... Các bệnhditruyền do rối loạn chuyển hoá và cácbệnh nhiễm sắc thể 1. Cácbệnhditruyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền ... 1907 đã chứng minh rằng bệnh này do một gene lặn, thường xảy ra ở các gia đình có người cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của bệnh nhân có màu đen do ... khác Cần nói thêm là, ở Việt Nam, đã có các số liệu nghiên cứu được công bố về các bất thường nhiễm sắc thể trong các thể bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang...
... hơn so với ở Anh (5%). Đôi khi cũng khó phân biệt giữa cácbệnhditruyền đa gene (polygenic) hay bệnh ditruyền đa yếu tố với cácbệnhditruyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa ... Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn đối với các bệnh ditruyền đơn gene thì đối với bệnhditruyền đa yếu tố việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn ... cho con và anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f. Đây không phải là một quy luật tuyệt đối cho các tính trạng di Nguy cơ tái phát của các bệnh ditruyền đa yếu tố ...
... %.1dd BÀI 27Con người là một sinh vật, nhưng con người còn phải tuân theo qui luật xã hội, vậy những tính trạng ở người sẽ ditruyền như thế nào? Có tuân theo các qui luật ditruyền của sinh ... nằm trên NST X, ditruyền chéo Tật dính ngón 2, 3 , có túm lông ở tai do gen trên NST Y, ditruyền thẳng 4/ Các phương pháp nghiên cứu kháca. Phương pháp nghiên cứu ditruyền quần thểb. ... bị bệnh, nữ bình thường, nữ bị bệnh ? b. Một người phụ nữ bình thường nhưng có bố bị bệnh mù màu lấy một người chồng bình thường thì xác suất sinh đứa con bị bệnh là bao nhiêu % ? II.Các...
... Tiết 30BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜII. Một vài bệnhdi truyền ở người 1. Bệnh đao2. Bệnh tơcnơ (OX)II. Một số tật di truyền ở người 3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinhIII. Các biện ... Tiết 30BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜII. Một vài bệnhdi truyền ở người 1. Bệnh đao2. Bệnh tơcnơ (OX)II. Một số tật di truyền ở người 3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinhIII. Các biện ... bệnh và tật di truyền Khói từ các nhà máyÔ nhiễm nguồn nước Tiết 30BỆNH VÀ TẬT DITRUYỀN Ở NGƯỜII. Một vài bệnhdi truyền ở người 1. Bệnh đao2. Bệnh tơcnơ (OX)3. Bệnh bạch tạng và bệnh...
... được các vị trí đặc trưng với marker hoặc các gene bệnh. 2. Các phương pháp lập bản đồ vật lý (physical mapping) người và 40 nhiễm sắc thể chuột. Sau đó các tế bào lai được phép sao chép. Các ... biến đổi ở một số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các đoạn mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để xác định vùng bị mất ở tất cả cácbệnh nhân, do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh. Phương pháp ... Karyotype của cácbệnh nhân mắc bệnhdi truyền thỉnh thoảng được phát hiện thấy hiện tượng mất đoạn một vùng đặc trưng trên nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy rằng locus gây bệnh có thể nằm...
... tuệ Bệnh múa giật Huntington 0,5 Trội, trên NST thường Hungtingtin Chứng tâm thần phân liệt Hình thức ditruyền của cácbệnhditruyền đơn gen Các rối loạn ditruyền đơn gen được truyền ... hình thức ditruyền phổ biến: ditruyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ditruyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và ditruyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1). Trong trường hợp bệnhditruyền ... nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất ditruyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn ditruyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn...
... đánh giá khoảng cách tương đối giữa các locus. Ngoài các phương pháp trên người ta còn dùng các phương pháp tạo dòng định vị (positional cloning), phân tích sự bảo tồn của các loài lai (analysis ... lai các tế bào chuột và tế bào người với nhau sẽ thu được các tế bào lai chứa 86 nhiễm sắc thể : 46 nhiễm sắc thể người và 40 nhiễm sắc thể chuột. Sau đó các tế bào lai được phép sao chép. Các ... khoảng cách vật lý thật sự giữa các locus, mối quan hệ này bị phức tạp do các sai khác về giới tính trong tái tổ hợp, các tần số tái tổ hợp cao hơn ở gần các telomere và sự tồn tại của các điểm...
... biến đổi ở một số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các đoạn mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để xác định vùng bị mất ở tất cả các bệnh nhân, do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh. Phương pháp ... tạo thành các tế bào lai. Khi lai các tế bào chuột và tế bào người với nhau sẽ thu được các tế bào lai chứa 86 nhiễm sắc thể : 46 nhiễm sắc thể người và 40 nhiễm sắc thể chuột. Sau đó các tế ... vị trí các gene chịu trách nhiệm đối nhiễm sắc thể như thế nào. Kết quả này cung cấp sự đánh giá khoảng cách tương đối giữa các locus. Ngoài các phương pháp trên người ta còn dùng các phương...
... 200/mcLCÁC BỆNH LÂY TRUYỀN BẰNG ĐƯỜNG SINH DỤC ( SEXUALLY TRANSMITTED DISEASES ) 1/ CÁCBỆNH LÂY TRUYỀN BẰNG ĐƯỜNG SINH DỤC THÔNG THƯỜNG NHẤT. Tỷ lệ mắc bệnh thật sự của hầu hết cácbệnh lây truyền ... lấy một mẫu nghiệm để làm bệnh phẩm ướt hoặc bệnh phẩm với potassium hydroxide. • Bệnh nấm candida âm hộ-âm đạo (vulvovaginal candidiasis) không phải là bệnh lây truyền bằng đường sinh dục, ... NHÂN GÂY BỆNH NÀO LÀ NGUYÊN NHÂN CỦA HẦU HẾT CÁC VIÊM NIỆU ĐẠO Ở NAM VÀ NỮ ?• Chlamydia trachomatis.14/ CÁCBỆNH LÝ KHÁC NHAU GÂY NÊN BỞI CÁC LOẠI CHLAMYDIA KHÁC NHAU ?• Chlamydia trachomatis...