H THNG CễNG THC A. C S PHN T I. Phõn t ADN 1/ Kớch thc ADN - Gen - Phõn t ADN cu to t 4 loi n phõn nuclờụtit (Nu) l (A, T, G, X). Mi nuclờụtit cú kớch thc 3,4A 0 v 300 .v.C - Phõn t ADN gm cú 2 mch n di bng nhau v cú cu trỳc xon. Mi vũng xon gm 10 cp nuclờụtit di 34A 0 - Gen l mt on xon kộp ca phõn t ADN, qui nh tng hp 1 phõn t ARN - Qui c: N l s lng nuclờụtit trờn 2 mch n ca ADN hoc gen 1 gen cú 1200 nuclờụtit N 3000 nuclờụtit , 1A 0 = 10 -8 cm = 10 -7 mm = 10 -4 àm 2/ Cu to mi nuclờụtit v tng mch n ADN - Cu to mi nuclờụtit gm 3 thnh phn: Axit H 3 PO 4 ng C 5 H 10 O 4 Baz Nitric (A, T, G, X) Mi liờn kt gia axit v ng l liờn kt cng hoỏ tr (photphoieste) mi nuclờụtit trong cu to ca nú cú 1 liờn kt cng hoỏ tr - Cu to mi mch n ADN l do cỏc nuclờụtit liờn kt vi nhau bng liờn kt cng hoỏ tr to thnh gia ng liờn kt vi axit 2 nuclờụtit k tip nhau gia 2 nuclờụtit k tip cú 1 liờn kt cng hoỏ tr. - Tng s liờn kt cng hoỏ tr cú trong ADN, gen bao gm s liờn kt trong cu to ca nuclờụtit v s liờn kt ni gia cỏc nuclờụtit 3/ Cu to 2 mch n ca phõn t ADN: - Hai mch n liờn kt vi nhau bng liờn kt hirụ to thnh do baz nitric trong cỏc nuclờụtit ng i din nhau liờn kt theo NTBS (A=T, GX) L ADN = N / 2 * 3,4 A 0 L ADN = soỏ voứng xoaộn * 34 A 0 M ADN = N * 300 ủ.v.C Soỏ voứng xoaộn = N / 20 S liờn kt cng hoỏ tr trong cỏc nuclờụtit : H 0 = N S liờn kt cng hoỏ tr gia cỏc nuclờụtit: H 0 = N - 2 S liờn kt cng hoỏ tr trong ADN, gen: H 0 = N + (N 2) H 0 = 2N - 2 H = 2A + 3G * N = A + T + G + X = 100% * A = T vaứ G = X => A + G = N / 2 = 50% * A = T = A 1 + A 2 = T 1 + T 2 = A 1 + T 1 = A 2 + T 2 * G = X = G 1 + G 2 = X 1 + X 2 = G 1 + X 1 = G 2 + X 2 * %A = %T = (%A 1 + %A 2 ) / 2 = (%T 1 + %T 2 ) / 2 * %G = %X = (%G 1 + %G 2 ) / 2 = (%X 1 + %X 2 ) / 2 H= (2A + 3 G) 2 x H= (2A + 3 G)( 2 x – 1) H 0 = (N -2)( 2 x – 1) 4/ Cơ chế tự nhân đôi của ADN (tự sao, tái bản) - Số phân tử ADN hoặc gen ban đầu là a - Số lần tự sao của mỗi ADN, gen là x - Số lượng nuclêôtit trong các gen, ADN ban đầu là: a.N - Số lượng nuclêôtit tự do môi trường tế bào cung cấp cho quá trình tự sao là: N MT - Số lượng nuclêôtit trong các ADN, gen tạo ra ở đợt tự sao cuối cùng là: a.2 x .N → Số Nu ban đầu (a.N) + số N MT = số Nu tạo thành (a.2 x .N) - Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho các gen con: - Số lượng từng loại nuclêôtit tế bào cung cấp là - Số liên kết hyđrô có trong các gen con; - Số liên kết hyđrô bị phá vỡ trong quá trình tự nhân đôi - Số liên kết cộng hoá trị được hình thành trong quá trình tự nhân đôi: 5/ Mật mã di truyền (mã bộ ba) II. Phân tử ARN thông tin (ARNm) 1/ Kích thước ARN m - Phân tử ARN m cấu tạo từ 4 loại đơn phân ribonuclêôtit là (A, U, G, X). Mỗi ribonuclêôtit có kích thước 3,4A 0 và 300 đ.v.C - Phân tử ARN gồm có 1 mạch đơn - Qui ước: N m là số lượng ribonuclêôtit của một phân tử ARN m Số lượng ADN, gen tạo ra ở đợt tự sao cuối cùng = a.2 x N MT = a.N.(2 x -1) A MT = T MT = a.A.(2 x -1) G MT = X MT = a.G.(2 x -1) Số gen có mạch đơn hoàn toàn mới = a.(2 x -2) Số lượng bộ ba mã hoá = N / 6 hoặc = N m / 3 L ARN = N / 2 * 3,4A 0 = N m * 3,4 A 0 ; M ARN = N m * 300 đvC Số loại bộ 3 mật mã (mã hoá) = (số loại Nu) 3 2/ Cấu tạo mỗi ribonuclêơtit và 1 mạch đơn ARN m - Cấu tạo mỗi ribonuclêơtit gồm 3 thành phần: Axit H 3 PO 4 Đường C 5 H 10 O 5 Bazơ Nitric (A, U, G, X) Mối liên kết giữa axit và đường là liên kết cộng hố trị (estephotpho) → mỗi ribonuclêơtit trong cấu tạo của nó có 1 liên kết cộng hố trị - Cấu tạo mỗi mạch đơn ARN m là do các ribonuclêơtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hố trị tạo thành giữa đường liên kết với axit ở 2 ribonuclêơtit kế tiếp nhau → giữa 2 ribonuclêơtit kế tiếp có 1 liên kết cộng hố trị. - Tổng số liên kết cộng hố trị có trong ARN m bao gồm số liên kết trong cấu tạo của các ribonuclêơtit và số liên kết nối giữa các ribonuclêơtit 3/ Cơ chế tổng hợp ARN m (sao mã, phiên mã) - Số lần sao mã của gen = số ARN m do gen tổng hợp = x x (ARN m ) = rU MT / U m = rA MT / A m = rG MT / G m = rX MT / X m = rN MT / N m %A m = %rA MT ; %U m = %rU MT ; %G m = %rG MT ; %X m = %rX MT III. Phân tử Prơtêin: tự sao ADN sao mã ARN giải mã Prôtêin Tính trạng Số liên kết cộng hố trị trong các ribonuclêơtit : H 0 = N m Số liên kết cộng hố trị giữa các ribonuclêơtit: H 0 = N m - 1 Số liên kết cộng hố trị trong ARN m : H 0 = 2N m - 1 Mạch gốc: A T G X = N/2 NTBS ⇓ ⇓ ⇓ ⇓ ARN m : U m A m X m G m = N m Gen ↔ ARN m A = T = A m + U m → %A = (%A m + %U m ) / 2 G = X = G m + X m → %G = (%G m + %X m ) / 2 Số liên kết hyđrơ bị phá huỷ trong q trình sao mã: H = H. x (x là số lần sao mã) Số liên kết hố trị được trong q trình sao mã: H 0 = (N m – 1). x - Phân tử Prôtêin cấu tạo từ 20 loại đơn phân axit amin . Mỗi loại axit amin có kích thước trung bình là 3 A 0 và 110 đvC. - Phân tử Prôtêin có cấu trúc bậc 1 là một mạch pôlipeptit gồm hàng trăm axit amin, đứng ở đầu mạch là nhóm –NH 2 , và cuối mạch là nhóm –COOH - Qui ước: Số lượng axit amin của một phân tử Prôtêin : Slaa 2/ Cấu tạo mỗi axit amin và chuỗi Pôlipêptit: - Cấu tạo mỗi axit amin gồm 3 thành phần: Nhóm amin (-NH 2 ), nhóm cacboxyl (-COOH) và gốc hoá học (-R) -Cấu tạo một mạch Pôlipêptit là do các axit amin liên kết với nhau bằng các liên kết peptit tạo thành do nhóm –COOH liên kết với nhóm –NH 2 giữa 2 axit amin kế tiếp với nhau và giải phóng 1 phân tử H 2 O 3/ Quá trình tổng hợp prôtêin (dịch mã) a. Xác định số lượng axit amin của một phân tử prôtêin (Slaa) - Riboxôm chuyển dịch trên ARN m mỗi bước là một bộ ba rNu (độ dài 10,2 A 0 ) thì tổng hợp được 1 axit amin - Phân tử có 1 bộ ba kết thúc không tổng hợp axit amin (UAA, UAG, UGA) - Một chuỗi polipeptit vừa mới tổng hợp xong (1) có chứa axit amin mở đầu là Mêtiônin (AUG) - Prôtêin có chức năng hoàn chỉnh (2) không có axit amin mở đầu. N N m SL aa = -1 = -1 (1) 6 3 N N m SL aa = -2 = -2 (2) 6 3 b. Xác định số phân tử ARN m - Số Ri trượt qua mỗi ARN m - Số phân tử prôtêin tổng hợp - Số lượng axit amin môi trường tế bào cung cấp cho quá trình dịch mã (Slaa MT ) c. Xác định số lượng phân tử ARNt - Số lượng từng loại rNu trong các bộ ba đối mã trên các tARN = Slaa MT Khối lượng của phân tử prôtêin : M P = SL aa x 110 ñ.v.C Số liên kết peptit = ∑ H 2 O↑ = Slaa – 1= N/6 - 2 SL prô = SL ARN m x SL Ri Slaa MT = Slaa (1) x SL prô = (N/6 -1) x SL prô ∑ lượt dịch mã của các tARN (Slaa tb ) ∑ tARN = số lượt dịch mã của mỗi tARN Chiều dài của phân tử prôtêin : Lp= Slaa x 3A 0 4/ Khoảng cách ribôxom trên mARN - Số Ri trượt qua mỗi mARN - Khoảng cách đều giữa các Ri là k, với đơn vị là A 0 (tính theo chiều dài) hoặc là s (tính theo thời gian) - Khoảng cách tử Ri 1 đến Ri cuối cùng là K, với đơn vị là A 0 hoặc s 5/ Thời gian tổng hợp prôtêin - t: thời gian một Ri trượt hết chiều dài ptử mARN = thời gian tổng hợp 1 phân tử prôtêin (s) - V: vận tốc Ri trượt trên mARN (A 0 /s) - T: thời gian quá trình tổng hợp prôtêin trên 1 mARN = thời gian Ri cuối cùng trượt hết mARN IV. Đột biến gen: 1/ Các dạng đột biến gen và sự biến đổi trong cấu trúc của gen So sánh gen bình thường và gen đột biến nhận thấy: 2 gen có số lượng Nu không đổi → gen ĐB có thể biến đổi về thành phần và trình tự các Nu ⇓ - ĐBG dạng thay thế kiểu dị hoán hoặc đồng hoán So sánh gen bình thường và gen đột biến nhận thấy: 2 gen có số lượng Nu từng loại giống nhau, hai gen khác nhau về thành phần từng loại Nu ⇓ - ĐBG dạng thay thế kiểu đồng hoán So sánh gen bình thường và gen đột biến nhận thấy: 2 gen có số lượng Nu chênh lệch nhau 1 cặp Nu K = k (SL Ri – 1) t = L ARNm / V T = t + KT = t + (SL Ri – 1).k So sánh gen bình thường và gen đột biến nhận thấy: 2 gen có số lượng Nu từng loại giống nhau không thay đổi về số lượng và thành phần nuclêôtit  gen ĐB có biến đổi về trình tự Nu ⇓ - ĐBG dạng thay thế kiểu dị hoán ⇓ - ĐBG dạng thêm 1 cặp Nu… - ĐBG dạng mất 1 cặp Nu… - Thay thế kiểu đồng hoán: thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X hoặc thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T - Thay thế kiểu dị hoán: thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp T-A hoặc thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp X-G 2/ Tỉ lệ gen đột biến: B. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC: I. Xác định số lượng NST - số lượng tâm động - số lượng crômatit 1/ Nguyên phân: Gồm 4 kì:kì đầu → kì giữa → kì sau → kì cuối 2/ Giảm phân: Gồm 2 lần phân chia tế bào với 8 kì: - Giảm phân I: kì đầu → kì giữa → kì sau → kì cuối - Giảm phân II: kì đầukì giữa → kì sau → kì cuối Số gen đột biến Tỉ lệ gen ĐB = x 100 Tổng số gen tạo ra Các NST đơn → số crômatit = 0 Số lượng crômatit = 2 x số lượng NST kép Số lượng tâm động = số lượng NST Mỗi tế bào ở kì đầu, kì giữa có: 2n NST kép → 2n tâm động và (2 x 2n) crômatit Mỗi tế bào ở kì sau (2 x 2n) NST đơn → 4 x n tâm động và số crômatit = 0 kì đầu, kì giữa , kì sau I có: 2n NST kép → 2n tâm động và (2 x 2n) crômatit Mỗi tế bào ở kì cuối I = Kì đầu II có: n NST kép → n tâm động và 2 x n crômatit Mỗi tế bào ở kì giữa II có: n NST kép → n tâm động và (2 x n) crômatit Mỗi tế bào ở kì sau II có: (2 x n) NST đơn → 2n tâm động và số crômatit = 0 Mỗi tế bào ở kì cuối 2n NST đơn → 2n tâm động và số crômatit = 0 II. Ngun phân: 1 tế bào 2n NP 2 tế bào 2n NP 4 tế bào 2n - Số tế bào ban đầu tham gia ngun phân là a - Số lần ngun phân (nhân đơi) của mỗi tế bào là x => Số lượng tế bào tạo ra ở đợt ngun phân cuối cùng = a . 2 x - Số lượng NST đơn tương đương với ngun liệu do mơi trường tế bào cung cấp cho q trình ngun phân là NST MT - - Số NST có cấu tạo hồn tồn bằng ngun liệu của mơi trường tế bào III. Giảm phân: 1 TB sinh dục 2n GP 4 tế bào n Các TB sinh dục sinh sản NP tăng số TBSD các TBSD sinh trưởng các TBSD chín GP các giao tử 1/ Giảm phân có 2 lần phân chia tế bào nhưng các NST chỉ nhân đơi 1 lần 2/ - Ở cơ thể đực: 1 TBSD 2n GP 4 tế bào con (n) đều là tinh trùng tham gia vào q trình thụ tinh - Ở cơ thể cái: 1 TBSD 2n GP 4 tế bào (n), chỉ có 1 tế bào kích thước lớn là trứng và 3 tế bào nhỏ là thể định hướng sẽ bị tiêu biến 1 tb sinh tinh (2n) giảm phân 4 t.trùng (n) 1 tb sinh trứng (2n) giảm phân 1 trứng (n) + 3 thể định hướng (n) IV. Q trình thụ tinh: NST mt = a . 2n . (2 x – 1) = a . 2n . (2 x – 2) Số thoi vơ sắc hình thành trong ngun phân = a . (2 x – 1) Số NST trong các tế bào giảm phân = NST MT Cơ thể đực ↔ 4a giao tử (n) a TBSD 2n ⇐ Cơ thể cái ↔ a giao tử (n) Số lượng giao tử được thụ tinh = số lượng hợp tử (số lượng tinh trùng và trứng được thụ tinh bằng nhau) Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái SL giao tử được thụ tinh Tỉ lệ thụ tinh của giao tử x 100 Tổng số giao tử tạo ra = Mỗi tế bào ở kì cuối II có: n NST đơn → n tâm động và số crơmatit = 0 V. Đột biến nhiễm sắc thể: VD: Cơ thể Aaa  GT: 2Aa: 1 aa: 1A: 2a VD: Cơ thể AO: GT: A: O VD: Cơ thể Aaaa  GT 1 AA: 4 Aa: 1aa C. CÁC QUI LUẬT DI TRUYỀN: I. Qui luật di truyền của một tính trạng 1/ Định luật đồng tính trội: VD: P T/C : Hạt vàng x hạt xanh  F1: 100% hạt vàng AA aa Aa 2/ Định luật phân li: VD: F1 hạt vàng x F1 hạt vàng  F2: 3 hạt vàng: 1 hạt xanh Aa Aa 1AA: 2 Aa: 1aa 3/ Lai phân tích: Đột biến xảy ra trong giảm phân: P 2n x 2n P 2n x 2n G 2n 2n G 2n n F hợp tử 4n NP cơ thể 4n F hợp tử 3n NP cơ thể 3n Cơ thể (2n + 1): có 3 gen alen trên 3 chiếc NST tương đồng loại giao tử có 2 gen alen trên 2 NST Giảm phân loại giao tử có 1 gen alen trên 1 NST Cơ thể (4n) có 4 gen alen trên 4 chiếc NST tương đồng GP giao tử có 2 gen alen trên 2 NST tương đồng - Khác nhau n tính trạng TC n tính trạng trội P ⇔ F 1 Qui ước gen… - Khác nhau n cặp gen n cặp gen dị hợp - 1 cặp gen → 1 tính trạng - Tính trội: ≈ ¾ và tính lặn ≈ ¼ - F tỉ lệ kiểu hình ≈ 3:1 ⇔ Qui ước gen … (kiểu gen 1:2:1) - Bố mẹ giống nhau Tính trội Dị hợp - 1 cặp gen → 1 tính trạng ⇔ Bố, mẹ: tính trội (dị hợp) x tính lặn - F tỉ lệ kiểu hình ≈ 1:1 4/ Qui luật trội không hoàn toàn: 5/ Qui luật tương tác gen: a. Điều kiện: 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau di truyền PLĐL tương tác qui định một tính trạng b. Xác định qui định qui luật tương tác gen dựa vào số tổ hợp của tỉ lệ 1 tính trạng c. Các kiểu tương tác gen: Các tỉ lệ đặc trưng của tương tác gen: - Tỉ lệ kiểu hình của 2 cặp gen trội hoàn toàn, di truyền phân li độc lập - F Sơ đồ lai A - B - A - b b a a B - a a b b AaBb x AaBb→F 16 tổ hợp 9 3 3 1 Aabb AaBb x → F 8 tổ hợp aaBb 3 3 3 1 1 3 1 1 - 1 cặp gen → 1 tính trạng Tính trạng trung gian ≈ 2/4 - F tỉ lệ kiểu hình ≈ 1:2:1 ⇔ Bố, mẹ giống nhau: (kiểu gen 1:2:1) tính trung gian dị hợp F tỉ lệ 1 t. trạng gồm 2 hoặc 4 tổ hợp: (F 1:1; F 3:1; F 1:2:1) ⇓ Một tính trạng có thể do 1 hoặc 2 cặp gen qui định - F có tỉ lệ một tính trạng gồm 16 hoặc 8 tổ hợp - Lai phân tích → F B có tỉ lệ kiểu hình gồm 4 tổ hợp ⇓ 2 cặp gen trên 2 cặp NST ↔ qui định 1 tính trạng - Bổ trợ ↔ F (9:3:3:1); F (9:6:1); F (9:7) - Át chế trội ↔ F (12:3:1); F (13:3) - Át chế lặn ↔ F (9:3:4); - Cộng gộp ↔ F (15:1) hoặc (1:4:6:4:1) AaBb x aabb → F B 4 tổ hợp 1 1 1 1 - Tỉ lệ đặc trưng tương tác là biến dạng tỉ lệ kiểu hình cơ bản của 2 cặp gen PLĐL 6/ Qui luật di truyền giới tính: - Người, lớp thú, ruồi giấm… con cái: XX; con đực: XY - Lớp chim, ếch nhái, bò sát, bướm tằm… con cái: XY; con đực: XX II. Qui luật di truyền đồng thời của các tính trạng – các cặp gen: 1. Qui luật phân li độc lập: a. Điều kiện: Các cặp gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau (mỗi gen trên 1 chiếc NST) b. Cách xác định qui luật phân li độc lập * Kết quả giảm phân Từ số loại và tỉ lệ giao tử → qui luật PLĐL Kiểu gen Số loại và tỉ lệ giao tử QLDT AaBb → 4 loại giao tử, tỉ lệ bằng nhau → PLĐL AaBbDd → 8 loại giao tử, tỉ lệ bằng nhau → PLĐL n cặp gen dị hợp → 2 n loại giao tử đều có tỉ lệ = 1/2 n → PLĐL * Kết quả kiểu hình: Từ tỉ lệ và số loại kiểu hình đồng thời của các cặp tính trạng => qui luật PLĐL 2/ Di truyền liên kết hoàn toàn – liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen) a. Điều kiện: - Điều kiện chung: Các cặp gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng. - Điều kiện riêng của hoán vị gen là trong giảm phân có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi đoạn NST tương ứng giữa 2 crômatit trong một cặp NST tương đồng. b. Cách xác định qui luật LKG hoàn toàn và LKG không hoàn toàn Số loại kiểu hình ở F có 16 hoặc 8 và F B 4 tổ hợp đều bằng - Tỉ lệ kiểu hình gồm 8 tổ hợp → F (3:5); F (7:1); F (4:3:1); F (6:1:1); F (3:3:2); F (3:3:1:1) - Tỉ lệ kiểu hình trong lai phân tích → F (3:1); F (1:2:1); F (1:1:1:1) F có tỉ lệ ♂ : ♀ ≈ 1:1 F có kết quả kiểu hình tuân theo qui tắc nhân (F kết quả di truyền tuân theo qui tắc nhân) Các cặp gen – các tính trạng di truyền PLĐL . DI TRUYỀN QUẦN THỂ I. Quần thể tự phối: Thế hệ I: x AA : y Aa : z aa = 1 → tự phối (tự thụ phấn) => Thế hệ n (F): - Tỉ lệ kiểu gen dị hợp Aa = y . (½). luật HVG 1/ Khi tự thụ phấn hoặc giao phấn giữa 2 cặp gen, nếu kết quả thế hệ lai xuất hiện 4 kiểu hình tỉ lệ khác 9: 3: 3: 1 2/ Khi lai phân tích cá thể