bệnh di truyền gen
Tài liệu Bài thuyết trình Bệnh di truyền và liệu pháp gene ppt
Ngày tải lên :
27/01/2014, 15:20
... cơ
chế phát sinh bệnh, đặc tính di truyền của
bệnh.
Nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene gây
bệnh, gene hỏng ,gene đột biến đồng thời
nắm vững cấu trúc ,chức năng của gene liệu
pháp dùng ... II.LiỆU PHÁP GEN.
1. Định nghĩa:Liệu pháp gen là kĩ thuật đưa một
gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh.
2. Liệu pháp gen có hai nhóm cơ bản:
a. Liệu pháp gen soma:là phương pháp ... bước cơ bản của liệu pháp gen.
•
Tách gen bình thường và chuyển vào tế
bào người bệnh.
•
Chọn lọc dòng tế bào tốt (gen lắp đúng
chỗ).
•
Đưa trở lại vào đúng cơ thể.
4 .Bệnh ung thư:
•
Nguyên nhân:...
- 18
- 2K
- 17
Nguy cơ tái phát của bệnh di truyền đa yếu tố (tương tác gen) doc
Ngày tải lên :
12/03/2014, 03:20
... tính trạng di truyền đa yếu tố, nhưng nhiều
bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này.
Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay
bệnh di truyền đa yếu ... biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay
bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp
hoặc có biểu hiện đa dạng. Để có thể phân biệt phải cần một lượng ... để đánh giá mức nguy cơ tái phát của
các bệnh di truyền đa yếu tố :
(1) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên trong gia đình
mắc bệnh.
Ví dụ: Nguy cơ tái phát ở anh chị em...
- 3
- 907
- 5
Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen docx
Ngày tải lên :
25/03/2014, 22:20
... mang
Hình thức di truyền của các
bệnh di truyền đơn gen
Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con,
cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên ...
thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết
nhiễm sắc thể X (Bảng 1).
Trong trường hợp bệnh di truyền do alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường
quy định, việc truyền ... con cái là cá thể mang gen gây bệnh nhưng không biểu
hiện bệnh, 50% con đực thế hệ con có nguy cơ bị bệnh và 50% con cái là thể
mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (hình 7c).
Hình...
- 5
- 805
- 6
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
Ngày tải lên :
28/10/2013, 18:15
...
Các bệnh di truyền do rối
loạn chuyển hoá và các bệnh
nhiễm sắc thể
1. Các bệnh di truyền do rối loạn
chuyển hoá
1.1. Phenylketonuria (PKU)
PKU là một dị tật bẩm sinh, được di
truyền ... 1907 đã chứng
minh rằng bệnh này do một gene lặn,
thường xảy ra ở các gia đình có người
cùng dòng máu lấy nhau. Biểu hiện của
bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của
bệnh nhân có màu đen do ... dị tật bẩm sinh, được di
truyền do gene lặn Mendel. PKU được
Phelling phát hiện lần đầu tiên vào vào
năm 1934.
Trẻ sơ sinh bị bệnh này là do đột biến
gene, gan không có khả năng tổng hợp...
- 7
- 1.2K
- 8
Tài liệu Một số vấn đề về di truyền học (bệnh di truyền) docx
Ngày tải lên :
15/12/2013, 09:15
... trí
hàng nghìn gen khác nhau. Vì vậy, để
có thể phân lập và phân tích từng gen,
người ta phải cắt các phân tử ADN
kích thước lớn thành các phân đoạn
Một số vấn đề về di truyền học
(phân ... vấn đề về di truyền học
(phân tích & sp gen)
V. Phân tích gen và sản phẩm của gen
V.1. Các kỹ thuật phân tích axit
nucleic
V.1.1. Điện di phân tích ADN và ARN
Có nhiều phương ... là
cơ sở của các kỹ thuật phân tích gen
bằng vi dãy phản ứng (microarray)
được phát triển và ngày các được sử
dụng rộng rãi trong các nghiên cứu di
truyền học phân tử gần đây. Trong
các...
- 27
- 596
- 1
Tài liệu 5 bệnh di truyền có thể phòng ngừa pptx
Ngày tải lên :
26/01/2014, 13:20
... mắt để kiểm
tra.
2. Bệnh mẩn ngứa
Bệnh mẩn ngứa giống như dị ứng, tỉ lệ di truyền là 50%.
Chứng bệnh này thường bộc phát khi trẻ khoảng 8 tuổi trở lên.
4. Bệnh đường ruột
Một ... lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị
thì nguy cơ trẻ bị lây truyền cận thị là 25-50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người
mẹ thì cũng chỉ con trai có thể mắc bệnh này, tỉ lệ là 50%. ... cơ trẻ mắc bệnh mẩn ngứa tăng gấp 3 lần.
3. Đau nửa đầu
Nếu bố hoặc mẹ có chứng đau nửa đầu, nguy cơ con cái mắc bệnh này là
50%. Nếu cả bố và mẹ đều có chứng này thì tỉ lệ di truyền càng...
- 5
- 317
- 0
Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt
Ngày tải lên :
27/02/2014, 06:20
... (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú,
giọng nói )
Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ
Bệnh di truyền do đột biến
nhiễm sắc thể
... phân bào trong quá trình
hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ: về mặt di
truyền tế bào học, có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và
nữ. Ở nữ giới từ ... vật lí Lang dom
Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt,
má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần.
Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân...
- 4
- 6.6K
- 56
Tài liệu Các dạng bệnh di truyền doc
Ngày tải lên :
27/02/2014, 08:20
...
tuệ
Bệnh múa
giật
Huntington
0,5 Trội, trên NST
thường
Hungtingtin Chứng tâm thần
phân liệt
Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen
Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền ... hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể
thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết
nhiễm sắc thể X (Bảng 1).
Trong trường hợp bệnh di truyền ... cá thể con là thể mang alen gây
bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (hình 7b).
Trong trường hợp bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, gen đột biến
gây bệnh chỉ xuất hiện trên nhiễm sắc...
- 7
- 424
- 3
Tài liệu Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố potx
Ngày tải lên :
27/02/2014, 08:20
... ở Anh (5%).
Đôi khi cũng khó phân biệt giữa các bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay
bệnh di truyền đa yếu tố với các bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp
hoặc có biểu hiện đa dạng. Để ... đối với các
bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa ra nguy
cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều.
Nguyên nhân là do không biết rõ (1) số lượng gene đã đóng ... đã đóng góp vào quá trình
gây bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác động
của các yếu tố môi trường.
Đối với hầu hết các bệnh di truyền đa yếu tố, nguy cơ tái phát...
- 4
- 598
- 4
Di truyền gene lặn liên kết NST X ppt
Ngày tải lên :
12/03/2014, 06:20
... Di truyền gene lặn liên kết NST X
Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới
tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A), bệnh ... mắc bệnh hemophilia thể nhẹ.
- Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái của ông ta và những
người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm
biểu hiện bệnh. ... carrier với kiểu gene dị hợp tử do nhận gene
bệnh từ bố.
- Kiểu hôn nhân giữa môt người nam mắc bệnh và một người nữ mang
gene bệnh rất ít gặp. Con gái của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh ở
trạng...
- 6
- 343
- 0
Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X docx
Ngày tải lên :
12/03/2014, 06:20
... là mắc bệnh hemophilia thể nhẹ.
Di truyền gene lặn liên kết NST X
Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới
tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa ... các
bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về
mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X.
Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene ... (hemophilia A), bệnh
loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù màu lục
- đỏ (red - green color blindness).
Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên...
- 5
- 526
- 1
Bệnh lao không phải là bệnh di truyền mà là bệnh nhiễm khuẩn ppt
Ngày tải lên :
21/03/2014, 00:20
... chống ung thư, các thuốc gây suy giảm miễn dịch như azathioprin,
Bệnh lao không phải là
bệnh di truyền mà là
bệnh nhiễm khuẩn
methotrexat, cyclophosphamid do dùng các thuốc chống loại ... niệm lao là bệnh di truyền vì thấy người bị lao thì
trong gia đình cũng có nhiều người bị: ông, bà, cha, mẹ, con cái.
Hơn 100 năm trước đây, Robert Koch đã chứng minh được lao là bệnh
nhiễm ... này ít được chú ý vì không mấy khi gây bệnh ở người. Chỉ những
bệnh nhân bị bệnh bụi phổi, những người điều trị corticoid kéo dài v.v mới
có thể mắc bệnh do các trực khuẩn này gây nên.
...
- 4
- 261
- 0
Phòng và chẩn đoán bệnh di truyền & dị tật bẩm sinh pdf
Ngày tải lên :
21/03/2014, 01:20
... vấn di truyền
1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với
sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền ... hợp đối với trường hợp mẹ mang gene đột biến hoặc
mang gene bệnh di truyền liên kết với NST giới tính X. Lẽ tất
nhiên việc tư vấn di truyền và các xét nghiệm di truyền cần thiết
đối với tinh ... tình trạng
khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ
thần kinh.
9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với
một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được...
- 11
- 668
- 4
BÁO CÁO " ĐA DẠNG DI TRUYỀN GEN INSULIN - LIKE GROWTH FACTOR BINDING PROTEIN 2 TRÊN GÀ " potx
Ngày tải lên :
24/03/2014, 23:21
... AG
Đa dạng di truyền gen Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà đa dạng di truyền gen
Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà
40
Bảng 3. Tần số kiểu gen và alen ... Đa dạng di truyền gen Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà đa dạng di truyền gen
Insulin-like growth factor binding protein 2 trên gà
38
Bảng 1. ... không tìm thấy kiểu gen AA
và tần số alen được ghi nhận ở mức độ 0,15. Khi
so sánh giữa tần số kiểu gen quan sát với tần số
kiểu gen quần thể thì thấy rằng tần số kiểu gen
ở các quần thể...
- 5
- 458
- 2
