Sự phát sinh sự sống (tiến hoá của các gen) Sự tiến hoá của các gen : a/ Tiến hoá liên quan tới sự xuất hiện các đen mới và các chức năng mới Ngày nay đã biết rất rõ trong thực tế thiên nhiên có những đổi mới rất cơ bản của các loài, ví dụ sự xuất hiện các sinh vật đa bào hoặc sơ đồ cấu trúc hoàn thiện của cơ thể động vật có xương sống, .đó là những đổi mới rất cơ bản, nhưng không thể nhìn thấy bước “nhảy vọt” bằng mắt trần. Thực chất đó là những thay đổi, dẫn tới tiến hoá ở cấp độ phân tử (xuất hiện trên mới). Xét ở cấp độ phân tử, động vật có xương sống thể hiện hàng loạt đổi mới, như phân tử haemoglobin có đổi mới rõ rệt, đảm bảo cho sự cố định và giải phóng oxi đạt hiệu quả cao, các globulin miễn dịch tạo ra kháng thể có tác dụng trung hoà các “thể lạ” từ bên ngoài xâm nhập vào cơ thể, các phân tử miệng bao quanh sợi thần kinh cho phép các xung thần kinh dẫn truyền rất nhanh, . Trong khi đó, ở động vật không xương sống thì các đặc điểm nói trên không hề thể hiện hoặc không hề có các quá trình như thế. Nói cách khác, những đổi mới của động vật có xương sống có liên quan tới sự tạo ra các gen mới đã quyết định các đặc điểm vốn không hề có ở các loài động vật không xương sống tổ tiên. Những đổi mới di truyền như thế là một loại biến đổi di truyền quan trọng hơn nhiều so với các biến đổi chỉ tạo ra một dãy alen tương ứng với từng đặc điểm quan sát được. Đôi khi người ta cho rằng khi xem xét tính di truyền và các chức năng sinh học ở cấp độ phân tử thì chọn lọc tự nhiên không thể xem là “nhân tố sáng tạo” của sự tiến hoá, mà nó chỉ là nhân tố duy trì hoặc đào thải. Theo cách lý luận suy diễn, có thể nói nếu tiến hoá thực sự là sự xuất hiện các chức năng sinh học mới, thì chắc chắn các gen mới phải được tạo ra. Đó chính là quan điểm của Susumu Ohno, người đã bênh vực lý thuyết tiến hoá cho rằng tiến hoá là do sự nhân đôi các gen và là cơ chế tạo ra gen mới. b/ Chọn lọc tự nhiên bảo tồn các cấu trúc và chức năng quan trọng đạt được trong quá trình tiến hoá. Từ những năm 1960, khi phân tích cấu trúc protein, người ta đã có quan niệm về cơ chế tiến hoá ở cấp độ phân tử. Các protein có hoạt tính sinh học, như các enzime xúc tác cho các quá trình sinh học xảy ra trong tế bào sống, thực chất là do các chuỗi axit amin cấu tạo nên, trong đó các cấu trúc không gian và mối tương tác giữa các axit amin xác định. Trong cấu trúc không gian ba chiều của một protein có vị trí hoạt động cẩu enzime, đó là vị trí chính xác của phân tử, mà ở đó chất nền chịu tác dụng bởi enzime. Hình thái cấu trúc không gian của vị trí hoạt động có tầm quan trọng đặc biệt đối với chức năng xúc tác của enzime, do đó mà phân tử nhận ra chất nền phù hợp của mình. Nhờ phát minh về chuỗi xoắn kép của phân tử ADN công bố vào năm 1953, người ta biết chuỗi các axit amin (polypeptide) của một protein là do chuỗi các nucleotid quy định. Các nucleotid là đơn phân (monomer) cấu tạo nên phân tử ADN (còn chất hoá học của gen). Thực chất đột biến trên là sự thay đổi trình tự các nucleotid của gen đó. Biến đổi này dẫn tới biến đổi trong trình tự các axit quan cấu tạo nên enzime do được trên mã hoá. Chỉ cần một biến đổi nào đó trong đoạn ADN mã hoá trình tự các axit amin thuộc vị trí hoạt động của một enzime sẽ làm thay đổi một axit amin trong trình tự này. Tiếp theo, sẽ dẫn tới vị trí hoạt động thay đổi và chức năng xúc tác của enzime sẽ mất đi. Mặc dầu các enzime đôi khi có vai trò rất nhỏ trong hoạt động sống, nhưng đột biến vẫn trở thành có hại. Có thể nói nhiều bệnh về máu là do đột biến làm thay đổi một axit amin trong chuỗi phân tử haemoglobin. Một số trường hợp khác, đột biến tạo ra alen mới của một gen. Ví dụ, đột biến trên mã hoá tyrozinase (Enzime xúc tác sự tổng hợp sắc tố làm cho màu lông trở nên sẫm) đã xuất hiện ở mèo một diện quy định sự tổng hợp một tyrozinase không có khả năng xúc tác ở nhiệt độ 370C, mà chỉ có thể ở nhiệt độ thấp hơn. Đó là một nguyên nhân khiến cho giông mèo Xiêm có bộ lông nhạt, trừ phần lông ở đầu và các chi, vì ở đó nhiệt độ thường thấp hơn so với các phần còn lại của cơ thể. Theo S. Ohno, đa số đột biến là có hại và những gen đột biến sẽ bị chọn lọc tự nhiên đào thải. Việc hình thành chức năng mới của enzime đòi hỏi có một vị trí hoạt động mới. Nếu nói tiến hoá bao hàm sự biến đổi do đột biến trên thì quá trình đó sẽ diễn ra như sau: một gen mã hoá cho một enzime chức năng, cần phải có hàng loạt các đột biến có khả năng tạo ra trình tự mới các axit amin, dẫn tới xác định một trình tự hoạt động mới. Thực tế các đột biến xảy ra ngẫu nhiên, do vậy các đột biến tác động đến trình tự kéo dài các axit không chỉ xảy ra một lần. Nếu đột biến xảy ra liên tiếp thì hiện đột biến trung gian sẽ mã hoá protein không những mất chức năng enzime ban đầu, mà có thể còn kéo theo mất các chức năng khác. Mối liên hệ sinh học đó tạo ra nhiều cơ hội để chọn lọc tự nhiên đào thải các thể đột biến trung gian. Trong trường hợp như thế, chọn lọc tự nhiên không phải là “nhân tố sáng tạo”, mà nói đúng hơn là có xu hướng đào thải mọi biến đổi gen, đồng thời duy trì các chức năng sinh học tập nhiễm được và các gen tương ứng bình thường. Phân tích trình tự axit quan của protein trong những năm 1960, các nhà chuyên môn đã chứng minh rằng vị trí hoạt động của các enzime được bảo tồn trong quá trình tiến hoá, còn các trình tự axit amin ở ngoài vị trí đó thường chịu nhiều đột biến. Ví dụ, histon IV là một phân tử protein được tạo thành bởi 102 axit min, có chức năng góp phần gắn buộc các sợi ADN dài có khi tới vài decimet ở trong nhân tế bào nhân chuẩn (Eucariota). Trong phân tử histon IV của một số loài cây có hoa, như cây đậu thơm và của bò (Bostaurus) chỉ có hai axit amin khác nhau. Thế mà trên những bước đường tiến hoá, hai loài này đã phân ly cách đây khoảng 1,5 tỷ năm. Điều đó chứng tỏ rằng trình tự axit amin của histon IV đã được chọn lọc tự nhiên duy trì đầy đủ, có lẽ chức năng gắn buộc ADN có liên quan tới phân tử histon hoàn chỉnh, vì đó chính là vị trí hoạt động tương ứng với toàn bộ chiều dài của phân tử này. Ngược lại, khi phân tích trình tự các axit amin của phân tử fibrinopeptid A ở ngựa và lừa đã thấy có 4 axit amin khác nhau trong một trình tự chỉ gồm 16 axit amin. Đã biết vị trí hoạt động của fibrinopeptid chỉ do acginin nằm ở một trong hai đầu của phân tử này quy định. Khi fibrinopeptid tách khỏi phân tử fibrinogen, dẫn tới phân tử fibrin bị tách ra và có thể làm cho máu đông lại. Trong quá trình này, acginin là axit amin duy nhất của fibrinopeptid có tầm quan trọng riêng biệt, vì nó có thể nhận biết vị trí phân cắt trên phân tử fibrinogen. Nói chung, trong quá trình tiến hoá của các loài, các biến đổi có thể xảy ra rất nhanh ở những phần không có chức năng quan trọng của phân tử protein. Ngược lại, những phần có chức năng quan trọng, nghĩa là có các vị trí hoạt động thì hầu như không xảy ra một đột biến nào. Như vậy, có thể quan niệm rằng các tác nhân gây đột biến chủ yếu làm thay đổi tính chất và vị trí các axit amin trong phân tử protein, còn CLTN được xem là nhân tố chủ yếu có tác dụng duy trì hoặc bảo tồn các vị trí hoạt động của enzime, và phòng ngừa suy thoái các chức năng sinh học tích cực vẫn có ở thế hệ trước. Nghiên cứu sinh học phân tử [...]... trình tự các nucleotid trong gen, là cơ sở duy nhất dẫn tới thay đổi ADN Nhưng thực tế, đột biến thường biểu hiện sai sót nhiều hơn là ưu điểm trong những biến đổi có liên quan tới chức năng của các enzime Do đó, các đột biến của ADN tồn tại trong suốt quá trình cùng kiểu gen có thể xuất một nhân tố mới được di truyền và sự sai sót có thể diễn ra, nhưng không phương hại đến sự sống sót của các cá thể,...cho thấy các loài động vật có vú và con người cũng tồn tại tính quy luật nói trên, thể hiện ở chỗ chúng có nhiều chức năng sinh học được duy trì,tiếp thu từ thế hệ trước Ví dụ, có nhiều protein ở người và tinh tinh gần như giống nhau hoàn toàn Có lẽ, vai trò bảo tồn của CLTN là mạnh mẽ nhất đối với bộ Linh trưởng (Primates) c/ Ý nghĩa của các gen tái bản và cơ chế tự tái bản... sai sót có thể diễn ra, nhưng không phương hại đến sự sống sót của các cá thể, nghĩa là các thể đột biến đó tránh được tác nhân đào thải là chọn lọc tự nhiên Phương thức sinh sản hữu tính dẫn tới hình thành sinh vật đa bào lưỡng bội (2n) BỘ NST lưỡng bội đặc trưng cho loài được hình thành do sự tổ hợp qua thụ tinh của hai tế bào đơn bội là trứng và tinh trùng . Sự phát sinh sự sống (tiến hoá của các gen) Sự tiến hoá của các gen : a/ Tiến hoá liên quan tới sự xuất hiện các đen mới và các chức năng. tiến hoá ở cấp độ phân tử. Các protein có hoạt tính sinh học, như các enzime xúc tác cho các quá trình sinh học xảy ra trong tế bào sống, thực chất là do các