Tác động của môi trường lên kiểu gen Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trường - kiểu hình như thế nào ? Kiểu hình phụ thuộc vào những yếu tố nào ? Kiểu gen còn chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên trong và ngoài cơ thể 1. Tác động của môi trường bên ngoài a. Nhiệt độ Tác động căn bản của nhiều gen chủ yếu là kiểm soát tốc độ phản ứng sinh hóa thông qua enzyme là những chất được các gen xác định về mặt di truyền. Giữa nhiệt độ và tốc độ phản ứng có sự liên quan chặt chẽ. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp. Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của giống thỏ Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông. Nhiệt độ có thể ảnh hưởng đến độ thấm và độ hiện. b. Dinh dưỡng Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện của gen đồng hợp tử lặn yy và lượng thực vật xanh (xanthophyll) trong thức ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện. Bệnh phenylketonuria (PKU) được gặp ở người da trắng với tỷ lệ 1/10.000 lần sinh. Các đột biến ở locus mã hóa cho enzyme chuyển hóa phenylalanine hydroxylase làm cho người mang kiểu gen đồng hợp không thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc bệnh phenylketon niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì sự khiếm khuyết chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản phẩm chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương và gây ra biểu hiện chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như vậy kiểu gen PKU sẽ gây ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh bằng chế độ ăn nghèo phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen PKU nhưng nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng chậm trí. c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh- (nhân tố rhesus âm), nếu đứa con thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ không sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết. 2. Tác động của môi trường bên trong Quá trình phát triển cá thể trải qua nhiều bước trung gian phức tạp. Ngay trong cơ thể có nhiều tác động giữa các cấu trúc khác nhau và với kiểu gen như các tương tác: gen với gen, gen với NST, NST - nhân, nhân - tế bào chất, tế bào - mô . ở đây chỉ nêu vài tác động có tính chất chung tổng quát: a. Tuổi Nhiều tính trạng và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ tuổi nhất định. Bệnh alcaptonuria (nước tiểu có acid homogentisic bị đen khi có O2) biểu hiện ngay lúc mới sinh ra. Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng đầu. Bệnh tiểu đường và chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau. Bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi. b. Giới tính Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giưói tính. Ngoài ra có những gen liên kết với giới tính. Có thể hormone sinh dục tác động đến biểu hiện của các gen. Như vậy môi trường bên trong và ngoài cơ thể có nhiều ảnh hưởng phức tạp khác nhau lên sự biểu hiện kiểu hình của các gen. Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp . trước đây không coi là các bệnh di truyền. Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là những bệnh di truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên thực tế các gen liên quan đến bệnh này được truyền thụ trong các gia đình có bệnh. . Tác động của môi trường lên kiểu gen Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trường - kiểu hình như thế nào ? Kiểu hình phụ thuộc vào những yếu tố nào ? Kiểu gen. chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên trong và ngoài cơ thể 1. Tác động của môi trường bên ngoài a. Nhiệt độ Tác động căn bản của nhiều gen chủ