh ngắn NST Y Chuyển đoạn NST X NST thường Chuyể n đoạn Chuyển đoạn NST Y với NST X NST thường Chuyển gen TDF từ nhánh ngắn NST ... chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón động chậm phát triển Người thấp Mắt: sa mi mắt, biến dạng xương tay Có chậm phát triển trí tuệ Đầu nhỏ,...

3
3.6K
177

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 15/09/2012, 16:02

... thể đột biến phát đột biến nhiễm sắc thể .Các đột biến sai lệch số lượng NST bộ, sai lệch cấu trúc NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc NST: ... Là biến đổi cấu trúc NST Đột biến thực chất xếp lại khối gen NST, phát nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu NST) Các tác nhân vật lý tia phóng xạ, tác nhân hóa học tác nhân sinh học virus gây đột ... sinh sản hữu tính, đa bội lẻ thường không giảm phân bình thường, dẫn đến bất thụ hoàn toàn không hoàn toàn Nhóm SVTH: Đột Biến Nhiễm Sắc Thể C.MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN TỚI ĐỘT BIẾN NST I.Hội chứng...

12
5.2K
17

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 29/05/2013, 23:20

... Khái niệm đột biến NST: 2n=18 Bộ NST ơn bội (n=9) 4n=36 6n=54 8n=72 10n=90 EXIT Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc số lượng NST, tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên cấu trúc NST gây ... NST tác động tác nhân gây đột biến Các dạng đột biến NST: EXIT PHIẾU HỌC TẬP Quan sát hình ảnh trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để hoàn thành bảng sau: Dạng đột biến 1.Mất đoạn 2.Lặp đoạn: ... C GH I .Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột cấu trúc NST làm thay đổi thành phần hay trật tự gen, xảy đứt gãy hay đứt gãy tái kết hợp bất thường NST tác...

28
2.3K
7

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 20/09/2013, 11:10

... đôi NST, trao đổi chéo cromatit 2 .Các dạng ĐB NST A B C D E F F a) Mất đoạn NST B C D E ĐB Mất đoạn A B C D E F E F A C D ĐB Mất đoạn - Thế gọi tợng ĐB đoạn - Là tợng NST bị đứt đoạn không NST? ... II ĐB số lợng NST: - Nguyên nhân dẫn đến ĐB số lợng NST ? ( Tơng tự ĐBG) - Cơ chế phát sinh ĐB số lợng NST ? 1- Cơ chế phát sinh ĐB số lợng NST - Giả sử loài có n cặp NST tơng đồng NST lỡng bội ... n cặp NST biến đổi theo hớng mặt số lợng? (Trong n cặp: - số cặp NST bị biến đổi (1) - Toàn n cặp bị biến đổi (2) ) - Vậy theo anh (chị), biến đổi xảy trình gì? (Trong trình phân bào, NST không...

9
2.8K
4

S9 Dot bien nhiem sac the

Ngày tải lên : 28/09/2013, 04:10

... − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến ... I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: ... đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất? a Lặp...

13
785
0

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 30/11/2013, 02:11

... − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến ... I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: ... đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất? a Lặp...

13
924
8

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Ngày tải lên : 25/01/2014, 09:20

... G H Các dạng đột biến cấu trúc NST A B C E F G H Đảo đoạn A B C D E F G H A B C D F E D H A B C D E F G H A D C B E F G H Lặp đoạn A B C D E A B C B C E F G H F G H Chuyển đoạn Chuyển đoạn NST: ... Các dạng đột biến cấu trúc NST: AB C D E FGH AB C E FGH AB C D E FGH A B C B C E FGH AB C D E FGH AB C D F EDH ... N O R đoạn NST M NM NA B C D E F G H H O OC D E FG A DAEB PFQ B C G H P Q R R Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST GIAO TỬ...

14
1.9K
14

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Ngày tải lên : 14/03/2014, 18:14

... m t NST ð o ño n NST D Hi n tư ng b t thư ng dư i ñây hi n tư ng chuy n ño n NST M t NST di chuy n t v trí sang v trí khác m t NST M t ño n NST b m t M t ño n NST b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST ... n ño n m t NST ð o ño n NST D Hình v dư i ñây mô t h ên tư ng: ABCDE FGH MNOPQ R A) B) C) D) ðáp án Câu 21 MNOCDE FGH ABPQ R M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t NST ð o ño n NST C Hình ... m ch, s gia tăng ho t tính c a enzym amilaza x y do: Có m t ñ t bi n ñ o ño n NST Có m t ñ t bi n l p ño n NST Có m t ñ t bi n chuy n ño n NST Có m t ñ t bi n m t ño n NST B Lo i ñ t bi n sau...

5
1K
1

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20

... phân bào B Đột biến NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc NST: Là biến đổi cấu trúc NST Đột biến thực chất xếp lại khối gen NST, phát nhờ phương ... nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng chọn giống) Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trình hình thành loài (hình ảnh NST chuyển đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến chuyển đoạn) II Đột biến số ... nhiên, thể đồng hợp đột biến sinh sản bình thường Đảo đoạn có vai trò làm tăng sai khác thứ, nòi loài ->cách ly hình thành loài (hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn)...

10
1.4K
19

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 01/04/2014, 17:20

... m t NST ð o ño n NST D Hi n tư ng b t thư ng dư i ñây hi n tư ng chuy n ño n NST M t NST di chuy n t v trí sang v trí khác m t NST M t ño n NST b m t M t ño n NST b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST ... n ño n m t NST ð o ño n NST D Hình v dư i ñây mô t h ên tư ng: ABCDE FGH MNOPQ R A) B) C) D) ðáp án Câu 21 MNOCDE FGH ABPQ R M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t NST ð o ño n NST C Hình ... m ch, s gia tăng ho t tính c a enzym amilaza x y do: Có m t ñ t bi n ñ o ño n NST Có m t ñ t bi n l p ño n NST Có m t ñ t bi n chuy n ño n NST Có m t ñ t bi n m t ño n NST B Lo i ñ t bi n sau...

5
665
6

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 02/04/2014, 12:20

... amilaza xảy do: A) Có đột biến đảo đoạn NST B) Có đột biến lặp đoạn NST C) Có đột biến chuyển đoạn NST D) Có đột biến đoạn NST Đáp án B Câu 18 Loại đột biến sau ảnh hưởng đến sức sống cá thể làm ... Đột biến NST Câu Đột biến NST bao gồm dạng: A) Đa bội dị bội B) Thêm đoạn đảo đoạn C) Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ D) Đột biến số lượng cấu trúc NST Đáp án D Câu Cơ chế phát sinh đột biến ... đoạn (NST) B) Đảo đoạn NST C) Chuyển đoạn NST tương hỗ D) Mất đoạn NST Đáp án D Câu Sự trao đổi chéo bất thường crômatít cặp NST tương đồng thời kỳ đầu phân bào giảm nhiễm làm xuất dạng đột biến: ...

11
2.3K
27

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Ngày tải lên : 09/07/2014, 05:20

... hoàn toàn so với gen alen a quy định tình trạng thân thấp.Khi gây đột biến nhân tạo người ta thu số dạng đột biến tứ bội dạng tao giao tử 2n có khả sống a,Xác định kết phân tích KG,KH phép lai ... 2n,3n,4n liên quan đến cặp tính trạng cho b,Cho giao phấn với thu F1 có tỉ lệ KG KH 11 tròn :1 dài Hãy biện luận lập sơ đồ lai Bài 4:Những phân tích di truyền cho biết cà chua gen A xác định tính ... hợp có đột biến xảy trình phát sinh giao tử b,Nếu chuột sinh tỉ lệ KG KH bình thường nhảy valse 1:1.hãy giải thích lập sơ đồ lai (biết:chuột bố mẹ có KH bình thường có hiên tượng đột biến trình...

8
1.2K
8

TRẮC NGHIỆM SINH HỌC:ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ppsx

Ngày tải lên : 22/07/2014, 01:20

5
626
3