các bệnh đột biến gen trội

Các dạng đột biến gen

Các dạng đột biến gen

Ngày tải lên : 28/10/2013, 18:15
... substitutions), chúng dễ Các dạng đột biến gen Ở mức DNA, có hai loại biến đổi đột biến điểm chính: thế base và thêm hay mất base. Thế base là những đột biến trong đó một cặp base bị ... gì ? Trứoc hết, xem xét những gì xảy ra khi đột biến hướng tới phần mã hóa polypeptide của gen (polypeptidecoding part of a gene). Đối với đột biến thế base đơn, có hai hệ quả khả dĩ về khía ... chọn lựa sản sinh đột biến thêm hay mất nhiều cặp base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau...
  • 7
  • 2K
  • 5
Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx

Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx

Ngày tải lên : 11/03/2014, 00:20
... cứu về đột biến gen mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này chúng tôi tiến hành phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số trờng hợp bệnh lý thuộc các dân ... đều là đột biến điểm, không có trờng hợp nào mất 1 hoặc vài nucleotid. Bảng 3 cho thấy các dạng đột biến gặp ở từng dân tộc Kinh, Mờng, Racley và Tày. Nhận xét về dạng đột biến gặp ở các dân ... 7 trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon...
  • 7
  • 865
  • 8
Các dạng đột biến gen ppt

Các dạng đột biến gen ppt

Ngày tải lên : 02/08/2014, 16:20
... protein. Hơn nữa, một số đột biến đủ mạnh làm bất hoạt hoàn toàn chức năng ( như điểm bám polymerase hay sự cắt intron) và gây chết Đột biến thêm hay mất thực sự là đột biến của cặp nucleotide;tuy ... chọn lựa sản sinh đột biến thêm hay mất nhiều cặp base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau ... gì ? Trứoc hết, xem xét những gì xảy ra khi đột biến hướng tới phần mã hóa polypeptide của gen (polypeptidecoding part of a gene). Đối với đột biến thế base đơn, có hai hệ quả khả dĩ về khía...
  • 5
  • 858
  • 0
XÁC ĐỊNH CÁC ĐỘT BIẾN GEN KatG LIÊN QUAN ĐẾN TÍNH KHÁNG THUỐC I SONIAZID CỦA MỘT SỐ CHỦNG VI KHUẨN LAO TẠI VIỆT NAM

XÁC ĐỊNH CÁC ĐỘT BIẾN GEN KatG LIÊN QUAN ĐẾN TÍNH KHÁNG THUỐC I SONIAZID CỦA MỘT SỐ CHỦNG VI KHUẨN LAO TẠI VIỆT NAM

Ngày tải lên : 12/11/2012, 18:01
... gắ n đoạ n gen katG cầ n nghiên cứ u và o vector. Đoạ n gen cù ng vớ i vector tá i tổ hợ p đượ c nhân lên trong tế bà o E.coli. Khi giả i trình tự gen , c đon gen katG v ... kiể u gen. Cc phương php chn đon kiu gen đu da trên cơ sở xc đị nh độ t biế n ở cá c gen có liên quan khá ng thuố c tương ứ ng . Để xá c đị nh độ t biế n trên gen katG ... có hơn 95% số chủ ng c đon gen katG. Nhiề u tá c giả khá c khi nhân đoạ n gen katG đ gii trnh t , thườ ng có kế t qu tỷ l dương tnh với gen katG l 100%. Như vậ y kế t...
  • 58
  • 914
  • 5
Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực

Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực

Ngày tải lên : 20/10/2013, 14:15
... n các gen s c t thu cế ế ắ ố ộ t bào hình nón ít nghiêm tr ng h n soế ọ ơ v i các r i lo n th l c gây ra b i các ố ạ ị ự ở đ t bi n t ng t x y ra v i các gen ế ươ ự ả ớ rhodopsin trong các ... c.ả ậ ượ ắ Các đ t bi n trong gen mã hóa các s c tộ ế ắ ố c a t bào hình nón làm thay đ i th l củ ế ổ ị ự theo m t s cách có th ph ng đoánộ ố ể ỏ đ cượ Các r i lo n th l c gây ra b i các đ tố ... y ra v i nh ng gen này. Hàngồ ễ ả ớ ữ lo t các d ng TĐC khác nhau vùng gen ạ ở này có th t o ra các ki u hình đ t bi nể ạ ể ộ ế thi u v ng hoàn toàn gen màu đ , ho cế ắ ỏ ặ gen màu xanh l...
  • 17
  • 566
  • 1
Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Ngày tải lên : 07/11/2013, 02:15
... HCA thường có bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm ... gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích ... rộng, cao, hai mắt cách xa nhau, mắt sâu, cằm nhọn. Khoảng cách hai mắt được xem là xa nhau khi lớn hơn khoảng cách giữa khóe mắt và đuôi mắt của mỗi mắt (bình thường các khoảng cách này bằng nhau)....
  • 5
  • 939
  • 1